Anemia Aplastik

Anemia AplastikAnnisa Dhanira (1406639812) Muhammad Fajar (1406639516)Candella ( 1406545131) Rizqi Heru Putri (1406572284)Tifa Maulina ( 1406557573)

KELOMPOK 3DefinisiAnemia Aplastik merupakan kelainan hematologik yang ditandai dengan penurunan komponen selular pada darah tepi yang diakibatkan oleh kegagalan produksi di sumsum tulang. Ciri umum: pansitopenia (kekurangan sel-sel darah dalam tubuh yaitu eritrosit, leukosit dan trombosit)

NormalAnemia Aplastik

GejalaApabila jumlah sel darah merah rendah, maka akan menyebabkan rasa lelah dan lemahApabila sel darah putih rendah, maka dapat meningkatkan risiko terkena infeksi yang dapat menimbulkan demamApabila jumlah paltelet rendah, maka dapat menyebabkan masalah pendarahan 4EtiologiAnemia aplastik dapat digolongkan menjadi tiga berdasarkan penyebabnya yaitu :Anemia aplastik didapat (acquired aplastic anemia)Familial (inherited)Idiopathik (tidak diketahui)

Anemia Aplastik Didapat67Obat-obat Pemicu Anemia Aplastik

Anemia Aplastik DiturunkanFaktor Genetik Kelompok ini sering dinamakan anemia aplastik konstitusional dan sebagian besar daripadanya diturunkan menurut hukum mendel. Pembagian kelompok faktor ini adalah sebagai berikut :a. Anemia Fanconib. Diskeratoris bawaanc. Sindrom aplastik parsial : - Sindrom Shwachman-Diamond - Trombositopenia Bawaan - Agranulositosis bawaan

Anemia FanconiDisebabkan oleh defek pada DNA repair aplasia dan memiliki kemungkinan ke arah leukimiaKelainan autosomal resesif yang ditandai dengan hipoplasia sumsum tulang, pigmentasi coklat di kulit, hipoplasia ibu jari atau radius, mikrosefali, retardasi mental dan seksual, kelainan ginjal dan limpaPasien anemia Fanconi memiliki resiko tinggi terjadinya aplasia, myelodysplastic sindrom (MDS) dan akut myelogenous leukemia (AMS).Kerusakan DNA juga mengaktifkan suatu kompleks yang terdiri dari protein Fanconi A, C, G dan F, menyebabkan perubahan pada protein FANCD2.

Missing Radius BoneRudimentary ThumbsDyskeratoris congenitaSindrom kegagalan sumsum tulang yang secara klasik muncul dengan triad pigmentasi kulit abnormal, distrofi kuku, dan leukoplakia (bercak putih) mukosa. Disebabkan oleh mutasi pada gen TERC (yang menyandi komponen RNA telomerase) dan pada akhirnya mengganggu aktivitas telomerase dan pemendekan telomer abnormal Karakteristik: kegagalan sumsum tulang belakang, pansitopenia

Sindrom Shwachman-DiamondKelainan autosomal resesif, mutasi gen SBDS. Seperti pada anemia Fanconi, penyakit ini memiliki resiko myelodisplasia atau leukimia pada usia yang sangat. Ditandai dengan:Disfungsi dan kegagalan sumsum tulangInsufisiensi eksokrin pankreasSitopeniaTubuh pendekDisfungsi eksokrin pannkreas

Trombositopenia amegakryositikKelainan yang ditandai dengan trombositopenia berat dan tidak adanya megakryosit pada saat lahir

Idiopathik Anemia AplastikKelompok ini merupakan kelompok yang terbesar, hampir 50 % penderita anemia aplasik tergolong idiopatik, pengertian idiopatik tidak menyingkirkan kemungkinan adanya penyebab, sekalipun sampai saat ini belum terbukti

Idiopathik Anemia Aplastik

Kelompok ini merupakan kelompok yang terbesar, hampir 50 % penderita anemia aplasik tergolong idiopatik, pengertian idiopatik tidak menyingkirkan kemungkinan adanya penyebab, sekalipun sampai saat ini belum terbukti

Hipoplasia adalah penurunan jumlah sel yang nyata dalam jaringan yang mengakibatkan penurunan jaringan atau organ

15PatofisiologisBelum diketahui secara pasti, namun ada 3 teori yang dapat menerangkan patofisiologi penyakit ini (IDAI,2006)

Kerusakan sel induk hematopotikKerusakan lingkungan mikro sumsum tulangProses imunologik yang menekan hematopoiesis

Kerusakan sel induk pluripotentMenjadi penyebab utama:Umumnya karena kurang nya sel induk atau fungsi nya menurun. Penanganan: transplantasi sumsum tulang

Kerusakan pada microenvironmentDitemukan bahan penghambat pertumbuhan sel.Mengakibatkan gagalnya jaringan sumsum tulang untuk berkembang.Mengakibatkan kehilangan kemampuan sel berdiferensiasi menjadi sel-sel darah.Namun pada beberapa penderita anemia aplastic ditemukan adanya inhibitor atau penghambat pertumbuhan sel. Hal ini dapat dibuktikan dengan adanya limfosit T yang menghambat pertumbuhan sel-sel sumsum tulang

DiagnosisUntuk mendiagnosa Anemia Aplastik, akan dilakukan:

Tes Darah, Anemia Aplastik bila angka sel darah rendahBiopsi sumsum tulang, untuk mengkonfirmasi diagnosis mengambil sempel dari sumsum tulang Anemia Aplastik bila sel darah sedikit

Kriteria DiagnosisMenurut International Agranulocytosis and Aplastic Anemia Study Grup (IAASG), kriteria dignosis AA, antara lain:Hb < 10g/dlHematokrit < 30%Trombosit < 50,0x109/L , leukosit < 3,5x109/L, atau netrofil < 1,5x109/LRetikulosit < 30,0x109/LSumsum tulang penderita tampak hipoplasia

Pemeriksaan Sumsum TulangPemeriksaan biopsi dan aspirasi sumsum tulang :a. Pada sumsum tulang belakang normal, ditemukan 40-60% dari ruang sumsum secara khas diisi dengan sel-sel hematopoetik. Sementara pada penderita anemia aplastik, hanya ada beberapa sel hematopoetik dan lebih banyak diisi oleh sel-sel stroma dan lemak.b. Sel limfosit merata dengan jumlah yang sedikitc. Sel granulosit sedikit (jumlah neutropil kurang dari 500/L dan jumlah platelet kurang dari 20.000/l)d. Megakariosit sering tidak ditemukane. Sel eritropoietik menurun jumlahnya dan sering membentuk megaloblastikPemeriksaan sumsum tulang dilakukan di bagian belakang tulang pinggul atau tulang krista iliak prosterior (posterior iliac crest)Diagnosa memberi hasil positif apabila jumlah sel darah merah sangat sedikit di sekitar sumsum tulang.Dokter menggunakan alat sejenis jarum untuk mengambil sampel kecil dari sumsum tulang dari tubuh, yaitu bagian belakang hipbone, yang disebut posterior iliac crest.

Cairan Sumsum Tulang

Pada Anemia aplastik berat, spesimen hanya menunjukkan sel darah merah, limfosit residual dan sel strome.Cairan sumsum tulang menjadi lebih encer dan berwarna lebih pucat. Menunjukkan jumlah sel darah merah yang rendah atau bentuk yang abnormal

Spesimen sumsum tulang dengan biopsi dari pasien anemia aplastikSpesimen sumsum tulang dengan biopsi dari pasien normalPemeriksaan Flow cytometry dan FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)

a. Pemeriksaan Flow cytometrySel-sel darah akan diambil dari sumsum tulang untuk mengetahui jumlah dan jenis sel dalam sumsum tulangb. Pemeriksaan FISHBagian yang spesifik dari kromosom / gen akan disinari secara langsung oleh cahayaFungsinya untuk mengetahui adanya kelainan genetik pada sumsum tulangPada penyakit anemia aplastik tidak terjadi kelainan genetik pada sumsum tulang

Tes fungsi hati dan virus a. Pada pemeriksaan serologi anemia aplastik post hepatitis kebanyakan sering negative untuk semua jenis virus hepatitis. Onset dari anemia aplastik terjadi 2-3 bulan setelah episode akut hepatitisb. Sitomegalovirus dan tes serologi virus lainnya harus dilakukan. Parvovirus menyebabkan aplasia sel darah merah namun bukan merupakan anemia aplastik

Level vitamin B-12 dan Folat Level vitamin B-12 dan Folat harus diukur untuk menyingkirkan anemia megaloblastik yang mana ketika dalam kondisi berat dapat menyebabkan pansitopenia.

ReferensiShadduck RK. Aplastic Anemia. In: Beuttler E, Coller BS, Lichtman M, Kipps TJ. Williams Hematology. 6th ed. USA: McGraw-Hill;2001. p. 504-523.Bakta IM. Anemia Karena Kegagalan Sumsum Tulang. In: Hematologi Klinik Ringkas. Cetakan I. Jakarta: EGC;2006. p. 97-112Alkhouri N, Ericson SG. Aplastic Anemia:Review of Etiology and Treatment. [serial online]1999;70:46-52. Avaiable from: http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi /reprint/103/11/46http://books.google.co.id/books?id=cv46oAFyQNgC&pg=PA375&dq=patogenesis+anemia+aplastik&hl=en&sa=X&ei=FnQ6VPWNMYJuASX04LoAQ&redir_esc=y#v=onepage&q=patogenesis%20anemia%20aplastik&f=falsehttp://mediskus.com/penyakit/anemia-aplastik.html http://ojs.unud.ac.id/index.php/eum/article/download/5810/4373.pdfhttp://m.klikdokter.com/ekonsultasi/read/5597/anemia-aplastik-vs-leukemia-Anon, (2014). [online] Available at: http://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/106/jtptunimus-gdl-mugiyanti0-5260-2-bab2.pdf [Accessed 20 Oct. 2014]http://www.itd.unair.ac.id/files/pdf/protocol1/PEMERIKSAAN%20DARAH%20LENGKAP.pdfDownload.portalgaruda.org, (2014). [online] Available at: http://download.portalgaruda.org/article.php?article=82551&val=970 [Accessed 20 Oct. 2014].Selbacher, dkk. Harrison: Prinsip-prinsip Ilmu Penyakit Dalam (Harrisons: Principle of Internal Medicine). Volume 1. Jogjakarta: EGCRodakh, Bernadette F. 2012. Hematology Clinical Principles and Applications, 4th edition. Elsevier Inc.Blood jurnal. Blood Journal. From http://www.bloodjournal.org/content/108/8/2509?sso-checked=true acessed 27 October 2014Article. From: http://annals.org/article.aspx?articleid=715207 acessd 27 Oktober 2014. http://mediskus.com/penyakit/anemia-aplastik.htmlsaripediatri.idai.or.id/pdfile/7-1-5.pdfhttp://digilib.unimus.ac.id/files/disk1/106/jtptunimus-gdl-mugiyanti0-5260-2-bab2.pdf

24