Anthony Marthin1102008038

Thalasemia•Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).•Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. •Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang utama adalah :1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen). 2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :1.Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.2.Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah.

Gejala thalasemia :•anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. •Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. •Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

• Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia.

• Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.

• Zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan bantuan obat, melalui urine.

• Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, makaanak mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia.

Hemofilia•Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X.•Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti mereka yang normal. •Normalnya ada 13 faktor pembekuan darah, penderita hemofilia kekurangan faktor VIII dan IX.

Hemofilia terbagi atas :Hemofilia A•Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A.

Hemofilia B•Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia.

Gejala dan tanda•Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot.

Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas:•hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%•hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%•hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%

Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

DiagnosisDiagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik. Misalnya terdapat riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Biasanya ditemukan saat anak dikhitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah. Pemeriksaan penunjang Pemeriksaan kadar faktor VIII dan IX Pemeriksaan PT dan APPT. 

Pengobatan•Terapi yang tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa. •Pencegahan (profilaksis) dilakukan dengan melakukan transfusi seminggu sekali. Namun, jika anak mengalami perdarahan dapat dilakukan replacement.•Terapi terbaik bagi anak hemofilia adalah transfusi atau injeksi darah yang mengandung faktor pembekuan (faktor VIII atau IX). •Pemberian transfusi rutin berupa kriopresipitat-AHF untuk penderita hemofilia A dan plasma beku segar untuk penderita hemofilia B. •Transfusi dan obat biasanya diberikan secara rutin setiap 7-10 hari. •Namun perlu diwaspadai, melalui transfusi, anak hemofilia menjadi rentan terkena penyakit yang ditularkan lewat darah, seperti hepatitis B, C, bahkan HIV.

Pencegahan•Hindari trauma•Hindari mengkonsumsi obat-obatan yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat anti-inflamasi jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.•Kenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

Sindrom Down

Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik. •Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini •Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus •Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan

Faktor RisikoRisiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko mendapat bayi dengan sindrom Down. Harus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. 

Berikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu yang hamil:- 20 tahun: 1 per 1,500- 25 tahun: 1 per 1,300- 30 tahun: 1 per 900- 35 tahun: 1 per 350- 40 tahun: 1 per 100- 45 tahun: 1 per 30

Efek Pada Fisik Dan Sistem Tubuh Temuan FisikFisikalnya pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri – ciri yang khas. Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%). 

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren.

 

Penyakit Jantung KongenitalPenyakit jantung kongenital sering ditemukan pada penderita sindrom Down dengan prevelensi 40-50%. Walaubagaimanapun kasus lebih sering ditemukan pada penderita yang dirawat di RS (62%) dan penyebab kematian yang paling sering adalah aneuploidy dalam dua tahun pertama kehidupan.

Antara penyakit jantung kongenital yang ditemukan•Atrioventricular Septal Defects (AVD) atau dikenal juga sebagai Endocardial Cushion Defect (43%)•Ventricular Septal Defect (32%), Secundum Atrial Septal Defect (ASD) (10%)•Tetralogy of Fallot (6%)•Isolated Patent Ductus Arteriosus (4%). •Patent Ductus Arteriosus (16%) dan Pulmonic Stenosis (9%)•70% dari endocardial cushion defects adalah terkait dengan sindrom Down. •Dari keseluruhan penderita yang dirawat, kira – kira 30% mempunyai beberapa defek sekaligus pada jantung mereka

ImmunodefisiensiPenderita sindrom Down mempunyai risiko 12 kali lebih tinggi dibandingkan orang normal untuk mendapat infeksi karena mereka mempunyai respons sistem imun yang rendah. Contohnya mereka sangat rentan mendapat pneumonia Sistem GastrointestinalKelainan pada sistem gastrointestinal pada penderita sindrom Down yang dapat ditemukan adalah atresia atau stenosis, Hirschsprung disease (<1%), TE fistula, Meckel divertikulum, anus imperforata dan juga omphalocele.  

Sistem EndokrinTiroiditis Hashimoto yang mengakibatkan hipothyroidism adalah gangguan pada sistem endokrin yang paling sering ditemukan. Onsetnya sering pada usia awal sekolah, sekitar 8 hingga 10 tahun. Insidens ditemukannya Graves disease juga dilaporkan meningkat. Prevelensi mendapat penyakit tiroid seperti hipothirodis kongenital, hipertiroid primer, autoimun tiroiditis, dan compensated hypothyroidism atau hyperthyrotropenemia adalah sekitar 3-54% pada penderita sindrom Down, dengan persentase yang semakin meningkat seiring dengan bertambahnya umur 

Gangguan PsikologisKebanyakan anak penderita sindrom Down tidak memiliki gangguan psikiatri atau prilaku. Diperkirakan sekitar 18-38% anak mempunyai risiko mendapat gangguan psikis. Beberapa kelainan yang bisa didapat adalah Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Oppositional Defiant Disorder, gangguan disruptif yang tidak spesifik dan gangguan spektrum Autisme

 

Trisomi 21 mosaikTrisomi 21 mosaik biasanya hanya menampilkan gejala – gejala sindrom Down yang sangat minimal. Kondisi ini sering menjadi kriteria diagnosis awal bagi penyakit Alzheimer. Fenotip individu yang mendapat trisomi 21 mosaik manggambarkan persentase sel – sel trisomik yang terdapat dalam jaringan yang berbeda di dalam tubuh 

Perawatan MedisWalaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom Down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

Sindrom Turner•Sindrom Turner (Disgenesis Gonad) adalah suatu keadaan pada anak perempuan, dimana salah satu dari kromosom Xnya hilang sebagian atau hilang seluruhnya.•Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh yang disebut nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama pembentukan telur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction.

 

Gejalanya adalah:•Tubuh pendek•Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)•Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya•Kelopak matanya turun•Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)•Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan kulit yang longgar•Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik

• Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)

• Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

• Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara kecil)

• Kemandulan, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur yang tidak berkembang

• Pembentukan air mata berkurang• Amenore (tidak mengalami menstruasi)• Simian crease (pada telapak tangan

hanya terdapat satu garis tangan)

• Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa nyeri

• Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah tinggi

• Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah (hemangioma) 

• Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan

•  Kadang terjadi keterbelakangan mental.

 

DIAGNOSASindroma Turner mungkin terdiagnosis pada saat bayi lahir karena adanya kelainan-kelainan tersebut diatas atau mungkin juga baru terdiagnosis pada masa pubertas karena adanya menstruasi dan perkembangan ciri seksual sekunder yang tertunda. Pemeriksaan fisik menunjukkan payudara dan alat kelamin yang kurang berkembang, webbed neck, tubuh yang pendek dan kelainan bentuk dada. 

Pemeriksaan yang biasa dilakukan :- Kariotip- USG- Pemeriksaan ginekologis- Peningkatan kadar LH dan FSH. PENGOBATANPengobatannya bersifat suportif. Agar tinggi badannya bertambah, bisa diberikan hormon pertumbuhan.

Terapi estrogen dimulai pada usia 12-13 tahun untuk merangsang pertumbuhan ciri seksual sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Untuk mencegah kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa digunakan pelumas vagina. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu dilakukan pembedahan.

 

Sindrome Dandy - Walker•Dandy-Walker Syndrome adalah malformasi bawaan sejak lahir (kongenital) dari cerebellum (suatu bagian belakang otak yang mengendalikan gerak) dan daerah sekitarnya yang dipenuhi oleh cairan.•Ciri utama dari sindrom ini adalah pembengkakan dari ventrikel keempat (channel kecil yang mengalirkan cairan dengan bebas antara bagian atas dan bawah dari otak dan spinal cord), tidak adanya sebagian atau seluruh cerebellar vermis (bagian antara kedua hemisphere cerebellar) dan pembentukan kista (cyst) di dekat bagian bawah tengkorak.

• Pembesaran ruang cairan disekitar otak dan meningkatnya tekanan dalam otak juga mungkin terjadi. Sindrom ini bisa muncul secara dramatis atau berkembang tanpa terdeteksi.

• Penyebab utama sindrom dendy walker sampai saat ini masih belum diketahui. Namun terdapat beberapa faktor predisposisi, yaitu : Infeksi rubella dan toksoplasmosis Alkohol Warfarin Isotretionin

• Biasanya paparan ini terjadi pada kehamilan trimester pertama

• Gejalanya, yang sering terjadi pada permulaan masa bayi, termasuk perkembangan motorik yang terlambat dan pembesaran kepala secara bertahap.

• Pada anak yang lebih tua, gejala naiknya tekanan dalam otak/tengkoraknya seperti rewel, muntah dan kejang dan tanda disfungsi cerebellar seperti ketidakstabilan (saat bergerak/berjalan), kurangnya koordinasi otot atau mata bergerak-gerak dengan tidak normal.

• Kelainan diluar sistem saraf dapat berupa katarak, disgenesis dan kkoloboma khoroid, selain itu dapat juga ptosis parese nervus VI, papil edema serta papil atrofi pada kasus yang terbengkalai.

• Papil edema dan papil atrofi terjadi karena peningkatan tekanan intrakranial sehingga menyebabkan penekanan pada saraf optic dan chiasma opticum

• Gejala lain termasuk peningkatan ukuran lingkaran kepala, bengkak di bagian belakang kepala,gangguan dengan syaraf yang mengendalikan wajah dan leher, dan pernafasan yang tidak normal.

• Sindrom Dandy-Walker sering berhubungan dengan gangguan bagian lain dari sistem syaraf sentral (central nervous system) termasuk tidak adanya corpus callosum (bagian penghubung antara kedua bagian otak), malformasi jantung, wajah, tangan/kaki, jari-jari dan jari-jari kaki.

 

Pengobatan untuk individu dengan sindrom Dandy-Walker umumnya terdiri dari mengobati gejaa sampingannya, apabila diperlukan. Tube khusus untuk mendrainase/mengeluarkan cairan mungkin dipasang pada kepala. Ini akan mengurangi tekanan/desakan cairan dan membantu mengurangi pembengkakan. Orangtua anak yang mengidap Dandy Walker Syndrome mungkin akan merasakan manfaat dari konseling genetic apabila berencana untuk punya anak lagi. Serta pemeriksaan mata diperlukan mengingat komplikasi dari sindrome ini, agar tidak terjadi gangguan perkembangan mata pada anak.

Prognosis dari Dandy-Walker Syndrome pada perkembangan intelektual beragam, beberapa anak tetap memiliki kemampuan kognitif normal dan lainnya tidak pernah mencapai perkembangan intelektual yang normal meskipun hidrocefalus terdeteksi secara dini dan tertangani secara benar. Kelangsungan hidup tergantung pada tingkat keakutan dan malformasi yang terjadi. Terjadinya kelainan mutli organ bawaan mungkin memperpendek jangka waktu kehidupan.

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren.

 

Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis – garis transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren.