Kelainan genetikKelainan genetik seperti sindrom Klinefelter dan sindrom Gilbert dapat menyebabkan payudara pria membesar. SindromKlinefelter adalah kelainan genetik di mana bayi dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Ketika mencapai pubertas, merekatidak memproduksi cukup testosteron sehingga memiliki payudara besar dan testis yang kecil. Sindrom Gilbert adalah kelainanbawaan sehingga produksi bilirubin (zat hasil pemecahan hemoglobin) berfluktuasi.Ginekomastia adalah pembesaran jaringan dada pria yang disebabkan ketidakseimbangan hormon estrogen dan testosteron. Bayi yang baru lahir, anak laki-laki memasuki masa puber dan orang tua sering mengalami ginekomastia sebagai akibat dari perubahan kadar hormon. Umumnya, ginekomastia bukan masalah serius, tetapi bisa jadi sulit untuk mengatasi. Laki-laki dan remaja putra dengan ginekomastia kadang-kadang mengalami nyeri di dada mereka dan mungkin merasa malu.

Hormon testosteron dan estrogen mengontrol perkembangan dan memelihara karakteristik seksual dan kelamin pada pria dan wanita. Testosteron mengontrol karakteristik organ pria seperti otot dan bulu (rambut halus) pada tubuh. Sementara estrogen mengontrol karakteristik organ wanita seperti pertumbuhan payudara.

Perlu diketahui bahwa hormon estrogen juga diproduksi dalam tubuh pria, hanya saja normalnya dalam jumlah yang kecil. Hormon ini akan membantu kepadatan tulang, produksi sperma dan membentuk mood (emosi). Tetapi bila kadar estrogen terlalu tinggi atau di luar batas keseimbangan (dengan testosteron) maka akan menyebabkan ginekomastia.