KARYOTIPING

Dr. Haris Budi WidodoKARYOTIPING

Kariotiping suatu metode yang bertujuan untuk mendapatkan gambaran kromosom, dengan menggunakan mikroskop cahaya. Hal-hal yang dapat diamati adalah panjang, posisi sentromer, pola pita, perbedaan antara masing-masing kromosom seks, dan karakteristik fisik lainnya. Kariotiping merupakan bagian dari Sitogenetika.

Kariotiping adalah suatu pemetaan genom. Kariotiping dapat digunakan untuk mendeteksi kromosom ekstra, kromosom hilang, rearangement kromosom, atau kromosom dalam posisi istirahat. Setiap sel yang berinti dapat digunakan untuk membuat kariotiping. Namun, sel darah putih mrp sel yang paling mudah digunakan untuk kariotiping manusia. Setelah sel dibiakkan, dihentikan pembelahannya dengan menggunakan bahan yang menghentikan mitosis (colchicine). Kromosom selanjutnya meninggalkan suatu berkas, diamati, dan dihasilkan peta kromosom.

Pengamatan kariotipingStudi tentang kariotiping biasanya dilakukan dengan pewarnaan. Pewarna yang biasa digunakan adalah Giemsa, yang dilakukan setelah sel dihentikan fase pembelahannya dengan larutan colchicine.Bagi manusia, sel-sel darah putih yang paling sering digunakan karena mudah membelah dan tumbuh dalam kultur jaringan.Kadang-kadang pengamatan dapat dilakukan bukan pada fase pembelahan (interfase). Contoh Jenis kelamin janin dapat ditentukan melalui pengamatan selama interfase.

Enam karakteristik yang dapat diamati melalui kariotiping:Perbedaan dalam ukuran kromosom. Kromosom dapat bervariasi dalam ukuran absolut dapat mencapai dua puluh kali lipat antar generasi dari keluarga yang sama. Kondisi ini mungkin mencerminkan jumlah yang berbeda dari duplikasi DNA.Perbedaan posisi sentromer. Hal ini disebabkan oleh translokasi.Perbedaan dalam ukuran relatif kromosom biasanya dapat disebabkan oleh pertukaran segmen dengan panjang yang tidak sama.

Perbedaan dalam jumlah dasar kromosom dapat terjadi karena translokasi tidak setara yang berurutan yang pada akhirnya menghapus semua materi genetik penting dari kromosom, memungkinkan kerugian kepada organisme (dislokasi). Manusia memiliki sepasang kromosom lebih sedikit dari kera besar, tetapi sebagian besar gen telah translokasi ke kromosom lainnya.Perbedaan dalam jumlah dan posisi satelit, yang merupakan bagian kecil yang menempel pada kromosom melalui suatu benang tipis.Perbedaan derajat dan distribusi daerah heterochromatin dan euchromatin, menunjukkan bagian yang terutama tersusun dari materi genetik tidak aktif dari sekuens DNA.

Penyakit sitogenetikKelainan kromosom ditemukan lebih sering daripada yang diduga. Diperkirakan 1 dalam 200 bayi baru lahir mempunyai kelainan kromosomKelainan sitogenetik dapat merupakan hasil dari:Perubahan jumlah atau Perubahan struktur kromosom dan dapat mengenai autosom atau kromosom seks.Kelainan jumlah: jumlah normal adalah 46 (2n). setiap jumlah kelipatan dari nomor haploid (n) disebut euploid. Jumlah kromosom seperti 3n atau 4n disebut polyploidy.Kelainan struktur: biasanya disebabkan oleh pecah atau menghilangnya kromosom atau rearrangement.