BAB IPENDAHULUAN

Latar BelakangSalah satu ciri makhluk hidup adalah mampu berkembang biak. Setiap anak atau individu memiliki beberapa sifat yang sama dengan kedua orang tuanya. Hal itu disebabkan sifat-sifat yang dimiliki orang tuanya pasti diwariskan atau diturunkan kepada anak-anak keturunannya. Bahkan dewasa ini banyak kelainan yang muncul bukan hanya karena mutasi gen, tapi juga kelainan yang juga diturunkan dari orang tua. Pewarisan sifat ini juga telah dijelaskan oleh Gregor Johann Mendel melalui percobaan dengan menggunakan kacang kapri. Oleh karena itu, dalam makalah ini akan dibahas beberapa hal yang berkaitan dengan hal pewarisan sifat, salah satunya adalah mengenai kelainan buta warna yang merupakan kelainan sex linkage.

TujuanTujuan dari penulisan makalah ini adalah :1. Mengenali hukum Mendel I dan hukum Mendel II2. Mengenali tentang jenis-jenis pewarisan sifat pada manusia3. Menjelaskan tentang kelainan buta warna

BAB IIPEMBAHASAN

Hukum MendelOrang yang dikenal sebagai bapak genetika adalah Gregor Johann Mendel. Melalui percobaannya dengan menggunakan kacang kapri, ia dapat meletakkan dasar-dasar ilmu genetika. Dengan percobaan dengan menggunakan kacang kapri tersebut, akhirnya Mendel dapat menemukan hukum-hukum genetika yang dikenal sebagai hukum Mendel I dan hukum Mendel II. Hukum Mendel IHukum Mendel I disebut juga hukum segregasi atau pemisahan gen-gen yang sealel.1 Bunyi dari hukum ini adalah dua anggota dari pasangan gen terpisah (segregasi) masing-masing ke dalam gamet, maka setengah gamet membawa satu anggota dari pasangan gen, dan setengah gamet lainnya membawa satu anggota dari pasangan gen lainnya. Hukum Mendel I dapat dibuktikan dengan persilangan monohibrid. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kapri berbatang tinggi dengan tanaman kapri berbatang rendah.Parental (P) :Tanaman berbatang tinggi >< Tanaman berbatang rendah TTttGamet (G) : TtFilial 1 (F1) : Tt100% tanaman berbatang tinggiP2 :Tanaman berbatang tinggi >< Tanaman berbatang tinggi TtTtG : TT TtF2 :TT Tt75% tanaman berbatang tinggiTttt25% tanaman berbatang rendahPersilangan di atas ini disebut juga persilangan dominansi penuh sehingga mengasilkan perbandingan fenotip tanaman berbatang tinggi : tanaman berbatang rendah = 3 : 1. Kadang-kadang, keturunan dari suatu persilangan akan menghasilkan sifat campuran dari kedua induknya. Contohnya adalah persilangan antara tanaman berbunga merah dengan tanaman berbunga putih.P :Bunga merah >< Bunga Putih MM mmG : M mF1 : Mm100% tanaman berbunga merah mudaP2 :Bunga merah muda >< Bunga merah muda Mm MmG : M M m mF2 : MM25% bunga merah

50% bunga merah muda Mm Mm mm25% bunga putihKejadian dalam persilangan ini disebabkan karena pengaruh masing-masing gen dari induknya sama kuat. Gen yang demikian disebut semidominan atau intermediet.1

Hukum Mendel IIHukum Mendel II disebut juga hukum asortasi atau pengelompokan gen-gen secara bebas.1 Bunyi dari hukum ini adalah selama proses pembentukan gamet, segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah berdiri sendiri dari proses segregasi alel-alel dari gen lainnya. Dalam hukum ini, gen-gen yang sealel memisah secara bebas ketika berlangsung pembelahan meiosis pada saat pembentukan gamet-gamet.2 Hukum Mendel II dapat dibuktikan dengan persilangan dihibrid, yaitu persilangan organisme yang memiliki dua sifat berbeda. Dalam hal ini, Mendel menggunakan tanaman kapri berbiji bulat kuning dan tanaman kapri berbiji keriput hijau.P :Tanaman berbiji bulat kuning >< Tanaman berbiji keriput hijauBBKKbbkkG : BK bkF1 :BbKk100% tanaman berbiji bulat kuningP2 :Tanaman berbiji bulat kuning >< Tanaman berbiji bulat kuningBbKkBbKkG : BK BK Bk Bk bK bK bk bkF2 :GametBKBkbKbk

BKBBKKBulat kuningBBKkBulat kuningBbKKBulat KuningBbKkBulat Kuning

BkBBKkBulat kuningBBkkBulat hijauBbKkBulat kuningBbkkBulat hijau

bKBbKKBulat kuningBbKkBulat KuningbbKKKeriput kuningbbKkkeriput kuning

bkBbKkBulat kuningBbkkBulat hijaubbKkkeriput kuningbbkkkeriput hijau

Hasil persilangan dihibrid tersebut menunjukkan bahwa pada keturunan F2 terdapat empat kombinasi fenotip, yaitu tanaman berbiji bulat kuning, bulat hijau, keriput kuning, dan hijau keriput dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1. Perbandingan itu merupakan perbandingan khas untuk persilangan dihibrid jika ada dominansi.

Dari percobaan tersebut, Mendel juga menemukan istilah genotip dan fenotip, di mana : Genotip merupakan sifat genetik suatu organisme.3 Gen yang berperan diberi simbol huruf, di mana gen yang dominan diberi simbol dengan huruf besar, sedangkan gem yang resesif diberi simbol huruf kecil. Fenotip merupakan sifat suatu organisme dilihat dari sisi fisik dan fisiologisnya.3Dari percobaan Mendel tersebut, maka dapat dijelaskan bagaimana sifat-sifat yang dimiliki orang tua dapat diwariskan kepada keturunannya.

Pewarisan Sifat AutosomalSifat autosomal merupakan sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, sehingga sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan. Pewarisan sifat autosomal dapat dibedakan menjadi 2, yaitu :a. Penurunan autosom dominanmerupakan hadirnya gen dominan dalam genotip seseorang yang menyebabkan penampakkan sifat. Pewarisannya terjadi pada setiap generasi. Kelainan yang terikat pada penurunan autosom dominan antara lain : PTC (Phenylcarbamida), yaitu orang yang merupakan penderita hanya bisa mengecap rasa pahit. Dentinogenesis Imperfekta, yaitu suatu kelainan pada gigi manusia di mana dentinnya berwarna putih seperti susu (opalesen) yang menyebabkan ruang-ruang pulpa dan saluran akar gigi terhapus. Selain itu, ada penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dengan akar gigi.4 Achondroplasia, yaitu suatu kelainan yang ditandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu adanya penulangan pada kartilago sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek. Polidaktili, yaitu suatu kelainan di mana penderita memiliki tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya. Warna rambut, disebabkan oleh adanya pigmen melanin. Warna rambut yang normal memiliki gen autosomal dominan B, sedangkan yang memiliki gen bb memiliki rambut putih (albino).

b. Penurunan autosom resesifSuatu sifat/trait yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotip homozigot resesif. Pewarisan ini rata-rata seperempat dari keturunan adalah penderita. Beberapa kelainan dalam penurunan autosom resesif adalah : Albinisme, yaitu kelainan yang disebabkan karena tubuh penderita tidak mampu membentuk pigmen melanin sehingga kulit dan rambutnya berwarna putih. Phenylketonuria, yaitu kelainan di mana penderita mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine karena tidak adanya enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosine. Alkaptonuria, merupakan kelainan di mana penderita tidak memiliki enzim homogentisin oksidase yang akan mengubah asam homgentisin (alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Kretinisme, merupakan kelainan di mana penderita kekurangan atau tidak memiliki hormon tirosin, sehingga mengakibatkan pertumbuhan kerdil.

Gen Terangkai Kelamin (Sex Linkage)Sex Linked-Genes merupakan gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Yang merupakan kromosom kelamin adalah kromosom X dan Y. Susunan kromosom perempuan adalah XX, sedangkan susunan kromosom laki-laki adalah XY.Gen terangkai kelamin dapat dibedakan menjadi 2, yaitu gen terangkai kromosom X dan gen terangkai kromosom Y.1. Gen Terangkai Kromosom Ymerupakan gen tertaut kelamin sempurna. Gen ini disebut juga Gen Holandrik, yaitu sifat yang diturunkan hanya terdapat pada laki-laki. Kelainan pada gen holandrik diwariskan dari ayah kepada semua anak laki-lakinya, tetapi tidak pernah diwariskan kepada anak perempuannya. Beberapa kelainan gen holandrik antara lain: Hipertrikosis, yaitu tumbuhnya rambut pada bagian tertentu di tepi telinga. Webbed toes, yaitu suatu kelainan di mana jari kedua dan ketiga melekat sehingga menyerupai kaki katak. Hystrixgravier, gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.

2. Gen Terangkai Kromosom Xmerupakan gen tertaut kelamin tidak sempurna. Kelainan gen ini lebih dapat diturunkan kepada anak laki-laki. Anak perempuan juga dapat menjadi penderita atau pun carrier. Beberapa kelainan gen terangkai kromosom X ini antara lain hemofilia dan buta warna. HemofiliaHemofilia disebabkan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, sehingga terjadi pendarahan yang berlebih ketika luka. Hemofilia lebih banyak diderita oleh laki-laki, sedangkan perempuan merupakan pembawa (carrier). Buta warnaButa warna merupakan kelainan pada suatu individu yang tidak mampu membedakan beberapa atau semua warna, karena sel-sel retina tidak mampu merespon warna dengan semestinya. Gen penyebab buta warna adalah gen c (colourblind). Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) atau warna merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.5 Buta warna dapat dibedakan atas beberapa jenis, yaitu :1. Trikromasi, yaitu mata mengalami perubahan tingkat sensitivitas warna dari satu atau lebih sel kerucut pada retina. Jenis buta warna inilah yang sering dialami oleh orang-orang. Protanomali, seorang buta warna lemah mengenal warna merah Deuteromali, penderita sulit mengenal warna hijau Trinomali, penderita sulit mengenal warna biru2. Dikromasi, yaitu keadaan ketika satu dari tiga sel kerucut tidak ada. Protanopia, sel kerucut warna merah tidak ada sehingga tingkat kecerahan warna merah atau perpaduannya berkurang. Deuteranopia, retina tidak memiliki sel kerucut yang peka terhadap warna hijau. Tritanopia, tidak adanya sel kerucut warna biru.3. Monokromasi, sebenarnya sering dianggap sebagai buta warna oleh orang umum. Kondisi ini ditandai dengan retina mata mengalami kerusakan total dalam merespon warna. Hanya warna hitam dan putih yang mampu diterima retina.

Berikut ini akan ditunjukkan beberapa kemungkinan penyakit buta warna dalam satu keturunan.Perkawinan antara perempuan normal dengan laki-laki buta warna akan menghasilkan anak perempuan yang carrier dan anak laki-laki yang normal dengan perbandingan 50% : 50%. Hal ini juga terjadi pada perkawinan antara perempuan buta warna dan laki-laki normal.P :Perempuan normal >< Laki-laki buta warna XCXC XcY G : XC Xc Y F : XCXc 50% Perempuan normal (carrier) XcY 50% Laki-laki normal

Perkawinan antara perempuan carrier dengan laki-laki buta warna akan menghasilkan anak dengan perbandingan 25% normal : 25% carrier : 50% buta warna.P :Perempuan carrier>< Laki-laki buta warna XCXc XcYG : XC Xc Xc YF :XCXc25% perempuan carrierXcXc25% perempuan buta warnaXCY25% laki-laki normalXcY25% laki-laki buta warna

Perkawinan antara perempuan carrier dengan laki-laki normal akan menghasilkan anak-anak dengan perbandingan 50% normal : 25% carrier : 25% buta warna.P :Perempuan carrier>< Laki-laki normal XCXc XCYG : XC XC Xc YF :XCXC25% perempuan normal XCXc25% perempuan carrierXCY25% laki-laki normalXcY25% laki-laki buta warna

Dapat dilihat bahwa sifat buta warna yang dimiliki oleh orang tua akan diwariskan kepada keturunannya, baik itu carrier yang hanya pada anak perempuan, maupun penderita buta warna yang dapat dialami oleh anak perempuan maupun laki-laki.

BAB IIIPENUTUP

Sifat yang dimiliki oleh orang tua akan diwariskan kepada keturunannya, termasuk kelainan buta warna di mana buta warna merupakan kelainan gen terangkai kelamin. Seseorang yang mengalami kelainan akan mewariskan kelainannya itu, dan pada kelainan buta warna akan lebih banyak diwariskan kepada anak perempuan, baik anak itu akan menjadi penderita maupun pembawa sifat (carrier).

DAFTAR PUSTAKA

1. Pujiyanto S. Menjelajah dunia biologi. Edisi pertama. Solo: Platinum; 2008.

2. Hernanda PY. Hukum Mendel. Edisi Mei 2008. Diunduh dari http://www.fk.uwks.ac.id/elib/Arsip/Departemen/Medical_Genetik/Hukum%20Mendel%20%5BCompatibility%20Mode%5D.pdf, 5 Februari 2010.

3. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi 3. Edisi pertama. Jakarta: Erlangga; 2007.

4. Hernanda PY. Kelainan autosom dominan. Edisi Mei 2008. Diunduh dari http://www.fk.uwks.ac.id/elib/Arsip/Departemen/Medical_Genetik/Kelainan2%20Autosomal%20Dominan%20%5BCompatibility%20Mode%5D.pdf, 6 Februari 2010.

5. Akhyar Y. Genetika dasar. Edisi Januari 2009. Diunduh dari http://yayanakhyar.wordpress.com/2009/01/18/genetika-dasar/, 6 Februari 2010.~ 3 ~