BAB IIISI

Untuk mengetahui apa yang dialami pasien, anamnesis perlu dilakukan. Dalam hal ini, dilakukan alloanamnesis bila pasien yang datang adalah bayi. Bila keluhan utama yang diberikan adalah riwayat pucat pada bayi, hal pertama yang ditanyakan adalah sejak kapan pasien mengalami hal tersebut. Pertanyaan ini penting untuk mengetahui jenis talasemia apa yang dialami oleh pasien, selain juga dengan mengetahui umur pasien. Gejala talasemia mayor pada anak-anak biasa muncul dalam kurun waktu 3 bulan sampai 1 tahun kelahiran disertai dengan gejala pucat dan hepatosplenomegali. Kadang juga ada ikterus. Kadang gejala baru muncul di umur 4 - 5 tahun, dengan gejala peningkatan pigmentasi kulit, tulang frontal maju dan pipi yang menonjol karena ekspansi sumsum kronis.1,2Selain pertanyaan seputar pasien bayi tersebut dapat juga ditanyakan keadaan ibu disaat kehamilan, kelahiran, dan di saat menyusui. Hal ini dilakukan untuk mencari kemungkinan penyakit penyebab lainnya selain talasemia. Ibu yang pada masa kehamilan memiliki riwayat pendarahan dapat menyebabkan bayi mengalami anemia defisiensi besi. Gejala sangat mirip dengan talasemia, salah satunya pucat. Konsentrasi tinggi Hb akan terus menurun pada masa kehidupan 2-3 bulan pertama, dan sisanya cukup untuk pembentukan darah 6-9 bulan kedepan. Pada bayi berat badan lahir rendah atau pada bayi yang kehilangan darah perinatal, cadangan besi akan habis lebih cepat, dan sumber makanan menjadi amat penting.3Pertanyaan yang paling penting bila pasien dicurigai menderita sindrom talasemia adalah faktor herediter. Sangat penting karena talasemia diwariskan sebagai sifat kodominan autosomal. Talasemia adalah bagian dari anemia hipokromik herediter dengan berbagai derajat keparahan. Secara umum diketahui bahwa hemoglobin memiliki 2 pasang rantai globin pada tiap molekulnya. Pada talasemia terjadi defek genetik yang meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi, delesi, atau insersi nuleotida. Akibat dari berbagai perubahan ini adalah penurunan atau tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai globin atau pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional. Akibatnya adalah penurunan atau supresi total sintesis rantai polipeptida Hb. Kira-kira 100 mutasi yang berbeda telah ditemukan mengakibatkan fenotipe talasemia.3 Riwayat buang air kecil dan buang air besar anak dapat juga ditanyakan sebagai salah satu cara untuk membedakan penyakit talasemia dan penyakit anemia hemolitik lainnya. Pada anemia hemolitik herediter dapat ditemukan kenaikan kadar bilirubin indirek.4

Pemeriksaan Fisik Apakah pasien sakit ringan atau berat? Apakah pasien sesak napas atau syok akibat kehilangan darah akut? Adakah tanda-tanda anemia? Dimana bisa dilihat apakah konjungtiva anemis dan telapak tangan pucat.Adakah koilinokia (kuku seperti sendok) atau keilitis angularis yang biasanya ditemukan pada defisiensi Fe yang sudah berlangsung lama. Adakah tanda-tanda ikterus (akibat hemolitik)?Adakah tanda-tanda kerusakan trombosit (memar atau petekie)? Adakah tanda-tanda leukosit abnormal atau tanda-tanda infeksi? Adakah tanda-tanda keganasan? Adakah penurunan berat badan baru-baru ini, limfadenopati? Adakah hepatomegali, splenomegali, atau massa abdomen? Apakah hasil pemeriksaan rektal normal? Adakah dasar samar pada feses?1

Pemeriksaan PenunjangKita dapat meminta periksa darah lengkap, darah tepi untuk mengetahui nilai Hb, Ht, eritrosit, leukosit dan sebagainya, hapus darah tebal maupun tipis untuk mengetahui adakah parasit yang menyebabkan anemia, urin lengkap, untuk mengetahui adanya urobilinogen atau adanya hematuri. Periksa juga kadar cadangan besi, berupa serum iron. Dapat juga kita lakukan pungsi sumsum apabila anemia namun hasil pemeriksaan normal, karena kita dapat curiga adanya kelainan pada sumsum tulangnya. 2Diagnosis Bandinga. Talasemia Talasemia adalah anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya secara resesif. Talasemia timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai atau .5Pada Talasemia paling banyak di Asia Tenggara, kulit hitam Amerika. Bayi kelainan ini mungkin berasal dari orang tua yang mempunyai fenotip talasemia 1 heterozigot atau salah satu orang tua dengan HbH dan yang lain 1 heterozigot. Sandi pembentukan rantai terdiri dari 2 pasang gen di lengan pendek kromosom 16.Pada talasemia jenis ini terdapat gejala yang ringan, yaitu sel darah merah kecil (mikrositik), tidak adanya anemia atau hanya anemia ringan, tidak ada tanda-tanda fisik abnormal. (RUDOPL) Namun pada penyakit hemoglobin H dapat dijumpai anemia dari ringan hingga sedang dan splenomegali. Pada hidrops fetalis merupakan kelompok yang paling parah terdapat anemia berat, bengkak, abdomen membesar, hepatosplenomegali, dan terjadi kelainan lainnya hingga dapat berakhir pada kematian.6Pada hasil pemeriksaan laboratorium Hb rendah (3-10/dL), anemia mikrositik hipokrom, hitung retikulosit meningkat, banyak eritrosit berinti. Jika semua pemeriksaan laboratorium darah menunjukkan normal lakukan pemeriksaan elektroforesis Hb pemeriksaan fragilitas osmotic test .5,6 Pemeriksaan fragilitas osmotic test menentukan ketahanan eritrosit terhadap larutan hipotonik. Merupakan pencampuran antara eritrosit pasien dengan larutan NaCl dalam berbagai konsentrasi. Pada penderita talasemia terjadi fragilitas osmotic menurun (peningktanan resistensi sel terhadap cairan hipotonis).7

Pada Talasemia berkurangnya sintesis rantai -globin, disertai rantai yang normal. (ROBIN) Keadaan ini rata-rata terjadi pada 1 dari 4 anak bila kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat thalasemia-. Anak dengan keadaan heterozigot membawa sifat talasemia dan asimtomatik atau memiliki anemia ringan (talasemia minor). Anak dengan keadaan homozigot (talasemia mayor) menderita anemia berat, kadar Hb tergantung pada keseimbangan dan detruksi sel darah merah. Kadang kadar Hb yang cukup dapat dipertahankan dan tidak memerlukan tranfusi darah (talasemia intermedia). 1Pada talasemia ini pula dapat terjadi kelebihan rantai globin . Rantai yang bebas ini tidak stabil, mengalami presipitasi dalam eritrosit dan membentuk inclusion bodies sejak eritrosit masih muda, sehingga eritrosit harus dihancurkan (eritopoesis inefektif). Hepatosplenomegali akan terjadi sebagai akibat detruksi eritrosit, hemopoesis ekstra-meduler dan timbunan besi. Splenomegali mengakibatkan detruksi eritrosit meningkat, pooling eritrosit dan peningkatan volume plasma dengan akibat kebutuhan untuk tranfusi darah meningkat. Sumsum tulang mengalami hyperplasia dan sumsumnya berekspansi ke tulang. Pada tulang-tulang wajah akan tampak sebagai thalassaemic facies. Terjadi penipisan cortex tulang, kecenderungan terjadi fraktur patologik. Foto cranium terdapat gambaran hair-on-end-appearance.6,8Gejala awal dengan pucat disusul splenomegali, demam, dan sakit berat. Terdapat anemia berat yang muncul pada usia 3-6 bulan. Aktivitas eritropoesis sangat meningkat, sumsum tulang meluas 15-30 kali normal, mengakibatkan thalassemic facies, dengan penonjolan os zygomaticus berlebihan, basis hidung tertekan, maxilla overgrowth sehingga terjadi mal-oklusi dan rodent-like appearance. Osteoporosis, kolelithiasis dan penyulit trombotik juga dapat ditemukan pada penderita talasemia.1Pengobatan yang perlu dilakukan adalah:61. Tranfusi darah teratur untuk mempertahankan Hb >/= 8 gram, berati diperlukan 2-3 unit darah tiap 4-6minggu. 2. Asam folat 5 mg/hari jika asupan diet buruk3. Terapi khelasi besi untuk mengatasi kelebihan besi digunakan iron chelation therapy dengan desferrioxamine 2g/unit darah melalui kantung terpisah dan infuse subkutan 20-40mg/kg dalam 8-12 jam, 5-7 hari seminggu. Besi diikat menjadi ferrioxamine untuk dieksresi bersama urin. Ekresi besi di urin mencapai 200mg/hari. 4. Vitamin C 200mg per hari untuk meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh desderioksamin.5. Splenoktomi mungkin perlu dilakukan untuk mengurangi kebutuhan darah. Pasien harus > 6 tahun. 6. Terapi endokrin sebagai terapi pengganti akibat kegagaln organ akhir atau untuk merangsang hipofisis bila pubertas terhambat. 7. Imunisasi hepatitis B harus dilakukan pada semua pasien non-imun8. Transplantasi sumsum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan permanen. Tingkat kesuksesan mencapai 80% pada pasien muda dan mendapat khelasi baik tanpa hepatomegali dan fibrosis hati.Hati-hati akibat anemia beratnya dan lamanya sering terjadi gagal jantung karena tranfusi yang berulang sehingga kadar besi dalam darah sangat tinggi. Kadar besi yang sangat tinggi menyebabkan tertimbun di berbagai jaringan sehingga terjadi kerusakan atau gangguan fungsi. Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.1

Gambar 1. Mekanisme penurunan talasemia1

Gambar 2. Distribusi talasemia dan

b. Anemia defesiensi besiAnemia defisiensi besi merupakan anemia yang paling sering dijumpai. Pada dasarnya anemia ini disebabkan oleh insufisiensi asupan besi, yang umum terjadi pada preterm dan kembar, bayi dengan susu formula sepenuhnya dan terlambat belajar mengunyah makanan padat, lingkungan dengan kemiskinan, ketidakpedulian, atau faktor religius/sosial yang tidak memungkinkan anak mendapatkan daging merah, sayuran hijau, telur, dan roti (sumber utama besi), infeksi yang berulang-ulang, kehilangan darah kronis karena parasit, dan diet yang adekuat.8 Gejala, anak terlihat lemas, sering berdebar-debar, lekas lelah, pucat (mukosan bibir, dan faring, telapak tangan dan dasar kuku, konjungtiva ocular warna kebiruan atau putih, sakit kepala. Tidak tampak sakit karena penjalanan penyakitnya menahun. Jantung agak membesar dan terdengar murmur sistolik,. Tidak ada pembesaran limpa dan hepar. Pemeriksaan radiologi tulang tengkorank akan menunjukkan pelebaran diploe dan penipisan tabula eksterna sehingga mirip dengan perubahan tulang tengkorak dari talasemia.8 Pemeriksaan laboraturium kadar Hb