INTERAKSI ANTARA

KETURUNAN DAN

LINGKUNGAN

SIFAT GENOM GENOM adalah susunan lengkap factor hereditas

yang terkandung dalam susunan kromosom haploid Meliputi:

1. ASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIKa. ASAM NUKLEAT / NUCLEIC ACIDb. DNA / ASAM DEOKSIRIBONUKLEATc. RNA / ASAM RIBONUKLEAT

2. BIOSINTESIS PROTEIN3. GEN DAN KROMOSOM4. KROMATIN SEKS5. KARIOTIP

ASAM NUKLEAT /NUCLEIC ACID

Polimer nukleotida dengan berat molekul besar Merupakan zat yang bertanggung jawab atas

penyimpanan dan penyaluran semua informasi yang diperlukan untuk perencanaan pembentukan fungsi dari 1 sel dan seluruh tubuh secara utuh

Terbentuk dari:1. nitrogen yang mengandung basa: purin dan

pirimidin2. gula: deoksiribosa atau ribose3. asam fosfat

Terbagi menjadi 2 tipe1. DNA (asam deoksiribonukleat)2. RNA (asam ribonukleat)

DNA Mengandung deoksiribosa Dibentuk oleh 2 untaian susunan molekul fosfat

dan deoksiribosa secara bergantian dengan 1 basa purin (adenine atau guanine) atau dengan 1 basa pirimidin (timin atau sitosin)

1 untai DNA merupakan polinukleotida. Dalam 1 nukleotida terdapat 1 deoksiribosa, 1 kelompok fosfat dan 1 basa

Basa tersusun seperti anak tangga, deoksiribosa dan fosfat tersusun seperti tiang tangga

Ke 2 untaian terkait pada aksis yang sama dan membentuk heliks ganda

DNA Urutan basa pada 1 untai berpasangan secara

melengkapi dengan basa pada untaian yang lain adenine (A) dengan timin (T) dan guanine (G) dengan sitosin (C)

Merupakan pembawa informasi genetic dalam bentuk kode untuk sintesis protein kode disusun dengan memakai 2 basa purin dan 2 basa pirimidin

3 dari basa diperlukan untuk asam amino tertentu. Basa-basa ini menyalurkan semua informasi untuk sintesis protein. Urutan tiga basa ini disebut KODON.

RNA Mengandung ribosa Melaksanakan instruksi yang dibawa DNA Terdapat sebagai seutas untai tunggal Molekul RNA sitoplasma yang berfungsi sebagai

cetakan untuk sintesis protein (mengalihkan informasi genetic dari DNA kepada mesin pembuat protein) disebut MESSENGER RNA / Mrna

TRANSFER RNA / tRNA bertindak sebagai penyelaras (adapter) untuk translasi informasi dalam rangkaian nukleotida mRNA menjadi rangkaian spesifik asam amino yang terpolimerisasi

RNA RNA RIBOSOM / rRNA membentuk ribosom (mesin

organel untuk sintesis protein). Ribosom merupakan struktur nucleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin bagi sintesis protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, molekul mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk melakukan translasi menjadi informasi molekul protein spesifik yang ditranskripsikan dari gen

TRANSKRIPSI adalah transfer informasi genetic dari DNA ke mRNA. Informasi ini dipakai untuk menyusun asam amino menjadi peptide; proses ini disebut TRANSLASI

RNA NUCLEAR KECIL / snRNA tak terlibat langsung dalam sintesis protein, mungkin berperanan dalam pemrosesan RNA serta arsitektur sel

BIOSINTESIS PROTEIN Semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di

nucleus sedangkan sintesis asam amino terjadi dalam sitoplasma

Pada awalnya, mRNA disintesis di dalam nucleus melalui proses yang melibatkan pemasangan basa. Setelah terbentuk, mRNA memasuki sitoplasma dan melekat pada ribosom.

Asam amino bebas tidak langsung melekat pada mRNA tetapi diikat dulu oleh tRNA. Bentuk RNA ini mencari tempat yang tepat untuk melepaskan asam amino melalui proses pemasangan basa pada mRNA di ribosom. System pemasangan ini akhirnya mengikatkan asam amino dalam urutan yang sesuai dengan urutan yang sudah ditentukan sebelumnya oleh DNA di nucleus

GEN DAN KROMOSOM Sewaktu sel mulai membelah, DNA mulai

mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam urutan tertentu.

Gen adalah satuan biologis dari keturunan. Gen merupakan subunit dari kromosom. Gen adalah bagian dari DNA yang menentukan produksi polipeptida yang mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu.

Gen terletak pada posisi tertentu pada kromosom; lokasi ini disebut loci

GEN DAN KROMOSOM Sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang atau 46

kromosom, merupakan susunan diploid. 22 pasang disebut sebagai otosom dan 1 pasang kromosom seks.

Perempuan memiliki 2 kromosom X, laki-laki memiliki 1 kromosom Y dan 1 kromosom X dalam setiap sel. Seorang wanita normal ditandai dengan 46XX dan pria normal ditandai dengan 46XY

Ovum dan spermatozoa normal masing-masing mengandung 23 kromosom dalam susunan haploid, sehingga pembuahan menghasilkan zigot yang tersusun diploid dari 23 pasang kromosom yang homolog.

Ovum hanya membawa kromosom X sedangkan spermatozoa membawa kromosom X atau Y

GEN DAN KROMOSOM Sebelum pembelahan sel, terjadi replikasi DNA.

Kemudian selama pembelahan sel dimana setiap kromosom terpisah, terjadi pula pemisahan struktur dan terbentuklah 2 sel anak yang identik. Pembelahan ini disebut mitosis, berawal dari zigot dan berakhir dengan pengalihan informasi genetic secara identik pada setiap sel somatic dari seorang individu

Pada proses gametogenesis, terjadi pengurangan jumlah kromosom menjadi 23 melalui proses pembelahan meiosis dimana dalam proses pembelahan ini terjadi pengurutan informasi genetic secara acak sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang kakek nenek

Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip, ekspresi luar dari genotip atau penampilan luar dari individu disebut fenotip

KROMATIN SEKS Kromatin adalah materi untuk membentuk

kromosom

Setiap sel hanya memiliki 1 kromosom X yang aktif, kromosom X kedua tidak aktif secara genetic. Kromatin X yang tidak aktif disebut Barr body yaitu massa yang mendapat pewarnaan gelap jika dilihat dengan mikroskop, berada sangat dekat dengan membrane nukleus

Kromatin Y terlihat sebagai badan yang berfluoresensi cerah dalam sel

KARIOTIP Karyotype adalah konstitusi kromosomal inti sel.

Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam susunan kariotip

Kecuali kromosom seks, pasangan-pasangan kromosom lain tersusun dalam format standar.

Lebih dari 100 gen berada pada kromosom X. Kromosom Y mengandung informasi untuk menginduksi perkembangan testis dan gen-gen untuk sifat-sifat seks sekunder pria

EKSPRESI FENOTIP DARI KELAINAN GENETIK

KELAINAN KROMOSOM1.KELAINAN JUMLAH KROMOSOM2.KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM3.PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM

ABNORMALITAS GEN1.ABNORMALITAS GEN TUNGGAL2.GEN KROMOSOM SEKS3.KEADAAN POLIGENIK

KELAINAN JUMLAH KROMOSOM Kelainan kromosom dapat berkembang dengan

berbagai cara sewaktu pembelahan berlangsung. Kegagalan ini menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel disebut aneuploidi

Kesalahan jumlah kromosom ini dapat terjadi sewaktu pembelahan meiosis dari 1 gamet atau di awal pembelahan sel dari 1 zigot

Suatu aneuploidi yang mengandung 1 kromosom ekstra pada posisi tertentu disebut trisomi. Aneuploidi yang kromosomnya kurang satu disebut monosomi

KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM

Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahannya hilang atau melekat pada kromosom lain disebut Translokasi.

Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak seimbang

PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM

± 0,6% neonatus memiliki kelainan kromosom mayor yang dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas

sebagian besar kelainan kromosom menyebabkan kematian dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam kehamilan

± 50% embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan memiliki kelainan kromosom

Yang dapat bertahan hidup dengan kelainan kromosom diantaranya trisomi 21 Sindrom Down, trisomi 18 Sindrom Edward, trisomi 13 Sindrom Patau, Sindrom Turner kromosom 45X komplemen dan Sindrom Klinefelter kromosom 47XYY

ABNORMALITAS GEN Kongenital tidak berarti herediter.

Ekspresi fenotip gen dapat terjadi dalam 1 dari 4 pola keturunan yaitu:

1. dominant otosomal2. resesif otosomal3. dominant terkait X4. resesif terkait X

Sifat bawaan dominant ditunjukkan dengan huruf besar, sifat bawaan resesif ditunjukkan dengan huruf kecil

ABNORMALITAS GEN Ada 3 kemungkinan dari genotip yaitu AA, Aa

dan aa. Individu yang mempunyai 2 gen yang sama, AA atau aa, disebut homozigos. Individu yang mempunyai Aa disebut heterozigos

Jika sifat bawaan dominant, maka selalu bermanifestasi bila individu tersebut mempunyai gen A meskipun ada gen a dari heterozigot

Jika sifat bawaan resesif, ia hanya dapat bermanifestasi bila individu mempunyai homozigos aa

Heterozigot Aa adalah karier untuk sifat bawaan

ABNORMALITAS GEN TUNGGAL Abnormalitas gen tunggal tidak dapat diketahui

dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis karena kariotip dari individu yang terkena normal

Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang abnormal pada individu dan pada pohon keluarga.

Populasi secara keseluruhan dari fekuensi gangguan gen tunggal adalah ± 1% dengan 0,7% sebagai dominant, 0,25% sebagai resesif, dan 0,04% terkait X

GEN KROMOSOM SEKS Gen-gen abnormal yang terletak pada kromosom

X disebut terkait X.

Karena wanita mempunyai 2 kromosom X, maka ada 2 kemungkinan bagi terjadinya gen mutan yaitu homozigot atau heterozigot

Pria hanya punya 1 kromosom X maka sifat bawaan terkait X selalu hemizigos. Seorang pria hanya dapat menurunkan kromosom X-nya pada anak wanita

KEADAAN POLIGENIK Banyak sifat bawaan yang tidak mengikuti pola

mendelian atau penurunan gen tunggal sehingga mengakibatkan timbulnya gen majemuk beresiko tinggi yang disebut poligenik.

Semua itu merupakan hasil dari interaksi beberapa gen yang terpisah dan berbagai factor lingkungan.

Anomaly atau malformasi congenital umumnya merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu. Sebagian besar anomaly congenital terjadi tanpa pola penurunan yang jelas

PENCEGAHAN DANKONSELING GENETIK

Banyak keadaan yang diturunkan yang manifestasinya dapat dihindari meskipun ada 1 atau beberapa gen abnormal, misalnya fenilketonuria dan penyakit jantung koroner.

Keadaan-keadaan yang tidak dapat dipengaruhi dengan memanipulasi lingkungan membutuhkan pencegahan penyakit dengan mencegah lahirnya individu yang terkena kelainan tersebut.Ada 2 cara pencegahan yaitu:1. Kehamilan yang memungkinkan lahirnya

individu yang abnormal dapat dihindari oleh pasangan yang bersangkutan

2. Kehamilan dapat diakhiri dengan aborsi sebelum janin itu dapat hidup bebas jika telah ditentukan bahwa janin itu terkena dengan keadaan yang mengkhawatirkan