Ichtyosis

FK UKRIDA

Chatrine Sutandi11-2013-063

Pembimbing: dr. Basuki, SpKK

IKTIOSIS

Kata “ichthys” berasal dari Bahasa Yunani yang berarti ikan, hal ini menunjukkan kesamaan gambaran kulit dengan sisik ikan.

Ichtyosis juga dapat dimaknai sebagai suatu kelompok kelainan yang ditandai dengan fungsi barrier kulit yang abnormal, kelainan keratinisasi, dan deskuamasi.

Iktiosis vulgaris, iktiosis yang paling umum terjadi dan relatif ringan. Bentuk utama lainnya dari iktiosis herediter termasuk iktiosis lamellar, epidermolytik hyperkeratosis, dan X-linked iktiosis.

KLASIFIKASI

Dominant Ichtyosis Vulgaris (DIV) X – Linked Ichtyosis (XLI) Lamellar Ichtyosis (LI) Epidermolytic Hyperkeratosis (EH)

Dominant Ichtyosis Vulgaris (DIV) Iktiosis vulgaris merupakan salah satu tipe iktiosis yang paling sering terjadi.

Karakteristik penderita DIV yang paling sering adalah xerosis generalisata dengan sisik, biasanya pada tungkai bawah dan perifolikular hyperkeratosis

Gambaran klinis pada Iktiosis vulgaris : Pada kulit bayi yang baru lahir dapat tampak normal Kulit secara bertahap menjadi kering, kasar dan bersisik, gejala muncul pada usia 5 tahun Dapat mempengaruhi semua bagian tubuh, termasuk wajah

dan kulit kepala. Sehubungan dengan dermatitis atopik.

Lamellar Ichtyosis (LI)

Iktiosis lamelaris adalah kelainan autosomal resesif yang jarang terjadi, ditandai oleh membran kolodion yang membungkus bayi saat lahir, kemudian mengelupas secara tidak serentak berupa lembaran skuama lebar dan meninggalkan bekas kemerahan dan hiperkeratotik.

X – Linked Ichtyosis (XLI)

XLI hanya dialami atau terjadi pada laki – laki dan karakteristik penderitanya mencolok, kulit tampak kotor dan coklat. Biasanya pada leher, ekstremitas, badan dan bokong dengan onset cepat setelah kelahiran.

Lesi pada kulit biasanya terjadi antara 2 sampai 6 minggu setalah kelahiran. Skuama yang tampak berwarna coklat atau terlihat seperti kotor, besar, dan

melengket. Berpredileksi di posterior leher, ekstensor pada tangan, fossa antecubitus dan poplitea dan dibadan. Tidak ada penyebaran di daerah telapak tangan atau kaki dan di wajah.

Epidermolytic Hyperkeratosis (EH)

Epidermolytic Hyperkeratosis terjadi saat atau beberapa saat setelah lahir dengan lepuhan (kulit menjadi lepuh). Beberapa waktu kemudian kulit menjadi keratotik dan terkadang terdapat veruka, biasanya pada daerah fleksural, lutut dan siku.

Onset pada saat lahir atau beberapa saat setelah lahir dan dapat mengenai bayi laki-laki maupun perempuan. Insidensinya sangat jarang. Autosomal dominan diduga menjadi pemicu terjadinya kelainan ini.

Gambaran khas pemeriksaan histopatologi pada hyperkeratosis moderat didapatkan lapisan granular yang tipis atau hilangnya lapisan granuler.

Stratum yang sedikit menebal dan orthokeratosis padat

Etiopatogenesis

Pada DIV dan XLI, formasi ketebalan stratum korneum disebabkan karena adanya peningkatan daya rekat dari sel stratum korneum dan atau kegagalan dari pemisahan sel normal. Hasil abnormalitas formasi stratum korneum ini meningkat pada keadaan kehilangan cairan antar epidermis.

Pada XLI biasanya diakibatkan oleh defisiensi steroid sulfatase. Pada LI terlihat adanya peningkatan pertumbuhan hiperplasia sel dan meningkatkan jarak rata – rata ketebalan pada epidermis dan terdapat defisiensi transglutaminase. Pada EH, terdapat mutasi pada koding gen keratin 1 atau 10

Perbandingan Tipe Iktiosis

Penatalaksanaan

Prinsip penatalaksanaan seluruh tipe kulit kering adalah mencegah kehilangan cairan, rehidrasi, melembutkan stratum korneum, dan mengurangi skuama dan rasa gatal. Untuk terapi topikal dapat diberikan pelembab seperti petrolatum, minyak mineral, vaselin atau pelembab dan keratolitik.

Prognosis

Prognosis baik pada cuaca panas, keadaan lembab, iklim tropis, dan pada orang dewasa. Meskipun iktiosis bersifat progresif pada masa kanak-kanak, biasanya keadaanya ikut membaik sesuai dengan bertambahnya umur.

Kesimpulan

Ichtyosis merupakan penyakit genetik yang dikarakteristikan dengan kulit yang kering, menebal, dan bersisik. Ichthyosis Vulgaris merupakan salah satu dari 5 bentuk utama Ichthyosis

Diagnosis dari ichthyosis berdasarkan pada pemeriksaan klinis dan patologis yaitu anamnesa dan pemeriksaan fisik.

Pengobatan antara lain adalah dengan pemakaian emolien dan minyak mandi yang teratur. Jenis iktiosis yang lebih berat memerlukan terapi retinoid oral.

THANK YOU