BAB I

PENDAHULUAN

1.1. LATAR BELAKANG

Iktiosis merupakan kelainan kulit yang umum diturunkan melalui keluarga yang ditandai

dengan kulit kering, menebal, kasar, kulit bersisik. Setidaknya ada 20 varietas iktiosis,

termasuk bentuk herediter dan acquired.1,2

Iktiosis vulgaris, merupakan paling sering terjadi dan relatif ringan. Iktiosis vulgaris

terdapat 95% dari semua kasus iktiosis. Hal ini disebabkan oleh perubahan ekspresi

profilaggrin menuju scaling dan deskuamation. Terlihat derajat ini dipertahankan untuk

waktu yang lebih lama dan hanya berupa suatu kumpulan pergantian kulit. Iktiosisi herediter

juga berhubungan dengan atopi. Protein filaggrin (FLG) terdapat hingga 10% dari populasi,

menyebabkan iktiosis vulgaris dan mencetuskan faktor resikountama untuk pengembangan

dermatitis atopik. Pewarisan autosom dominan yakni diturunkan dari orang tua untuk sekitar

separuh anak-anak mereka. Meskipun bayi biasnya memiliki kulit normal, namun tanda dan

gejala iktiosis vulgaris biasanya menjadi jelas dalam tahun pertama kehidupan.1,2,3

Bentuk utama lainnya dari iktiosis herediter termasuk iktiosis laminer, epidermolytic

hiperkeratosis dan x-linked iktiosis.2

Iktiosis didapat biasanya muncul untuk pertama kalinya dalam masa dewasa, adalah

kondisi nonherediter yang terkait dengan penyakit sistemik. Iktiosis aquired jarang dan harus

dilihat sebagai penanda penyakit sistemik, termasuk keganasan, penyebabnya biasnya

dihubungkan dengan penggunaan obat tertentu.3

1.2. TUJUAN

a. Tujuan Umum

Untuk melengkapi persyaratan tugas kepaniteraan klinik stase Ilmu Kulit dan Kelamin

RSUD Deli Serdang Lubuk Pakam

a. Tujuan Khusus

Memberikan penjelasan tentang iktiosis vulgaris

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi

Iktiosis vulgaris termasuk dlam kelompok penyakit kulit bersisik (iktiosis).

Merupakan bentuk iktiosis yang paling sering dijumpai dan gejalanya relatif ringan. Iktiosis

adalah kumpulan penyakit kulit yang heterogen dengan ciri khas dijumpainya skuama

generalisata. Skuama ini terjadi akibat perubahan diferensiasi epidermis.

Iktiosis berasal dari bahasa yunani “ichtys” = ikan, menggambarkan keadaan kulit

yang bersisik seperti ikan.iktiosis merupakan kelainan kulit bersisik yang bersifat

heterogen,baik yang diturunkan maupun yang didapat.

2.2. Epidemiologi

Iktiosis vulgarisadalah penyakit keturunan yang umum di amerika serikat, dengan

prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang. Karena gejala membaik dengan usia, prevalensi

sebenarnya mungkin lebih tinggi. Iktiosis didapat sangat jarang. Prevalensi ini di Amerika

Serikat tidak diketahui.3

Iktiosis vulgaris herediter ditemukan diseluruh dunia, dan prevalensinya tergantung

pada lokasi. Satu studi di Berkshire, Inggris, mengamati frekuensi 1 kasus dalam 250 anak

sekolah. Iktiosis didapat sangat jarang . Prevalensinya di seluruh dunia tidak diketahui.

Menurut jenis kelamin sama, dan pewarisan autosomal dominan. Bersifat umum.3,4

Iktiosis vulgaris biasanya tidak ada pada saat lahir, yang banyak muncul pada

kebanyakan pasien yang terjadi selama setahun pertama kehidupan dan sebagian besar terjadi

pada usia 5 tahun. Besarnya jumlah biasanya meningkat sampai pubertas dan kemudian

menurun dengan pertambahan usia.3

Iktiosis didapat biasanya pertama kali muncul di usia dewasa, namun penyakit

sistemik yang terkait usis memang terjadi pada anak anak. Biasanya mengenai umur 3-12

bulan.3

Iktiosis vulgaris herediter dan didapat memiliki kecenderungan rasial yang tidak

diketahui.3

2.3. Etiologi

Iktiosis Vulgaris menunjukkan penyakit autosomal inherediter biasanya muncul pada

awal masa anak-anak yaitu pada umur 3-12 bulan.5

Dalam beberapa studi disebabkan oleh bahan biokimia, hal ini hanya dapat berefek

pada kulit saja. Penurunan produksi asam amino dan beberapa metabolisme ion dapat

2

menurunkan kadar air dalam stratum korneum sehingga dapat menyebabkan kulit kering dan

dapat memperparah penyakit ini, tidak ada pengaruh kelainan produksi lipid yang

mempengaruhi penyakit iktiosis vulgaris.6

2.4. Patofisiologi

Iktiosis Vulgaris diidentifikasikan sebagai hiperkeratosis retensi. Satu-satunya marker

molekuler yang dikenal pada iktiosis vulgaris herediter dipengaruhi oleh profilaggrin, berat

molekul filaggrin yang tinggi. Profilaggrin di sintesis di lapisan granuler epidermis,

merupakan komponen utama keratohyalin. Melalui berbagai modifikasi posttranslational,

profilaggrin dikonversikan ke filaggrin yang menggabungkan antara filamen keratin di

lapisan bawah corneum. Filaggrin adalah proteolyzed dan dimetabolisme menghasilkan asam

amino bebas yang dapat berperan penting sebagai senyawa yang mengikat air di atas stratum

corneum. Siklus normal dari kulit, hidrasi dan dehidrasi berperan dalam desquamasi normal.

Siklus ini terganggu pada iktiosis vulgaris.3

Normal ekspresi gen pada profilaggrin dapat pertama kali dideteksi pada lapisan

granular. Dalam iktiosis vulgaris, ekspresi profilaggrin tidak ada atau kurang dalam

epidermis. Abnormalitas biokimia ini berkolerasi dengan jumlah penurunan keratohialin dan

keparahan kondisi klinis. Analisis kultur keratinosit telah menunjukkan mRNA profilaggrin

berkurang. Dibandingkan dengan jumlah yang normal, sebuah studi menemukan hanya 50%

dari profilaggrin mRNA dan 10% dari protein profilaggrin yang ada. Penelitian telah

menunjukkan bahwa regulasi posttranscriptional yang cacat mengarah pada penurunan

stabilitas profilaggrin mRNA.3

Mutasi pada gen penyanding filaggrin telah diidentifikasi sebagai penyebab iktiosis

vulgaris dan ditunjukkan sebagai faktor predisposisi utama dermatitis atopik baik di eropa

maupun jepang.3

Iktiosis vulgaris merupakan gangguan pembentukan keratin (filaggrine)

mengakibatkan gangguan keratinisasi dan perubahan sifat dari sel tanduk (pelepasan sel

tertunda, proses agregasi menjadi skuama = hiperkeratosis karena retensi). Angka mitosis dan

waktu menjadi normal.1

2.5. Manifestasi Klinis

Gejala

a. Kulit kering dan berat

b. Scaly skin (kulit bersisik)

3

c. Kemungkinan penebalan kulit

d. Gatal-gatal ringan pada kulit

Kulit kering bersisik biasanya paling berat pada kaki, tetapi mungkin juga terdapat

pada lengan, lengan dan bagian tengah tubuh. Orang dengan kondisi ini mungkin juga

memiliki banyak garis-garis halus di atas telapak tangan.7

2.6. Diagnosis

Anamnesis

Walaupun kulit pada iktiosis vulgaris herediter terlihat dan terasa normal saat lahir,

ini berangsur-angsur menjadi kasar dan kering pada anak usia dini.

a. Kulit bertahap menjadi kering, kasar, bersisik dan mengkilap dengan sebagian besar

tanda-tanda dan gejala muncul pada usia 5 tahun.

b. Area popok biasanya tidak terpengaruh.

c. Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal tapi biasanya sisik kulit berkurang dengan

pertambahan usia.

d. Gejala perbaikan penting terjadi selama bulan-bulan musim panas.

e. Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris herediter mungkin sulit untuk dipastikan

karena berbagai derajat penetrasi dan peningkatan umum gejala dari waktu ke waktu.

f. Banyak pasien iktiosis vulgaris herediter terkait manifestasi atopik ( misalnya: asma,

eczema, alergi serbuk ringan). Kondisi atopik dapat ditemukan dalam banyak anggota

keluarga dengan atau tanpa gejala iktiosis vulgaris. Salah satu studi mencatat

menifestasi atopic hampir 41% memiliki setidaknya satu orang relative yang juga

terpengaruhi.3

Iktiosis didapat secara klinis tidak dapat dibedakan dari iktiosis herediter, akan tetapi

iktiosis dapat dikaitkan dengan berbagai penyakit sistemik.

a. Munculnya iktiosis pada orang dewasa dapat terjadi sebelum atau sesudah didiagnosis

dari kondisi sistemik.

b. Tingkat keparahan penyakit bervariasi tergantung pada kondisi sistemik.

c. Iktiosis dapat dikaitkan dengan banyak penyakit sistemik, termasuk kanker (terutama

limfoma), sarcoidosis, lepra, penyakit tiroid, hiperparatiroidisme, gangguan gizi, gagal

4

ginjal kronis, transplantasi sumsum tulang, penyakit autoimun, infeksi HIV, SLE dan

dermatomitosis.

d. Penggunaan obat-obatan tertentu telah dikaitkan dengan iktosis acquired, yaitu asam

nikotinat, triparanol, butyrophenones, dixrazine, simetidine, dan dofazimine.

e. Iktiosis suit bathing adalah yang mencolok dan unik dari bentuk klinis iktiosis

kongenital autosomal resesif yang ditandai adanya sisik pada area yang sesuai dengan

badan yang terendam api tapi kurang pada ekstremitas dan wajah. Iktiosis suit bathing

(sesuai daerah tubuh yang berenang), disebabkan oleh kekurangan transglutaminase-1

menampilkan bukti yang menyarankan itu adalah phenotype yang sensitif terhadap

suhu.

Pemeriksaan Fisik

Gambaran klinis pada iktiosis vulgaris, adalah:

a. Pada kulit bayi yang baru lahir dapat tampak normal

b. Morfologi iktiosis yaitu di dapatkan kulit xerosis, berskuama berbentuk poligonal.

c. Distribusi difus generalisata dengan predileksi pada region ekstremitas superior

inferior, sedangkan wajah dan kulit dekat mukosa, lipatan region axial dan gluteal

biasanya tidak terkena.

d. Region antekubiti dan fosa poplitea biasanya juga tidak terkena, tetapi perubahan atopi

dapat terjadi.

e. Gejala kulit lainnya yang berhubungan (fakultatif): keratofolikular dan dermatitis

atopik.

Pemeriksaan Penunjang

Dermatophatlogy

Didapatkan : penekanan hiperkeratosis berkurang atau tidak adanya lapisan granular,

lapisan germinative rata. Pada mikroskop elektron kecil, kurang terbentuk granula

keratohyalin.4

2.7. Diagnosa Banding

Ini biasanya dapat dibedakan dari jenis yang kurang umum pada iktiosis berdasarkan

pola pewarisan dan dari jenis dan distribusi scaling.8

a. Iktiosis vulgaris (IV)

5

b. Iktiosis resesif terangkai kromosom X (XLI)

c. Non bullous congenital ichthyosiform eritroderma (NCIE)

d. Dermatitis atopik (DA)

IL NCIE IV XLI

Pola

pewarisan

Autosomal

resesif

Autosomal

resesif

Autosomal

dominan

X-linked resesif

Muncul Saat lahir

universal

>3 bulan < 3 bulan dg

r.SC e.c

defisiensi

sulfatase

plasental

Insiden 1 : 300.000 1 : 100.000 –

200.000

1 : 250 1 : 2000-6000

bayi laki-laki

Manifestasi

Klinik

Membran mirip

collodion

membungkus

bayi saat lahir,

kemudian kulit

berskuama

selama 2-3

minggu pertama

kehidupan.

Skuama lebar,

tebal, berwarna

kecoklatan

keabu-abuan,

quadrilateral

sangat tebal

pada kasus berat

sering

ditemukan

hyperkeratosis

derajat sedang

Skuama putih,

generalisata

dengan

eritroderma

yang jelas.

Kulit kering

dan bersisik,

terutama pada

daerah

ekstremitas

fleksural.

Daerah lipatan

region axial,

gluteal,

antecubiti dan

fosa popliteal

tidak terkena.

Skuama

hiperkeratosis

yang lebih

gelap, luas dan

mencolok pada

leher depan,

ekstremitas

ekstensor dan

dada/trunkus.

Siku, telapak

tangan, lutut

fleksor dan

telapak kaki

tidak terlibat

lebih cepat

hilang pada

musim panas.

Bertambah usia

makin buruk.

6

di telapak

tangan dan

kaki.

Manifestasi

Lain

Alopesia

sikatriks,

eklabium dan

ekropion.

Jarang

ditemukan

alopesia

sikatrik,

eklabium dan

ekstropion.

Keratosis

folikular dan

dermatitis

atopi.

Hernia inguinal.

2.8. Penatalaksanaan

Perawatan

Iktiosis vulgaris herediter adalah gangguan kronis yang dapat meningkat dengan

pertambahan usia, tapi sering memerlukan terapi terus menerus. Keparahan dari iktiosis

acquired biasanya tergantung pada kondisi sistemik yang mendasarinya. Pendekatan utama

pada pengobatan dari dua kondisi baik mencakup hidrasi kulit dan penerapan sebuah salep

untuk mencegah penguapan. Hidrasi mempromosikan deskuamasi dengan meningkatkan

aktivitas enzim hidrolitik dan kerentanan terhadap kekuatan mekanik. Kelenturan dari

stratum korneum juga ditingkatkan.

1. Alpha-hydroxy acids (misalnya laktat, glikolat atau asam piruvat) yang efektif untuk

hydrating kulit. Obat ini bekerja dengan menyebabkan disagregasi dari comeocytes di

tingkat bawah pada pembentukan lapisan stratum korneum yang baru. Asam laktat

tersedia sebagai laktat 12% ammonium lotion atau bisa dicampur pada resep dalam

konsentrasi 5-10%dalam wadah yang cocok. Penggunaan sehari dua kali telah

menunjukkan hasil lebih baik pada krim petrolatum untuk mengendalikan iktiosis

vulgaris

2. Penghapusan sisik pada kulit dapat dibantu oleh keratolitik (misalnya, asam salisilat)

yang menyebabkan disagregasi corneocyte di korneum lapisan atas. Pada sediaan 6%

gel asam salisilat dapat digunakan pada derah yang terbatas.

3. Over the-countern produk yang sering mengandung urea atau propilen glikol.

Pelembab yang mengandung urea dalam kekuatan lebih rendah (10-20%)

7

menghasilkan strata korneum yang lebih lenturdengan bertindak sebagai humectants.

Propylene glycol menarik air melalui stratum korneum dengan membentuk gradient

air. Kulit tabal kemudian gudang hidrasi berikut. Propylene glycol adalah kendaraan

umum di kedua resep dan over teh counter persiapan

4. Topical retinoid (misalnya, tretinoin) mungkin akan bermanfaat. Obat ini dapat

mengurangi kekompakan sel-sel epitel, merangsang mitosis dan omset, dan menekan

sintesis keratin. Tazarotene, sebuah reseptor-selektif retinoid topikal, juga telah efektif

dalam satu percobaan kecil.

5. Iktiosis vulgaris tiddak responsif terhadap steroid, tetapi steroid topikal ringan

mungkin berguna untuk pruritus

6. Iktiosis vulgaris acquired umumnya cenderung meningkat dengan pengobatan

terhadap penyakit sistemik yang mendasarinya.3

Pengobatan

Tujuan farmakoterapi adalah untuk mengurangimorbiditas dan untuk mencegah komplikasi.

1. Retinoid

Penurunan hyperproliferative keratinosit normal dan dapat tujuan mengurangi potensi

untuk menjadi ganas. Keratinosit memodulasi diferensiasi. Telah terbukti mengurangi

resiko pembentukan kanker kulit pada pasien dengan transplantasi ginjal.

a. Tretinoin (Retin-A,Avita)

Agen keratolitik yang bertindak dengan meningkatkan mitosis sel epidermal dan

omset sementara dengan menekan sintesis keratin.

Dosis :

Dewasa : Gunakan 0,1% krim

Anak : Tidak ditetapkan

b. Tazarotene (tazarac)

8

Reseptor selektif adalah intesis retinoid prodrug yang dikonversi secara cepat

menjadi asam tazarotenic. Karena penggunaan retinoid sering terhambat dan

imitansi, produk ini mungkin menguntungkan

Dosis :

Dewasa : 0,05% gel selama 2 minggu, 3 kali/minggu

Anak : tidak ditetapkan

2.Humectants

Meningkatkan kelembaban kulit

Ammonium laktat (lac-hydrin) 12% atau lotion

Alpha hydroxyl acid yang juga humectants alami di kulit. Bekerja untuk melembabkan kulit

dan mengurangi keratinisasi epidermis yang berlebihan dengan menyebabkan hilangnya

perlengketan antara korneosit. Tersedia OTC sebagai 12% laktat lotion (Amlactin lotion).

Dosis

Dewasa : hanya digunakan untuk daerah yang terkena

Anak : berlaku seperti orang dewasa.3

2.9. Prognosis

Prognosis dari iktiosis vulgaris sangat baik seiring bertambahnya usia. Hanya saja

perlu diperhatikan keadaan penyakit sistemik yang terjadi selama masih berlangsungnya

periode penyakit ini.

Iktiosis vulgaris adalah suatu kondisi kronis yang tisak dapat disembuhkan. Namun

dengan dimonitor medis dan rencana perawatan yang terintegrasi dengan baik, gejala dapat

dikontrol secara efektif. Orang dengan iktiosis vulgaris herediter dapat hidup aktif dan

nyaman

9

BAB III

KESIMPULAN

Iktiosis merupakan kelainan kulit yang umum diturunkan melalui keluarga yang

ditandai dengan kulit kering, menebal, kasar, kulit bersisik. Setidaknya ada 20 varietas

iktiosis, termasuk bentuk herediter dan acquired.

Iktiosis vulgaris termasuk dlam kelompok penyakit kulit bersisik (iktiosis).

Merupakan bentuk iktiosis yang paling sering dijumpai dan gejalanya relatif ringan. Iktiosis

adalah kumpulan penyakit kulit yang heterogen dengan ciri khas dijumpainya skuama

generalisata. Skuama ini terjadi akibat perubahan diferensiasi epidermis.

Iktiosis Vulgaris menunjukkan penyakit autosomal inherediter biasanya muncul pada

awal masa anak-anak yaitu pada umur 3-12 bulan.

Dalam beberapa studi disebabkan oleh bahan biokimia, hal ini hanya dapat berefek

pada kulit saja. Penurunan produksi asam amino dan beberapa metabolisme ion dapat

menurunkan kadar air dalam stratum korneum sehingga dapat menyebabkan kulit kering dan

dapat memperparah penyakit ini, tidak ada pengaruh kelainan produksi lipid yang

mempengaruhi penyakit iktiosis vulgaris.

10

BAB IV

LAPORAN KASUS

STATUS PASIEN

I.IDENTITAS PASIEN

Nama : Mujiman

Jenis kelamin : Laki-laki

Umur : 65 tahun

Status : Sudah menikah

Alamat : Dsn.XII, Pulau Gambir, Deli Serdang

Agama : Islam

Pekerjaan : Petani

II. ANAMNESIS

Keluhan utama : Kulit Kering dan bersisik

Telaah : Os datang ke Rumah Sakit dengan keluhan kulit kering dan

bersisik, hal ini dialami Os selama 1 minggu yang lalu. Dijumpai kulit melepuh pada Os

hampir di seluruh tubuh seperti pada mata, mulut, dan kelamin. Os juga mengeluhkan

timbulnya rasa gatal, keluhan gatal pada Os bisa muncul kapan saja.

Riwayat Penyakit Terdahulu : (-)

Riwayat Penggunaan obat : (-)

Riwayat Penyakit Keluarga : (-)

III. STATUS PRESENT

Keadaan umum : Compos Mentis

Tekanan Darah : 130/80 mmHg

Nadi : 100x/i

Pernapasan : 20x/i

11

Temperature : 36,50C

Status Dermatologis

Lokasi : Seluruh badan

Ruam : Skuama general (+)

IV. RESUME

Os datang ke Rsdengan keluhan kulit bersisik dan kering, hal ini sudah dialami 1 minggu ini,

gatal (+), keluhan semakin meburuk. Dijumpai skuama (+) pada seluruh badan Os.

V. DIAGNOSA BANDING

Iktiosis Vulgaris

Iktiosis resesif terangkai kromosom X (XLI)

Non bullous congenital ichthyosiform eritroderma (NCIE)

Dermatitis atopik (DA)

VI. DIAGNOSA SEMENTARA

Iktiosis Vulgaris

VII. PENATALAKSANAAN

IVFD Ringer Laktat 20gtt/i

Metil prednisolon 125 mg/8 jam

Ranitidine amp/8 jam

Dipenhidramin 1cc/8 jam

Betametasone cream

Gentamicine cream

Carmed cream

VIII. PROGNOSA

Dubia ad bonam

12

GAMBAR KULIT PASIEN SEBELUM MENDAPAT PENGOBATAN

13

GAMBAR KULIT PASIEN SETELAH MENDAPAT PENGOBATAN

14

DAFTAR PUSTAKA

1. Fitzpatrick TB, Wolf, Klaus, MD, FRCP, Lowell A, Goldsmith, MD, Stephen

I, Katz, MD, phD, ed. Fitzpatric’s dermatology in general mediciine, 7thedition. New York: McGraw-Hill;2008. p:407-408

2. Ngan, Vanessa. Ichtyosis.2009 (update: 15 jun 2009). Available from

http : // dermnet.org.nz/scaly/ichtyosis.html

3. Schwartz, Robert A, MD, MPH.2009 (update: 21 jul 2009). Available from

http://emedicine.medscape.com

4. Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolf K. Color atlas and synopsis of clinical

dermatology, 6th edition. New York: McGraw-Hill;2001.p.72-75

5. Arnold, Harry L,Jr, A.B.,M.S.,F.A.C.P, richard B. Odom, M.D, William D,

James, M.D Andrew’s disease of the skin clinical dermatology,8th edition.

Philadelphia: W.B. Sauders Company.1990.p:88-122

15

6. Bums Tony, Stephen Breathnach, neil cox, Christoper Griffith. Rook’s

textbook of dermatology. Oxford: Blackwell Scientific Publication. 2004.p:34-

39

7. Berman, Kevin, MD, phD. Ichtyosis Vulgaris. 2009 (update: 4 Oct 2009).

Available from: http//www.medineplus.com

8. Hunter, J.A.A, J.A Savin, M.V. Dahl. Clinical dermatology, 3th edition.

Oxford: Lackwell Scientific Publications. 2002.p:41-42

16