Bayi Lahir Normal dengan Hipotirodisme Kongenital

Pendahuluan

Hipotiroid kongenital merupakan suatu bentuk kelainan berupa defisiensi hormon tiroid

(tiroksin dan triiodotironin) yang diderita sejak lahir. Penyakit ini dapat disebabkan oleh

gangguan primer di kelenjar tiroid, gangguan di hipotalamus dan pituitari, kurangnya iodium

serta pemakaian bahan goitrogenik oleh ibu selama masa kehamilan. Berbagai bentuk

pemeriksaan seperti antropometri, tes denver, skor apgar hipotiroid, uji tapis dan radiologi

dapat membantu diagnosis penyakit ini selain mengacu pada gejala klinis yang tampak.

Penanganan yang cepat menghindari resiko timbulnya gangguan pertumbuhan / kretinisme

dan retardasi mental pada anak di kemudian hari.

A. Anamnesis

Pasien anak yang mengalami hipotiroidisme secara umum terlihat kurang aktif

dibandingkan anak-anak sebayanya. Pada neonatus umumnya gejala ini belum tampak

dengan jelas. Sehingga kemungkinan kasus ini baru terungkap ketika bayi sudah berusia

lebih dari 3 bulan. Orangtua mungkin datang dengan keluhan adanya pembesaran pada

1

lidah anak, anak terlihat lemah dan perkembangannya terhambat dibandingkan

sebayanya, anak tidak buang air besar, kulitnya kering, hingga adanya goiter.1

Anamnesis yang digunakan merupakan allo-anamnesis, dimana pertanyaan diajukan

kepada orangtua. Tanyakan dulu anamnesis umum seperti usia bayi/anak dan jenis

kelamin. Setelah itu ditanyakan anamnesis khusus. Yang perlu ditanyakan untuk

kecurigaan kasus hipotiroid adalah:

Apakah ibu berasal dari daerah endemik?

Adakah riwayat hipotiroid berupa ditemukannya struma pada ibu?

Apakah ibu mengkonsumsi obat-obat anti-tiroid?

Bagaimana dengan perkembangan motorik bayi/anak tersebut?

Apakah sering mengalami konstipasi?

Apakah ada tonjolan di daerah abdomen khususnya di sekitar pusat?

Apakah waktu lahir, bayi mengalami kuning lebih dari 3 hari?

Apakah bayi memiliki riwayat berat badan lahir rendah?

Untuk memastikan anamnesis, lanjutkan dengan pemeriksaan fisik dan penunjang.

B. Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik, yang pertama kita perhatikan adalah adanya tanda-tanda

hipotiroid meliputi:

Lihat keadaan umum, apakah bayi tampak lemas dan jarang bergerak.

Adanya hernia umbilikalis.

Tipe wajah bayi yang khas dengan makroglosi (ekspresi bodoh).

Perhatikan fontanella pada bayi, apakah terdapat pelebaran maupun ada bagian

yang terbuka.

Adanya goiter.

Perhatikan panjang bayi / tinggi anak. Apakah ada hambatan pertumbuhan.

Pemeriksaan tanda vital meliputi pemeriksaan suhu, denyut nadi, tekanan darah dan

frekuensi pernapasan. Bayi dengan hipotiroidisme kongenital umumnya mengalami

hipotermia disertai penurunan tekanan nadi.1

Pemeriksaan yang juga dilakukan sebagai bagian dari pemeriksaan fisik ialah

antropometri pada bayi dan anak. Pemeriksaan ini bertujuan untuk menilai derajat

perkembangan fisik anak.

2

Pada bayi (usia 0 – 2 tahun) bentuk pemeriksaan antropometri yang dilakukan ialah:

Pemeriksaan panjang badan

Menggunakan infantometer. Panjang badan bayi normal menurut usia hingga 6

bulan:

Usia 1 bulan : 49,8 – 54,6 cm

Usia 2 bulan : 52,8 – 58,1 cm

Usia 3 bulan : 55,5 – 61,1 cm

Usia 4 bulan : 57,8 – 63,7 cm

Usia 5 bulan : 59,8 – 65,9 cm

Usia 6 bulan : 61,6 – 67,8 cm

Pemeriksaan berat badan

Dapat menggunakan weight infant scale maupun dacing. Berat badan bayi normal

dapat dihitung dengan rumus:

Untuk usia 1-6 bulan : Berat badan lahir + (usia dalam bulan x 600) gram

Untuk usia 7-12 bulan : Berat badan lahir + (usia dalam bulan x 500) gram

Untuk usia 1-5 tahun: 2n + 8 kg, dimana n adalah usia dalam tahun

Untuk memantau berat badan bayi dan kecepatan pertumbuhannya dapat

digunakan kartu menuju sehat.2

Pemeriksaan lingkar kepala

Ukuran rata-rata lingkar kepala untuk bayi perempuan umumnya antara 31-38 cm,

bayi laki-laki 32-36 cm. Ukuran lingkar kepala bayi akan bertambah sebanyak 2-3

cm setiap bulannya untuk 3 bulan pertama, 1 cm setiap bulannya untuk 3 bulan

berikutnya dan akan terus melambat seiring dengan bertambahnya usia.1

Sedangkan bila usia diatas 2 tahun, bentuk pemeriksaan antropometri yang dilakukan

ialah:

Pemeriksaan tinggi badan

Dapat menggunakan stadiometer.

Pemeriksaan berat badan

Menggunakan timbangan berat badan.

Pemeriksaan lingkar lengan atas

3

Selanjutnya, dapat dilakukan Denver Development Screening Test II. Tes ini dilakukan

dengan tujuan untuk menilai 4 aspek pertumbuhan bayi dan anak, yaitu:

1. Personal Sosial

2. Motorik Halus

3. Motorik Kasar

4. Bahasa

Dibawah ini merupakan kriteria hasil pemeriksaan tes Denver

Abnormal, bila:

Didapatkan 2 atau lebih keterlambatan, pada 2 sektor atau lebih

Dalam 1 sektor atau lebih didapatkan 2 atau lebih keterlambatan Plus 1 sektor atau

lebih dengan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama tersebut tidak ada yang

lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.2

Meragukan, bila:

Pada 1 sektor didapatkan 2 keterlambatan atau lebih

Pada 1 sektor atau lebih didapatkan 1 keterlambatan dan pada sektor yang sama

tidak ada yang lulus pada kotak yang berpotongan dengan garis vertikal usia.

Tidak dapat dites : Apabila terjadi penolakan yang menyebabkan hasil tes menjadi

abnormal atau meragukan.

Normal : Semua yang tidak tercantum dalam kriteria di atas.

Umumnya pada bayi dan anak dengan hipotiroid, didapatkan gangguan perkembangan

motorik dan bahasa. Pada halaman selanjutnya dilampirkan contoh formulir tes Denver.

4

Gambar 1: Formulir Tes Denver I

Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan berupa pemeriksaan apgar hipotiroid pada bayi

dan anak. Tabel dibawah ini berisi gejala klinis dan besar skor yang diberikan.3

5

Gejala dan Tanda Skor

Hernia umbilikalis 2

Tipe wajah khas (edematous) 2

Pucat, dingin, hipotermia 1

Makroglosi 1

Hipotonia 1

Ikterus > 3 hari 1

Fontanella posterior terbuka (>3 cm) 1

Kulit kasar kering 1

Konstipasi 1

BB lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Kromosom Y tidak ada 1

Tabel 1: Skor Apgar Hipotiroid

Diambil dari: Buku Ajar Pediatrik Rudolph, halaman 1932

Dicurigai hipotiroid bila didapati skor >5

C. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Fungsi Tiroid

Pada pemeriksaan penunjang, dianjurkan pemeriksaan fungsi tiroid. American

Thyroid Association menganjurkan pemeriksaan fungsi tiroid pada neonates untuk

mengetahui secara dini apakah bayi menderita hipotiroidisme serta mencegah bayi

dari efek kekurangan hormon tiroid tersebut di kemudian hari.

Bentuk pemeriksaan fungsi tiroid yang diperlukan ialah pemeriksaan kadar Thyroid

Stimulating Hormon (TSH) serta kadar T4 bebas. Pada bayi yang baru lahir kadar

TSH berkisar antara 1.3 - 19 µIU/mL, kemudian menurun menjadi 0.6–10 µIU/mL

saat berusia 10 minggu, 0.4–7.0 µIU/mL saat 14 minggu dan terus menurun saat

remaja dan dewasa menjadi 0.4–4.0 µIU/mL. Sedangkan kadar T4 pada bayi baru

lahir adalah 13,4 – 19,8 µg/100 ml dan akan menurun saat bayi berusia 7 – 10 hari

yaitu sekitar 10,4 – 18,4 µg/100 ml.1,2

Pada hipotiroid primer didapatkan penurunan kadar hormon tiroid (T4 dan T3) serta

peningkatan kadar TSH. Peningkatan kadar TSH ini terjadi karena feedback negatif

akibat penurunan kadar hormon tiroid. Pada kondisi subklinis dimana gejala klinis

6

belum terlihat didapatkan peningkatan kadar TSH, namun kadar hormon tiroid masih

dalam batas normal.

Pada hipotiroidisme sekunder dan tersier didapatkan kadar TSH dan hormon tiroid

bebas yang rendah. Bila mendapatkan hal ini, maka perlu dilakukan tes provokasi

dengan memberi TRH. Pada hipotiroidisme sekunder tidak didapati peningkatan

kadar TSH, sedangkan pada hipotiroidisme tersier akan didapati peningkatan kadar

TSH.3

Radiologi

Dapat dilakukan pemeriksaan scanning thyroid dengan bantuan T echnetium  (Tc-99m

pertechnetate). Pemeriksaan ultrasonografi juga dapat digunakan untuk mendeteksi

adanya goiter pada janin.

Gambar 2: USG Goiter JaninDiunduh dari: http://sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=902

D. Diagnosis Utama

Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada

pada level dibawah normal. Gambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan bayi

dengan wajah tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan

fontanela major/frontal dan atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Bayi

umumnya mengalami ikterus fisiologis lebih dari tiga hari, yang di kemudian hari

diikuti dengan hambatan perkembangan motorik dan mental. Selain itu juga didapati

gagguan perkembangan bicara. Bayi dan anak dengan hipotiroidisme umumnya

terlihat kurang aktif dibandingkan dengan sebayanya.3

E. Diagnosis Banding

Ada beberapa keadaan yang dapat dibandingkan dengan hipotiroidisme kongenital, yaitu:

1. Sindrom Down

7

Merupakan kelainan dimana didapatkan 1 tambahan kromosom 21. Seperti pada

hipotiroidisme kongenital, bisa didapati adanya retardasi mental, hambatan

pertumbuhan, hipotonia dan makroglosi. Namun ada beberapa hal lain yang menyertai

sindrom Down yang tidak ditemukan pada hipotiroidisme kongenital, seperti bentuk

garis tangan yang tipikal, gangguan jantung kongenital dan pemisahan otot abdomen.3

Gambar 4: Single Transverse Palmar Crease pada penderita Sindrom Down

Diunduh dari: http://www.humanhand.com/simian.html

2. Sepsis

Sepsis merupakan respon tubuh terhadap infeksi yang menyebar melalui darah dan

jaringan lain. Sepsis terjadi pada kurang dari 1% bayi baru lahir tetapi merupakan penyebab

daro 30% kematian pada bayi baru lahir. Infeksi bakteri 5 kali lebih sering terjadi pada bayi

baru lahir yang berat badannya kurang dari 2,75 kg dan 2 kali lebih sering menyerang bayi

laki-laki.

Neonatus sangat rentan karena respon imun yang belum sempurna. Angka mortalitas telah

berkurang tapi insidennya tidak. Faktor resiko antara lain, prematuritas, prosedur invasif,

penggunaan steroid untuk masalah paru kronis, dan pajanan nosokomial terhadap patogen.

Antibodi dalam kolostrum sangant efektif melawan bakteri gram negatif, oleh sebab itu,

menyusui ASI memberi manfaat perlindungan terhadap infeksi.

8

Penyebab neonatus sepsis/sepsis neonatorum adalah berbagai macam kuman seperti bakteri, virus, parasit, atau jamur. Sepsis pada bayi hampir selalu disebabkan oleh bakteri.

  Bakteri escherichia koli  Streptococus group B  Stophylococus aureus  Enterococus  Listeria monocytogenes  Klepsiella  Entererobacter sp  Pseudemonas aeruginosa  Proteus sp  Organisme anaerobik

Tanda dan GejalaGejala infeksi sepsis pada neonatus ditandai dengan: Bayi tampak lesu

tidak kuat menghisap

denyut jantung lambat dan suhu tubuhnya turun-naik

gangguan pernafasan

kejang

jaundice (sakit kuning)

muntah

diare

perut kembung

F. Gejala Klinis

Umumnya gejala defisiensi hormone tiroid tidak terlihat saat bayi baru lahir. Deteksi

didasarkan pada tanda dan gejala yang umumnya mulai terlihat paling lambat 6-12

minggu setelah kelahiran. Berikut ini merupakan tabel yang memperlihatkan gejala klinis

yang mungkin ditemukan pada penderita hipotiroid kongenital.2

Gejala dan TandaUmur (bln)

1-3 4-6 7-24

Gejala

9

Konstipasi 65 48 59

Masalah Makan 60 61 35

Letargi 55 48 31

Respiratorik 30 13 1

Tanda

Hernia Umbilikalis 68 65 44

Makroglosi 65 91 100

Gambaran Wajah Khas 25 91 100

Ikterus Neonatal 28 17 15

Tangisan pa rau 23 30 21

Tabel 2: Persentase Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital

Diambil dari: Buku Ajar Pediatrik Rudolph, halaman 1934

Gambaran wajah khas menunjukkan adanya miksudema pada bayi. Suara yang parau

terjadi akibat miksudema pada pita suara. Hipotirodisme berkepanjangan mungkin

menyebabkan timbulnya hipotonia muscular yang disertai kelumpuhan mental, hipotermia,

hernia umbilikalis, konstipasi, bradikardia, tekanan nadi yang rendah disertai pembesaran

jantung dan penurunan voltase EKG.

Gangguan metabolic juga dapat dialami, dimana terjadi gangguan sekresi ADH.

Pemberian makanan secara paksa dapat menyebabkan hiponatremia dan intoksikasi cairan.

Sebagian besar bayi menderita anemia yang tidak berespon terhadap pemberian zat besi.

Retardasi mental yang terjadi mungkin akibat dari terlambat berkembangnya sistem saraf

pusat. Perkembangan sistem saraf pusat hingga 2-3 tahun bergantung kepada kadar hormon

tiroid. Kemunculan hipotiroidisme setelah masa ini tidak menyebabkan retardasi mental.2,3

G. Etiopatogenesis

Ada beberapa hal yang dapat menyebabkan terjadinya hipotiroidisme kongenital pada

bayi. Berbagai kelainan tersebut dapat berasal dari kelenjar tiroid maupun dari luar kelenjar

tiroid yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid.

1. Gangguan embriogenesis tiroid (disgenesis tiroid)

Dapat terjadi pada 1 dari 4000 bayi yang baru lahir. Kasus disgenesis lebih sering

terjadi pada bayi perempuan disbanding bayi laki-laki dengan ratio 2:1. Yang dimaksud

10

dengan disgenesis ialah kelenjar tiroid ektopik maupun hipoplastik, maupun bayi dengan

agenesis tiroid total. Pada bayi dengan jumlah jaringan tiroid yang berkurang, bisa

didapati kadar T3 yang normal sedangkan kadar T4 rendah. Adanya disgenesis kelenjar

tiroid dapat dihubungkan dengan tiroiditis autoimun maternal. Hal ini mungkin terjadi

akibat pemindahan faktor antitiroid transplasental berupa suatu immunoglobulin yang

menduduki reseptor kerja TSH sehingga menghambat kerja TSH.2

2. Cacat bawaan pada sintesis atau pengaruh hormon tiroid

Ada beberapa hal yang dapat menjadi penyebab timblnya hipotiroidisme akibat

gangguan sintesis hormon tiroid, yaitu:

Defisiensi TSH kongenital

Pada beberap kasus ditemukan penurunan kadar T3 dan T4 disertai penurunan TSH,

namun penurunan ini tidak disertai dengan penurunan hormone hipofisis anterior lainnya

seperti LH dan FSH. Hal ini mungkin disebabkan oleh karena adanya mutasi satu

pasangan basa pada regio CAGYC pada gen sub unit beta yang menyebabkan perubahan

konfirmational yang mencegah pengikatan sub unit alfa dan beta.2

Menurunnya ketanggapan TSH

Pada keadaan normal, seharusnya TSH yang berikatan pada reseptor akan

mengaktifkan hormone adenilat siklase yang akan meningkatkan cAMP sehingga

memulai sintesis hormone tiroid. Namun pada kelainan ini pengikatan TSH pada

reseptornya tidak diikuti dengan aktivasi adenilat siklase. Kelainan ini jarang ditemukan.

Kegagalan pemekatan iodida

Untuk memulai pembentukan MIT dan DIT, diperlukan pengambilan iodium darah

ke dalam jaringan tiroid. Keadaan ini akan meningkatkan kepekatan iodium dalam

kelenjar tiroid hingga 50x lipat. Bila proses ini terganggu tentu saja akan terjadi

gangguan pembentukan MIT dan DIT yang akan mengganggu sintesis hormon tiroid.2

Gangguan pembentukan iodida

Berupa gangguan dimana terdapat defisiensi enzim peroksidase yang diperlukan

untuk oksidasi iodida menjadi iodium reaktif. Meskipun demikian keadaan ini

dapat dipulihkan dengan pemberian riboflavin, sitokrom b2 teroksidasi, sitokrom

c atau NADH. Pasien ini berciri-ciri memiliki ketulian saraf kongenital pada nada

tinggi maupun ketulian komplit, gondok dalam berbagai derajat yang muncul

pada masa pertengahan maupun akhir kanak-kanak.2

Gangguan iodotirosin deiodinase

11

MIT dan DIT dapat bergabung membentuk T3 dan T4 (hormon tiroid). MIT dan

DIT yang tersisa akan mengalami deiodinisasi oleh enzim iodotirosin deiodinase.

Ketiadaan enzim ini menyebabkan penurunan kadar iodium karena iodotirosin

yang tidak mengalami degradasi ini akan keluar melalui urin sehingga iodium

yang seharusnya mengalami proses daur ulang menjadi terbuang. Gangguan ini

dapat bersifat parsial maupun total. Umumnya gangguan yang bersifat parsial

dapat berkompensasi jika pasien tinggal di daerah dengan kadar iodium yang

tinggi.2

Gangguan sintesis atau transport tiroglobulin

Gangguan ini dapat terjadi akibat ketidaknormalan sintesis tiroglobulin yang

dpaat menyebabkan penurunan iodinasi, penurunan efisiensi penggabungan MIT

dan DIT dan peningkatan iodinasi substrat alternatif. Gangguan ini dapat bersifat

kuantitatif (dimana ada penurunan sintesis tiroglobulin) maupun kulitatif (ada

produksi tiroglobulin abnormal).

Penurunan ketanggapan perifer terhadap efek hormon tiroid

Pada kelainan ini didapatkan kadar TSH yang normal, sedangkan kadar T4 dan

T3 sangat tinggi. Pada kelainan ini umumnya laju pertumbuhan, laju

metabolisme dan intelegensi normal. Pemberian T4 dan T3 eksogen tidak

meningkatkan laju metabolism. Gambaran klinisnya ialah bisu tuli dengan bercak

pada epifisis, keterlambatan umur tulang serta adanya gondok. Seiring

berjalannya usia epifisis akan menutup, gondok akan menghilang serta kadar T4

akan menjadi normal.

Terdapat dua macam gangguan, yaitu resistensi jaringan generalisata (GTHR)

dan resistensi hipofisis. Pada GTHR, sebagian jaringan lebih resisten

dibandingkan jaringan lainnya. Manifestasi klinisnya dapat berupa hiperaktivitas,

kegelisahan, takikardia dan gondok.2,3

3. Gangguan hipofisis hipotalamus

Pada hipotiroidisme kongenital sekunder dan tersier bisa didapati defisiensi dan atau

resistensi TRH, defisiensi TSH saja, panhipopituitarisme familial dan

panhipopituitarisme disertai dengan ketiadaan sela tursika, agenesis hipofisis

kongenital. Hipopituitarisme dapat disertai dengan cacat lainnya seperti

labiopalatoschisis, displasia septo optic maupun cacat genetik seperti cacat pada gen

Pit-I dan cacat autosomal resesif lainnya. Bayi dengan defisiensi TRH dicurigai

dengan nilai T4, T3, dan TSH serum yang rendah secara persisten.

12

4. Ingesti obat goitrogenik oleh ibu

Dahulu obat yang paling sering dianggap sebagai penyebab ialah iodida yang

diresepkan dalam bentuk ekspetoran untuk pengobatan asma dan sebagai pengobatan

tirotoksikosis pada ibu. Janin sangat sensitive terhadap hipotiroidisme yang diinduksi

iodida. Hal ini mungkin terjadi karena mekanisme kompensasi pengambilan iodida

oleh kelenjar tiroid masih imatur. Obat lainnya yang dapat menyebabkan goiter

neonatus serta hipotiroidisme ialah PTU, sulfonamide dan sediaan hematinik yang

mengandung kobal.2

5. Kretinisme endemis

Prevalensi kretinisme endomis yang disebabkan hipotiroidisme maternal dan fetal di

daerah defisiensi iodium berat mungkin berkisar 5-8% populasi. Defisiensi iodide

menyebabkan penurunan sintesis hormone tiroid, sekresi TSH yang meningkat,

penjeratan iodida yang meningkat serta peningkatan ratio T3 terhadap T4, serta

adanya gondok.

H. Patogenesis

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada

respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :

- Hipotalamus membuat Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) yang merangsang

hipofisis anterior.

- Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (Thyroid Stimulating Hormone = TSH)

yang merangsang kelenjar tiroid.

- Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (Triiodothyronin = T3

dan Tetraiodothyronin = T4 =Thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang

meliputi: konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme

protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-

hormon lain.

- Hipotiroidisme dapat terjadi akibat malfungsi kelenjar tiroid, hipofisis, atau

hipotalamus. Apabila disebabkan oleh malfungsi kelenjar tiroid, maka kadar HT yang

rendah akan disertai oleh peningkatan kadar TSH dan TRH karena tidak adanya

umpan balik negatif oleh HT pada hipofisis anterior dan hipotalamus. Apabila

hipotiroidisme terjadi akibat malfungsi hipofisis, maka kadar HT yang rendah

disebabkan oleh rendahnya kadar TSH. TRH dari hipotalamus tinggi karena. tidak

adanya umpan balik negatif baik dari TSH maupun HT. Hipotiroidisme yang

13

disebabkan oleh malfungsi hipotalamus akan menyebabkan rendahnya kadar HT,

TSH, dan TRH.5,6

I. Patofisiologi

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau

gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur

sebagai berikut:Hypothalamus membuat Thyrotropin Releasing Hormon (TRH) yang

merangsang hipofise anterior.  Hipofise  anterior  mensintesis   thyrotropin 

(Thyroid Stimulating Hormon/TSH) yang merangsang kelenjar tiroid

mensintesis hormon tiroid ( Triiodothyronin/T3 dan Tetraiodothyronin/T4)

yang merangsang metabolisme jaringanyang meliputi, konsumsi oksigen, produksi

panas tubuh, fungsi syaraf, metabolism protein,karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin serta

kerja hormon-hormon lain.7

J. Epidemiologi

Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720 bayi di daerah

non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000 hipotiroid kongenital

endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah Yogyakarta menunjukkan angka

kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik dan 1 : 1300 bayi menderita hipotiroid

transien karena kekurangan iodium (endemis). Kekurangan hormon tiroid atau hipotiroid

pada awal masa kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan mngakibatkan

hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Angka kejadian hipotiroid kongenital di

Indonesia belum diketahui, namun apabila mengacu pada angka kejadian di Asia dan di

Yogyakarta, maka di Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun, diperkirakan

sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai 3.200 bayi

dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap tahunnya.5

Insidens 1:4000 kelahiran12

Bayi perempuan: Bayi lelaki 2:112

Prevalensi lebih rendah pada bayi kulit hitam 1:110007

K. Penatalaksanaan

Pengobatan hipotiroidisme membutuhkan hormone tiroid eksogen. Na-L-tiroksin

merupakan obat pilihan karena potensi dan penyerapannya yang lebih baik. T4 sintetik ini

14

dapat menghasilkan kadar T4 dan T3 yang normal karena adanya konversi perifer.

Anamnesis dan pemeriksaan fisik penting dalam pemantauan secara lebih lanjut. Kondisi

hipotiroid yang ringan juga tetap memerlukan perhatian. Penyesuaian dosis agar kadar T4

(normal 10-14 µg/dL) dan kadar T3 (normal 70-220 ng/dL) menjadi normal juga diperlukan.6

Bayi dengan hipotiroidisme sementara akibat penggunaan obat goitrogenik maternal tidak

perlu diobati, kecuali bila kadar T4 serum rendah dan TSH tinggi menetap selama lebih

dari 2 minggu. Terapi untuk keadaan ini dapat dihentikan setelah 8-12 minggu. Ibu

hipertiroid yang mendapat pengobatan dengan PTU dapat tetap menyusui bayinya karena

kadar obat ini dalam ASI sangat rendah.

Terapi berlebihan dapat menimbulkan tanda patologis seperti takikardia, kegelisahan

berlebihan, terganggunya pola tidur dan temuan lain yang mengesankan adanya

tirotoksikosis.2

Tabel dibawah ini menggambarkan dosis Na-L-tiroksin yang harus diberikan pada bayi

dan anak dengan hipotiroidisme kongenital.

Umur µg/kg/hari Rentang dosis (µg)

1-12 bulan 7-15 25-50

1-5 tahun 5-7 50-100

5-10 tahun 3-5 100-150

10-20 tahun 2-4 100-200

Tabel 3: Dosis Na-L-Tiroksin yang digunakan pada bayi dan anak

Diambil dari: Buku Ajar Pediatrik Rudolph, halaman 1937

L. Komplikasi

Perparahan yang dapat terjadi akibat tidak diobatinya hipotiroidisme kongenital ialah:

1. Retardasi mental

Retardasi mental terjadi akibat gangguan pembentukan sistem saraf pusat. Pada 2-3

tahun pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat memerlukan hormon tiroid untuk

perkembangan mielinisasi dan vaskularisasi. Selain itu kurangnya hormon tiroid dapat

mengganggu interaksi aksodendritik dan penurunan konektivitas. Pengobatan setelah

masa ini menyebabkan retardasi mental yang irreversibel.7

2. Kretinisme

15

Gangguan pertumbuhan dapat terjadi akibat pembentukan tulang yang berkurang

akibat defisiensi hormon tiroid. Keadaan ini dapat dipantau melalui kurva tinggi

badan terhadap usia.

M. Pencegahan

1. Menghindari konsumsi zat goitrogenik pada ibu hamil

Zat – zat tersebut dapat menyebabkan goiter janin dan adanya hipotiroidisme ketika

lahir. Beberapa zat tersebut ialah iodium dalam jumlah besar, perklorat, tiosianat,

kobal, garam arsenik, garam litium, PTU, metimazol, asam aminosalat,

aminoglutetimid, fenilbutazon, kacang kedelai dan linamarin (suatu glikosida dalam

singkong).2

2. Memberi asupan iodium yang cukup

Pada daerah endemis dianjurkan pemberian suntikan yodium dalam minyak (lipiodol

40%) diberikan 3 tahun sekali dengan dosis untuk dewasa dan anak-anak di atas 6

tahun 1 cc dan untuk anak kurang dari 6 tahun 0,2-0,8 cc.

3. Screening test

Pada neonatus dapat dilakukan screening test apabila didapati ikterus fisiologis yang

lebih dari 3 hari. Screening test yang dilakukan berupa pemeriksaan kadar TSH dan

FT4. Bila didapati penurunan kadar FT4 dan peningkatan kadar TSH maka harus

dicurigai sebagai suatu hipotiroidisme primer. Bila kadar FT4 rendah dan kadar TSH

normal/rendah maka lakukan pemeriksaan TRH sebagai indikator adanya

hipotiroidisme sekunder/tersier.7

N. Prognosis

Bila pasien cepat terdiagnosis maka prognosisnya baik. Pasien yang terlambat didiagnosis

memiliki prognosis yang lebih buruk karena komplikasi (retardasi mental dan kretinisme)

yang mungkin terjadi.

KESIMPULAN

16

Kasus yang didapat kali ini adalah seorang ibu yang membawa bayi berusia 2 bulan ke

puskesmas karena jarang menagis, lebih sering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup

bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering

konstipasi dan suara serak. Dari hasil pemeriksaan fisik bayi terlihat kuning pucat, ubun-ubun

besar terbuka lebar, lidah besar, dull face, hipotoni, hernia umbilikalis. Hasil pemeriksaan

kadar hormone tiroid didapati kadar TSH meningkat dan T4 menurun. Hasil diskusi belajar

mendapatkan hipotesis bahwa bayi tersebut menderita Hipotiroidisme kongenital. Kemudian

ditinjau dari hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang sesuai

bayi tersebut didiagnosis menderita hipotiroid congenital. Sehingga hipotesis diterima bahwa

bayi berusia 2 bulan dengan keluhan jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek

disertai keluhan konstipasi dan suara serak menderita Hipotiroidisme kongenital.

DAFTAR PUSTAKA

17

1. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Jilid 1. Jakarta:

Percetakan Infomedika, 2007. h. 266-8.

2. Abraham MR, Julien IEH, Colin DR. Buku ajar pediatrik rudolph. Jakarta: EGC, 2002. h.

1930-8.

3. Vinay K, Ramzi SC, Stanley R. Buku ajar patologi robbins. Edisi 7. Jakarta: EGC, 2007.

h. 833-5.

4. Roberts CG, Ladenson PW. Hypothyroidsm. New York : Lancet, 2004. p. 793-803.

5. Aru WS, Bambang S. Buku ajar ilmu penyakit dalam. Jilid 3 Edisi 5. Jakarta: Interna

Publishing, 2009. h. 1994-2015.

6. Departemen Farmakologi dan Terapeutik FKUI. Farmakologi dan terapi. Edisi 5. Jakarta:

Balai Penerbit FKUI, 2008. h. 433-45.

7. Faizi, Muhammad, Netty EP. 2012. Hipotiroid. Surabaya: Staf Pengajar Ilmu Kesehatan

Anak Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga, Surbaya.

8. Van Vliet G. Hypothyroidsm in infants and children. New York: Lippincott Williams &

Wilkins, 2005. p. 1029-47.

18