BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hernia diafragma kongenital merupakan kelainan pada neonatus yang

mengancam nyawa. Hernia diafragmatika kongenital yang paling sering terjadi

adalah hernia diafragmatika tipe Bochdalek (hernia Bochdalek), yaitu sekitar 95%

kasus dari seluruh kejadian hernia diafragmatika kongenital. 1

Insiden hernia Bochdalek berkisar 1 dari 2000 – 4000 kelahiran hidup.

Mortalitas sekitar 40-50% yang dipengaruhi oleh berbagai faktor. Distres pernapasan

merupakan manifestasi klinis hernia diafragmatika yang dapat terjadi segera setelah

lahir atau timbul 24 - 48 jam setelah periode stabil. Manifestasi awal meliputi

takipneu, grunting, retraksi dinding dada, pucat, sianosis dan tanda klinis shunting

dan persistent fetal circulation. 2

1.2 Tujuan

1.2.1 Mengetahui prosedur anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang

dan penegakkan diagnosis pada pasien hernia Bochdalek.

1.2.2 Mengetahui alur penatalaksanaan pasien hernia Bochdalek.

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 DEFINISI

Hernia diafragmatika tipe Bochdalek (hernia Bochdalek) dikenal juga sebagai

hernia diafragmatika posterolateral, yaitu herniasi organ abdomen ke dalam thorax

melalui defek di daerah posterolateral dari diafragma. 2, 3

2.2 EPIDEMIOLOGI

Insiden hernia Bochdalek berkisar 1 dari 2000 – 4000 kelahiran hidup.2

Angka ini belum menunjukkan adanya hidden mortality . Hanya 40 dari 100 fetus

yang didiagnosis prenatal akan survive. Dengan kata lain angka kematian intra uterus

yang diakibatkan hernia Bochdalek juga cukup tinggi. Bahkan dengan kemajuan unit

perawatan intensif neonatus, survival rate masih sekitar 50% dalam beberapa dekade

terakhir.4

Perbandingan jenis kelamin laki-laki : perempuan 1,5 : 1, merupakan 8% dari

seluruh anomali kongenital mayor, serta terbanyak timbul di daerah sebelah kiri

(80% kasus). Risiko timbulnya hernia Bochdalek pada kelahiran berikutnya sekitar

2%.1,5 Hernia diafragma kongenital berhubungan dengan kejadian cardiac

malformations dalam 30-40% kasus, terutama arterial septum defects (ASD),

ventricular septum defects (VSD) dan stenosis pulmonal.4

2.3 ETIOLOGI

Sebagian besar merupakan isolated defects, terjadi secara sporadik (70%).

Faktor-faktor lain yang terlibat sekitar 20% diketahui melalui eksperimen, seperti

obat-obatan thalidomide atau nitrofen dan defisiensi vitamin-A. Kelainan genetik

pada bisa berupa kelainan jumlah kromosom (sindrom Turner; trisomi 13, 18, 21, 22,

and 23) maupun kelainan kromosom yang spesifik seperti 15q24-q26. Gen yang

2

terletak distal dari lokus 15q21 mungkin bertanggung jawab terhadap perkembangan

normal diafragma.5 Defek diafragma dengan kelainan trisomi 13, 18, atau 21

ditemukan pada 8% kasus, seperti Beckwith Wiedemann dan sindrom Danny Drash.

Kelainan familial merupakan sebab yang jarang (2%). Kelainan kromosom biasanya

terjadi pada kromosom 15q26. Mutasi gen ditandai dengan delesi gen 4p, 8q, 15q

atau 8p dan tetrasomy 12p.4

2.4 EMBRIOLOGI

2.4.1 Embriologi Diafragma

Secara embriologi, perkembangan diafragma terjadi mulai gestasi minggu

kedelapan sampai minggu keduabelas. Sebuah membran yang dinamakan septum

transversum memisahkan cavum thoraks dengan cavum abdomen. Pertumbuhan

septum transversum dimulai dari anterior dan dorsal. Rongga pleuropericardial

kemudian terpisah dari area peritoneal. Pleuroperitoneal folds terdiri dari membran

pleura dan peritoneum. Terakhir, serat otot bermigrasi menuju membran tersebut dari

anterior ke posterior. Karena menutupnya membran ini terjadi paling terakhir di

bagian kiri maka hernia diafragmatika kiri lebih sering terjadi (87% kiri, 11% kanan,

2% bilateral) dan predominan posterior. Bagian yang terakhir menutup merupakan

pleuroperitoneal canal.4

Defek pada dorsal dinamakan hernia Bochdalek dan defek anterior dinamakan

hernia Morgagni. Larrey mendeskripsikan bentuk yang jarang ditemui yaitu defek

sternokostal. Memanjangnya esofagus terjadi bersamaan dengan pertumbuhan septum

transversum. Keterlambatan akan menyebabkan wide open hiatus dan short

esophagus.4

Perkembangan embriologi dari diafragma manusia merupakan kombinasi

yang kompleks, multiseluler, serta melibatkan interaksi multi-jaringan yang sampai

saat ini masih kurang dipahami. Prekursor untuk diafragma mulai terbentuk pada

minggu keempat kehamilan. Secara historis, diafragma diperkirakan berkembang dari

3

fusi empat komponen embrio: anterior oleh septum transversum, dorsolateral oleh

pleuroperitoneal fold, dorsal oleh krura dari mesenterium esofagus, dan posterior oleh

mesoderm dinding tubuh. Saat embrio mulai berkembang, septum transversum

bermigrasi dari dorsal dan memisahkan rongga pleuropericardial dari rongga

peritoneal. Pada titik ini masih ada komunikasi antara rongga pleura dan peritoneal

tetapi rongga pleura dan perikardial dipisahkan. Septum transversum berinteraksi

dengan pleuropericardial fold dan jaringan mesodermal mengelilingi esofagus yang

sedang berkembang dan struktur foregut lainnya, sehingga dalam pembentukan

struktur diafragma primitif dikenal sebagai pleuroperitoneal fold (PPF).5

Akhirnya, septum transversum berkembang menjadi tendon sentral. Akson

frenikus dan sel myogenic mengalami neuromuskularisasi, bermigrasi ke PPF dan

membentuk diafragma yang matur. Namun, mekanisme yang tepat di mana diafragma

mengalami muskularisasi masih kurang dipahami. Saat PPF berkembang selama

minggu keenam kehamilan, membran pleuroperitoneal menutup bersamaan dan

memisahkan rongga pleura dan abdomen pada minggu kedelapan kehamilan.

Biasanya, sisi kanan lebih dahulu menutup sebelum penutupan kiri. Secara historis,

diafragma janin primitif diduga mengalami muskularisasi oleh otot-otot thorax bagian

dalam saat diafragma menutup. Beberapa literatur menyatakan bahwa jaringan

posthepatic mesenchymal berinteraksi dengan PPF memberikan kontribusi kepada

perkembangan otot-otot diafragma. 5

Lainnya mengimplikasikan perkembangan progresif dari membran

pleuroperitoneal. Meningkatnya pemahaman tentang muskularisasi diafragma telah

mendukung hipotesis alternatif untuk embriogenesisnya. Inaktivasi c-met, sebuah

reseptor tirosin kinase pada tikus, menunjukkan bahwa otot-otot diafragma memiliki

asal yang berbeda dari dinding tubuh bagian dalam. C-met mengkode protein

reseptor yang bertanggung jawab atas delaminasi dan migrasi prekursor sel otot /

migration of muscle cell precursors (MPCS) dari somit. Teori dinding tubuh dari

muskularisasi diafragma ditantang oleh penelitian c-met tikus yang dibuat mutan

yang ternyata memiliki diafragma amuskular dan otot dinding tubuh yang normal.

4

Hipotesis ini didukung oleh ekspresi Lbx1 pada MPCS diafragma, faktor transkripsi

yang hanya ditemukan pada MPCS dan tidak terlihat pada miosit dinding tubuh.

Lebih jauh lagi, pewarnaan imunologi dari otot-otot diafragma mengungkapkan tidak

adanya MPCS dari dinding tubuh. Tampak bahwa selama proses embryologic folding,

struktur diafragma primitif terbentuk, yaitu PPF. Selanjutnya, saraf frenikus dan

MPCS bermigrasi dari asal somatik, mengisi, dan melakukan proses muskularisasi

PPF yang baru terbentuk . Proses ini terjadi pada gestasi minggu kesepuluh. 5

2.4.2 Embriologi Paru

Perkembangan paru dibagi menjadi 5 tahapan:5

1. Embryonic stage dari perkembangan paru dimulai pada gestasi minggu ke-3

bersamaan dengan pembentukan divertikuler dari laryngotracheal groove. Lung

buds primer dan trachea membentuk divertikulum pada gestasi minggu ke-4 dan

struktur lobar dapat terlihat pada gestasi minggu ke-6.

2. Pseudoglandular stage terjadi antara minggu ke-5 dan 17 dengan pembentukan

lung buds hingga bronkus terminal.

3. Canalicular stage ditandai dengan perkembangan pembuluh darah paru,

bronkiolus respiratorik dan duktus alveolaris yang dimulai pada minggu ke-16

sampai minggu ke-25. Pada tahapan ini pertukaran gas secara fungsional sudah

dapat terjadi.

4. Saccular stage dimulai pada gestasi minggu ke-24 yang merupakan proses

pematangan alveolar sacs. Dimensi saluran nafas dan sintesis surfaktan juga terus

mengalam pematangan.

5. Alveolar stage dimulai setelah lahir dengan maturnya alveoli. Tahapan ini terus

berlanjutsetelah lahir untuk proses pertambahan dan pematangan alveoli secara

fungsional.

Perkembangan pembuluh darah paru janin terjadi sesuai dengan

perkembangan paru dan mengikuti pola maturasi saluran nafas dan alveolar. Sebuah

5

unit fungsional yang dikenal sebagai asinus terdiri dari alveoli, duktus alveolar, dan

bronkioli respiratorik. Pembuluh darah paru berkembang selama canalicular stage.

Struktur preasinar terdiri dari trakea, bronkus utama, lobar bronkus, dan bronkiolus

terminal. Perkembangan pembuluh darah paru untuk preasinus biasanya selesai pada

akhir pseudoglandular stage. Secara teori, setiap penundaan perkembangan paru yang

normal secara bersamaan akan menghambat perkembangan pembuluh darah paru.5

Perkembangan paru diakui sebagai rangkaian peristiwa yang kompleks yang

diprogram oleh sinyal genetik, faktor transkripsi, faktor pertumbuhan, dan hormon.

Peristiwa ini mengatur interaksi temporal dan spasial antara epitel dan endotelium.

Pada awal transkripsi sinyal, seperti factor transkripsi tiroid-1 dan hepatosit nuklear

3β, mengatur perkembangan paru dari mesenkim primitif foregut. Jalur lain dari

perkembangan paru termasuk Sonic Hedgehog, transforming growth factor-β, jalur

Notch-delta, dan Wingless-Int. Selain itu, glukokortikoid, hormon tiroid, dan asam

retinoat semuanya berperan untuk mengatur organogenesis paru.5

6

Gambar 1. a. Komponen dalam perkembangan diafragma : septum transversum (TS), mediastinum (M), pleuroperitoneal membrane (P), lateral body wall musculature (LB), dan trigonum lumbocostal (T). b Foramen of Bochdalek (Bo), foramen of Morgagni (Mo), pericardial defect (Pe), hiatal foramen (H) 6

2.5 PATOFISIOLOGI

Pada usia kehamilan 2 bulan tidak ada penekanan terhadap diagfragma yang

sedang berkembang baik dari rongga dada maupun dari rongga abdomen. Di dalam

rongga dada, paru belum berkembang, sedangkan di dalam rongga abdomen usus

mengambil tempat di luar abdomen yaitu di umbilikus. Tekanan mekanik pertama

yang diterima oleh diafragma adalah saat usus kembali dari umbilikus ke intra

abdomen pada minggu ke–10. Pada minggu ke-9 secara normal perkembangan

diafragma telah lengkap dan bagian-bagian diafragma telah menempati tempat yang

normal untuk menerima penekanan sebagai konsekuensi dari perkembangan organ–

organ. 2

Hernia dapat timbul dari gagalnya pertumbuhan diafragma yang normal atau

timbul dari daerah yang memang rawan terhadap penekanan yaitu foramen

Bochdalek, foramen Morgagni, dan hiatus esofagus. Perkembangan paru terjadi pada

minggu 14-16. Jika defek pleuroperitonial menetap maka usus yang kembali pada

minggu ke-10 akan lolos menuju cavum thorax melalui sisi kiri sehingga menekan

paru ipsilateral secara langsung dan paru kontralateral secara tidak langsung. Akibat

penekanan ini maka perkembangan paru terhambat sehingga terjadi hipoplasia paru.

Pada saat lahir, masuknya udara melalui traktus gastrointestinal menyebabkan

kompresi lebih berat pada paru yang telah mengalami hipoplasia, pergeseran

mediastinum dan penekanan paru kontralateral.7

2.6 PATOGENESIS

Terjadinya hernia diafragma telah dikaitkan dengan defek fusi dari membran

pleuroperitoneal, perkembangan PPF yang tidak sempurna, atau konsekuensi dari

perkembangan abnormal posthepatic mesenchymal plate. Teori lain menyatakan

bahwa defek muskuler pada hernia diafragmatika terjadi sebelum penutupan lengkap

dari kanal sebagai akibat perkembangan abnormal dari diafragma atau PPF. Secara

tradisional, herniasi visera abdomen melalui hernia diafragmatika dianggap

mengganggu perkembangan paru secara sekunder dengan efek kompresi pada paru

7

sehingga terjadi hipoplasia paru. Bukti lain menunjukkan bahwa mungkin telah

terjadi hipoplasia paru pada awal selama embriogenesis sebelum herniasi viseral.5

Teori lain menyatakan bahwa perkembangan paru abnormal yang kemudian

menyebabkan defek pada diafragma, meskipun hal ini tidak banyak diterima. Teori

ini dibantah melalui penelitian dengan tikus transgenik yang dibuat inaktivasi pada

gen Fgf10. Tikus dengan gen mutan Fgf10 tidak mengalami perkembangan jaringan

paru tetapi memiliki diafragma yang normal, menunjukkan bahwa perkembangan

diafragma dan perkembangan paru terjadi independen. Fenomena ini juga terlihat

pada manusia di mana bayi dengan agenesis paru memiliki diafragma yang normal.5

Hipoplasia paru ditandai dengan penurunan cabang bronkial, bronkiolus, dan

alveoli. Alveoli dan terminal saccules menunjukkan septasi abnormal yang merusak

hubungan udara-kapiler dan kemampuannya untuk pertukaran gas. Saat lahir, alveoli

berdinding tebal dengan septasi intra-alveolar. Alveoli imatur ini memiliki kandungan

glikogen yang tinggi menyebabkan penebalan secret sehingga membatasi pertukaran

gas lebih jauh. Penelitian pada hewan menunjukkan hipoplasia paru dengan

penurunan tingkat DNA paru total dan protein paru total. Selain itu, pembuluh darah

paru tampaknya memiliki compliant yang kurang dengan arteriol yang berdinding

tebal. Surfaktan juga mengalami penurunan yang dapat mengakibatkan fungsi imatur

dari paru.5

Kelainan pada perkembangan paru tidak terbatas hanya pada paru ipsilateral

dari dari hernia diafragmatika. Paru kontralateral juga menunjukkan kelainan struktur

hipoplasia paru. Ini adalah gejala sisa yang paling mendalam dalam kasus di mana

pergeseran mediastinum menyebabkan kompresi paru kontralateral. Hal ini

mendukung teori bahwa kompresi paru mungkin menjadi penyebab utama paru

hipoplasia. Pemahaman perkembangan paru yang abnormal pada hernia

diafragmatika telah banyak dibantu melalui penelitian dengan nitrofen murine.

Nitrofen (2,4-dikloro-phenylp-nitrofenil ether) merupakan teratogen lingkungan yang

relatif tidak berbahaya bagi tikus dewasa. Namun, jika diberikan selama kehamilan,

dapat menyebabkan kelainan paru, jantung, tulang, dan diafragma abnormalities.5

8

Defek diafragma yang dihasilkan dari administrasi nitrofen pada tikus sangat

mirip dengan yang terlihat pada manusia berkaitan dengan ukuran, lokasi, dan

herniasi dari visera abdomen. Tergantung pada waktu paparan selama kehamilan,

anak anjing yang dihasilkan akan mengalami baik hernia diafragmatika kanan atau

kiri. Selain itu, keturunannya akan menunjukkan fitur paru hipoplasia, termasuk

cabang saluran napas yang berkurang, kekurangan surfaktan, kelainan pembuluh

darah paru, dan kegagalan pernapasan saat lahir. Mutasi ini adalah hasil dari banyak

perubahan dalam jalur perkembangan embrio tikus. Model nitrofen juga

menunjukkan bahwa tidak semua hipoplasia paru pada hernia diafragmatika adalah

karena kompresi paru. Pengaruh nitrofen dalam menyebabkan hernia diafragmatika

konsisten dengan teori dimana anomali kongenital disebabkan gangguan dari

lingkungan. Teratogen struktural lain yang mirip nitrofen telah dibuktikan

menginduksi CDH pada hewan model. Bisdiamine (N, N'-bis [dichloroacetyl]-l, 8 -

octamethylenediamine) adalah inhibitor spermatogenesis. BPCA (4-bifenil asam

karboksilat) adalah produk pemecahan dari antagonis reseptor tromboksan A2. SB-

210661 adalah urea benzofuranyl derivatif dan 5-lipoxygenase inhibitor. Semua agen

tersebut menyebabkan defek diafragma pada periode embriologi yang sama pada

hewan pengerat. Meskipun etiologi tepat hernia diafragmatika belum diketahui,

semua senyawa biasanya mempengaruhi jalur asam retinoat dengan menghambat

sintesis retinol dehydrogenase-2 (RALDH2).5

Korelasi langsung antara nitrofen dan sistem asam retinoat didukung oleh

penelitian dengan menggunakan tikus transgenik dengan LacZ dilaporkan terkait

dengan elemen respon asam retinoat (RARE). Ekspresi RARE berkurang dengan

pemberian nitrofen.Meskipun etiologi tidak sepenuhnya dipahami, sebuah hipotesis

alternatif untuk terjadinya hernia diafragmatika secara tradisional telah disarankan

oleh model nitrofen. Defek utama tampaknya mempengaruhi perkembangan PPF

janin. Dalam paparan nitrofen, defek terlihat jelas pada bagian posterolateral dari

PPF. Hal ini didukung oleh observasi pada hernia Bochdalek tikus yang mengalami

9

defisiensi vitamin A dan tikus dengan inaktivasi gen WT1. Selain itu, paparan

nitrofen tidak mempengaruhi muskularisasi dari PPF.5

2.7 DIAGNOSIS

2.7.1 Diagnosis Prenatal

Karena luasnya perbedaan keparahan penyakit dan terapi janin potensial,

diagnosis prenatal yang akurat dan tepat waktu telah menjadi penting. Diagnosis

dapat dilakukan dengan ultrasonografi pada 50% sampai 60% dari kehamilan.

Biasanya didiagnosis pada usia kehamilan 24 minggu, namun telah dilaporkan hernia

diafragmatika yang didiagnosis pada awal gestasi minggu ke-11. Di beberapa pusat

kesehatan tersier, sampai dengan 93% dari neonatus dengan hernia diafragmatika

mungkin dapat didiagnosis prenatal. Temuan USG janin meliputi polihidramnion,

loop usus dalam thorax, massa echogenic pada thorax, dan tidak adanya atau

intrathorax gastric bubble. Hernia diafragma berat mungkin menunjukkan intrathorax

"liver up", pergeseran mediastinum, dan hidrops fetalis. Meskipun sebagian besar

hernia diafragma kongenital dapat terdeteksi selama trimester kedua, beberapa fitur

sonografi tidak dapat ditunjukkan sampai pada akhir kehamilan. Dua fitur sonografi

yang telah digunakan untuk stratifikasi risiko: (1) rasio lung-to-head (LHR) yang

rendah dan (2) herniasi hepar ke cavum thorax. LHR dihitung oleh luas penampang

dari paru kontralateral pada tingkat atrium jantung dibagi dengan lingkar kepala.5

Kelangsungan hidup janin berdasarkan LHR telah didukung statistik. Dalam

satu seri, ada kelangsungan hidup 100% dengan LHR lebih besar dari 1,35, 61%

dengan LHR antara 1,35 dan 0,6, dan tidak ada kelangsungan hidup dengan LHR

kurang dari 0,6. Kelangsungan hidup berdasarkan herniasi hepar saja 56%,

dibandingkan dengan kelangsungan hidup 100% tanpa herniasi hepar. Kombinasi

herniasi hepar dan LHR rendah (LHR <1.0) memiliki angka kematian 60% neonatus

yang didiagnosis prenatal sebagai hernia diafragma kongenital. Meskipun

ultrasonografi janin telah diadopsi sebagai tes prognostik yang paling dapat

10

diandalkan untuk hernia diafragmatika kongenital, sebuah LHR dari 1,0 dalam satu

institusi mungkin berbeda dengan hasil yang sama di lembaga lain. Selanjutnya, LHR

dan herniasi hepar sebagai factor prognostik harus digunakan secara hati-hati.5

Baru-baru ini, magnetic resonance imaging (MRI) dari bayi dengan hernia

diafragma kongenital telah diperkenalkan sebagai alat untuk mengevaluasi volume

paru janin dan lokasi hepar. MRI berbasis volume paru janin telah digunakan dalam

cara yang mirip dengan ultrasonografi janin. Beberapa penelitian telah menyatakan

nilai prediktif MRI janin dalam menilai risiko. Volume paru dihitung dan

dibandingkan dengan volume prediksi paru janin yang dinyatakan sebagai rasio.

Ketika rasio kurang dari 25%, terjadi penurunan yang signifikan dalam survival

postnatal. Volume paru janin kurang tepat dalam memprediksi kebutuhan ECMO atau

tingkat keparahan. Diagnosis prenatal pada awal kehamilan memberikan kesempatan

untuk mengoptimalkan perawatan prenatal dan postnatal dari janin dan ibu dengan

memberikan konseling prenatal akurat, diskusi mengenai intervensi janin, dan / atau

penghentian kehamilan. Meskipun pencitraan prenatal memberikan informasi yang

berharga, hal tersebut tidak berpengaruh pada perawatan postnatal terutama di pusat-

pusat kesehatan tersier,maupun pada kelangsungan hidup atau hasil secara

keseluruhan.5

2.7.2 Manifestasi Klinis

Neonatus dengan hernia diafragma kongenital biasanya menunjukkan

gangguan pernapasan. Skenario klinis dapat berkisar dari gangguan pernapasan yang

terjadi segera dengan skor Apgar rendah, gangguan pernapasan 24 hingga 48 jam

setelah periode yang stabil awal, sampai gangguan pernapasan yang baru muncul

setelahbertahun-tahun. Tanda-tanda awal termasuk takipnea, retraksi dinding dada,

grunting, sianosis, dan pucat. Mungkin ada tanda-tanda klinis dari sirkulasi fetal yang

sedang berlangsung dan shunting. Pada pemeriksaan fisik, bayi memiliki abdomen

skafoid dan diameter thorax meningkat. Titik impuls jantung maksimal sering

11

bergeser (kontralateral dengan defek diafragma), menunjukkan pergeseran

mediastinum.

Bising usus dapat diauskultasi pada thorax dengan penurunan bunyi napas

bilateral. Ekspansi dada mungkin rendah, menunjukkan volume tidal yang rendah.

Diagnosis biasanya ditegakkan melalui rontgen thorax yang menunjukkan loop usus

dalam thorax. Lokasi gastric bubble harus ditentukan dengan penempatan orogastric

tube. Dalam keadaan langka, rontgen kontras diperlukan. Rongga abdomen mungkin

minimal atau tanpa gas usus. Hernia diafragmatika sisi kanan mungkin lebih sulit

untuk didiagnosa. Fitur yang menonjol seperti herniasi usus dan lambung mungkin

tidak terjadi. Sebaliknya, fitur kompresi lobar mungkin merupakan satu-satunya tanda

radiografi dan mungkin dibingungkan dengan malformasi bawaan adenomatoid

kistik, sekuestrasi paru, kista bronkopulmonalis, kista neurogenik, atau teratoma

kistik.

Meskipun sebagian besar neonatus akan didiagnosis dalam 24 jam pertama,

sebanyak 20% baru dapat didiagnosis di luar periode neonatal. Bayi-bayi tersebut

biasanya memiliki gejala pernapasan ringan, infeksi paru kronis, efusi pleura,

pneumonia, intoleransi makanan, atau volvulus gaster. Anak yang lebih tua mungkin

hadir dengan gejala kompresi mediastinum akibatdistensi gaster akut. Karena hernia

diafragmatika selalu menyebabkan rotasi dan fiksasi usus abnormal, beberapa anak

mungkin datang dengan keadaan obstruksi usus atau volvulus. Kadang-kadang,

hernia diafragma kongenital mungkin asimtomatik dan ditemukan secara incidental.

Pasien dengan gejala yang terjadi pada fase lanjut kehidupan memiliki prognosis

yang jauh lebih baik karena ringannya atau tidak adanya hipoplasia paru dan

hipertensi pulmonal.5

Ukuran defek diafragma dan saat terjadinya transposisi organ intraabdomen

menuju cavum thorax merupakan faktor penting dalam manifestasi klinis awal pada

saat lahir. Abdomen terlihat kosong dan bahkan skafoid. Neonatus dengan distres

nafas biasanya ditangani dengan oksigen dan ventilation mask. Hal ini menyebabkan

deteriorasi dari oksigenasi karena lambung dan usus akan mengembang yang akan

12

menyebabkan kompresi tambahan terhadap paru dan pergeseran mediastinum. Pada

keadaan ini resiko untuk terjadinya pneumothorax cukup tinggi.4

Laboratorium

Analisis gas darah, untuk menentukan adanya asidosis respiratorik akibat

distress nafas, analisis gas darah dapat sebagai indikator sederhana untuk menilai

derajat hipoplasia paru dan dapat diduga adanya hipoplasia paru yang berat bila PCO2

diatas 50 torr.2

Pemeriksaan kromosom, untuk membantu menemukan adanya kelainan

kongenital lain sehingga dapat diperkirakan penyulit yang mungkin terjadi. Kadar

elektrolit serum, sebaiknya diperiksa dan dimonitor untuk mempertahankan

homeostasis.1,8

Pemeriksaan Radiologis

Pada foto dada ditemukan gambaran udara intestinal dalam rongga dada.

Pemasangan pipa orogastrik dapat membantu menentukan posisi lambung (intra

abdominal atau intra thorakal). Pada hernia Bochdalek kiri dapat ditemukan

adanya gambaran udara atau cairan usus pada hemitorak kiri dan pergeseran

bayangan jantung ke kanan. Pemeriksaan radiologis dada juga dapat menentukan

ada tidaknya pneumothorax.1,8

Ultrasonografi (USG), pemeriksaan USG jantung untuk mengetahui adanya

kelainan jantung bawaan. USG ginjal diperlukan untuk menentukan ada tidaknya

kelainan saluran urogenital. USG kepala diperlukan untuk evaluasi adanya

perdarahan intraventrikular, infark, atau kelainan intrakranikal yang lain. Sedangkan

USG antenatal (in utero) dapat mendeteksi adanya polihidramnion (80% kasus

hernia Bochdalek disertai dengan polihidramnion), tidak terdapat gambaran udara

dalam lambung di rongga abdomen, terdapat gambaran udara lambung dalam

rongga dada, pergeseran mediastinum dan proyeksi jantung, dan walaupun jarang

mungkin terdapat gambaran hidrops fetalis.2

13

2.8 DIAGNOSIS BANDING

Pemasangan pulse oximetry sangat membantu dalam diagnosis dan tata

laksana hipertensi pulmonal persisten yang timbul akibat adanya hipoplasia

pulmonal. Pulse oximetry dipasang pada preductal (tangan kanan) dan postductal

(kaki sisi berlawanan) untuk menentukan adanya shunt kanan ke kiri pada ductus

arteriosus.1,8

Sebagai diagnosis banding adalah pneumatokel akibat stafilokokus,

malformasi kista adenomatoid paru, eventrasi dan paralisis diafragma, yang juga

dapat menimbulkan kesukaran bernapas. Untuk membedakan satu dengan yang lain

harus dilakukan pemeriksaan foto dada dan fluoroskopi.2

Pada pneumomatokel dan malformasi kista adenomatoid, gambaran foto dada

tidak menunjukkan adanya rongga dada berisi usus atau organ-organ viscera lain

14

Gambar 2. a Neonatus laki-laki usia 1 hari dengan hernia Bochdalek kiri. Tampak deviasi ke kanan endotracheal tube dan nasogastric tube bagian esofageal. Ujung nasogastric tube, usus dan gaster terletak intra thorax. b Neonatus perempuan usia 2 hari dengan hernia Bochdalek kanan. Tampak deviasi nasogastric tube dan kateter vena umbilikus (arah panah) ke kiri. 6

(biasanya 80% pada sisi kiri) yang bayangannya bersambung dengan bayangan usus

dan organ visera dalam rongga perut. Pada foto abdomen tidak ditemui adanya

marked excess of gas di bawah diafragma. Untuk memastikannya perlu dilakukan

pemeriksaan foto dada dengan pemasangan NGT sebagai petunjuk adanya lambung

di dalam rongga dada.2

Eventrasi diafragma merupakan duplikasi hernia diafragmatika bawaan

sehingga bila hanya berdasarkan pemeriksaan fisik dan foto dada saja keduanya

sering sukar dibedakan. Pemeriksaan foto dada hanya menunjukkan peninggian

diafragma sedangkan pada pemeriksaan fluoroskopi mula-mula terlihat gerakan

diafragma berkurang dan akhirnya menunjukkan gerakan paradoksal.2

15

Gambar 3. Neonatus usia 1 jam dengan hernia Bochdalek kiri yang besar dan tension pneumothorax kanan. Rontgen thorax menunjukkan pergeseran mediastinum yang minimal akibat usus yang berherniasi ke hemithorax kiri. 5

Paralisis diafragma oleh karena trauma maupun bawaan, baik yang bersifat

sementara atau menetap, pada pemeriksaan foto toraks terlihat letak diafragma yang

makin lama makin meninggi, sedangkan bila dilakukan pemeriksaan fluoroskopi

terlihat pergerakan diafragma berkurang yang pada akhirnya menunjukkan gambaran

paradoksal.2

2.9 PENATALAKSANAAN

Konseling prenatal dilakukan segera setelah diagnosis dibuat berdasarkan

USG. Setelah melalui berbagai pemeriksaan tersebut, tim medis harus menjelaskan

segala kemungkinan pilihan tata laksana kepada orang tua seperti terminasi

kehamilan, meneruskan kehamilan dan melahirkan bayi tersebut di pusat pelayanan

medis yang memadai termasuk prognosis dari kasus ini. Tata laksana hernia

Bochdalek yang optimal harus memperhatikan berbagai hal yang terkait dengan

kelainan bawaan ini.2

2.9.1 Proses persalinan dan unit perawatan intensif neonatus

Bayi harus dilahirkan di pusat kesehatan yang memiliki sarana bedah anak

dan perinatologi yang memadai. Secara umum sarana yang diperlukan adalah

intubasi endotrakeal dan pemakaian ventilator mekanik yang disesuaikan dengan

derajat keparahan herniasi organ abdomen, (hindari pemakaian ventilasi dengan

manual bag karena lambung dan organ intestinal akan distensi oleh udara yang

berakibat semakin tertekannya paru dan organ-organ intratorakal), pemasangan pipa

nasogastrik untuk dekompresi, menghindari pemakaian tekanan inspirasi yang

tinggi.8

2.9.2 Stabilisasi preoperatif

Pada hernia diafragmatika terdapat paru yang hipoplastik, tidak atelektasis

vaskularisasi arteriolar yang abnormal dan hipertensi pulmonal sehingga

16

dipertimbangkan pembedahan ditunda atau dipersiapkan dahulu. Umur rata-rata

untuk melakukan pembedahan adalah sekitar 72 jam.2

2.9.3 Ventilasi mekanik konvensional

Pemberian ventilasi mekanik harus mempertimbangkan faktor-faktor yang

diketahui meningkatkan resistensi vaskuler pulmonal (hipoksia, asidosis, hipotensi

dan hiperkarbia). Ventilasi dengan inspirasi bertekanan rendah dipilih karena

menurunkan kemungkinan terjadinya pneumothorax kontralateral yang dapat

meningkatkan ketidakstabilan sistem kardiorespirasi dan dekompensasi.2

Jika dengan ventilasi mekanik konvensional ini gagal maka dipakai strategi

ventilasi yang lain yaitu high-frequency oscillatory ventilation (HFOV), gentle

ventilation dan intratracheal pulmonary ventilation (ITPV). Selain strategi ventilasi

juga dibutuhkan terapi pendukung untuk menunjang keberhasilan pembedahan dan

memperbaiki prognosis.2

17

Gambar 4. Prinsip kerja ECMO. 4

2.9.4 Extracorporeal Membrane Oxygenation (ECMO)

Alat ECMO adalah perlengkapan paru buatan yang digunakan untuk

mengembangkan sisa jaringan paru agar oksigenasi tetap adekuat selama

pembedahan untuk mencegah gagal napas dan hipoksia berat. ECMO meningkatkan

keberhasilan hidup bayi dengan hernia diafragmatika sebesar 42% pada era awal,

menjadi sebesar 79% pada era sekarang ini. Waktu yang tepat untuk memberikan

ECMO masih kotroversial.2

Kriteria untuk memulai ECMO pada hernia Bochdalek sama dengan neonatus

lain dengan gagal nafas: preductal SaO2 <85% atau postductal PaO2 < 30 mmHg;

oxygenation index ([FiO2·MAP]/PaO2) > 40; PIP (peak inspiratory pressure) > 28,

volum tidal > 7 mL/kg, atau MAP > 15; asidosis metabolic persisten atau peningkatan

level asam laktat serum; hipotensi yang refrakter terhadap vasopresor, deteriorasi akut

setelah repair bedah; dan tidak adanya respons dengan pengobatan medis maksimal.9

18

Gambar 5. Perangkat ECMO di unit perawatan intensif. 4

2.9.5 Pemberian surfaktan

Gagal nafas pada bayi dengan hernia diafragmatika dapat berhubungan

dengan perkembangan paru yang abnormal dan defisiensi surfaktan. Studi

postmortem menunjukkan adanya penurunan ekskresi surfaktan apoprotein A (SP-A)

yang lebih berat pada sisi dengan hernia diafragmatika dibandingkan dengan sisi yang

lain. Hal ini menunjukan adanya penundaan pematangan fungsional atau

perkembangan dan sintesis SP-A. Analisis cairan amnion mendukung kenyataan

tersebut. Surfaktan sebaiknya diberikan segera saat bayi menarik nafasnya untuk

pertama kali.2

Beberapa literatur menyatakan bahwa pemberian surfaktan segera setelah

lahir tidak mempengaruhi outcome sehingga dibatasi hanya pada neonatus prematur

dengan usia gestasi kurang dari 35 minggu.9

2.9.6 Terapi antenatal

Pemberian glukokortikoid antenatal untuk memperbaiki maturitas paru dan

meningkatkan oksigenasi serta kemampuan paru.2 Percobaan pada hewan dengan

hernia diafragmatika kongenital, pemberian glukokortikoid antenatal mengurangi

ketebalan alveolar septal, peningkatan sintesis DNA, dan peningkatan produksi

protein paru total. Hasil awal dari penelitian pada sekelompok kecil pasien terlihat

menjanjikan. Namun sebuah penelitan prospektif randomized trial gagal

menunjukkan adanya keuntungan dari pemberian to glukokortikoid antenatal.5

2.9.7 Terapi pembedahan perinatal

Pembedahan yang dipersiapkan lebih dahulu diikuti dengan terapi ECMO

memberikan hasil yang lebih baik.2 Waktu yang tepat untuk melakukan pembedahan

belum diketahui dengan pasti, beberapa ahli menganjurkan pembedahan dapat

dilakukan 24 jam setelah bayi stabil, tetapi penundaan sampai 7-10 hari dapat juga

ditoleransi. Banyak ahli bedah lebih menyukai operasi dikerjakan saat ekokardiografi

menunjukkan tekanan arteri pulmonalis stabil dalam 24-48 jam.8 Drainase dengan

19

chest tube diperlukan bila terdapat tension pneumothorax.8 Prinsip pembedahan

adalah mengembalikan organ abdomen pada tempatnya.

Surgical repair6

Repair melalui tindakan bedah di masa lalu dilakukan sebagai tindakan life-

saving emergency. Saat ini tindakan repair melalui bedah dilakukan hanya jika fungsi

jantung-paru dalam keadaan stabil. Penundaan tindakan bedah dengan stabilisasi

ventilasi dan kadang-kadang menggunakan ECMO dilaporkan merupakan keputusan

yang terbaik. Mengenai berapa lama seharusnya tindakan bedah ditunda masih belum

terdapat waktu yang pasti, namun penundaan selama beberapa hari atau bahkan

minggu seringkali merupakan waktu yang baik. 3

Tujuan dari seluruh terapi pre-operatif adalah untuk mencapai stabilisasi

pasien dan sebagai patokan adalah PaO2 > 40 mmHg dan PaCO2 < 60 mmHg

20

Gambar 6. Defek diafragma dengan paru hipoplastik yang dikembangkan maksimal.4

dengan tekanan arteri pulmonal yang stabil (< 50% dari tekanan sistemik), shunting

yang dapat ditoleransi, fungsi miokardium yang bagus serta klirens renal yang

adekuat dengan pengurangan atau penghentian obat-obatan inotropik. 3

Dengan anestesi umum, insisi subkostal atau transversus abdominal dibuat,

organ yang mengalami herniasi dikembalikan ke cavum abdomen secara hati-hati dan

orifisium diafragma ditutup dengan jahitan interrupted tanpa membuat tube

interkostal. Dahulu tube secara rutin digunakan sampai diketahui bahwa underwater

seal menyebabkan beban kerja respirasi bertambah dan overdistensi dari paru yang

hipolastik dapat megurangi ventilasi lebih lanjut. Ketika defek yang terjadi sangat

besar, sebuah bahan prostetik dapat ditambahkan untuk mencapai penutupan yang

lebih baik. 3

21

Gambar 7. A: Gambaran loop usus pada hemithoraks kiri, mediastinum bergeser ke sisi kontralateral. B dan C: Pada laparotomi, ditemukan hernia diafragma posterolateral. B, usus halus masuk ke cavum thorax melalui orifisium. C, setelah reposisi usus ke cavum abdomen. D: Pasien meninggal karena hipertensi pulmonal berat beberapa hari kemudian, pada otopsi ditemukan hipoplasia berat pada paru kiri dan hipoplasia yang lebih ringan pada paru kanan.3

2.9.8 Transplantasi paru

Transplantasi paru adalah salah satu teknik pembedahan dalam upaya

mengurangi efek buruk distres pernapasan pada bayi dengan hernia Bochdalek akibat

hipoplasia paru berat yang gagal dengan terapi suportif pernapasan, namun

pengobatan ini masih memerlukan penelitian lebih lanjut.2

2.9.9 Perawatan pasca bedah

Perawatan pasca bedah meliputi perawatan jangka pendek (segera setelah

pembedahan) dan perawatan jangka panjang.1

Perawatan jangka pendek: Perawatan pasca bedah jangka pendek meliputi

deteksi dan tata laksana komplikasi yang dapat terjadi setelah pembedahan.

Komplikasi yang mungkin timbul dapat berupa perdarahan, distres pernapasan,

hipotermia, produksi urin yang menurun, infeksi dan obstruksi usus. Pengawasan

yang dilakukan saat pasien masih dirawat di rumah sakit meliputi monitoring

pernapasan, evaluasi neurologis, dan masalah pemberian makanan.5,10

Perawatan jangka panjang: Perawatan pasca bedah jangka panjang meliputi

pemantauan tumbuh kembang pasien. Pertumbuhan kasus dipantau karena risiko

terjadi gagal tumbuh besar akibat adanya penurunan asupan kalori sebagai akibat

penyakit paru kronis, gastroesophageal refluk dan feeding yang buruk terutama pada

pasien dengan defek neurologis yang berat.5

2.10 FOLLOW UP

Neonatus kritis dengan hernia diafragma kongenital sering membutuhkan

terapi yang berkelanjutan dan intensif seperti ECMO selama rawat inap. Hal ini

menimbulkan adanya gejala sisa jangka panjang yang membutuhkan perhatian medis

setelah keluar dari rumah sakit. Komplikasi paru, neurologis, gastrointestinal, dan

muskuloskeletal memerlukan tim multidisiplin dari spesialis bedah, medis, dan

perkembangan. Pada tahun 2008, Section on Surgery and Committee on Fetus and

Newborn for the American Academy of Pediatrics membentuk serangkaian pedoman

22

untuk perawatan tindak lanjut dari bayi dengan hernia diafragmatika kongenital

(Lampiran 1). Rekomendasi ini dimulai sebelum keluar rumah sakit sampai usia 16

tahun. Pedoman berisi rencana formal tindak lanjut untuk memfasilitasi deteksi dini

faktor-faktor komorbid.5

2.11 PROGNOSIS

Steinhorn dan Holland1 mengungkapkan prognosis bervariasi tergantung pada

institusi tempat pasien dirawat; apabila fasilitas memadai termasuk perawatan dengan

ECMO tersedia, maka angka keberhasilan hidup berkisar antara 40-69%. Angka

survival pada beberapa penelitian berhubungan dengan ukuran volum paru normal.

Prognosis juga ditentukan dengan adanya malformasi kongenital lain yang biasanya

ditemukan pada 40% kasus. 4 Hal- hal yang mungkin timbul dan dapat mempersulit

kondisi pasien yang bertahan hidup dengan morbiditas jangka panjang meliputi

kelainan fungsi paru dan penyakit paru kronis, gastroesophageal reflux, rehernia,

volvulus, scoliosis dan gangguan perkembangan.2,10

23

BAB III

PENUTUP

Hernia diafragmatika adalah masuknya organ-organ abdomen melalui defek

pada diafragma ke dalam rongga dada. Penyebab hernia diafragmatika dibedakan

menjadi kelainan diafragma yang bersifat kongenital dan kelainan yang didapat.

Secara umum terdapat tiga tipe dasar hernia diafragmatika kongenital yaitu hernia

Bochdalek (posterolateral), hernia Morgagni (retrosternal atau anterior), dan hiatus

hernia yaitu masuknya esophagus abdominal dan cardia gaster ke dalam rongga dada

melalui pelebaran hiatus esofagus.2

Hernia diafragmatika kongentinal yang paling sering ditemui adalah hernia

diafragmatika tipe Bochdalek dengan insiden 1 dari 2000-4000 kelahiran hidup.

Diagnosis dapat ditegakkan saat antenatal dan perinatal berdasarkan anamnesis

adanya polihidramnion, diagnosis fisik adanya tanda distress nafas dan terdengarnya

bising usus di rongga dada serta bergesernya suara jantung ke kanan, secara

laboratoris adanya gangguan pertukaran udara pada dengan pemeriksaan radiologis

dada (perinatal) dan USG (prenatal), serta pemeriksaan penunjang lainnya.2

Manajemen dan terapi hernia Bochdalek tetap menjadi tantangan bagi ahli

bedah anak. Meskipun kemajuan luar biasa dalam diagnosis prenatal, pengobatan

bedah, dan perawatan kritis neonatal, hernia Bochdalek tetap menjadi penyebab

signifikan kematian dan kecacatan jangka panjang. Tantangan klinis terletak pada

spektrum yang luas dari penyakit dan volume relatif kecil dari pasien di masing-

masing institusi, sehingga pengalaman yang terbatas terhadap bayi dengan hernia

Bochdalek. Meskipun beberapa lembaga telah menjadi panutan dalam pengobatan,

manajemen, dan penelitian, sebagian besar menangani kurang dari 10 bayi dengan

hernia Bochdalek per tahunnya. Dengan demikian, pengalaman klinis yang luas sulit

dicapai. Meskipun intervensi bedah diperlukan untuk memperbaiki suatu hernia

Bochdalek, kemajuan terbaru terutama pada terapi non-bedah. Strategi ventilator paru

24

protektif, extracorporeal membrane oxygenation (ECMO), dan stabilisasi preoperatif

sebelum operasi menyebabkan penurunan yang signifikan dalam mortalitas. Selain

itu, peningkatan pemahaman hipoplasia paru dan hipertensi pulmonal terkait dengan

hernia Bochdalek telah menyebabkan bermunculannya terapi inovatif.5

25

Lam

pira

n 1

26

DAFTAR PUSTAKA

1. Steinhorn RH dan Hollands CM. Congenital diaphragmatic hernia. Diperoleh dari: http://www.emedicine.com/ped/topic2603.htm. [Diakses tanggal 28 Desember 2012]

2. Putra IG, Hamid A, Semadi I. (2006). Hernia Bochdalek. Sari Pediatri, 2006, Vol. 7: 4, 232-236.

3. Tovar JA. (2012). Congenital Diaphragmatic Hernia. Tovar Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012: 7, 1-15.

4. Waag KL dkk. (2008). Congenital diaphragmatic hernia: a modern day approach. Seminars in Pediatric Surgery, 2008: 17, 244-254.

5. Holcomb GW dan Murphy P (ed). (2010). Aschraft’s Pediatric Surgery 4 th

Edition. Philadelphia: Saunders Elsevier.6. Taylor JA, Atalabi OM, Estroff JA. (2009). Imaging of congenital

diaphragmatic hernias. Pediatr Radiol, 2009: 39, 1–16.7. Lawrence MS dan Ehrenhaft JL. (1966). Congenital Diaphragmatic

Hernia Involving the Pleuroperitoneal Canal. Journal Of The National Medical Association, 1966, Vol. 58: 5, 338-341.

8. Johsons JM dan Steinberg SR. Diaphragmatic hernia, congenital. Diperoleh dari: http://www.emedicine.com/med/topic2979.htm. [Diakses tanggal 28 Desember 2012]

9. Mattei, Peter (ed). (2010). Fundamentals of Pediatric Surgery. Philadelphia: Springer.

10. Benjamin JR, Bizzarro MJ dan Cotton CM. (2011). Congenital Diaphragmatic Hernia: Updates and Outcomes. NeoReviews, 2011: 12, e439-e452.

27