Tinjauan Pustaka Hereditas pada Manusia Riana Liza SongupnuanKelompok A3 Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDAJakarta 2011/2012Jakarta barat, Jln Arjuna utara No.6Email : Rhyasong@ymail.comPENDAHULUAN Dalam keluarga banyak ciri-ciri/karakter/sikap dari sesama anggota keluarga baik secara fisik, non fisik. Hal ini yang disebabkan oleh karena adanya pewarisan sifat yang diwariskan orang tua kepada anaknya. sering kita katakan dari ayah dapat di kenali anaknya, dan dari anak akan dikenali ayahnya. Namun di dunia ini tidak satupun yang sama persis dengan orang lain. Variabilitas yang ada antara sekelompok orang dengan kelompok lainnya memungkinkan dilaksanakannya suatu penelitian mekanisme dasar pewarisan sifat sifat orang tua kepada keturunannya. Penelitian ini dimulai oleh seorang ilmuwan yang dikenal sebagai bapak Genetika George Johan Mendel. Gen adalah satu unit hereditas manakala genetika pula adalah ilmu yangmempelajari tentang hereditas (gen). Genetika mula menarik perhatian parapeneliti pada awal abad ke-20. Mempelajari ilmu genetika adalah penting karena merupakan suatupembendaharaan dasar dalam mengenali kehidupan itu sendiri. Hubunganmo dern tergantung pada ilmu genetika. Program breeding menuntun pada pengembangan ternak bioteknologi menghasilkan obat dan lain-lain. Ilmuforensik pula sangat tergantung pada identifikasi DNA. Dalam Bab ini akan membahas tentang hereditas pada manusia, genetika, kromosom dan ciri ciri yang dapat diwariskan. GENETIKA Genetika berasal dari Bahasa Latin genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, genetika berasal dari Bahasa Yunani genno yang berarti melahirkan. Dengan demikian Genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Unit unit hereditas yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikunya disebut Gen.1 Masing-masing gen menempati posisi spesifik di kromosom, disebut dengan Lokus gen.

HereditasMembahas tentang hereditas maka membahas tentang Gen. Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun atau dapat diturunkan (hereditas).. Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat pada manusia. Gen sebagai faktor keturunan tersimpan di dalam kromosom. Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian-bagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun Flemming (1879) telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Ahli yang mula-mula menduga bahwa benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux (1887) melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya tetap selama hidupnya. Morgan (1993), menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat- sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940) dan Kauffmann (1948), kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom.Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal) yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom dan sifat yang terpaut kromosom sex (gonosomal). yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y. Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.2

Gambar 1 Kromoson autosom dan gonosom Gambar 2 kromoson autosom dan gonosompada laki laki pada perempuan http://www.kaskus.us/showthread.php?t=9482298 http://www.kaskus.us/showthread.php?t=9482298

Sifat/Cacat Menurun AutosomalAlbinismeAlbinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)P : Aa x AaF : AA : normal Aa : normal (carrier) aa : albino

Idiot/ImbisilCacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut: IQ rendah gerakan lambat rambut sering kekurangan pigmen dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.P : Ii x IiF : II : normal Ii : normal (carrier) ii : idiot

ThallasemiaThallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan. Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler. Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia minor.P : Thth x ThthF : ThTh : thallasemia mayor 2Thth : thallasemia minor thth : normalSifat/Cacat Menurun GonosomalSifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.Cacat menurun yang terpaut kromosom XDua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan butawarna.Hemofili Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak seberapa parah. P : pria normal x wanita carrier XHY XHXhG : XH, Y XH, XhF : XHXH : wanita normal XHY : pria normal XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili

Butawarna (colorblind)Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang menikah dengan wanita carrier.P : pria butawarna x wanita carrier XcY XCXcG : Xc, Y XC, XcF : XCXc : wanita normal carrier XcXc : wanita butawarna XCY : pria normal XcY : pria butawarna

Cacat menurun yang terpaut kromosom YGen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis, hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.HypertrichosisGen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai pada para pria Pakistan.

P : XYht x XXF : XYht : laki-laki hypertrichosis XYht : laki-laki hypertrichosisHystrixgraviourKelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak). Sifat normal dikendalikan gen Hg.WebbedtoesMerupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat normal dikendalikan gen Wt.

Materi GenetikPada tahun 1869 seorang ahli ilmu kimia berkebangsaan jerman bernama Friedrich Miescher menyelidiki susunan kimia dari nukleus sel. Ia mengetahui bahwa nukleus sel tidak terdiri dari karbohidrat, protein, maupun lemak, melainkan terdiri dari zat yang mempunyai kandungan fosfor sangat tinggi. Oleh karena itu zat itu terdapat didalam nukleus sel, maka disebut nuklein. Nama ini kemudian diubah menjadi asam nukleat, karena asam ikut menyusun.3 Asam nukleat terdiri dari 2 tipe: Asam deoksiribonukleat atau ADN (nama asingnya: deoxyribonucleic acid atau disebut DNA) Asam ribonukleat atau RNA (Nama asingnya: ribonucleic acid atau RNA)

STRUKTUR DNA Bagian terbesar DNA terdapat dalam kromosom. Sedikit DNA terdapat juga didalam mitokondria dari tumbuhan dan hewan, dan dalam kloroplast dari ganggang dan tumbuhan tingkat tinggi. Asam nukleat tersusun atas nukleotida,yang bila terurai terdiri dari gula, fosfat, dan basa yang mengandung nitrogen yang dapat dibedakan menjadi 2 yaitu kelompok primidin seperti sitosin dan timin, dan kelompok purin seperti adenin dan guanin.3

Gambar 3, DNAhttp://www.ilmuku.com/file.php/1/Simulasi/mp_413/materi2.html

Dalam tahun 1953 Watson dan Crick mengemukakan bahwa kebanyakan molekul DNA mempunyai bentuk sebagai pita spiral dobel yang saling berpilin atau disebut Double Helix dimana deretan gula deoksiribosa dan fosfat menyusun pita spiral dan merupakan tulang punggung dari molekul Dna.3 Gambar 4, struktur Dna double helixGambar 4.1, struktur Dna double helixhttp://www.dna-sequencing-service.com/dna-sequencing/dna-double-helix-2/

STRUKTUR RNA Selain DNA, pada eukariotik maupun prokariotik memiliki nukleat yang sangat penting, yang dinamakan Asam ribonukleat (ARN/RNA). Virus tidak memiliki DNA tetapi memiliki RNA. Pada umunya molekul RNA lebih pendek dari DNA. DNA berbentuk double helix tetapi RNA berbentuk single strand pita tunggal. Jika pada DNA gula yang menyusun adalah deoksiribosa maka pada RNA adalah ribosa. Basa pirimidin yang menyusun bukan timin tetapi urasil.3

Gambar 5, struktur RNAhttp://desybio.wordpress.com/2010/03/30/struktur-rna/

Persilangan MendelFakta bahwa anak-anak mirip dengan orang tuanya karena adanya pewarisan sifat atau hereditas. Hal ini telah di buktikan oleh seorang Ilmuwan bernama George Johan Mendel, yang lahir pada tanggal 22 juli 1822 di Heinzendrof, sebuah desa kecil di Moravia utara yang dulu menjadi bagian dari Austria tetapi kini masuk wilayah Cekoslowakia dengan persahabatan Polandia.3Pada tahun 1843, mendel memasuki biara Augustinian St Thomas di Brno, yang mana sekarang disebut Republik Szechnia, dimana ia melanjutkan pendidikannya. Hingga suatu saat ia di panggil George. Pada bulan agustus ia ditahbiskan menjadi pastur. Pada tahun 1849 mendel mengajar pada sekolah menengah dan ia tertarik dengan ilmu pengetahuan dan alam. Tahun 1851, ia dikirim ke Universitas Wina untuk belajar fisika dan biologi. Pada tahun 1854 ia kembali untuk melajutkan pengajaran dan penelitian. Mendel mulai melakukan penelitian klasik dengan tanaman kebun kacang kapri yang umum dikenal, Pisum sativum. Ia juga bereksperimen tentang pewarisan sifat pada tikus untuk membedakan antara pewarisan sifat tumbuhan dan hewan.4Pada tahun 1866, ia mempublikasikan hasil percobaannya dari kacang polong yang merupakan dasar genetika moderen. Mendel meninggal tanggal 6 january 1884, di Brno karena mengalami gangguan ginjal dan dikuburkan di sebuah makam Augustinian dipemakanan pusat di Brno.

Gambar 6, http://en.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel

Percobaan Mendel Dalam penelitiannya selama delapan tahun (1856-1863) Mendel menggunakan tanaman kapri atau ercis (pisum savitum). Ia memilih menggunakan tanaman ini karena terdapat berbagai sifat yang mengguntungkan, yaitu: Tanaman kapri dapat mengadakan peryerbukan sendiri dan dapat disilangkan Memiliki beberapa bagian yang dapat memperlihatkan sifat yang kontraks: ukuran, batang tanaman, buah polong, dan biji. Untuk mengerti jalannya penelitian Medel perlu mengerti beberapa istilah : P = singkatan dari kata Parental, yang berarti induk F = singkatan dari kata filial, yang berarti keturunan, ada F1 (keturunan pertama), F2,F3 dan seterusnya. Fenotip = karakter (sifat) yang dapat diamati seperti: bentuk, ukuran, warna, golongan darah dsb Genotip = susunan genetik suatu individu, jadi sesuatu yang tidak dapat diamati. Simbol untuk suatu gen dikemukakan dengan sebuah huruf yang biasanya merupakan huruf pertama dari suatu sifat. Misalnya : R, Gen yang menyebabkan warna merah dan r, gen yang menyebabkan warna putih. Merah adalah yang dominan terhadap putih, karena itu diberi simbol huruf besar dan resesif diberi simbol huruf kecil. Genotip suatu individu diberi huruf dobel karena individu ini umumnya diploid. Misalnya: RR, genotip untuk tanaman bunga merah dan rr, genotip untuk tanaman bunga putih. Homozigotik = suatu organisme yang memiliki pasangan alel yang sama untuk satu karakter (misalnya RR, rr, dsb) Heterozigot = suatu organisme yang memiliki 2 alel yang berbeda untuk satu karakter. (misalnnya Rr, Aa dsb) Alel = bentuk alternatif suatu gen yang terdapat dalam lokus tertentu.

PERSILANGAN MONOHIBRID Mendel mengambil suatu percobaan yang dilakukan Mendel. Mendel mengambil serbuk sari dari bunga tanaman yang bijinya berlekuk dan diserbukan pada putik dari bunga tanaman yang bijinya bulat. Semua keturunan F1 yang berupa suatu hibrid berbentuk tanaman yang bijinya bulat. Ketika menyilangkan tanaman tanaman F1 didapatkan keturunan F2 yang memperlihatkan perbandingan fenotip kira kira 3 biji bulat : 1 biji berlekuk. Simbol : B = kelabu, b = hitam

P : BB x bb (bulat) (berkerut) F1 : Bb (kelabu)F2 : F1 x F2 Bb

BBBBb

bBbbb

Ratio genotip : 1 BB : 2 Bb : 1 bb Ratio fenotip : kelabu : hitam 3 : 1Disini tampak bahwa bila terdapat dominasi sepenuhnya, maka persilangan monohibrid menghasilkan 4 kombinasi dalam keturunan dengan perbandingan fenotip 3 : 1. Juga dapat diketahui bahwa suatu individu dapat memiliki fenotip yang sama (contohnya tanaman berbiji bulat) tetapi memiliki genotip yang berlainan (contohnya BB dan Bb)Dari percobaan di atas Mendel dapat mengambil kesimpulan bahwa pada waktu pembentukan gamet gamet maka gen gen yang menentukan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah), sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen saja. Berhubung dengan itu prinsip prinsip ini dirumuskan sebagai hukum mendel 1 yang di kenal dengan nama The Law of Segregation of Allelic Genes yang berbunyi : 2 anggota dari pasangan gen terpisah (segregasi) masing masing ke dalam gamet, maka gamet membawa 1 anggota dari pasanga gen dan gamet lainnya membawa anggota dari pasangan gen lainnya

PERSILANGAN DIHIBRID Dua individu dapat mempunyai beda sifat lebih dari satu, misalnya beda mengenai bentuk dan warna. Dimana tanaman galur munir kedelai kuning,halus (GGWW) disilangkan dengan Hijau, keriput (ggww ). F1 adalah seragam yaitu : Kuning, halus GgWw. Kuning, halus melakukan penyerbukan sendiri dan menghasilkan 16 kombinasi terdiri dari 4 macam fenotip, ialah berbiji kuning halus, kuning keriput, hijau halus dan hijau keriput

P : Kuning, halus x Hijau, keriput GGWW ggww Gamet GW gw F1 : Kuning, halus GgWw Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

F2 : Gamet Gamet GWGwgWgw

GWGGWW(Kuning, halus)GGWw(Kuning, halus)GgWW(Kuning, halus)GgWw(Kuning, halus)

GwGGWw(Kuning, halus)GGww (Kuning, keriput)GgWw (Kuning, halus)Ggww(Kuning, keriput)

gWGgWW (Kuning, halus)GgWw (Kuning, halus)ggWW (Hijau, halus)ggWw (Hijau, halus)

gwGgWw (Kuning, halus)Ggww (Kuning, keriput)ggWw (Hijau, halus) ggww (Hijau, keriput)

Maka perbandingannya adalah 9 : 3 : 3 : 1Dari percobaan diatas mendel dapat mengambil kesimpulan bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara bebas (tidak saling mempengaruhi) ketika berlangsung meiosis selama pembentukan gamet-gamet. Prinsip prinsip yang dirumuskan dalam hukum mendel II yang berbunyi selama proses pembentukan gamet, segregrasi pada alel alel dalam satu gen adalah berdiri sendiri dari proses segregrasi alel alel dari gen yang lainnya

SILSILAH KETURUNAN (PEDEGREE)Agar supaya pewarisan sifat keturunan yang terdapat didalam suatu keluarga dapat diikuti untuk beberapa generasi maka perlu sekali dibuat suatu diagram silsilah (pedegree chart) dari keluarga itu. Diagram silsilah pertama tama dikenal terbuat dari tanah liat ditemukan di Iran dan di duga berasal dari tahun 3100 sebelum masehi. Beberapa analisa tentang diagram silsilah manusia mulai pada akhir abad ke 19 oleh Francis Galton.

Berbagai macam simbol yang biasa digunakan pada pembuatan diagram silsilah, ialah sebagai berikut :

Gambar 7, simbol pedegree,http://mrison.blogspot.com/2011/05/pedigree-chart-key.html

Pedegree pada keluarga yang normal

Gambar 8, pedgreehttp://www.omjournal.org/fultext_PDF.aspx?DetailsID=174&type=fultext

Ciri ciri yang diturunkan Sifat dan karakter orang tua dapat di temukan pada anak anaknya, melalui gen sebagai pembawa sifat. Maka pada anak akan diwariskan ciri ciri baik secara fisik maupun non fisik. Secara fisik ialah karakter yang dapat kita lihat seperti warna rambut, bentuk wajah, ukuran tubuh, warna kulit, dan sebagainya. Kemudian ada sikap yang diwariskan secara nonfisik seperti, sikap pendiam, marah marah, suka menggambar, bermain musik dsb.

Kesimpulan :Berdasarkan uraian materi di atas dapat di simpulkan bahwa didalam tubuh anak yang terdapat berbagai sel yang di dalamnya terdapat nukleus sebagai tempat membawa gen antara kedua orang tuannya. Gen di bentuk dalam kromosom yang mengandung DNA. Oleh karena itu anak memiliki sikap/ciri juga karakter dari kedua orang tuanya.

DAFTAR PUSTAKA 1. Stansfield W, Elfoap S. Schaums outlines genetika. Edisi keempat. Jakarta; Erlangga, 2006.2. www.biologimediacenter.com 3. Suryo. Genetika manusia. Cetakan ke 10. Yogyakarta; Gadja Mada University Press,2010.4. Priastini R, Hartono B, Hudyono J. Buku ajar biologi. Jakarta; FK UKRIDA,2011. 5. Yuwono T. Biologi Molukuler. Cetakan ke 10. Jakarta; Erlangga, 2010.