GEN

Gen adalah suatu unit herediter atau faktor keturunan. Gen-gen yang ada pada diri seseorang merupakan tautan genetik antara orang tersebut dengan orang tuanya. Gen-gen inilah yang menyebabkan adanya beberapa kemiripan antara induk dengan keturunan. Gen-gen kita mengatur sifat-sifat spesifik yang muncul sejak kita berkembang dari sel yang terfertilisasi hingga dewasa.(1)Gen terletak pada molekul-molekul panjang asam deoksiribonukleat atau DNA (deoxyribonucleic acid) yang terdapat pada semua sel. DNA bersama suatu matriks protein membentuk nukleoprotein yang kemudian terorganisasi menjadi struktur kromosom yang terletak pada inti sel atau nukleus. Gen mengandung kode-kode informasi yang mengatur proses sintesis protein dalam tubuh. Normalnya, DNA merupakan molekul yang stabil dan dapat bereplikasi sendiri, namun dalam beberapa kasus dapat terjadi suatu perubahan dalam DNA yang disebut dengan mutasi. Mutasi ini menyebabkan proses sintesis protein menjadi tidak sempurna atau bahkan salah. Dengan adanya proses mutasi ini, sebuah gen berubah dan membentuk dua atau lebih alternatif lain yang disebut dengan alel.(2) Contohnya adalah para pengidap anemia yang mana gennya telah termutasi dari gen normal, dengan kata lain menjadi alel. Gen normal dapat menspefikasi struktur protein normal hemoglobin. Namun karena mengalami mutasi, gen pada pengidap anemia menyebabkan tersusunnya protein yang salah pada hemoglobin sehingga pengangkutan oksigen pada tubuh menjadi terganggu.(2)

Setiap gen terletak dalam suatu ruang spesifik dalam kromosom yang dinamakan lokus (jamak: loki). Semua gen alelik terletak dalam di posisi yang sama dalam kromosom yang berbeda-beda namun mirip secara genetis (homolog).(2)ALEL

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, alel adalah bentuk alternatif dari suatu gen yang terletak pada kromosom homolog. (3) Pasangan alel mengatur karakter yang sama, namun menghasilkan sifat yang berbeda. Karakter di sini maksudnya adalah hal yang diatur, misalnya warna bunga. Sedangkan sifat di sini maksudnya adalah varian untuk suatu karakter, misalnya warna bunga ungu, warna bunga merah, dan sebagainya. (1) POLA PEWARISAN

A. Peristilahan

1. Fenotipe

Fenotipe adalah sifat terukur atau sifat berbeda apapun yang dimiliki oleh organisme yang dapat diinderai. Fenotipe merupakan hasil ekspresi dari gen-gen terhadap lingkungan tertentu. Contoh dari fenotipe adalah pada kelinci ras Himalayan yang pada kisaran suhu normal memiliki warna hitam pada di beberapa titik seperti ujung ekor, hidung dan telinga. Namun ketika dibesarkan di lingkungan dengan temperatur tinggi, kelinci ras Himalayan akan berwarna putih seluruhnya tanpa ada warna hitam. Hal ini disebabkan oleh gen pola warna pada kelinci Himalayan yang menspesifikasi enzim yang sangat sensitif terhadap suhu.(2)

2. Genotipe

Genotipe adalah bagian atau keseluruhan dari susunan genetis yang dimiliki oleh individu. (3) Semua alel yang dimiliki oleh individu menyusun genotipe-nya. Pola alel pada pembentukan genotipe ada 2, yaitu:a. Homozigot

Genotipe homozigot berasal dari penyatuan gamet-gamet dengan alel-alel yang identik.(2)

Gambar Ilustrasi Genotipe Homozigotb. Heterozigot

Persatuan gamet-gamet dengan alel yang berbeda menghasilkan genotipe heterozigot. Heterozigot mengandung dua alel yang berbeda dalam satu lokus sehingga menghasilkan jenis gamet yang berbeda.(2)

Gambar Ilustrasi Genoipe Heterozigot

B. Alel Dominan dan Alel Resesif

Bentuk alelik dari gen-gen nyaris selalu diekspresikan melalui proses sintesis protein. Protein itulah yang akan menentukan fenotipe dari organismenya. Jika sebuah fenotipe dikendalikan oleh alel (a) dan hanya muncul atau terekspresikan ketika tidak ada alel alternatifnya, yakni (A), maka alel (a) tersebut bersifat resesif. Fenotipe yang dihasilkan dari alel bersifat dominan akan muncul dalam keadaan homozigot maupun heterozigot. Sebagai contoh, kelainan genetik albino dengan mengambil alel A dan a sebagai alel dominan (penghasil pigmen) dan alel resesif (albino atau tidak menghasilkan pigmen).(2) Berikut adalah tabel kemungkinan-kemungkinan mengenai genotipe dan fenotipe keturunan yang dihasilkan:Tabel Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe

GenotipeFenotipe

AA (homozigot dominan)Berpigmen

Aa (heterozigot)Berpigmen

aa (homozigot resesif)Albino (tidak berpigmen)

Suatu individu dengan genotipe heterozigot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak muncul secara fenotipik karena tertutup oleh alel dominan disebut dengan pembawa atau carrier. Alel yang paling sering ditemukan dalam suatu populasi disebut dengan alel tipe liar (wild type). Sedangkan alel yang jarang ditemukan dalam suatu populasi disebut dengan mutan. Seringnya, alel-alel wild type bersifat dominan, sedagkan alel-alel mutan bersifat resesif. Namun hal itu tidaklah selamanya benar. Tetap harus diadakan uji genetik untuk mengetahui hubungan antarsel. (2)Referensi:

(1) Campbell, Neil A. & Reece, Jane B. 2010. Biologi Edisi 8 Jilid 1. Jakarta: Erlangga.

(2) Elrod, Susan & Stansfield, William. 2007. Genetika Edisi Keempat. Jakarta: Erlangga.(3) Medical Dictionary http://www.nlm.nih.gov, diakses pada tanggal 20 September 2012 pukul 12.00