GANGGUAN KERATINISASI

ASTI HARYANI20080310080

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH YOGYAKARTA

• Keratinisasi adalah proses pembentukan keratin dalam jaringan epidermis atau mukosa sehingga struktur jaringan menjadi keras.

• Proses keratinisasi sel dari sel basal sampai sel tanduk berlangsung selama 14-21 hari.

• Perubahan keratinisasi sel epitelium secara histologis diantaranya :a. Hiperkeratosisb. Hiperparakeratosisc. Akantosisd. Diskeratosis atau displasia

Gangguan Keratinisasi

A. Ichtyosiform DermatosisB. Keratosis Palmoplantaris

Ichtyosiform Dermatosis

• Ada 4 bentuk Ichtyosis yang sering dijumpai di klinik, yaitu :1. Ichtyosis Vulgaris2. Icthyosis Lamellaris3. Epidermolitik Hiperkeratosis4. Ichtyosis X-linked

Ichtyosis Vulgaris

• Sinonim : fish skin disease, xeroderma• Kelainan kulit yang diturunkan melalui keluarga

dengan ditandai kulit bersisik, kasar, kulit “sisik ikan”.

• Bentuk Ichtyosis paling sering.• Penyebab :

Adanya hambatan perlepasan stratum korneum sedangkan untuk waktu transit keratinosit pada epidermis normal.

Epidemiologi

• Iktiosis vulgaris herediter ditemukan di seluruh dunia.

• Insiden wanita=laki-laki. Autosomal dominan.• Sering terjadi selama tahun pertama

kehidupan dan sebagian besar pada usia 5 tahun.

Etiologi

• Tidak diketahui secara pasti.• Iktiosis vulgaris merupakan penyakit

autosomal dominan biasanya muncul pada awal masa anak-anak yaitu pada umur antara 3-12 bulan.

Patofisiologi

• Iktiosis vulgaris diklasifikasikan sebagai hyperkeratosis retensi.

• Marker molekuler yang dikenal pada iktiosis vulgaris herediter dipengaruhi oleh profilaggrin.

• Profilaggrin, disintesis di lapisan granular epidermis.• Profilaggrin dikonversikan ke filaggrin, yang

menggabungkan antara filamen keratin di lapisan bawah corneum.

• Dalam iktiosis vulgaris, ekspresi profilaggrin tidak ada atau kurang dalam epidermis.

Manisfestasi Klinis

• Muncul 3 bulan setelah lahir.• Kulit kering dan berskuama.• Skuama sering muncul pada daerah ekstensor dan

dada. • Scaly skin (kulit bersisik).• Papul folikuler yang tersebar pada siku, lutut, dan mata

kaki.• Callus-like lesion pada lutut dan siku.• Telapak tangan sering kering dan menunjukan garis-

garis yang banyak (hiperlinier).

Diagnosis

• Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris.• Kulit bersisik di permukaan ekstensor ekstremitas

dan tidak ada di permukaan fleksor.• Area popok biasanya tidak terpengaruh. • Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal, tapi

biasanya sisik kulit berkurang dengan pertambahan usia.

• Riwayat atopik (, asma, ekzema, alergi serbuk bunga).

Diagnosis Banding

• Ichthyosis Fetalis • Atopic Dermatitis. • Ichthyosis Lamellar • Contact Dermatitis, Allergic • Ichthyosis X-Linked

Pemeriksaan Penunjang• Histopatologi

Skuama tebal, kaki bagian anterior (terbaik).Penekanan hyperkeratosis; berkurang atau tidak adanya lapisan granular; lapisan germinative rata. Pada mikroskop elektron: kecil, kurang terbentuk granula keratohyalin.

Distribusi daerah tubuh yang terkena pada Iktiosis vulgaris

Penatalaksanaan

• Dapat dikontrol tetapi tidak dapat sembuh.• Menghidrasi stratum corneum dan menjaganya

tetap lembab.• Asam salisilat 10%-20% (keratolitik).• Alpha-hydroxy acids (misalnya, laktat, glikolat, atau

asam piruvat) yang efektif untuk hidrasi kulit.• Pelembab yang mengandung urea.

Prognosis Baik.

Ichtyosis Lamellaris

• Sinonim : Non bullous congenital ichtyosiform erythroderma.

• Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif.

• Muncul ketika lahir sebagai eritroderma atau collodion baby.

• Gangguan pada fungsi kelenjar keringat. Berkeringat kadang hanya pada bagian muka dan dahi.

• Tanda : Ketika melakukan aktifitas fisik akan menyebabkan muka berwarna merah dan terjadi kenaikan temperatur badan.

Epidermolitik Hiperkeratosis

• Sinonim : Bullous congenital ichtyosiform erythroderma

• Penyakit yang jarang , diturunkan secara autosomal dominan.

• Ketika lahir kulit bayi tampak mengelupas pada beberapa tempat ( kemerahan).

• Kadang hanya tampak adanya vesikel atau bula.

• Beberapa tahun kemudian tampak adanya skuamasi general dengan skuama granuler dan skuama lebih tebal pada daerah-daerah lipatan dan berbau.

• Kulit kepala dan kulit muka kadang terkena tetapi ringan.

• Gangguan terjadi pada waktu transit keratinosit dalam epidermis lebih pendek dibanding orang normal.

Ichtyosis X-Linked

• Sinonim : Ichtyosis nigricans.

• Bentuk ichtyosis yang mirip dengan ichtyosis vulgaris tetapi cara penurunannya berbeda yaitu x-linked resesif.

• Defisiensi enzom sulfatase C (sulfatase mikrosomal) pada fetus sehingga metabolisme cholesterol sulfat terganggu.

• Adanya retensi cholrsterol/sulfat di dalam epidermis akan menyebabkan dishesi skuama yang abnormal.

• Pada urin ibu penderita akan ditemukan adanya titer estrogen yang rendah.

• Pengukuran kadar arysulfatase C dari kultur fibroblast penderita untuk membedakan X-linked dengan ichtyosis yang lain.

• Klinis : penyakit ini dibedakan dengan ichtyosis vulgaris berdasarkan tidak terkenanya telapak tangan dan kaki.

• Ichtyosis X-linked akan membaik pada musim hangat dan lembab dan memburuk pada musim kering.

Keratosis Palmoplantaris Diffusa

• Sinonim : tylosis

• Kelainan yang ditandai dengan adanya keratinisasi difus pada telapak tangan dan kaki, simetrik dan bersifat kongenital (autosomal dominan).

• Minggu pertama kelahiran timbul skuama dan pada usia 3 bulan mulai terjadi penebalan pada telapak tangan dan kakinya.

• Penebalan yang masif dari stratum korneum pada telapak tangan dan telapak kaki.

• Penebalan akan bertambah dengan bertambahnya usia dan mencapai puncak sebelum usia 20 tahun.

• Musim kering penebalan bertambah dan membaik pada musim hujan.