FIBROUS DYSPLASIALaporan KasusDiajukan untuk Memenuhi Sebagian Persyaratan Meraih Derajat Dokter Spesialis Radiologi

Oleh: dr Eka Prasetya

NIM: 09/303015/PKU/11453Pembimbing:

drSri Retna Dwi D, Sp.Rad (K) Onk

Bagian Radiologi

Fakultas kedokteran Universitas Gadjah Mada

2014BAB I

PENDAHULUANFibrous dysplasia adalah suatu jenis kelainan tulang dari proliferasi lesi fibro-ossseus yang merupakan kondisi patologis jinak pada tulang di mana kondisi ini sering terjadi pada anak dan dewasa muda. Penyakit ini bukanlah penyakit herediter dan tidak diketahui secara jelas penyebabnya1,2.Fibrous dysplasiamerupakan salah satu penyakit jaringan tulang yang paling rumit, hal ini dikarenakan etiologi, patologi yang tidak pasti dan histologi yang tidak jelas dari penyakit ini.Fibrous dysplasiaadalah suatu kelainan tulang yang benigna, kronis serta berkembang secara lambat. Fibrous dysplasiaditandai dengan adanya jaringan fibrous dan woven bone pada tulang yangnormal yang akan mengakibatkan terjadinya pertumbuhan abnormal, rasa sakit, deformitas serta resorbsi pada tulang yang terlibat, sehingga tulang menjadi membesar dan asimetri. Pertumbuhan yang tidak normal ini disebabkan oleh penyimpangan aktivitas tulang dalam membentuk jaringan mesenkimal sehingga terbentuk proliferasi abnormal dari sel-sel mesenkimal1,3.Penyakit ini cukup sering terjadi namun diagnosis sering terlambat karena gejala-gejalanya yang tidak spesifik dan baru tampak setelah terjadi komplikasi, dimana komplikasi yang sering adalah terjadinya fraktur tulang.Fibrous dysplasiatampak sebagai gambaran litik pada tulang yang mana gambaran litik pada tulang dapat terjadi pada beberapa keadaan patologi sehingga dibutuhkan pengetahuan dan analisis yang baik untuk lebih mengarahkan pada penyebab kelainan tersebut. Pada laporan ini akan dibahas mengenai gambaran fibrous dysplasiadan diagnosis bandingnya sehingga diharapkan sebagai ahli radiologi mengetahui dan mampu mengarahkan diagnosis dari lesi litik pada tulang.BAB II.

TINJAUAN PUSTAKA

1. DEFINISI

Fibrous dysplasia merupakan suatu kondisi patologis jinak pada tulang dan sering dijumpai pada berbagai jenis tulang. Pada kebanyakan kasus, lesiini sering dijumpai pada masa anak-anak dan dewasa muda tetapi jarang mendapat perhatian sampai kemudian pasienmenyadarinya.Hal ini disebabkan karena pertumbuhan lesi yang berjalan lambat dan tanpa keluhan. Pada tahun 1938 Lichenstein memperkenalkan istilah fibrous dysplasia dan menemukan bahwa fibrous dysplasia dapat terjadi pada satu atau beberapa tulang1.Monostotik fibrous dysplasia merupakan bentuk penyakit fibrous dysplasia yang hanya melibatkan satu bagian tunggal tulang. Kelainan ini dimulai pada masa anak-anak kemudian mengalami pertambahan ossifikasi dan tertahan pada masa dewasa, lebih dari 80% kasus yang ada merupakan kasus monostotik fibrous dysplasia. Monostotik fibrous dysplasia secara umum menunjukkan distribusi yang sama pada kedua jenis kelamin laki-laki atau perempuan. Monostotik fibrous dysplasia meskipun tidak begitu parah dibandingkan poliostotik fibrous dysplasia namun lebih besar mendapatkan perhatian dokter karena sering dijumpai1. Fibrous dysplasia dapat juga merupakan komplikasi dari fraktur yang patologis dan oleh akibat suatu degenerasi maligna(jarang).Selain itu, penyakit ini juga dapat berasosisasi dengan kista aneurysmal.2. ANATOMI

Tulang manusia berbeda dengan tulang hewan dalam hal struktur, ketebalan, ukuran dan umur penulangan (osifikasi).Setiap manusia memiliki 190 tulang, dan tulang ini dibedakan menjadi tulang panjang, pendek, pipih dan tidak teratur.Tulang panjang kita dapati pada tangan dan kaki seperti humerus, radius, ulna, femur, tibia dan fibula. Tulang pendek meliputi tulang clavicula, metacarpal dan metatarsal.Tulang pipih terdapat pada tulang-tulang atap tengkorak seperti frontal, parietal dan occipital.Tulang tidak teratur adalah tulang vertebra dan basis cranii.Secara umum, rangka orang dewasa memiliki dua komponen struktur yang mendasar yaitu tulang spongiosa dan kompakta/kortikal.Struktur kompakta/kortikal terdapat pada bagian tepi tulang panjang meliputi permukaan eksternal. Pada bagian internal tulang, terdapat struktur spongiosa seperti jala-jala sedangkan bagian tengah tulang panjang kosong atau disebut cavitas medullaris untuk tempat sumsum tulang4,5. Pada persendian, tulang kompakta ditutupi oleh kartilago/tulang rawan sepanjang hidup yang disebut tulang subchondral.Tulang subchondral pada persendian ini lebih halus dan mengkilap dibanding tulang kompakta yang tidak terletak pada persendian.Contohnya adalah pada bagian distal humerus atau siku.Selain itu, tulang subchondral pada sendi juga tidak memiliki kanal Haversi.

Pada tulang vertebra, strukturnya porus dan dinamakan tulang trabecular atau cancellous.Daerah tulang trabecular pada rangka yang sedang tumbuh memiliki tempat-tempat sumsum merah, jaringan pembuat darah atau hemopoietic yang memproduksi sel-sel darah merah, putih dan platelet.Sumsum kuning berfungsi terutama sebagai penyimpan sel-sel lemak di kavitas medullaris pada tulang panjang, dikelilingi oleh tulang kompakta. Selama pertumbuhan, sumsum merah digantikan secara progresif oleh sumsum kuning di sebagian besar tulang panjang

Bagian-bagian tulang panjang yang panjang dan silindris disebut diaphysis, sedangkan ujung proksimal dan distalnya terdapat epiphysis dan metaphysis.Jadi, diaphysis adalah batang tulang panjang, epiphysis adalah ujung akhir tulang panjang sedangkan metaphysis adalah ujung tulang panjang yang melebar ke samping.Semasa hidup, bagian eksternal tulang yang tidak berkartilago dilapisi oleh periosteum.Periosteum adalah membran dengan vaskularisasi yang memberi nutrisi pada tulang.Bagian internal tulang dilapisi oleh endosteum/membran seluler.Baik periosteum maupun endosteum adalah jaringan osteogenik yang berisi sel-sel pembentuk tulang.Pada periosteum yang mengalami trauma, sel-sel pembentuk tulang jumlahnya bertambah.Pada periostitis/trauma pada periosteum ditandai dengan pembentukan tulang baru di permukaan eksternal tulang yang tampak seperti jala/trabekular.Struktur Molekular tulang

Tulang manusia dan hewan sama-sama terdiri atas kolagen, molekul protein yang besar, yang merupakan 90% elemen organik tulang.Molekul-molekul kolagen membentuk serabut-serabut elastik pada tulang tapi pada tulang dewasa, kolagen mengeras karena terisi bahan anorganik hydroxyapatite.Kristal-kristal mineral ini dalam bentuk calcium phosphate mengisi matriks kolagen.Serabut-serabut protein dan mineral ini membuat tulang memiliki dua sifat, yaitu melunak seperti karet bila mineral anorganiknya rusak atau mengeras (bila direndam dalam larutan asam); atau retak dan hancur bila kolagen/organiknya rusak (bila direbus/dipanasi).

Histologi dan metabolisme tulang

Histologi adalah studi jaringan pada tingkat mikroskopik.Tulang imatur dan matur berbeda strukturnya.Tulang imatur lebih primitif dalam istilah evolusi phylogenetiknya, berupa jaringan ikat yang kasar dan seperti jala kolagen, polanya random dan tidak teratur orientasinya.Tulang imatur lebih banyak memiliki osteocyte, biasanya terdapat pada tulang yang menderita tumor, pada penyembuhan fraktur dan pada rangka embrionik.

Tulang kompakta tidak bisa diberi nutrisi melalui difusi permukaan pembuluh-pembuluh darah, sehingga memerlukan sistem Haversi.Tulang trabekular lebih porus dan menerima nutrisi dari pembuluh darah di sekitar ruang sumsum.Tulang dewasa baik yang kompakta maupun trabekular secara histologis adalah tulang lamela.Lubang-lubang kecil di dalam setiap lamela disebut lacunae.Setiap lacunae mempunyai sel-sel tulang disebut osteocyte.Nutrisi ditransport ke sel-sel ini melalui kanalikuli.Osteoblast adalah sel-sel tulang yang berfungsi untuk membentuk, sintesis dan deposit materi tulang, biasanya terkonsentrasi di bawah periosteum.Osteoblast membuat osteoid, matriks organik tak terkalsifikasi yang kaya kolagen.Kalsifikasi tulang terjadi sebagai kristal-kristal hydroxyapatite, komponen anorganik tulang.Ketika osteoblast dikelilingi matriks tulang disebut osteocyte, sel-sel yang terletak di dalam lacunae dan bertanggung jawab memelihara tulang.Osteoklas bertugas mereabsorbsi tulang. Pembentukan kembali atau remodeling tulang terjadi pada tingkat seluler dimana osteoklas mereabsorbsi jaringan tulang dan osteoblast membangun jaringan tulang4,5.

Pertumbuhan Tulang

Osteogenesis atau osifikasi terjadi pada dua lokasi: intramembraneous (contohnya pada tulang frontal dan parietal) dan endochondral (contohnya pada tulang iga, vertebra, basis cranii, tulang tangan dan kaki)., dimana osifikasinya melalui fase kartilago. Pertumbuhan tulang meluas dari lokasi penetrasi awal, yang menjadi foramen nutrisi.Membrana tipis bernama perichondrium mengelilingi kartilago pada tulang panjang.Osteoblast di bawah perichondrium pada tulang panjang fetus mulai mendeposit tulang di sekitar bagian luar batang kartilago.Sekali hal ini terjadi, membran ini disebut periosteum, jaringan ikat berserabut yang mendeposit tulang selapis demi selapis.Diameter tulang panjang meningkat, dan osteoklas pada permukaan endosteal mereabsorbsi tulang sedangkan osteoblas pada periosteum mendeposit tulang. Proses pertumbuhan pada tulang melebar (diametrik) tulang panjang ini disebut pertumbuhan aposisional.Pertumbuhan memanjang tulang panjang terjadi pada bidang epiphyseal oleh karenanya lokasi ini disebut bidang pertumbuhan yang terletak di antara metaphysis (pusat osifikasi primer) dan epiphysis (pusat osifikasi sekunder).Pertumbuhan memanjang ini menjauhi bagian tengah tulang yakni menuju proksimal dan menuju distal. Pertumbuhan memanjang tulang panjang berhenti ketika metaphysis menyatu dengan epiphysis4,5.3. EPIDEMIOLOGI

Penyakit fibrous dysplasiatidak mempunyai predileksi ras yang spesifik, dapat mengenai semua ras manusia. Angka kejadian pada laki-laki dan perempuan adalah sama. Manifestasi awal dari fibrous dysplasiaseringnya ditemukan pada usia 3-15 tahun. Dua per tiga pasien dengan tipe poliostotik tidak bergejala sebelum usia 10 tahun. Pada tipe monoostotik pada usia 20 sampai 30 tahun sering belum bergejala1,6. 4. ETIOLOGI

Etiologi fibrous dysplasia belumjelas diketahui, namun dari beberapa literatur menjelaskan bahwa lesi fibrous dysplasia sebagai pertumbuhan yang abnormal dan merupakan penyakit asimptomatik yang dijumpai secara tidak sengaja pada suatu pemeriksaan radiologi atau ketika terjadi komplikasi berikutnya.

Eugene Braunwald (1987) menyatakan dasar kelainan fibrous dysplasiatidak diketahui, penyakit ini tidak tampak seperti penyakit turunan, meskipun telah dilaporkan mempengaruhi kembar monozygot. Cardona (1998), penyakit dengan etiologi yang tidak diketahui secara umum didiagnosis pada masa anak-anak dan atau remaja.Joseph dan James (1989) mengemukakan bahwa fibrous dysplasiadisebabkanadanya suatu reaksi yang abnormal dari peristiwa traumatik yang terlokalisasi.

Suatu penelitian menunjukkan bahwa penyakit ini mungkin disebabkan kelainan struktur kimia protein tulang yang mengakibatkan pembesaran sel-sel yang menghasilkan jaringan fibrous. Kelainan kimiawi tersebut terjadi karena mutasi struktur gen yangmemproduksi protein. Fibrous dysplasia mungkin merupakan penyakit kongenital yang berarti individu-individu yang menderita penyakitini mungkin mengidapnya sejak mereka lahir1,2,7. Klasifikasi

Sejak istilah fibrous dysplasia diperkenalkan pertama kali oleh Lichtenstein tahun 1938, banyak perkembangan klasifikasi berdasarkan kondisi dari penyakit ini, tetapi sejalan dengan meningkatnya pengetahuan dan pengalaman, kelainan ini dapat diklasifikasikan berdasarkan jumlah tulang yang terlibat.Fibrous dysplasia bisa muncul hanya pada satu tulang saja (monostotik dysplasia) ataupun pada beberapa tulang (poliostotik fibrous dysplasia).

Secara umum klasifikasi dari fibrous dysplasiadipakai dengan istilah monoostik danpoliostotik sebagai bentuk fibrous dysplasiayang berarti melibatkan satu atau lebih tulang.Ada juga yang membagi klasifikasinya menjadi 3 kategori utama yaitu: (1) Monoostotik (yang sering dijumpai) (2) Poliostotik dan (3) Sindrom Albrights. Sedangkan Shafer membagi poliostotik fibrous dysplasia atas 2 tipe yaitu: (1) Fibrous dysplasia yang meliputi beberapa tulang tetapi kerangka masih normal dan disertai adalanya lesi pigmentasi pada kulit (caf-au-lai-spot) yang disebut dengan tipe Jaffe (2) Fibrous dysplasia yang meliputi seluruh bagian tulang kerangka dan disamping adanya lesi pigmentasi pada kulit juga disetai adanya gangguan kelenjar endokrin yang disebut sebagai sindrome McCune- Albrights1,2,6,7.

Tipe monoostotik.

Kira-kira 70-80% fibrous dysplasiaadalah monoostotik. Tipe ini sering terjadi pada tulang iga (28%), femur (23%), tibia atau tulang craniofacial (10-25%), selebihnya pada humerus dan vertebra. Tipe ini dapat timbul dengan gejala nyeri atau fraktur patologis pada pasien dengan usia 10-70 tahun, tetapi tipe ini sering terjadi pada usia 20-30 tahun. Derajat deformitas tulang tipe monoostotik lebih ringan dari pada tipe poliostotik1,7.

Tipe poliostotik

Kira-kira 20-30% dari fibrous dysplasiaadalah tipe polioostotik.Fibrous dysplasia tipe poliostotik sering melibatkan tulang kepala dan wajah, pelvis, vertebra dan sendi bahu. Lokasi keterlibatan pada femur (91%), tibia (81%), pelvis (78%), costa , tulang kepala dan tulang wajah (50%), serta pada ekstremitas atas, vertebra lumbal, clavicula dan vertebra cervicaldengan frekuensi yang rendah. Dysplasia dapat unilateral dan bilateral dan dapat mengenai beberapa tulang pada ekstremitas tunggal atau kedua ekstremitas tanpa atau dengan keterlibatan tulang axial. Walaupun variasi poliostotik cenderung dengan distribusi unilateral, keterlibatannya dapat asimetris dan ke semua tulang ketika penyakit ini bilateral1,7.

5. PATOFISIOLOGI

Fibrous dysplasiamerupakan abnormalitas tulang yang biasa timbul pada usia pertumbuhan dan perkembangan. Dysplasia berarti perkembangan yang abnormal. Kelainan ini merupakan penyakit tulang dimana lapisan terluar dari tulang menjadi tipis dan bagian dalam sumsum tulang digantikan jaringan fibrous yang berpasir yang terdiri atas fragmen-fragmen tulang yang tajam seperti jarum .

Pada fibrous dysplasiaterjadi dysplasia jaringan akut fibrosa yang mengandung trabekula tulang dengan karakteristik seperti pusaran dari sel spindel, fokal kalsifikasi dari woven bone.Gambaran ini disebut Chinese Character.Pada tulang yang telah matang terlihat serat kolagen yang terangkai seperti selendang yang disebut lamellae.

Pada fibrous dysplasia, tulang bagian medulla digantikan oleh jaringan fibrosa, dimana akan tampak radiolusen pada pemeriksaan rontgen. Trabekula dari woven bone mengandung kista terisi cairan yang ditempeli matriks jaringan ikat kolagen , yang akan menampakkan gambaran pengabutan dari tulang1,7.Penyakit ini umumnya jelas kelihatan pada masa kanak-kanak , bisa muncul hanya pada satu tulang saja (monostotik dysplasia) ataupun pada beberapa tulang (poliostotik fibrous dysplasia). Selanjutnya sering ditemukan saat terjadinya fraktur tulang akibat trauma minor. Sayangnya , fraktur yangdiakibatkan oleh tulang yang dysplasia tidak dapat sembuh secara sempurna jika jaringan fibrous ini tidak diatasi secara operasional. Kelainan yang terjadi merupakan tumor tulang benigna yang akan terus tumbuh sampai masa remaja sempurna. Setelah terjadi pertumbuhan sempurna, perkembangan abnormalitas ini akan terhenti, tetapi penderita akan memiliki satu atau lebih tulang yang tidak kuat atau lemah1,2.

6. HISTOLOGISecara mikroskopis lesi memperlihatkan penggantian tulang normal oleh jaringan fibrous yang mengandung tulang dan trabekula yang metaplasia. Jaringan fibrous dysplasiabanyak yang mengandung sel-sel dan memperlihatkan bentuk lingkaran yang berisi jalinan berkas kolagen yang tebal. Secara tipikal, trabekula tulang yang baru terbentuk tidak teratur dan berisi susunan tulang berserat kasar dan belum matang dengan jumlah osteoid yang bermacam-macam.

Fibrous dysplasiaterdiri dari beberapa gambaran yaitu seluler, proliferasi fibrous jaringan penyambung yang berbentuk foci dan ketidakaturan bentuk trabekula tulang yang tidak matang. Serat kolagen yang lengkap tersusun dalam pola stratified (bentuk bertingkat) dari jalinan berkas kolagen. Fibroblast memperlihatkan bentuk yang sama, nukleus berbentuk spidel sampai stellate. Trabekulasi tulang menunjukkan kurangnya aktivitas osteoclast dan kurangnya osteoblast disekeliling tulang trabekula7.7. GAMBARAN KLINIS

Meskipun pasien dengan fibrous dysplasiadapat terjadi pada semua usia, tetapi secara khusus adalah pada usia muda dekade 1 dan 2. Tujuhpuluh lima persen dari pasien muncul sebelum usia 30 tahun. Pasien-pasien dengan Fibrous dysplasiayang kecil dan monostotik dapat asimptomatik, dengan abnormalitas tulang teridentifikasi indental saat pemeriksaan radiologis untuk indikasi yang tak berhubungan. Ketika gejala-gejala tampak maka akan tidak spesifik antara lain nyeri, bengkak yang dapat juga muncul pada beberapa penyakit tulang yang lainnya1,2,6,7.8. GAMBARAN RADIOLOGIS

Secara umum pemeriksaan foto polos fibrous dysplasiapada tulang memberikan gambaran yang bervariasi, tergantung pada tahap dari penyakit serta mempunyai gambaran yang radiolusen sampai massa radiopaque yang padat.Secara klasiknya lesi fibrous dysplasiaadalah intramedulla, ekspansil dan berbatas tegas, walaupun kadang-kadang ada endosteal scalloping, kontur kortex halus tetap ada. Lesi memperlihatkan derajat densitas pengkabutan (hazy) dengan gambaran ground glass, meskipun beberapa tampak sebagai lusensi komplit atau sklerotik8. Pada fibrous dysplasiaterdapat tiga tahap gambaran radiografi yang bisa dilihat. Gambaran yang pertama yaitu lesi biasanya berupa gambaran radiolusen kecil yang unilokular ataupun radiolusen yang multilokular. Kedua bentuk ini masih mempunyai batas yang jelas dan masih terdiri atas jaringan tulang trabekular yang baik. Gambaran klinis pada tahap ini jarang sekali terlihat karena masih berupa tahap permulaan terjadinya penyakit.

Gambaran kedua yaitu berupa gambaran yang secara berangsur-angsur menjadi opaque. Gambaran ini disebut dengan gambaran ground glass, orange peel atau finger print dengan batas yang tidak begitu jelas. Gambaran ini terjadi karena terbentuknya spikula tulang yang baru secara tidak teratur, tampak scalloping endosteal.Pada gambaran ketiga lesi ini semakin menjadi opaque seiring dengan bertambahnya umur dan matangnya lesi (terdapat matriks kalsifikasi).

Ada empat lesiyang tampak dengan tampilan bervariasi sehingga lesi-lesi tersebut dapat tampak sebagai look like anythingyaitu fibrous dysplasia, metastase kanker, infeksi dan tumor chondroids,. Pada beberapa tahun belakangan lesi ke 5 yakni eosinohilic granuloma ditambahkan. Sehingga lesi-lesi tersebut dapat dipertimbangkan sebagai diagnosa bandingnya8,9. CT dan MRI berguna untuk mengevaluasi komponen soft tissue dan perluasan suatu lesi. Gambaran karakteristik MRI fibrous dysplasiaadalah bervariasi, secara tipikal memperlihatkan intensitas signal rendah sampai intermediat pada T-1 weighted, intermediate sampai tinggi pada T-2 weighted dan tampak penyangatan heterogen setelah pemberian kontras gadolinium. Sedang pada gambaran CT dapat ditemui gambaran opasitas ground glass, dengan batas yang tegas, ditemui gambaran ekspansi tulang dengan tulang yang masih intak, dapat ditemui gambaran sklerotik yang homogen dan lesi kistik sertaendosteal scalloping (jarang)6,8,10. Pada tulang panjang dan tubuler

Gambaran fibrous dysplasiatermasuk lesi lusen di diaphysis atau metafisis, dengan endosteal scalloping dan dengan atau tanpa ekspansi tulang dan tidak adanya periosteal reaction. Sering matriks lusensi relatif homogen dan halus, secara klasik, temuan ini digambarkan sebagai ground glass appearance. Area sklerosis yang irreguler dapat muncul dengan atau tanpa kalsifikasi. Lesi lusen mempunyai batas sklerotik tebal dan disebut dengan rind sign. Lesi dapat meluas ke ephyphisis hanya setelah fusi.Fusi yang prematur dari pusat ossifikasi dapat terjadi, menimbulkan dwarfism dewasa. Tulang displatik dapat mengalami kalsifikasi dan pembentukan tulang endochondral1,8,11.Pada tulang kepala dan wajah

Tulang frontal lebih sering terkena dari pada tulang sphenoid, dengan hilangnya sinus sphenoidalis dan frontal.Basis tulang kepala dapat sklerotik.Lesi radiolusen atau lesi sklerotik pada tulang kepala dan wajah, dapat soliter atau multipel, simetris atau tidak simetris dapat muncul. Protuberansia occipitalis eksterna dapat prominen, tetapi gambaran ini dapat pula terjadi pada paget disease, neurofibromatosis dan meningioma. Keterlibatan maxilla dan mandibula mempunyai pola campuran radiolusen dan radioopak, dengan pergeseran gigi dan distorsi caum nasal. Ruang diploe melebar dengan pergeseran tabula eksterna. Tabula interna dari tulang kepala tetap bertahan pada fibrous dysplasia, tidak seperti pada paget disease. Lusensi calvaria kistik, sering melewati sutura dengan batas sklerotik dapat menyerupai gambaran donut1,12,13. Pelvis dan costa

Pada tulang-tulang ini terdapat gambaran lusensi, dengan suatu gambaran ground glass difus dan rind lesi, lesi kistik juga sering tampak.Protusio acetabulum tampak pada radiografi pelvis

Tulang belakang

Keterlibatan tulang sering terjadi pada poliostotik dan jarang pada monoostotik. Lesi radiolusen , ekspansil, berbatas tegas, dengan septa internal multipel atau gambaran striae terlihat pada corpus vertebra dan kadang pada arcus dan pedikel. Deformitas kyphosis dan kompresi medulla spinalis dapat terjadi. Pembengkakan jaringan lunak paraspinal dan kolaps vertebral adalah jarang1. 9. DIAGNOSIS

Diagnosis ditegakkan dengan riwayat penyakit, pemeriksaan fisik diagnostik, dan pemeriksaan penunjang radiologis.Pemeriksaan radiologi polos merupakan pemeriksaan pertama yang sering dilakukan.Pemeriksaan histopatologi akan memastikan diagnosis fibrous dysplasia.Penegakan diagnosis yang benar merupakan tanggung jawab bersama antara klinik dan spesialis radiologi yang menemukan lesi di dalam tulang dan antara spesialis bedah orthopedi yang harus mendapatkan jaringan biopsi dengan spesialis patologi yang menafsirkannya14.

10. TATA LAKSANA

Fibrous dysplasia adalah kelainan kronik yang sering berkembang progresif. Walaupun lesi tersebut dapat stabil dan berhenti berkembang, lesi tersebut tidak dapat menghilang sempurna. Lesi pada tipe poliostotik dan pada anak yang sedang tumbuh-kembang dapat berkembang dengan cepat.

Penanganan fibrous dysplasia pada tulang dapat dibagi menjadi dua yaitu terapi non bedah dan terapi bedah.Pada terapi non bedah dapat diobservasi dan dengan pemberian obat. Pada observasi daerah yang terkena fibrous displasia yang tidak bergejala diobservasi dalam periode tertentu dengan foto rontgen dan tidak diterapi jika lesi tersebut tidak berkembang progresif. Brace dapat digunakan untuk mencegah fraktur, tetapi tidak efektif untuk mencegah deformitas. Pemberian obat seperti bisphospnate diberikan untuk mengurangi aktivitas sel-sel yang merusak tulang. Pemberian analgetik dapat mengurangi sakit pada tulang.

Penanganan bedah cukup sering dilakukan pada pengananan fibrous dysplasia. Temuan berikut dapat merupakan indikasi penanganan bedah yakni ; lesi bergejala yang tidak responsif pada penanganan non bedah, fraktur kominutif, fissura pada tulang yang tidak membaik dengan pemasangan cast atau brace, deformitas yang progresif, timbulnya lesi maligna, dan tujuan untuk mencegah lesi lebih besar yang dapat menyebabkan fraktur1,2 .11. PROGNOSIS

Prognosis penyakit fibrous dysplasia adalah baik, umumnya tidak menimbulkan kematian.Lesi fibrous dysplasia tidak berkembang bila terjadi pada sebelum pubertas.Disebutkan ada kemungkinan berdegenerasi maligna pada kurang lebih 1% kasus.Pada kasus yang ringan jarang membutuhkan terapi bedah. Pada kasus poliostotik dan yang mengenai tulang maxilla facial akan membutuhkan penanganan yang lebih khusus1.12. DIAGNOSIS BANDING RADIOLOGIS

Lesi yang serupa dengan fibrous dysplasiaadalah ossfying fibroma dan non ossfying fibroma. Selain itu, secara klinis dan radiografi fibrousdysplasiajuga dapat menyerupai pagets disease ataupun brown tumor of hiperparatiroidism. Perbedaannya dapat diketahui berdasarkan kombinasi dari gambaran klinis, gambaran radiografi dan gambaran histologis.Simple bone cyst pun kadang dapat menyerupai fibrous dysplasia. Secara histologis, ossifying fibroma dapat dikarakteristikkan dengan adanya penggabungan tulang lamellar yangmatang dan fibrous stroma, sedangkan pada fibrous dysplasiaterdapat woven bone yang tidak matang. Pada ossifying fibroma, komponen tulang dikelilingi oleh osteoblast sedangkan pada fibrous dysplasiakomponen tulang dikelilingi oleh osteoblast yang tidak normal secara radiografi ossifying fibroma akan tampak lebih radiolusen dan memiliki batas yang lebih jelas.Fibrous dysplasiadan dapat menyebabkan ekspansi tulang. Ternyata yang membedakannya adalah pagets disease menyerang pada kelompok umur yang lebih tua2,6,8,15.

BAB III. LAPORAN KASUS

Dilaporkan seorang anak perempuan, An K usia 8 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan utama nyeri pada tungkai kanan bawah. Riwayat penyakit sekarang ; kurang lebih 9 jam sebelum masuk rumah sakit, os mengeluh nyeri dan tungkai kanan susah untuk digerakkan. OS dibawa oleh keluarga ke puskesmas, kemudian dirujuk ke RS swasta, dilakukan pemasangan bidai dan dirujuk ke RS Sardjito.Riwayat nyeri sebelumnya di tungkai kanan tidak ada. Tungkai kanan bawah tampak lebih bengkok ke depan dan lebih besar dibanding tungkai bawah kiri dalam satu tahun belakangan ini. Riwayat penurunan berat badan tidak ada, nafsu makan biasa, riwayat sering demam tidak ada, riwayat batuk-batuk lama tidak ada.Riwayat penyakit dahulu pasien didapat riwayat trauma sebelumnya sekitar 2 tahun yang lalu, dikatakan patah tulang tungkai bawah kanan dan dilakukan operasi dengan pemasangan fiksasi interna.Pasca operasi anak dapat bersekolah dan beraktivitas seperti biasanya.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum sedang , kesadaran compos mentis. Tanda vital : respirasi 20 kali per menit, nadi 92 kali per menit, suhu tubuh 36,5oC. Pada pemeriksaan fisik , kepala ; konjungtiva anemis tidak ada, sklera ikterik tidak ada. Pada leher tidak didapatkan kenaikan tekanan vena jugularis, limfonodi leher tak teraba. Pada pemeriksaan thorax ; simetris, tidak didapat ketinggalan gerak, fremitus kanan dan kiri sama, pada perkusi kedua thorax sonor dan pada auskultasi suara vesikuler normal, tidak didapat ronchi dan wheezing, suara jantung reguler, bising jantung tidak ada. Pada pemeriksaan abdomen, dinding abdomen datar, peristaltik positif normal, perkusi didapat suara tympani dan pada palpasi abdomen teraba supel, tidak didapat nyeri tekan.

Pada pemeriksaan lokalis regio cruris dextra, pada inspeksi ; tampak procurvatum, luka tidak ada, tampak scar di sisi anterior dengan panjang kurang lebih 10 cm, sinus tidak ada , tampak swelling, tidak terlihat bruising. Pada perabaan ; teraba massa di sepertiga tengah, padat, permukaan rata, batas tidak jelas, terdapat nyeri tekan, sensori baik, pulsasi arteri distal baik, rapid capillary test < 2 detik. Pada pergerakan didapatkan range of movement (ROM ) sendi lutut dan ankle kanan dalam batas normal.

Gambar1 . tungkai bawah pasien saat masuk ke RS Sardjito

Pada pemeriksaan laboratorium tanggal 26 Juli 2010 didapatkan hemoglobin 12,9(N : 12-16), Hematokrit37,8 %(37-47), Leukosit13,61.103/mmk(N = 4,8-10,8), Angka Trombosit325 . 103/mmk(N : 130-400), Total Protein6,79 g/dl(N= 6,4-8,3), Albumin 3,69 g/dl(N= 3,5-5), BUN8,1 mg/dl(N = 7-18),Creatinin 0,64 mg/dl(N = 0,6-1,3), Kecepatan enap darah ( KED)69 mm/jam (0,00-15,00), Natrium138 mmol/l(N= 136-145), Kalium3,6 mmol(N = 3,1-5), Chloride104 mmol/l(N= 98-107), Alp 178 IU/L (N = 32 -92), C reaktif protein (CRP) 6 : Positif,