Embriologi dan anatomi.

Mulai akhir minggu ketiga sampai minggu keempat kehidupan intrauterine, trunkus arteriosus terbagi menjadi aorta dan a.pulmonalis. Pembagian berlangsung sedemikian, sehingga terjadi perputaran seperti spiral, dan akhirnya aorta akan berasal dari posterolateral sedangkan pangkal a.pulmonalis terletak antero-medial. Septum yang membagi trunkus menjadi aorta dan a.pulmonalis kelak akan bersama sama dengan endokardial cushion serta bagian membrane septum ventrikel, menutup foramen interventrikel. Pembagian ventrikel tunggal menjadi ventrikel kanan dan kiri terjadi antara minggu ke 4 dan minggu ke 8 1.

Kesalahan dalam pembagian trunkus dapat berakibat letak aorta yang abnormal (over riding), timbulnya infundibulum yang berlebihan pada jalan keluar ventrikel kanan, serta terdapatnya defek septum ventrikel karena septum dari trunkus yang gagal berpartisipasi dalam penutupan foramen interventrikel. Dengan demikian dalam bentuknya yang klasik, akan terdapat 4 kelainan, yaitu defek septum ventrikel yang besar, stenosis infundibular, dekstroposisi pangkal aorta dan hipertrofi ventrikel kanan 1.

Kelainan anatomi ini bervariasi luas, sehingga menyebabkan luasnya variasi patofisiologi penyakit. Secara anatomis tetralogi fallot terdiri dari septum ventrikel subaortik yang besar dan stenosis pulmonal infundibular. Terdapatnya dekstroposisi aorta dan hipertrofi ventrikel kanan adalah akibat dari kedua kelainan terdahulu. Derajat hipertrofi ventrikel kanan yang timbul bergantung pada derajat stenosis pulmonal. Pada 50% kasus stenosis pulmonal hanya infundibular, pada 10-25% kasus kombinasi infundibular dan valvular, dan 10% kasus hanya stenosis valvular. Selebihnya ialah stenosis pulmonal perifer 1

Dekstroposisi pangkal aorta (overriding aorta) bukan merupakan condition sine qua non untuk penyakit ini. Hubungan letak aorta dan a.pulmonalis masih di tempat yang normal, over riding aorta terjadi karena pangkal aorta berpindah kea rah anterior mengarah ke septum.

Derajat over riding ini lebih mudah ditentukan secara angiografis daripada waktu pembedahan atau autopsy. Klasifikasi over riding menurut Kjellberg : (1) Tidak terdapat over riding aorta bila sumbu aorta desenden mengarah ke belakang ventrikel kiri,(2) Pada over riding 25% sumbu aorta ascenden kea rah ventrikel sehingga lebih kurang 25% orifisium aorta menghadap ke ventrikel kanan;(3) Pada over riding 50% sumbu aorta mengarah ke septum sehingga 50% orifisium aorta menghadap ventrikel kanan;(4) Pada over riding 75% sumbu aorta asdenden mengarah ke depan ventrikel kanan, septum sering berbentuk konveks ke arah ventrikel kiri, aorta sangat melebar, sedangkan ventrikel kanan berongga sempit 1.

Derajat over riding ini bersama dengan defek septum ventrikel dan derajat stenosis menentukan besarnya pirau kanan ke kiri. Juga sangat menentukan sikap pada waktu pembedahan. Arkus aorta yang berada di sebelah kanan disertai knob aorta dan aorta descenden di kanan terdapat pada 25% kasus. Pada keadaan ini arteria subklavia kiri yang berpangkal di hemithorax kanan biasanya menyilang di depan esophagus, kadang disertai arkus ganda. Pada tetralogi fallot dapat terjadi kelainan a.koronaria. Arteri koronaria yang letaknya tidak normal ini bila terpotong waktu operasi dapat berakibat fatal. Sirkulasi kolateral di paru pada tetralogi fallot yang terbentuk tergantung pada kurangnya aliran darah ke paru. Pembuluh kolateral berasal dari cabang cabang arteria bronkialis. Pada keadaan tertentu jumlah kolateral sedemikian hebat sehingga menyulitkan tindakan bedah. Pembuluh kolateral tersebut harus diikat sebelum dilakukan pintasan kardiopulmonal 1