Draft penulisan jurnal

1. Pendahuluan -Definisi-Latar belakang kelainan genetik-Sejarah kelainan genetik- Klasifikasi kelainan genetik Hanya lap kasus, untuk studi Pustaka di bahas di bab 2 -Patofisiologi kelainan genetik

2. Isi/Laporan klinis (untuk case report/laporan kasus) sedangkan untuk general membahas studi pustaka.Untuk laporan kasus:-riwayat kesehatan terkini (termasuk anamnesa, pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologi dan pemeriksaan laboratorium)-riwayat kesehatan terdahulu (termasuk anamnesa, pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologi dan pemeriksaan laboratorium)-pemeriksaan riwayat keluarga (termasuk pedigree)Untuk Studi Pustaka:- Definisi lengkap mengenai kelainan genetik- Klasifikasi kelainan genetik- Patofisiologi kelainan genetik- Pemeriksaan fenotip penderita termasuk riwayat kesehatan saat ini dan terdahulu

(termasuk anamnesa, pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologi dan pemeriksaan laboratorium

- Pemeriksaan genotip penderita (termasuk pemeriksaan kromosom, pemeriksaan molekuler/DNA menggunakan alat-alat biomolekuler)

- Deteksi kelainan genetik secara biomolekuler- Terapi kelainan genetik secara biomolekuler- Prognosis kelainan genetik

3. Metode pemilihan/seleksi pasien dan pemeriksaan kelainan genetik (hanya untuk laporan kasus)- Pemeriksaan biomolekuler

4. Hasil (hanya untuk laporan kasus)5. Diskusi (untuk laporan kasus dan studi pustaka)

- Menerangkan hasil (untuk laporan kasus)- Membuat kesimpulan (untuk studi pustaka)