NEVUS EPIDERMALNevus Epidermal At A Glance Nevus epidermal adalah proliferasi hamartomatosa dari epitelia, termasuk keratinosit, sebosit, unit pilosebaseus, kelenjar ekrin, atau kelenjar apokrin. Enam sindrom nevus epidermal yang berbeda: nevus epidermal yang hadir dengan perkembangan abnormalitas nervus, kardiovaskular, urogenital, atau sistem skeletal. Konfigurasi linear sering pada anggota gerak mengikuti garis Blaschko atau garis tekanan kulit yang berelaksasi. Cenderung muncul antara saat lahir dan remaja. Nevus epidermal yang hadir bersama pruritus, eritema, sisik adalah kemungkinan varian yang diketahui sebagai inflammatory linear verrucous epidermal nevus. Diagnosis banding: Liken striatus, penyakit Darier linear, porokeratosis linear, liken planus linier, psoriasis linier, verukosa derajat inkontinensia pigmenti.Nevus epidermal adalah istilah umum untuk proliferasi hamartoma pada epitelia. Subtipe tumor ini dibedakan berdasarkan distribusi lesi atau tipe sel histologis yang predominan: keratinosit (nevus verukosa epidermal), kelenjar sebasea (nevus sebasea), unit pilosebasea (nevus komedonikus), kelenjar ekrin (nevus ekrin), atau kelenjar apokrin (nevus apokrin. Tabel 118-2 menyajikan klasifikasi dari sebuah kerangka untuk mendiskusikan entitas yang besar dan berbeda-beda ini. Saat ini, ada enam sindrom nevus epidermal yang berbeda yang dijelaskan: hemidisplasia kongenital dan proteus dengan nevus iktioform dan sindrom defek anggota gerak, fakomatosis pigmentokeratotik, nevus sebasea, nevus Becker, dan nevus komedonikus.Tabel 118-2 Klasifikasi Nevus Epidermal Varian Nevus EpidermalStruktur PredominanMorfologiPenyebaran

Nevus verukosa epidermalTerlokalisirTersistematisNevus unius laterisIktiosis hystrix

Inflammatory linear verrucousepidermal nevus Permukaan epidermisVerukosa

Meradang

TerlokalisirMenyebar luasMenyebar luas unilateralMenyebar luas bilateralTerlokalisir

Nevus sebaseaKelenjar sebaseaVerukosa kuningTerlokalisir, sangat jarang difus

Nevus komedonikusFolikel rambutKomedo berkelompokTerlokalisir, sangat jarang difus

Nevus ekrinKelenjar keringat ekrinPapula nondescript (tidak dikenali)Terlokalisir

Nevus apokrinKelenjar keringat apokrinPapula nondescript (tidak dikenali)Terlokalisir

Nevus BeckerPermukaan epidermisFolikel rambut, + otot polos, melanisasiBerpigmen, berambutTerlokalisir

Nevus spongiosa putihEpitelia mukosaPlak abu keputihanTerlokalisir atau difus

EpidemiologiNevus epidermal terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran hidup. Delapan puluh persen lesi muncul dalam tahun pertama kehidupan, dengan mayoritas lesi muncul pada usia 14 tahun. Ada laporan langka tentang nevus epidermal onset dewasa, dengan pasien tertua adalah seorang wanita berusia 60 tahun. Nevus epidermal yang berkebang lambat seperti itu mungkin merupakan lesi yang sebelumnya selalu hadir secara sub-klinis, namun pertumbuhan saat ini menyebabkan gejala klinis. Prevalensi pria-wanita sama rata, dan kebanyakan kasusnya sporadis. Namun, beberapa kasus familial telah ditemukan.Nevus Epidermal VerukosaNevus epidermal verukosa juga dikenal sebagai nevus epidermal verukosa linear atau nevus epidermal linear.CIRI KLINISNevus epidermal verukosa ditandai dengan papula verukosa lokal atau difus, tersusun saling berdekatan, berwarna seperti kulit, coklat, atau abu-abu kecoklatan, yang dapat bergabung membentuk plak papilomatosa berbatas tegas (Gambar 118-8). Konfigurasi linier umumnya pada tungkai mengikuti garis Blaschko atau di garis tekanan kulit yang berelaksasi (Gambar 118-9).Gambar 118-8

Nevus epidermal verukosa.Gambar 118-9

Nevus epidermal verukosa menunjukkan konfigurasi linear.Distribusi nevus epidermal verukosa yang luas disebut nevus epidermal sistematis. Varian nevus jenis ini meliputi nevus unius lateris (Gambar 118-10), nevus epidermal yang tersebar pada setengah bagian tubuh; dan iktiosis hystrix, nevus epidermal yang tersebar secara bilateral. Umumnya, Nevus sistematis memiliki konfigurasi melintang pada batang tubuh dan konfigurasi linear pada tungkai.Gambar 118-10

Nevus unius lateris. Nevus epidermal yang mengenai setengah bagian tubuh.Sebuah nevus epidermal hadir bersama pruritus, eritema, dan sisik kemungkinan adalah varian nevus epidermal yang disebut sebagai inflammatory linear verrucous epidermal nevus (ILVEN) (Gambar 118-11). Lesi tersebut ditemukan paling sering pada bokong dan ekstremitas bawah dan dapat menyerupai psoriasis linear.Gambar 118-11

Inflammatory linear verrucous epidermal nevus menunjukkan eritema psoriasiformis, bersisik, dan hiperkeratosis. Nodul di kaki kiri adalah wart/kutil raksasa.PROSES DAN KOMPLIKASINevus epidermal Linear cenderung muncul diantara masa kelahiran dan masa remaja. Meskipun lesi kongenital cenderung tidak berkembang secara signifikan, lesi yang hadir setelah lahir dapat meluas selama masa kanak-kanak, uuran menjad stabil pada saat masa pubertas. Meskipun lesi intertriginosa dapat menjadi termaserasi dan terinfeksi secara sekunder, mayoritas nevus epidermal tetap stagnan setelah masa remaja. Kasus langka dimana karsinoma sel basal dan karsinoma sel skuamosa muncul dalam nevus epidermis telah dilaporkan. Transformasi maligna ini paling sering terjadi pada orang berusia paruh baya atau tua, meskipun kasus termuda dilaporkan terjadi pada wanita berusia 17 tahun.Nevus epidermal dapat hadir dengan disertai lesi epidermis lainnya seperti makula caf-au-lait, makula hipopigmentasi kongenital, dan nevus nevoselular kongenital. Lesi yang luas mungkin berhubungan dengan kelainan pada sistem yang lain (lihat Sindrom Nevus Epidermal).Terkadang, pasien dengan Nevus epidermal memiliki keturunan dengan hiperkeratosis epidermolitik (EHK), kondisi yang diakibatkan oleh mutasi di keratin 10 (K10). Paller dkk. telah menyelidiki tiga keluarga dengan kejadian ini. Analisis sampel kulit dari orang tua dan anak dengan EHK menunjukkan mutasi salah satu dari dua alel K10 orangtua di dalam nevus epidermal; kulit non-lesi tidak menunjukkan mutasi. Keturunannya menunjukkan mutasi K10 yang sama dengan orang tua mereka. Kehadiran dua baris sel yang secara genetik berbeda pada orang tua, juga dikenal sebagai mosaikisme, adalah hasil dari mutasi postzigotik selama embriogenesis. Jika evaluasi histopatologis nevus epidermal mengungkapkan temuan yang sesuai dengan EHK, pasien berisiko memiliki anak dengan EHK. Konseling prenatal mungkin sangat penting bagi pasien tersebut.PATOLOGIAda 10 varian histologis dari nevus epidermal, dengan lebih dari 60 persen lesi menampilkan akantosis, papillomatosis, dan hiperkeratosis (Gambar 118-12). Varian langka mungkin memiliki fitur yang mirip dengan SKs, dengan rete ridge tipis dan memanjang; atau EHK, dengan ortokeratosis kompakta, vakuolisasi lapisan granular epidermis, dan granul keratohialin besar di dalam atau di luar sel. Hiperkeratosis epidermal mungkin menjadi temuan yang paling sering pada iktiosis hystrix. ILVEN adalah varian nevus epidermal yang berbeda secara histologis yang menampilkan infiltrat inflamasi dermal kronis, hiperplasia epidermal psoriasiformis, dan pita pengganti dari ortokeratosis dan parakeratosis. Dalam varian ini, lapisan granular tidak ada yang mendasari daerah parakeratosis.Gambar 118-12

Nevus epidermal menunjukkan hiperkeratosis, akantosis, papillomatosis, dan pemanjangan rete ridge.DIAGNOSIS BANDING (Kotak 118-1)Kotak 118-1 Diagnosis Banding Nevus Epidermal Linear Liken striatus Penyakit Darier linear Porokeratosis linear Liken planus linear Psoriasis linear Inkontinensia pigmenti

Liken striatus, penyakit Darier linear, porokeratosis linear, liken planus linear, psoriasis linear, dan Inkontinensia pigmenti derajat verukosa semuanya mungkin memiliki presentasi klinis yang sama sebagai nevus epidermal verukosa linear. Liken striatus mungkin secara klinis menyerupai ILVEN, tetapi ia dapat sembuh sendiri dan gatal dibandingkan dengan nevus epidermal. Histologi dapat berguna dalam membedakan entitas tersebut. Penyakit Darier linear dan porokeratosis linear dapat dibedakan secara patologis dengan penyakit Darier linear yang memiliki temuan patologis yang berbeda dari diskeratosis akantolitik, dan porokeratosis linear yang memiliki lemela koronoid. Meskipun sebagian orang menganggap liken planus linear dan psoriasis linear merupakan varian ILVEN, genetika dan imunologinya belum sepenuhnya terkenali. Inkontinensia pigmenti dapat dibedakan secara klinis berdasarkan sifat sementara dari fase ini dan fase verukosa sebelumnya. Secara histologis, entitas ini dapat dibedakan melalui diskeratosis, inkontinensia pigmenti, eksositosis eosinofilik, dan vakuolisasi lapisan basalnya.PENGOBATANEksisi lengkap nevus epidermal sampai lapisan dermis dalam dibutuhkan untuk mencegah kekambuhan. Berdasarkan ukuran dan distribusi lesi, bagaimanapun, eksisi mungkin saja tidak menjadi pilihan pengobatan yang tepat. Ada beberapa pengobatan bedah dan medis lainnya yang tersedia untuk mengobati atau menghancurkan lesi ini. Ablasi laser, elektrofulgurasi, krioterapi, dan peeling kimiawi dengan kedalaman menengah sampai kedalaman penuh dapat memberikan pengrusakan sebagian lesi atau semua lesi. Meskipun retinoid topikal dan kalsipotrien memberikan sedikit manfaat, obat-obat ini dapat digunakan sebagai terapi tambahan untuk meningkatkan efektivitas intervensi bedah. Retinoid sistemik dan agen anti-psoriatik mungkin dapat memberikan beberapa perbaikan klinis. Terdapat laporan pengobatan ILVEN yang berhasil dengan etanercept. Jika transformasi maligna terkonfirmasi dalam sebuah nevus epidermal, lesi harus benar-benar dieksisi.Nevus SebaseaNevus Sebasea At a Glance Plak verukosa linear, berbulu, berwarna kuning, dan berlilin muncul sejak lahir sampai remaja. Tumor kelenjar sebasea benigna: Kelenjar sebasea imatur yang terletak tinggi dalam dermis dan malformasi unit pilosebasea adalah ciri utama. Tumor benigna yang paling sering muncul dalam nevus sebasea: Siringokistadenoma papilliferum, trikoblastoma. Diagnosis banding: Nevus epidermal, aplasia kutis, alopesia triangular kongenital. Papul atau nodul yang tumbuh sangat cepat: Membutuhkan evaluasi patologis untuk menyingkirkan malignansi tetapi eksisi harus dipertimbangkan dengan cara kasus per kasus.Nevus sebasea juga dikenal sebagai nevus sebasea Jadassohn dan nevus organoid.CIRI-CIRI KLINISNevus sebasea hadir sebagai plak verukosa linear, berbulu, berwarna kuning, dan berlilin, (Gambar 118-13). Ini dapat datar saat lahir, menjadi seperti plak di bawah pengaruh hormon pubertas. Nevus tersebut sering muncul di kulit kepala, tetapi ada laporan lesi yang muncul di wajah, dada, dan di mukosa mulut. Tumor dapat muncul dalam nevus sebasea. Tumor benigna yang paling umum adalah siringokistadenoma papilliferum dan trikoblastoma. Tumor benigna lainnya yang dilaporkan muncul dari sebuah nevus sebasea adalah leiomioma, siringoma, spiradenoma, hidradenoma, dan keratoakantoma. Dulu pernah diyakini bahwa individu dengan tumor ini memiliki peningkatan risiko karsinoma sel basal, tapi tinjauan retrospektif pada 596 kasus oleh Cribier dkk. mengungkapkan bahwa sebagian besar lesi yang awalnya didiagnosis sebagai karsinoma sel basal ternyata sebenarnya trikoblastoma. Sebuah studi retrospektif kedua pada 757 tumor telah mengkonfirmasi temuan ini. Ini tidak menyingkirkan kemungkinan perkembangan karsinoma sel basal pada lesi tersebut. Terkadang, tumor maligna seperti kanker apokrin, karsinoma sel skuamosa, dan poroma ekrin maligna dapat timbul dalam nevus sebasea.Gambar 118-13

Nevus sebasea.Sindrom Nevus sebasea adalah asosiasi nevus sebasea kongenital dengan kelainan okular dan defek cerebri seperti keterbelakangan mental atau kejang yang luas dan sangat langka. Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom Schimmelpenning-Feuerstein-Mims atau sindrom nevus organoid.PATOLOGIKelenjar sebasea imatur yang terletak tinggi dalam dermis dan malformasi unit pilosebasea adalah ciri dari nevus sebasea (Gambar 118-14). Rambut vellus lebih banyak daripada rambut terminal pada lesi ini. Akantosis epidermal, hiperkeratosis, dan hiperplasia pseudoepiteliomatosa juga bisa terlihat.Gambar 118-14

Nevus sebasea menunjukkan hiperplasia epidermal dan peningkatan jumlah kelenjar sebasea dan kelenjar apokrin di dermis.DIAGNOSIS BANDINGNevus epidermal, aplasia kutis, dan alopesia triangular kongenital mungkin secara klinis mirip dengan nevus sebasea tetapi biopsi dapat dengan mudah membedakan entitas-entitas tersebut.PENGOBATANEksisi nevus sebasea sering dilakukan ketika lesi ini dianggap meningkatkan risiko karsinoma sel basal. Papula atau nodul yang tumbuh sangat cepat membutuhkan evaluasi patologis untuk mengevaluasi malignansi yang langka, tetapi eksisi harus dipertimbangkan dengan cara kasus per kasus.