DNA ( deoxyribonucleic acid ) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik yang dikodekan dalam bahasa kimiawi dan diproduksi di dalam semua sel tubuh Anda. Program DNA inilah yang mengendalikan perkembangan sifat anatomi, fisiologi, biokimia, bahkan sebagian sifat perilaku Anda. Susunan DNA Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA berdasarkan data yang didapat dari foto difraksi sinar-X milik Rosalind Franklin, yang meninggal dunia akibat kanker pada usianya ke 38 tahun. DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang tersusun rangkap membentuk DNA double helix dan berpilin ke kanan. Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu (1) Gugus fosfat (2) Gula dengan 5 atom C (3) Basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin, yaitu adenin dan guanin serta golongan pirimidin, yaitu citosin dan timin. Menurut Watson - Crick, DNA digambarkan seperti tangga tali berpilin atau lebih dikenal dengan helix ganda atau double helix. Perhatikan pita pada diagram di bawah ini menunjukkan tulang belakang gula-fosfat dari dua untai DNA. Kedua untai DNA tersebut diikat oleh ikatan hidrogen yang dilambangkan dengan garis titik titik di antara dua basa nitrogen yang berpasangan di bagian dalam helix ganda. Struktur kimia DNA dapat digambarkan seperti diagram di bawah ini. Perhatikan bahwa untaian memiliki orientasi arah yang berlawanan.

Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sebagai molekul DNA, atau RNA pada beberapa virus, dan ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu. Gena tersusun atas daerah urutan basa nukleotida baik yang mengkode suatu informasi genetik (coding-gene-region as exon) dan juga daerah yang tidak mengkode informasi genetik (non-codinggene region as intron), hal ini penting untuk pembentukan suatu protein yang fungsinya diperlukan di tingkat sel, jaringan, organ atau organisme secara keseluruhan. Molekul DNA membawa informasi heriditas dari sel dan komponen protein (molekul-molekul historin) dari kromosom mempunyai fungsi penting dalam pengemasan dan pengontrolan molekul DNA yang sangat panjang sehingga dapat muat di dalam nucleus dan mudah diakses ketika dibutuhkan. Selama reproduksi, jumlah kromosom yang haploid dan material genetik DNA hanya separuh dari masing-masing parental, dan disebut sebagai genom. Struktur DNA Pada tahun 1953, James Watson, and Francis Crick telah membuka wawasan baru tentang penemuan model struktur DNA. Publikasi dari model double heliks DNA ini disusun berdasarkan penemuan : 1. Penemuan struktur asam nukleat dari Pauling dan Corey 2. Pola difraksi DNA (single-crystal X-ray analysis) dari Willkins dan Franklin 3. Pola perbandingan jumlah A-T, G-C (1:1) dari Chargaff atau dikenal Kemudian immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA (snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron, dan semua exon akan disambungkan menjadi satu urutan gen utuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai mature mRNA. Pada tahap berikutnya, mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi di dalam ribosom, dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawasi sintesis polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine. Proses ini berlangsung dengan bantuan initiation faktor (IF-1, IF-2, dan IF3) dan enzim tRNA-methionine synthethase (pada bakteri diawali olehformylmethionine) sehingga tRNA dan asam amino methionine membentuk ikatan cognate dan bergerak ke ribosom tempat sintesis protein berlangsung. Langkah selanjutnya adalah elongasi atau pemanjangan polpeptida sesuai dengan urutan kodon yang dibawa mRNA Regulasi Gen Sebelum penemuan DNA, telah diketahui bahwa gen adalah unit fisik dan fungsional dari hereditas yang mengandung informasi untuk sintesis protein. Jadi gen mengandung informasi hereditas. Gengen membawa informasi yang harus dikopi secara akurat untuk ditransmisikan kepada generasi berikutnya. Sekarang pertanyaannya adalah bagaimana suatu informasi dapat diformulasikan dalam bentuk molekul kimia? Bagaimana molekul tersebut dapat dikopi secara akurat? Pada tahun 1940-an, peneliti menemukan bahwa informasi genetik terutama terdiri dari instruksi untuk membentuk protein. Protein adalah molekul makro yang berperan dalam hampir semua fungsi sel yaitu; sebagai bahan pembangun struktur sel dan membentuk enzim-enzim yang mengkatalisis reaksi-reaksi kimia di dalam sel; meregulasi ekspresi gen, memungkinkan sel untuk bergerak dan berkomunikasi antar sel. Jadi fungsi paling penting dari DNA adalah membawa gen yang mengandung informasi yang menentukan jenis protein yang harus disintesis, kapan, dalam tipe sel yang mana, dan seberapa banyak jumlah protein yang harus disintesis. Dengan semakin berkembangnya pengetahuan molekuler maka definisi dari gen adalah:

Keseluruhan sekuen asam nukleat yang dapat ditranskrip menjadi RNA fungsional dan protein, pada waktu dan tempat yang tepat selama pertumbuhan dan perkembangan organisma Komposisi gen adalah; daerah pengkode (exon dan intron) yang mengkode RNA atau protein + sekuen-sekuen pengaturan (regulatory sequences; termasuk. Promoter yang menginisiasi terjadinya transkripsi, enchancer/silencer yang menentukan tinggi rendahnya aktivitas transkripsi, polyadenylation site, splicing sites serta signal terminasi transkripsi)

Produk gen: RNA yang kemudian ditranslasi menjadi protein hanya RNA seperti rRNA, snRNA, snoRNA dan miRNA

NA DNA merupakan kependekan dari deoxyribonucleic acid atau dalam Bahasa Indonesia sering juga disebut ADN yang merupakan kependekan dari asam deoksiribonukleat. DNA atau ADN ini merupakan materi genetik yang terdapat dalam tubuh setiap orang yang diwarisi dari orang tua. DNA terdapat pada inti sel di dalam struktur kromosom dan pada mitokondria. Fungsinya sebagai cetak biru yang berfungsi sebagai pemberi kode untuk tiap manusia seperti untuk warna rambut, bentuk mata, bentuk wajah, warna kulit, dan lainnya. Pengenalan tentang struktur DNA diperkenalkan oleh Francis Crick, ilmuwan asal Inggris dan James Watson asal Amerika Serikat pada tahun 1953. Struktur DNA Untuk mempermudah kita memahami seperti apa DNA, coba Anda pikirkan sebuah kalimat. Kalimat tersebut disusun dari beberapa kata. Dan setiap kata dibentuk dari beberapa abjad. Dapat dikatakan, abjad adalah unsur dasar dari banyak bahasa. Prinsip yang serupa juga bisa diterapkan pada DNA. Pada tingkat molekuler, abjad utama disediakan oleh DNA. Yang menakjubkan adalah bahwa abjad ini hanya terdiri dari empat huruf yaitu A, C, G, dan T, yang merupakan lambang basa kimia adenin, sitosin (cytosine), guanin, dan timin. Senyawa ini membentuk ikatan yang eksklusif, di mana adenin akan selalu berpasangan dengan timin dan guanin akan selalu berpasangan dengan sitosin. Bentuk dari DNA adalah seperti spiral ganda yang menyatu dengan rapat. DNA terdiri dari 4 pasangan basa A, C, G, dan T yang merupakan komponen kimiawi yang mengandung nitrogen. Urutan basa-basa pada molekul DNA-lah yang menentukan informasi genetika yang terdapat di dalamnya. Singkatnya, urutan ini menentukan hampir segala sesuatu tentang Anda, dari warna rambut, warna kulit, hingga bentuk hidung Anda. Setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom penentu jenis kelamin. Kromosom XX menentukan seseorang dengan jenis kelamin wanita dan XY untuk seseorang yang berjenis kelamin laki-laki. Kromosom ini didapat dari orang tua, separuh dari ibu dan separuh lagi dari ayah. Tes DNA DNA pada mitokondria yang dikenal dengan nama DNA mitokondria didapat secara keseluruhan dari ibu. Tes dengan mengembil DNA mitokondria seseorang dapat mengidentifikasi seseorang apakah memiliki hubungan keluarga dengan keluarga dari pihak ibu atau hubungan keluarga secaramaternal. Caranya dengan membandingkan DNA mitokondria yang dimilikinya dengan ibu kandung, nenek atau saudara kandung dari ibu. Karena seorang ibu menurunkan secara penuh DNA mitokondria kepada anaknya, bagaimana dengan ayah? Seorang ayah akan mewariskan kromosom Y pada anak laki-lakinya (karena kromosom Y hanya dimiliki laki-laki yang kromosom seksnya XY). Sedangkan anak perempuan tidak memiliki kromosom Y (kromosom seks perempuan XX). Untuk membuktikan hubungan seseorang dengan keluarga pihak ayah bisa dilakukan dengan membandingkan kromosom Y seorang anak dengan ayah kandungnya atau dengan saudara kandung dari pihak ayah. Karena pemeriksaan kromosom Y hanya untuk anak laki-laki, maka bagaimanacara melakukan tes DNA pada seorang anak perempuan?

Tes DNA dilakukan dengan cara mengambil DNA dari kromosom somatik. Ikatan DNA pada bagian somatik hampir sama pada setiap orang karena berfungsi membentuk fungsi dan organ tubuh. Kesalahan urutan dapat menyebabkan gangguan pada manusia yang bersangkutan. Tetapi pada inti sel ini pula terdapat area yang dikenal sebagai area STR (short tandem repeats). Area ini tidak memberi kode untuk melakukan sesuatu. STR inilah yang bersifat unik karena berbeda pada setiap orang. Perbedaanya terletak pada urutan pasang basa yang dihasilkan dan urutan pengulangan STR. Urutan AGACC akan berbeda dengan seseorang yang memiliki untaian AGACT. Begitu juga dengan urutan pengulangan yang bersifat unik. Pola STR ini diwariskan dari orang tua. Bagaimana Tes DNA Dilakukan? Dalam contoh ini adalah tes DNA untuk membuktikan apakah seorang anak benar-benar adalah anak kandung dari sepasang suami dan istri. Cara memeriksa tes DNA dilakukan dengan caramengambil STR dari anak. Selanjutnya, di laboratorium akan dianalisa urutan untaian STR ini apakah urutannya sama dengan seseorang yang dijadikan pola dari seorang anak. Urutan tidak hanya satu-satunya karena pemeriksaan dilanjutkan dengan melihat nomor kromosom. Misalnya, hasil pemeriksaan seorang anak ditemukan bahwa pada kromosom nomor 3 memiliki urutan AGACT dengan pengulangan 2 kali. Bila ayah atau ibu yang mengaku orang tua kandungnya juga memiliki pengulangan sama pada nomor kromosom yang sama, maka dapat disimpulkan antara 2 orang itu memiliki hubungan keluarga. Seseorang dapat dikatakan memiliki hubungan darah jika memiliki 16 STR yang sama dengan kelurga kandungnya. Bila urutan dan pengulangan sama, maka kedua orang yang dicek memiliki ikatan saudara kandung atau hubungan darah yang dekat. Jumlah ini cukup kecil dibandingkan dengan keseluruhan ikatan spiral dalam tubuh kita yang berjumlah miliaran. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sedikit bagian dari tubuh Anda untuk dibandingkan dengan orang lain. Bagian yang dapat diambil untuk dicek adalah rambut, air liur, urine, cairan vagina, sperma, darah, dan jaringan tubuh lainnya. Sampel ini tidak akan berubah sepanjang hidup seseorang. Penggunaan alkohol, rokok atau obat-obatan tidak akan mengubah susunan DNA. Hasil tes DNA akan dijalankan dari pasien baru dapat dilihat 2-4 minggu. Biaya yang dibutuhkan untuk tes DNA saat ini sekitar 7 hingga 8 juta rupiah. Manfaat Tes DNA Tes DNA saat ini telah menjadi tren untuk membuktikan kaitan hubungan darah seseorang. Mengingat banyaknya perselingkuhan serta hubungan seks bebas, telah menghasilkan banyak anak yang dipertanyakan asal-usul orang tuanya. Karena itu, banyak pasangan melakukan tes DNA untuk membuktikan asal-usul anak yang dilahirkan tersebut. Bahkan di beberapa negeri, sudah banyak klinik tes DNA. Banyak juga yang menggunakan tes DNA karena curiga terhadap pasangannya. Beberapa orang menyerahkan barang-barang pribadi milik pasangannya ke klinik untuk diteliti apakah pasangannya berhubungan dengan orang lain yang bukan pasangannya.

Di kepolisian, tes DNA juga digunakan untuk tes forensik. Tes DNA merupakan bukti yang paling akurat untuk tes identifikasi seseorang dibanding sidik jari. Dengan tes DNA, kepolisian bisa memberi bukti autentik mengenai mayat yang sudah hancur, asalkan bisa diambil sampel jaringan pada tubuh mayat tersebut. Selain untuk mendeteksi hubungan keluarga, tes DNA juga berfungsi untuk mendeteksi suatu penyakit tertentu hingga penyakit yang kompleks. Dengan tes DNA bisa diketahui penyebab suatu penyakit apalagi yang bersifat penyakit turunan. Kemajuan teknologi telah membuat lebih banyak hal baru yang bisa dipelajari. DNA pada saat ini merupakan tes identifikasi yang paling akurat dan dapat dipercaya. Informasi tentang tes DNA di atas semoga dapat membantu Anda mengenal lebih dekat dengan proses tersebut.

DNA mitokondria, Berbeda dengan organel sel lainnya, mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel. Mitokondria, sesuai dengan namanya, merupakan rantai DNA yang terletak di bagian sel yang bernama mitokondria. DNA mitokondria memiliki ciri-ciri yang berbeda dari DNA nukleus ditinjau dari ukuran, jumlah gen, dan bentuk. Di antaranya adalah memiliki laju mutasi yang lebih tinggi, yaitu sekitar 10-17 kali DNA inti [Wallace et al., 1997]. Selain itu DNA mitokondria terdapat dalam jumlah banyak (lebih dari 1000 kopi) dalam tiap sel, sedangkan DNA inti hanya berjumlah dua kopi. DNA inti merupakan hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara DNA mitokondria hanya diwariskan dari ibu (maternally inherited) [Browning, et al., 1979, Giles et al.,1980]. Besar genom pada DNA mitokondria relatif kecil apabila dibandingkan dengan genom DNA pada nukleus. Ukuran genom DNA mitokondria pada tiap tiap organisme sangatlah bervariasi. Pada manusia ukuran DNA mitokondria adalah 16,6 kb, sedangkan pada Drosophila melanogaster kurang lebih 18,4 kb. Pada khamir, ukuran genom relatif lebih besar yaitu 84 kb. Tidak seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk lingkaran. Sebagian besar mtDNA membawa gene yang berfungsi dalam proses respirasi sel. Eksperimen yang dilakukan dengan menghilangkan mtDNA pada S. cerevisceae menunjukan penurunan tingkat pertumbuhan yang signifikan yang ditandai dengan mengecilnya ukuran sel. Mitokondria genom manusia berukuran kecil dan padat, dengan tempat pembuangan kecil, kaya akan ATP6 dan ATP8 yang melengkapi gen. Singkatan : ATP6, ATP8, gen untuk ATPase subunit 6 dan 8; COI, COII, COIII, gen untuk sitokrom c oksidase subunit I, II, III; Cytb, gen untuk apositokrom b; ND1-ND6, gen untuk NADH hidrogenase subunit 1-6. Ribosomal RNA dan transfer RNA yaitu dua tipe non-coding RNA.

Sel EukariotSel Eukariot memiliki struktur yang lebih komplek dibandingkan dengan sel prokariot. Sel eukariot memiliki membran inti yang memisahkan Nukleus dengan sitoplasma. Sel ini juga memiliki struktur

endomembran yang disebut dengan Organel. Organel-organel sel eukariot memiliki fungsi-fungsi tertentu yang menunjang kehidupan sel eukariot. Macam organel yang dimiliki Sel eukariot antara lain : Lisosom, Organel yang berperan dalam pencernaan sel. Organel ini mengandung enzimlisozim yang akan melisis bagain sel yang telah mati, rusak atau sudah tua. Mitokondria, Organel yang berperan dalam respirasi sel. Respirasi sel bertujuan untuk mengahasilkan energi yang akan digunakan dalam aktivitas sel. Aparatus Golgi, Oraganel yang berperan dalam sekresi produk, baik

protein,polisakarida maupun lemak. Retikulum Endoplasma (RE), organel yang berperan dalam sintesis produk. Ada dua jenis RE, yaitu RE kasar (RE yang di bagian permukaannya terdapat butiran ribosom) dan RE halus (RE yang tidak memiliki ribosom). RE kasar berfungsi untuk mensintesis protein, sedangkan RE halus berfungsi dalam sintesis lemak dan sterol. Plastida, organel yang mengandung pigmen (warna). Vakuola, organel yang berfungsi dalam penyimpanan cadangan makanan, minyak atsiridan sisa metabolisme sel. Mikrotubulus, organel yang memiliki struktur tabung. contohnya flagela (untuk pergerakan sel), silia (alat pelekatan sel) dan spindel (untuk pembelahan sel). Mikrofilamen, oragnel yang memiliki struktur filamen (benang). berfungsi dalam pergerakan sitoplasma dan kontraksi otot. Badan Mikro, ada dua macam badan mikro, yaitu Peroksisom (mengandung enzimkatalase) dan Glioksisom (mengandung enzim katalase dan oksidase) Dinding Sel, struktur selulolitik dan kitin yang berfungsi memberi bentuk sel dan sebagai pelindung sel. Sentriol, organel yang berperan dalam pembelahan sel. Sentriol berfungsi menarik kromosom ke arah kutub yang berlawanan. Sel Eukariot dibedakan atas sel hewan dan sel tumbuhan. Perbedaan yang mendasar antara kedua jenis sel tersebut adalah adanya beberapa bagian sel yang hanya dimiliki sel hewan (Sentrosom dan Lisosom)

2. Inti Sel (Nukleus) Nukleus merupakan organ terbesar sel, dengan ukuran diameter antara 10-20 nm. Nukleus memiliki bentuk bulat atau lonjong. Hampir semua sel memiliki nukleus, karena nukleus ini berperan penting dalam aktivitas sel, terutama dalam melakukan sintesis protein. Namun ada beberapa sel yang tidak memiliki nukleus antara lain sel eritrosit dan sel trombosit. Pada kedua sel ini aktivitas metabolisme terbatas dan tidak dapat melakukan pembelahan. Biasanya sebuah sel hanya memiliki satu nukleus saja, yang terletak di tengah. Namun ada sel-sel yang memiliki inti lebih dari satu yaitu pada sel parenkim hati dan sel otot jantung, yang memiliki dua buah nukleus. Adapun pada sel otot rangka terdapat banyak nukleus. Komposisi nukleus terdiri atas membran nukleus, matriks, dan anak inti.

a. Membran Nukleus (Karioteka) Susunan molekul membran ini sama dengan susunan molekul membran sel, yaitu berupa lipoprotein. Membran inti juga dilengkapi dengan poripori yang dapat memungkinkan hubungan antara nukleoplasma dan sitoplasma. Pori-pori ini berperan dalam memindahkan materi antara inti sel dan sitoplasmanya. Membran inti hanya bisa dilihat dengan jelas dengan menggunakan mikroskop elektron. Membran inti terdiri atas dua selaput yaitu selaput luar dan selaput dalam. Selaput luar mengandung ribosom pada sisi yang menghadap sitoplasma dan sering kali berhubungan dengan membran retikulum endoplasma. b. Matriks (Nukleoplasma) Nukleoplasma terdiri atas cairan inti yang tersusun dari zat protein inti yang disebut dengan nukleoprotein. c. Anak Inti (Nukleolus) Di dalam nukleolus banyak terkandung kromosom, yaitu benang-benang halus DNA. Kromosom tersebut berfungsi untuk: 1) menentukan ciri-ciri yang dimiliki sel; 2) mengatur bentuk sel; 3) menentukan generasi selanjutnya. DNA tersusun dalam kromosom yang terdapat pada nukleoplasma, sedangkan tempat sintesis RNA terjadi pada nukleolus

Selain DNA, sebagian besar sel prokariot dan sel eukariot juga memiliki asam nukleat yang lain yaitu RNA. RNA singkatan dariribonucleic acid atau asam ribonukleat. RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibanding DNA. Tidak seperti DNA yang biasanya dijumpai di dalam inti sel, kebanyakan RNA ditemukan di dalam sitoplasma, terutama di ribosom. Berikut akan diuraikan tentang struktur RNA dan macam RNA. 1. Struktur RNA Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat. Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).

Gb. Struktur RNA Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat. Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya. Berikut merupakan perbandingan antara struktur DNA dan struktur RNA

Perhatikan video tentang struktur RNA berikut ini