diskusi sentral thalasemia.ppt

8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt

1/14

THALASSEMIA

SUBDIVISI HEMATOLOGI


2/14

Definisi

Thalassemia adalah sekelompokpenyakit keturunan yang merupakanakibat dari ketidakseimbanganpembuatan salah satu dari keempat

rantai asam amino yang membentukhemoglobin (komponen darah).


3/14

Klasifikasi Klasifikasi berdasarkan rantai asam amino yang

terkena:

Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).

Klasifikasi berdasarkan genotipe:

Homozygot

Heterozygot Klasifikasi berdasarkan klinis:

Mayor

minor


4/14

Thalasemia beta merupakan kelainangenetik yang paling sering ditemukan di

dunia, termasuk di Indonesia.

Umumnya diakhiri dengan kematianpada masa kanak-kanak.

Frekuensi gen thalasemia di Indonesiasekitar 3-10%, diperkirakan lebih 2000kasus baru dilahirkan setiap tahun di

Indonesia.

Epidemiologi


5/14

Etiologi

Perubahan(mutasi) pada genglobin pada chromosome 11manusia.


6/14

Patogenesis

Penurunan/ pemberhentian daripada penghasilan rantai betaglobulin

Keterlebihan dari rantai alfa globin(ratio normal 1:1)

Disebabkan penghasilan alfa dan beta globin yang tidak stabil,

alfa globin menumpuk dalam eritroblast dan sel darah merahyang imature

Proses eritropoisis terganggu


7/14

Mature RBC yang mengandung penumpukanalfa globin menyebababkan peningkatan

permeabilitas membran dan menjadi rigidrigid

Mengganggu pasase sirkulasi limpa

Penghancuran RBC prematur


8/14

MENIFESTASI KLINISANEMNESIS

Pucat

Gangguan nafsu makan

Gangguan tumbuh kembang

Perut membesar( pembesaran limpa danhati)


9/14

PEMERIKSAAN FISIS

Tampak pucat

Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)

Limfadenopati

Slenomegaly

Hepatomegaly

Ikterus Menifestasi perdarahan spontan


10/14

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hemoglobin rendah (anemia berat)

Mikrositik, hipokrom

Retikulosit tinggi

Apusan darah tepi: eritrositAnisositosis & poikilositosis

Mikrositik, hipokrom

Besi serum meningkat

Saturasi feritin meningkatAnalisa Hb:

Hb A sangat rendah

Hb F tinggi (10-90%)

Hb A2normal/ meningkat


11/14

DIFFERENTIAL DIAGNOSISANEMIADEFISIENSIBESI

MALARIA THALASSEMIA

TAMPAK PUCAT + + +

LIMFADENOPATI _ + +

SLENOMEGALI _ _ +

HEPATOMEGALI _ + +

IKTERUS _ + +

MENIFESTASIPERDARAHANSPONTAN

+ +


12/14

TERAPI

MEDIKAMENTOSA Kelasi besi (desferoxamine)25-

50mg/kgBB/hari. 8-12 jam, subkutan.

Vitamin C 100-250mg/ hari

Asam folat 2-5mg/hariVitamin E 200-400IU


13/14

BEDAH

Splenectomy

Transplantasi sum-sum tulang

SUPORTIF Transfusi darah


14/14

THANK YOU

diskusi sentral thalasemia.ppt

Documents

Transcript of diskusi sentral thalasemia.ppt