AUTIS

DefinisiAutis adalah gangguan neurobiology kompleks dari perkembangan yang terjadi sepanjang kehidupan seseorang. Autis merupakan salah satu kelompok dari gangguan pada anak yang ditandai munculnya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, ketertarikan pada interaksi sosial dan perilakunya.

Etiologi1. Komplikasi obstetriBerhubungan dengan peningkatan risiko autis. Ibu yang mengalami diabetes, hipertemsi atau obesitas selama kehamilan memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan autis dan perkembangan saraf lainnya. Selain itu, paparan ibu saat hamil terutama selama trimester pertama pada selective serotonin-reuptake inhibitor dapat meningkatkan risiko perkembangan autis. Infeksi saat kehamilan juga meningkatkan risiko terjadinya autis.2. GenetikJika terdapat satu anak dengan gangguan autis, dapat meningkatkan kemungkinan bahwa saudara selanjutnya akan mengalami autis sebesar 18,7%. Bayi perempuan yang lahir dari keluarga yang memiliki anak dengan gangguan autis meningkat risikonya sebesar 2,8 kali lebih besar. Bukti genetik dari beberapa penelitian menunjukkan adanya variasi dari keabnormalitasan kromosom, yaitu duplikasi pada kromosom 15.3. Toksisitas merukuriEfek klinis terhadap sistem saraf pusat meliputi gangguan perencanaan motorik, pandangan mengabur, penurunan lapang pandang, insomnia, iritabilitas, penarikan diri dari sosial, ansietas, gangguan memori jangka pendek, kesulitan kemampuan verbal dan kesulitan untuk berkonsentrasi.

Manifestasi KlinisGangguan perkembangan pada autis muncul dalam bidang :1. Komunikasi Kemampuan wicara yang tidak berkembang atau mengalami keterlambatan Tidak tampak usaha untuk berkomunikasi dengan lingkungan sekitar. Tidak mampu untuk memulai suatu pembicaraan yang melibatkan komunikasi dua arah dengan baik. Anak tidak imajinatif dalam hal permainan atau cenderung monoton. Bahasa yang tidak lazim yang selalu diulang-ulang atau stereotipik.2. Interaksi sosial Mengalami kegagalan untuk bertatap mata, menunjukkan wajah yang tidak bereskpresi. Ketidakmampuan untuk secara spontan mencari teman untuk berbagi kesenangan dan melakukan sesuatu bersama-sama. Ketidakmampuan anak untuk berempati dan mencoba membaca emosi yang dimunculkan oleh orang lain.3. Gangguan sensoris Sangat sensitive terhadap sentuhan, seperti tidak suka dipeluk sekalipun oleh orang tua mereka. Bila mendengar suara keras langsung menutup telinga. Senang mencium-cium, menjilat, menggigit mainan atau benda lain. Tidak sensitive terhadap rasa sakit dan rasa takut.4. Emosi Sering marah-marah tanpa alas an yang jelas, tertawa-tawa, menangis tanpa alas an jelas. Temper tantrum (mengamuk tidak terkendali) jika dilarang atau tidak diberikan keinginannya. Kadang suka menyerang dan merusak, berperilaku yang menyakiti dirinya sendiri, serta tidak mempunyai empati dan tidak mengerti perasaan orang lain

Kriteria DSM-IV-TR Autistic disorder (classic autism)

Asperger syndromeA. Gangguan kualitatif pada interaksi sosial yang bermanifestasi paling sedikit 2 dari : Gangguan multipel non verbal seperti kontak mata, ekspresi wajah, postur tubuh dan gesture dalam meregulasi interaksi sosial. Gagal untuk mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai dengan tingkat perkembangannya Kurangnya usaha spontan untuk berbagi minat atau prestasi dengan orang lain Kurangnya timbal balik sosial atau emosionalB. Perilaku restricted repetitive dan stereotip, minat dan kegiatan, yang bermanifestasi setidaknya salah satu dari : Asik dengan satu atau lebih pola stereotip dalam intensitas fokus. Tidak fleksibel terhadap kepatuhan spesifik atau rutinitas. Gambaran stereotip dan repetitive motor (seperti memutar tangan atau jari, menggerak-gerakan tubuh). Tetap asik dengan bagian-bagian tertentu dari objek.C. Gangguan yang dialami menyebabkan masalah sosial, okupasi atau area fungsional penting yang lain.D. Tidak ada tanda klinik signifikan tentang keterlambatan bahasa.E. Secara klinis tidak ada tanda signifikan keterlambatan perkembangan kognitif atau perkembangan dari skil menolong diri sendiri yang sesuai dengan usianya, perilaku adaptif dan keingintahuan tentang lingkungan di masa kecil.F. Kriteria tersebut tidak memenuhi pervasive developmental disorder atau schizophrenia.

Pervasive developmental disorder not otherwise specifiedKategori ini harus digunakan ketika ada kerusakan parah dan meluas dari perkembangan interaksi sosial timbal balik yang berhubungan dengan kemampuan komunikasi baik verbal atau non verbal atau dengan adanya perilaku stereotip, minat dan aktivitas

Terapi Obat antipsikotikObat ini dapat menurunkan hiperaktivitas, perilaku repetitive dan agresi pada beberapa pasien autis. Obat-obatnya antara lain risperidone, olanzapine, aripiprazole dan quetiapine. Anti depresanSelective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) merupakan golongan anti depresan yang sering digunakan untuk terapi gangguang compulsive obsessive dan atau ansietas. Pada autis obat-obat ini menurunkan perilaku repetitive, depresi, iritabilitas, tantrum dan agresi. Contoh obatnya yaitu fluoxetine, fluvoxamine, sertraline, paroxetine, citalopram dan escitalopram. StimulanObat ini bekerja dengan meningkatkan kemampuan seseorang untuk berkonsentrasi dan memperhatikan sesuatu juga menurunkan inpulsiv dan hiperaktivitas. Contoh obatnya yaitu methylphenidate, dexmethylphenidate dan amphetamines. Obat lainAntikonvulsan diberikan untuk mengatur seizure pada pasien autis. Antikonvulsan juga dapat digunakan untuk menstabilisasi mood dan atau perilaku. Terapi perilakuTerapi perilaku dapat digunakan untuk meningkatkan komunikasi, belajar, adaptive behavior. EdukasiHal-hal yang harus diedukasi meliputi kemampuan bahasa, sosial dan behavioral skills. Terapi komplementerTerapi ini terdiri dari terapi senin, music, binatang dan sensori. Terapi ini bertujuan untuk meningkatakan kemampuan sosial dan kemampuan berkomunikasi.

RETARDASI MENTAL

Definisi Menurut WHO : adalah gangguan perkembangan mental.Menurut American Association of Mental Deficiency : Adalah suatu penurunan fungsi intelegensi umum/ keseluruhan , yang disertai dengan gangguan perilaku yang didapat pada masa perkembangan anak dan m erupakan suatu kelainan dinamik karena otak masih mengalami proses maturasi.Menurut definisi lain adalah suatu keadaan perkembangan mental yang terhenti atau tidak lengkap atau tidak sesuai dengan tingkat perkembangan anak seusianya . atau retardasi mental bukan suatu penyakit melainkan suatu kondisi yang timbul pada usia yang dini (biasanya sejak lahir) dan menetap sepanjang hidup individu tersebut.

RM akan mempengaruhi perkembangan anak dalam berbagai bentuk yaitu : Aspek fisik misalnya dalam kemampuan anak untuk duduk, berjalan, menulis Aspek perawatan diri sendiri, misalnya kemampuan untuk makan sendiri, mandi sendiri dan menggunakan alat-alat yang umum digunakan dalam rumah Aspek komunikasi, seperti berbicara, berbahasa dan memahami instruksi Aspek sosial, seperti bersosialisasi dan bermain dengan anak lain Aspek mental emosional, seperti hiperaktivitas, depresi, kecemasan

KlasifikasiKlasifikasi retardasi mental berdasarkan IQ adalah : 85 90 : Borderline (Mental deficiency) 75 85 : Retardasi Mental Ringan 50 75 : Retardasi Mental Sedang ( Moron, Slow learner ) 25 50 : Retardasi mental berat ( Imbecile, Trainable ) < 20 : Retardasi mental sangat berat (Idiot, non trainable )

1. Borderline (Mental Defisiensi) (IQ : 85-90 ) Potensial Akademik : dapat mengikuti pendidikan sampai selesai SD. Tidak perlu pendidikan SLB.ADL : fully independent Pekerjaan : Dapat mencari pekerjaan tanpa bantuan khusus. Mungkin masih memerlukan pendidikan tambahan untuk keterampilan khusus. 2. Retardasi mental ringan (IQ : 75-85 ) Potensial akademik : masih mampu dididik sampai kelas 4-5 SD . Dapat menulis dan membaca ADL : relatif independent (makan, mencuci,memakai baju, mengontrol saluran cerna, berkemih), mungkin perlu beberapa latihan tambahan Pekerjaan: dapat bekerja, tapi perlu latihan tambahan 3.Retardasi Mental Sedang (Moron/ Slow learner) (IQ : 50-75 ) Dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dilatih (trainable) Potensial akademik : dapat menulis atau membaca,tapi sangat terbatas (sampai kelas 1-2 SD) Anak mengalami keterlambatan perkembangan pemahaman dan penggunaan bahasa. Beberapa diantaranya membutuhkan pengawasan sepanjang hidupnya ADL : Dapat dilatih untuk memakai baju sendiri, toilet training dan membuat makanan sendiri Pekerjaan : perlu mendapat latihan di sheltered workshop dengan mendapat latihan khusus. 4. Retardasi mental berat (Imbecile/Trainable) IQ 25 50 hampir sama dengan retardasi mental sedang dalam hal gambaran klinis. Perbedaannya adalah pada retardasi mental berat biasanya mengalami kerusakan motor yang bermakna atau adanya defisit neurologis Potensial Akademik : tidak dapat mengikuti sekolah ADL : mampu dididik sedikit, dapat toilet training & memakai baju dengan bantuan Pekerjaan : butuh pendidikan khusus dalam sheltered workshop 5. Retardasi mental sangat berat (Profound retardation/ Idiot) IQ < 20 secara psikis anak terbatas kemampuannya dalam mengerti, menuruti perintah atau instruksi Nontrainable Potensial Akademik tidak ada ADL p.u. sangat tergantung orang lain Pekerjaan : sangat terbatas untuk dilatih kerja

Etiologi1. Infeksi intra-uterin 2. Kelainan kromosom 3. Kelainan struktural SSP4. Kelainan struktural SSP dengan gambaran multipel 5. Kelainan biokimia 6. Kelainan perinatal (prematur, asfiksia, kernikterus, meningitis, hipoglikemia, hidrosefalus, perdarahan intraventrikular) 7. Intoksikasi (timah hitam, merkuri) 8. Postnatal trauma, radang SSP, infeksi (meningitis, ensefalitis), kejang lama 9. Malformasi ringan / anomali 10. Lain-lain

Tanda-Tanda Adanya keterlambatan dalam tahapan perkembangan Adanya kesulitan dalam belajar dan kesulitan dalam bersosialisasi Tidak mampu memahami/ melaksanakan instruksi Adanya perilaku seksual yang tidak sesuai (pada anak remaja) Adana kesulitan dalam melakukan kegiatan sehari-hari Adanya kesulitan dalam adaptasi sosial Rm sedang dan berat umumnya dapat dideteksi pada anak yang berusia dibawah 2 tahun

Kriteria Diagnosisa. Gambaran Utama 1. Fungsi intelektual umum dibawah rata-rata secara klinis 2. Terdapat kekurangan dalam perilaku, adaptif ( dalam proses belajar atau adaptasi sosial) 3. Timbul sebelum usia 18 tahun 4. Sering disertai dengan adana psikopatologi yang lain, misalnya agresif, iritabel

Diagnosa Banding1. Variasi dai suatu perkembangan normal2. CP dimana ditemukan gangguan motorik dan bicara 3. Penyakit kejang atau epilepsi 4. Gangguan THT5. Depresi 6. Gangguan belajar spesifik

PenatalaksanaanKerja tim yang meliputi : Dokter keluarga Dokter spesialis anak Dokter spesialis saraf Psikolog Psikiater Dokter spesialis mata Dokter spesialis THT Ahli fisioterapi Ahli genetika Pekerja sosial Wakil SLB C

1. Tatalaksana Medis Obat-obatan yang sering digunakan adalah terutama untuk menekan gejala hiperkinetik. Metilfenidat ( ritalin) dapat memperbaiki keseimbangan emosi dan fungsi kognitif. Imipramin, klorpromazin, flufenazin. Untuk menaikan kemampuan belajar pada umumnya diberikan tioridazin, amfetamin, asam gutamat, gamma aminobutyric acid (GABA) 2. Psikoterapi Dapat diberikan kepada anak retardasi mental maupun orang tua anak tersebut. Walalupun tidak dapat menyembuhkan retardasi tetapi dengan psikoterapi dan obat-obatan dapat diusahakan perubahan sikap, tingkah laku dan adaptasi social 3. Konseling evaluasi menganai sistem kekeluargaan dan pengaruh retardasi mental pada keluarga, kemungkinan penempatan di panti khusus.4. Pendidikan Bukan asal sekolah namun bagaimana mendapatkan pendidikan yang cocok bagi anak. Terdapat 4 macam tipe pendidikan untuk retardasi mentala. Kelas khusus sebagai tambahan dari sekolah biasa b. sekolah luar biasa c. Panti khusus d. Pusat latihan kerja ( sheltered workshop)

PencegahanPencegahan retardasi mental dapat primer (mencegah timbulnya retardasi mental, atau sekunder ( mengurangi manifestasi klinis retardasi mental). Sebab- sebab retardasi mental yang dapat dicegah antara lain infeksi, trauma, intoksikasi, komplikasi kehamilan, gangguan metabolisme, kelainan genetik