BAB_II
-
Upload
rizkiabinandraputra -
Category
Documents
-
view
23 -
download
0
description
Transcript of BAB_II
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
6
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Pengertian
Arthrogryposis, atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC), adalah
istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan terdapatnya beberapa
kontraktur kongenital. Kata arthrogryposis, terdiri dari kata arthro (sendi), gryp
(melengkung), secara harfiah berarti sendi yang menekuk / flexi (menyiratkan
sendi berada dalam posisi menekuk yang menetap). Dengan demikian,
arthrogryposis multiplex congenita berarti sendi menekuk pada banyak daerah
(multiplex) di tubuh, yang terdapat pada saat lahir (congenita) 7
Arthrogryposis merupakan istilah untuk kondisi yang ditandai dengan
berkurangnya gerakan, disertai adanya kekakuan sendi yang bersifat kongenital
dengan adanya kelemahan otot.2,3
Kelainan pada ekstremitas atas meliputi ulnar deviasi, camptodactily,
hipoplastik dengan atau tanpa flexion creases dan overriding finger.Kelainan
pada ekstremitas bawah meliputi talipes equinovarus, calcaneovalgus, vertical
talus, dan metatarsus varus.8
Clubfoot merupakan suatu kelainan kongenital berupa kompleks deformitas
tiga dimensi yaitu equinus dari hindfoot, adduksi midfoot dan forefoot, varus
pada subtalar, serta cavus pada midfoot.3
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
7
Gambar 1 . Gambaran klinis clubfoot pada AMC
Kontraktur adalah terbatasnya pergerakan sendi tertentu, dengan kata lain
sendi tidak memiliki full range of movement. Kontraktur congenital dibagi dalam
2 kelompok yaitu isolated contractures dan multiple contractures. Isolated
contractures terdapat hanya pada satu bagian dari tubuh, yang terbanyak adalah
congenital clubfoot. Istilah arthrogryposis biasanya digunakan untuk menjelaskan
multiple congenital contracture yang mengenai dua atau lebih area yang berbeda
pada tubuh. Arthrogryposis bukan merupakan suatu diagnosa yang spesifik tapi
merupakan suatu temuan klinis dan mempunyai karakteristik lebih dari 300
kelainan yang berbeda. Kata kongenital berarti kontraktur terdapat pada saat
lahir yang berarti telah terjadi atau berkembang sebelum kelahiran.
Arthrogryposis didefinisikan sebagai kelainan bawaan berupa terbatasnya
gerakan dua atau lebih sendi tubuh yang berbeda dan bersifat tidak progresif 9
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
8
2.2.Insidensi
.Kejadian Arthrogryposis relatif jarang. Diperkirakan terjadi 1:3000
kelahiran. Namun, banyak jenis kontraktur congenital spesifik pada daerah tubuh
tertentu, seperti club foot atau dislokasi pinggul. Setidaknya satu di setiap 200
bayi dilahirkan dengan beberapa bentuk congenital kontraktur atau kaku sendi7
Clubfoot terjadi pada 1:1000 kelahiran hidup dan merupakan salah satu
defek musculoskeletal pada kelahiran bayi. Kurang lebih 80% clubfoot terjadi
bersifat idiopatik tanpa disertai kelainan yang lain.6
Insidensi clubfoot berkisar 0,6 per 1000 pada populasi Asia dan 0,9 per
1000 kelahiran di Australia barat.Lebih tinggi didapatkan 6,8 per 1000 kelahiran
didapatkan di Hawaii,Polynesian dan Maoris.Anak laki-laki didapatkan lebih
sering daripada anak perempuan dengan perbandingan 4 : 1. Kondisi bilateral
didapatkan pada 50% kasus.3
2.3.Etiologi
Studi pada binatang menunjukkan bahwa semua hal yang menghambat
gerakan normal fetus atau yang menghambat gerakan sendi selama
perkembangan fetus akan menyebabkan kontraktur pada saat lahir.Semakin awal
dan semakin lama durasi terjadinya keterbatasan gerakan maka akan semakin
berat kontraktur yang terjadi saat lahir.7
Arthrogryposis bukanlah masalah dalam pembentukan sendi atau ekstremitas
(pembentukan organ dan sistem tubuh manusia terjadi di 8 minggu pertama
kehamilan dan disebut embriogenesis), tetapi adalah masalah pada perkembangan
janin (yaitu, setelah 8-10 minggu kehamilan). Sendi cenderung normal, tetapi
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
9
kurangnya pergerakan janin dikaitkan dengan perkembangan jaringan ikat
tambahan di sekitar sendi. Jaringan ikat tambahan ini memfiksasi sendi pada
tempatnya dan membatasi pergerakan. Karena sendi terkena tidak bergerak
normal selama perkembangan janin, tendon sekitar sendi tidak teregang sesuai
dengan panjang normalnya, dan ini membuat gerakan sendi normal setelah
kelahiran lebih sulit. Jika sendi tidak digunakan selama jangka waktu tertentu,
permukaan di ujung tulang yang terlibat dalam sendi mulai mengalami perubahan
dan pendataran permukaan pada bagian pinggir yang akut. Keadaan ini dapat
menyebabkan kesulitan lebih lanjut melakukan gerakan sendi yang penuh.7
Proses dalam rahim dimana terbatasnya gerakan yang menyebabkan
kontraktur dapat dibandingkan dengan seorang anak yang mengenakan cast
sebagai terapi untuk membatasi gerakan selama proses penyembuhan fraktur.
Ketika cast dilepas , sendi yang terlibat biasanya sangat kaku, dan gerakan pada
sendi menjadi tidak penuh. Casting pada fraktur hanya bersifat sementara
(biasanya 6-8 minggu), dan dengan terapi fisik range of movement biasanya
kembali sepenuhnya. Namun, ketika ada pembatasan gerakan selama kehamilan
menyebabkan pula terbatasnya pertumbuhan ekstremitas, jika bergabung
sehingga kontraktur yang terjadi menjadi lebih berat. Lamanya waktu terjadinya
pembatasan gerakan selama kehamilan biasanya beberapa bulan 7
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
10
Kriteria mayor yang menyebabkan terbatasnya gerakan pada fetus.7
1.Abnormalitas dari struktur atau fungsi otot
Disebut juga proses myopathic. Pada individu ini, otot yang terbentuk
abnormal atau perkembangannya normal tetapi tidak berfungsi dengan baik. Pada
kebanyakan kasus, penyebab kurangnya perkembangan otot atau kelainan dalam
fungsi otot tidak diketahui. Diduga penyebabnya termasuk penyakit otot seperti
congenital muscular dystrophies, gangguan pada mitokondria sehingga otot-otot
tidak memiliki cukup energi untuk berfungsi secara normal, dan kelainan
biokimia dari otot.
2 Abnormalitas dari saraf yang berhubungan dengan otot.
Proses ini disebut proses neuropatik. Mungkin ada kegagalan pembentukan
dan kegagalan pematangan atau kegagalan dari saraf untuk berfungsi dengan
baik. Masalah dapat terjadi di otak, spinal cord, atau saraf tepi dan koneksinya ke
otot. Jika ada malformasi sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang,
seperti kegagalan neuron untuk matang pada individu dengan neural tube defect
(defek penutupan tulang belakang), mungkin terjadi keterbatasan kurangnya
gerak yang hebat. Kegagalan neuron untuk matang atau mielinisasi
(pembentukan isolasi saraf) dengan benar dapat juga menyebabkan kurangnya
gerakan dari individu normal. Arthrogryposis akibat kelainan dalam
perkembangan dan fungsi dari central nervous system yang sering disertai dengan
kelainan struktural yang dapat dilihat pencitraan atau jika jaringan saraf diperiksa
dengan otopsi.
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
11
3 Abnormalitas Jaringan Ikat
Pada tipe ini, tendon, tulang, sendi, perkembangan yang abnormal akibat
tidak dapat terjadinya gerakan yang normal selama perkembangan janin dan
terdapat kontraktur pada saat lahir. Contoh jaringan ikat abnormal terlihat di
diastrophic displasia (kondisi dwarfing dengan clubbed feet dan hand) atau ketika
adanya abnormalitas perlekatan tendon. Tendon mungkin berkembang baik tapi
mungkin tidak melekat pada tempat yang tepat di sendi atau tulang. Jika hal ini
terjadi, gerakan normal sendi mungkin tidak terjadi selama janin, menyebabkan
kontraktur pada saat lahir. Hal ini terjadi dalam beberapa bentuk distal
arthrogryposis.
4 Keterbatasan Ruang atau Penghambatan gerakan dalam uterus
Pada situasi tertentu, terdapat keterbatasan ruang dalam rahim. Beberapa
kelahiran, seperti dalam kehamilan kembar, ada sedikit ruang untuk janin untuk
bergerak. Kehamilan kembar lebih rentan untuk kemungkinan terjadinya
kontraktur. Dalam kasus lain mungkin kurangnya jumlah cairan amnion (yaitu,
kebocoran ketuban meyebabkan keterbatasan ruang bergerak). Wanita mungkin
memiliki kelainan struktural rahim yang menyebabkan janin tidak bergerak
bebas. Hal apapun yang menyebabkan kompresi dalam rahim dapat
menyebabkan pembatasan gerakan dan kontraktur sekunder
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
12
5 Vascular Compromise menyebabkan kehilangan neuron
Pada tipe ini, kontraktur merupakan akibat dari kurangnya sirkulasi darah
yang berfungsi untuk memberi nutrisi saraf yang dapat mempengaruhi otot dan
tulang yang membentuk sendi. Ada beberapa laporan bahwa bayi yang
dilahirkan dengan beberapa kontraktur mempunyai riwayat pendarahan parah
selama kehamilan atau setelah usaha penghentian kehamilan yang gagal 9
6 Penyakit pada ibu meyebabkan kontraktur bawaan
Sejumlah penyakit metabolic maternal, seperti multiple sclerosis, diabetes
melitus dan myasthenia gravis, dikaitkan dengan kejadian beberapa kontraktur
bawaan. Hipertermia selama kehamilan trimester pertama yang meningkatkan
suhu untuk beberapa waktu ( demam tinggi, mandi panas berkepanjangan,
Jacuzzi, atau bak air panas) dapat dikaitkan dengan kontraktur bawaan pada bayi
10
2.4.Sifat genetik Arthrogryposis
Untuk mengetahui bagaimana bentuk-bentuk tertentu arthrogryposis
diwariskan, sangatlah penting untuk membuat diagnosis spesifik jika hal tersebut
dimungkinkan. Jika diagnosis spesifik ditegakkan, bagaimana cara pewarisannya
dapat diketahui ( autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked, atau sporadis),
dan orang tua dapat diberi pengarahan tentang resiko spesifik rekuren. Jika
diagnosis spesifik tidak dapat ditegakkan, orang tua diberikan nasehat tentang
resiko kekambuhan empiris biasanya 5%. Ada beberapa cara arthrogryposis
dapat diwariskan. Kadang-kadang, gangguan ini disebabkan oleh gen tunggal,
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
13
yaitu kelainan satu informasi genetik orangtua yang diteruskan kepada anak.
Dalam kasus ini, gangguan dapat termasuk dalam salah satu dari tiga kelompok
yaitu autosomal dominan, autosomal recessive, atau X-link.7
Risiko untuk mempunyai anak lain yang terkena di mana satu orangtua
terpengaruh autosomal dominan arthrogryposis adalah 50%. Ini berarti bahwa
pada kehamilan berikut, resikonya 50% terlibat. Jika gangguannya berupa
autosomal resesif, orang tua dengan carier gen gangguan yang spesifik maka 25
% pada kehamilan berikutnya akan terkena. Jarang terjadi kelainan dengan resiko
rekurensi yang lebih tinggi seperti kelainan mitokondria. Jenis arthrogryposis
dapat disebabkan adanya kelainan kromosom. Ini berarti bahwa ada beberapa
informasi genetik (bagian kromosom atau DNA) yang hilang (delesi) atau
kelebihan (duplikasi).7
Semua kromosom yang telah ada disusun kembali yang disebut
translokasi. Sebagian besar kelainan kromosom yang terlihat pada arthrogryposis,
muncul pertama kali pada anak yang terkena (de novo), tetapi mungkin juga
diwariskan dari orang tua yang carier. Kelainan kromosom sangat penting dalam
beberapa kasus kontraktur yang terkait dengan keterbelakangan mental. Jika
kromosom darah normal, mungkin perlu dilakukan studi kromosom studi pada
kulit untuk menemukan kelainan yang spesifik. Terakhir, ada tipe sporadis
arthrogryposis, seperti amyoplasia, dan nongenetic atau kasus lingkungan di
mana diketahui ada penyebab lingkungan atau peristiwa yang memicu terjadinya
kongenital kontraktur.
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
14
Individu yang lahir dari ibu dengan diabetes mellitus, multiple sclerosis,
atau myasthenia gravis, yang lahir dengan kontraktur yang terkait dengan
teratogens yang mengganggu perkembangan ekstremitas, atau individu-individu
yang lahir dari kehamilan kembar yang mengarah pada kompresi salah satu bayi
adalah contoh nongenetic atau arthrogryposis yang disebabkan lingkungan 7
2.5.Tipe Arthrogryposis
Setidaknya 150 kesatuan spesisifik yang telah diakui sebagai multiple
congenital contractures (arthrogryposis). Membuat diagnosis yang akurat
sangatlah penting pada setiap individu dengan arthrogryposis. Untuk menegakkan
diagnosa diferensial pertama sekali harus dipastikan apakah anak mempunyai
fungsi neurologis yang normal. Arthrogryposis dengan fungsi neurologis yang
normal mengarah kepada amyoplasia, distal arthrogryposis, gangguan umum soft
tissue, atau fetal crowding. Sebaliknya, arthrogryposis dengan fungsi neurologis
yang abnormal menandakan adanya kekurangan gerak dalam janin sebagai
pengaruh dari abnormalitas central atau perifer nervus sistem, motor end plate,
atau otot 9
Diagnosis yang spesifik akan memberikan informasi tentang prognosis, risiko
kekambuhan, dan terapi yang terbaik. Cara termudah membuat diagnosis banding
dari berbagai jenis arthrogryposis akan terpisah dan terkelompok secara spesifik
pada salah satu dari tiga kelompok: (1) gangguan dengan sebagian besar
ekstremitas terlibat, (2) gangguan dengan keterlibatan ekstremitas ditambah
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
15
keterlibatan beberapa bagian tubuh lainnya, dan (3) gangguan dengan
keterlibatan ekstremitas dan disfungsi sistem saraf pusat 7
Keterlibatan sebagian besar ekstremitas :
A. Amyoplasia
Amyoplasia adalah jenis paling umum dari arthrogryposis. Dalam
literature medis yang lama disebut classical arthrogryposis istilah yang berarti,
a=tidak, myo=otot, dan plasia= pertumbuhan.
Insiden amyoplasia 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup. Ini merupakan
Mewakili sepertiga dari semua kasus kelahiran hidup dengan arthrogryposis.
Amyoplasia dicirikan dengan posisi simetris dari ekstremitas dengan equinovarus
berat di kaki dan ekstensi siku, ketiadaan jaringan otot yang diganti jaringan
fibrotik, midfacial haemangioma dan tingkat kecerdasan yang normal. Ternyata
memiliki respon yang baik jika dilakukan terapi fisik lebih awal 11
Pada beberapa individu hanya kaki yang terlibat dan lebih jarang jika
hanya lengan yang terlibat. Kebanyakan individu yang tkena melibatkan keempat
ekstremitas tapi leher terhindar. Sekitar 10% dari amyoplasia memiliki anomaly
structural abdominal. Resiko amyoplasia juga meningkat pada kembar identik.
Amyoplasia dianggap sebagai suatu gangguan sporadis dan belum terobservasi
untuk berulang dalam saudara kandung atau keturunan 9
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
16
B.Distal Arthrogryposis (DA)
Distal arthrogryposis adalah grup gangguan autosomal dominan yang
melibatkan terutama bagian distal anggota badan. Karakterisasi dasar genetik dan
molekuler sindrom distal arthrogryposis merupakan suatu kerangka yang baik
untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko genetik untuk kontraktur kongenital.
Distal arthrogryposis dicirikan sebagai kongenital kontraktur dari dua atau lebih
area yang berbeda pada tubuh tanpa kelainan primer neurologis atau penyakit
otot. Pada semua distal arthrogryposis terlihat adanya kelainan pada lengan dan
tungkai, kadang-kadang proksimal sendi, dan beberapa variasi. Sepuluh
arthrogryposis distal yang berbeda telah diklasifikasikan menurut proporsi
kelainan yang satu berbagi dengan yang lain. Sebagai contoh, banyak terjadi
tumpang tindih antara fenotipe distal arthrogryposis tipe 1 (DA1) dan distal
arthrogryposis tipe 2 (DA2) daripada antara DA1 dan distal arthrogryposis tipe 3
(DA3).
Ada kriteria diagnostik utama yang digunakan untuk menegakkan
diagnosis spesifik distal arthrogryposis. Pada ekstremitas atas, diantaranya
camptodactyly atau pseudocamptodactyly (terbatasnya ekstensi pasif sendi
proksimal interphalangeal kadang dengan hiperekstensi pergelangan tangan) ,
hypoplastic dan / atau menghilangnya flexion crease, overriding finger dan ulnar
deviasi pergelangan tangan. Untuk tungkai bawah, kriteria diagnostic utama
adalah talipes equinovarus, calcaneovalgus deformities, vertical talus, dan atau
metatarsus varus. Dianggap masuk criteria jika menunjukkan dua atau lebih dari
kriteria utama, tetapi ketika seorang anggota keluarga tingkat pertama (yaitu,
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
17
orang tua atau saudara kandung) memenuhi kriteria diagnostik, anggota keluarga
lain yang setidaknya memenuhi satu kriteria utama dianggap terpengaruh 9
Anggota gerak ditambah area lain tubuh
Ada banyak sindrom yang spesifik dengan kontraktur dan keterlibatan area lain
dari tubuh.
A. Multiple Pterygium Syndromes
Contoh terbaik dari arthrogryposis yang melibatkan anggota gerak dan
area lain dari tubuh adalah multiple pterygium syndromes. Ada banyak jenis
multiple pterygium syndromes. Pterygium adalah struktur seperti sayap, selaput,
atau membran segitiga yang terbentuk melewati sendi. Multiple pterygium
syndromes yang berbeda memiliki berbagai bentuk warisan dan karakteristik
penampakan. Individu dengan multiple pterygium syndromes sering memiliki
selaput kulit di leher, lutut, dan siku, sehingga seperti multiple congenital
contractures.
B.Osteochondrodysplasia
Banyak pada osteochondrodysplasias, atau kondisi dwarfisme, juga
terdapat kontraktur dan memiliki kombinasi yang tidak proporsional,
perawakannya yang pendek, dan arthrogryposis. Kondisi ini memiliki kelainan
jaringan ikat dan tulang. Displasia metatropic, Kniest syndrome, camptomelic
displasia, osteogenesis imperfecta, parastrammatic, Jansen metaphyseal displasia,
Sindrom Saul Wilson, sindrom geleophysic, synspondylism, spondyloepiphiseal
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
18
displasia, otospondylometaphyseal displasia dan displasia diastrophic adalah
beberapa osteochondrodysplasia yang diketahui memiliki kontraktur bawaan.
C.Diastrophic Dysplasia
Adalah jenis dwarfisme yang diwariskan secara autosomal resesif, yang
bercirikan tubuh pendek, kaki yang pendek, multiple joint kontraktur, clubfeet,
proximally place hypermobile thumb, dan kiposkoliosis progresif. Kontraktur
melibatkan bahu, siku, sendi interphalangeal, dan pinggul.Termasuk juga kistik
massa telinga luar yang biasanya muncul antara minggu pertama sampai dua
belas minggu kehidupan, dan palatoskisis pada 10% dari kasus. Temuan-temuan
radiologis yang utama adalah pemendekan dan pelebaran metaphyseal pada
tulang tubular, flattening dari epifisis,irregular deformitas dan pemendekan
metacarpal, metatarsal, dan phalank, equinovarus, dan kiposkoliosis. Bayi dengan
diastrophic displasia memiliki tingkat kematian yang tinggi, tapi setelah masa
kanak-kanak harapan hidup mereka normal. Namun, dalam beberapa kasus,
kiphoskoliosis yang berat dapat mengganggu fungsi jantung dan paru-paru,
dengan derajat restriksi pergerakan yag moderate sampai berat dan inteligensia
yang normal 7
2.6.Patologi
Arthrogryposis merupakan akibat dari fetal akinesia fibrosis sendi dan
kurangnya lekukan sendi, ekstremitas yang kecil dan atrofik dengan akumulasi
lemak disekitar sendi. Berkurangnya pergerakan sendi paling sering diakibatkan
karena kegagalan perkembangan otot, yang bisa diakibatkan abnormalitas sel
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
19
kornu anterior atau sistem saraf yang lebih proksimal atau lebih distal.
Amyoplasia mungkin disebabkan karena defek pada gen pengatur miogenik.
Matriks otot turunan dari mesoderm lateral terbentuk, tetapi miosit yang
merupakan turunan dari mesoderm somitik tidak terbentuk dan diganti dengan
jaringan adiposa.2
Pada Idiopatik Clubfoot, ligamen-ligamen pada sisi lateral dan medial
ankle serta sendi tarsal sangat tebal dan kaku, yang dengan kuat menahan kaki
pada posisi equines dan membuat navicular dan calcaneus dalam posisi adduksi
dan inversi. Ukuran otot-otot betis berbanding terbalik dengan derajat
deformitasnya. Pada Clubfoot yang sangat berat, gastrosoleus tampak sebagai
otot kecil pada sepertiga atas betis. Sintesis kolagen yang berlebihan pada
ligamen, tendo dan otot terus berlangsung sampai anak berumur 3-4 tahun dan
mungkin merupakan penyebab relaps (kekambuhan). Dibawah mikroskop, berkas
serabut kolagen menunjukkan gambaran bergelombang yang dikenal sebagai
crimp (kerutan). 12
Kerutan ini menyebabkan ligament mudah diregangkan. Peregangan
ligamen pada bayi, yang dilakukan dengan gentle, tidak membahayakan. Kerutan
akan muncul lagi beberapa hari berikutnya, yang memungkinkan dilakukan
peregangan lebih lanjut. Inilah sebabnya mengapa koreksi deformitas secara
manual mudah dilakukan.12
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
20
2.7.Diagnosis
Evaluasi pada bayi dapat memberikan informasi yang berguna untuk
membedakan berbagai jenis arthrogryposis dan menegakkan diagnosa yang
akurat. Pemeriksaan bayi harus mencakup evaluasi yang lengkap dan deskripsi
posisi anak saat tidak bergerak, ekstremitas dan sendi yang terlibat dalam
kontraktur, serta range of motion, apakah kontraktur dalam posisi fleksi atau
ekstensi, jumlah otot dan jaringan ikat pada ekstremitas.
Pengukuran ekstremitas merupakan bagian penting lain dari pemeriksaan
bayi baru lahir. Setiap abnormalitas lainnya, seperti tanda lahir, dimple, scoliosis,
amniotic band, web, genitalia abnormal, malformasi kuku, mata, langit-langit,
atau tengkorak, serta karakteristik fitur wajah, perlu dicatat. Juga harus
dokumentasi status neorologis anak. Kekuatan, reseptif, dan adanya atau tidak
adanya reflek penting dalam menilai kemungkinan keterlibatan sistem saraf
pusat. Pemeriksaan neorologis mungkin akan sulit pada saat lahir, dan evaluasi
serta respon terapi dalam 2 tahun pertama adalah hal yang penting 7
Gambaran klinis arthrogryposis klasik adalah didapatkannya kontraktur
ekstremitas, dengan postur yang paling sering berupa elbow ekstensi, wrist fleksi
dan deviasi ulnar, lutut ekstensi atau fleksi, deformitas equinovarus pada kaki.
Lengan dan betis tampak kecil dan atrofik, dan menghilangnya lekukan sendi.
Akumulasi lemak di ekstremitas memberikan gambaran seperti sosis. Range of
motion (ROM) aktif dan pasif biasanya sangat terbatas, tetapi sendi yang terkena
masih menyisakan paling tidak gerakan jog. Gerakan kepala dan leher biasanya
normal, ROM sendi bahu biasanya terbatas dengan sedikit gerakan fleksi. Pada
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
21
siku terdapat perbedaan pada gerakan aktif dan pasif, dimana gerakan fleksi pasif
masih bisa didapatkan sampai 90 derajat. Gerakan wrist dan jari-jari biasanya
berkurang secara nyata, dan jari-jari didapatkan deviasi ulnar dan kontraktur.
Postur khas adalah waiters tip dimana bahu adduksi dan internal rotasi, elbow
ekstensi, lengan bawah pronasi dan wrist fleksi. Pada ekstremitas bawah biasanya
gerakan pinggul masih bisa dilakukan. Lutut bisa kaku dalam fleksi atau ekstensi,
kaki juga terdapat kekakuan. Pada distal arthrogryposis hanya mengenai sendi
yang lebih perifer. Pada ekstremitas bawah biasanya ditemukan talipes
equinovarus dan vertical talus.2,13
Kelainan biasanya tampak jelas pada saat lahir, kaki tampak bengkok
dan terpuntir ke dalam sehingga tumit menghadap ke posteromedial. Ankle dalam
posisi equinus,tumit inversi dan forefoot adduksi dan supinasi,juga didapatkan
high medial arch(cavus). Juga didapatkan talus protrusi pada sisi dorsolateral.
Tumit biasanya kecil dan tinngi,deep creases tampak pada sisi posterior dan
medial. Creases ini merupakan incomplete constriction band. Pada bayi normal
kaki dapat dilakukan dorsofleksi dan eversi hingga jari menyentuh sisi depan
tungkai bawah. Pada clubfoot manuver ini tidak bisa karena terfiksir dan terdapat
tahanan dengan derajat yang berbeda-beda.13
Bayi harus diperiksa secara cermat untuk melihat kelainan yang
lain,misalnya congenital hip dislocation dan spina bifida. Hilangnya creases
menunjukkan suatu arthrogryposis, periksa adanya sendi yang lain apakah
terdapat kelainan atau tidak.13
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
22
Untuk membedakan derajat keparahannya, penting untuk mencari
anomali terkait dan kondisi neuromuskuler yang menentukan apakah ini
deformitas nonidiophatik. Jika anak dapat berdiri, ditentukan apakah kaki
plantigrade, tumit weight bearing, dan apakah varus, valgus, atau netral.
Prognosis syndromic clubfoot secara umum lebih jelek dibandingkan idiophatic
clubfoot, meskipun didapatkan beberapa pengecualian, seperti Down syndrome
atau Larsen syndrome , dimana didapatkan kondisi penyerta ligamentous laxity
sehingga koreksi lebih mudah dicapai. Di sisi lain, pasien dengan Arthrogryposis,
Diastrophic Dysplasia, Mobius syndrome atau Freeman Sheldon syndrome, Spina
Bifida dan Spinal dysraphism terkenal dengan sulitnya koreksi dan cenderung
untuk kambuh (rekuren).2,14
2.8.Penanganan AMC Clubfoot
Telah diketahui bahwa metode Ponseti memberikan hasil yang sangat
memuaskan untuk menangani Idiophatic Clubfoot. Sedangkan penanganan
dengan metode Ponseti pada AMC Clubfoot berdasarkan penelitian yang telah
dilakukan di senter lain juga memberikan hasil yang baik. Permasalahan yang
didapati pada penanganan AMC Clubfoot adalah sifatnya yang lebih rigid
dikarenakan kelainan neuromuskulernya bukan kelainan lokal di pedis tetapi
merupakan kelainan sistemik ataupun kontraktur ekstensi lutut pada AMC
sehingga pemasangan gips tidak bisa dilakukan dengan lutut fleksi 90 seperti
pada umumnya metode Ponseti.
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
23
Penanganan arthrogryposis harus berdasarkan pemahaman kelainan yang
khas ini. Pada kebanyakan pasien, ada dua tujuan utama penanganannya yaitu
ambulasi yang mandiri dan fungsi ekstremitas atas untuk aktifitas sehari-hari
yang mandiri. Tujuan penanganan clubfoot pada arthrogryposis adalah merubah
rigid deformed foot menjadi rigid plantigrade foot.13 Menjadikan kaki yang
normal merupakan hal yang tidak masuk akal pada penanganan ini. 3 . Prosedur
operatif biasanya dapat menghasilkan kaki yang plantigrade tetapi pergerakan
sendinya jelek. Sayangnya sering terjadi rekurensi pada deformitasnya.
Pembedahan ulangan memerlukan bony wedge resection, triple arthrodesis atau
fusi ankle bahkan bisa dilakukan talektomi. Koreksi berulang bisa memberikan
resiko pada neurovaskuler, jaringan parut yang lebih kaku dan kontraktur. 2
Pada akhir-akhir ini, beberapa peneliti merekomendasikan penanganan
arthrogrypotic clubfoot dengan metode tanpa pembedahan dengan metode
Ponseti 5,14 ataupun modified Ponseti5. Hasil penelitian tersebut memberikan hasil
yang bagus tanpa takut adanya komplikasi-komplikasi dari tindakan extensive
soft tissue release. Sedangkan pada distal arthrogryposis memberikan hasil yang
lebih baik bila dibandingkan dengan arthrogryposis klasik (amioplastik) karena
distal arthrogryposis bersifat kurang rigid daripada klasik arthrogryposis.14
Pada Arthrogryposis, mulai dengan standar pengegipan Ponseti. Sering
diperlukan 9-15 kali gips. Jika koreksi tidak tercapai, mungkin diperlukan
pembedahan. Besarnya pembedahan akan lebih ringan sebagai akibat pengegipan
Ponseti. Koreksi biasanya sudah dicapai dengan prosedur yang kurang ekstensif
seperti percutaneus release dari tendon tibialis posterior, tendo Achilles dan
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
24
tendo fleksor hallucis longus. Bracing post koreksi sangat penting dan bisa
dilanjutkan sampai pertengahan masa anak-anak atau lebih.16
Protokol penanganan AMC Clubfoot di RSO Pof. Dr. R Soeharso adalah
semua pasien langsung dilakukan manipulasi dan gips serial dengan metode
Ponseti sampai didapatkan abduksi 60 dan ankle dalam dorsifleksi 0
(plantigrade), setelah itu dilakukan tindakan ATL. Apabila didapatkan kontraktur
ekstensi lutut sehingga lutut tidak bisa fleksi 90, maka pengegipan dilakukan
dengan posisi lutut difleksikan semaksimalnya yang bisa dilakukan sambil
dilakukan manipulasi setiap minggunya bersamaan dengan clubfoot sampai
didapatkan fleksi lutut minimal 90. Jika belum didapatkan posisi ankle
plantigrade, dilakukan manipulasi sampai 11-13 kali dan setelah itu baru
dilakukan tindakan. Bila fleksi lutut juga belum mencapai 90 di akhir
manipulasi, maka dilakukan release dari kontraktur lutut bersamaan dengan
tindakan pada clubfootnya sampai tercapai fleksi 90.
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
25
2.9.Metode Ponseti
Ponseti menyampaikan garis besar treatment :11
1. Semua komponen deformitas pada clubfoot harus dikoreksi secara
simultan dengan pengecualian pada equinus, yang dikoreksi terakhir.
2. Cavus merupakan kelainan akibat forefoot lebih pronasi dibandingkan
dengan midfoot, sehingga koreksinya adalah dengan cara melakukan
supinasi dari forefoot sehingga sejajar dengan midfoot.
3. Setelah semua kaki dalam keadaan supinasi dan fleksi, selanjutnya dapat
dengan gentle dan gradual dilakukan abduksi pada talus sebagai
pusatnya, dengan melakukan penekanan pada aspek lateral dari head talus
untuk menghindari rotasi pada ankle mortise.
4. Heel varus dan supinasi akan terkoreksi bila seluruh kaki sudah dapat
dilakukan abduksi maksimal pada eksternal rotasi pada subtalar. Kaki
tidak boleh dieversikan.
5. Setelah semua prosedur dilalui, equinus dapat dikoreksi dengan
melakukan dorsofleksi pada kaki. Tendo achiles seringkali memerlukan
tenotomi subkutaneus untuk memfasilitasi koreksi.1
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
26
2.10.Kerangka Pemikiran
KERANGKA PEMIKIRAN
Clubfoot pada AMC
Outcome
Idiophatic clubfoot
Treatment process dengan metode Ponseti :
- Jumlah pemasangan gips serial
- Lama treatment - Jenis tindakan operasi - Periode bracing
Lebih rigid - Gangguan neuromuskuler
- Abnormalitas kromosom
- Abnormalitas struktur / fungsi
otot
Kurang rigid - Deltoid ligament,
tibionavicular, tibialis posterior
menebal
- Serabut kolagen wavy/crimp
- Sintesis kolagen yang berlebihan
-
perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id
commit to user
27
2.11. Hipotesa
1. Terdapat perbedaan antara clinical outcome metode Ponseti untuk
terapi AMC Clubfoot dengan clinical outcome metode Ponseti
untuk terapi Idiopathic Clubfoot
2. Terdapat perbedaan antara treatment process metode Ponseti
untuk AMC Clubfoot dengan treatment process untuk terapi
Idiopathic Clubfoot.