BAB_II

download BAB_II

of 22

description

hg u

Transcript of BAB_II

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    6

    BAB II

    TINJAUAN PUSTAKA

    2.1 Pengertian

    Arthrogryposis, atau arthrogryposis multiplex congenita (AMC), adalah

    istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan terdapatnya beberapa

    kontraktur kongenital. Kata arthrogryposis, terdiri dari kata arthro (sendi), gryp

    (melengkung), secara harfiah berarti sendi yang menekuk / flexi (menyiratkan

    sendi berada dalam posisi menekuk yang menetap). Dengan demikian,

    arthrogryposis multiplex congenita berarti sendi menekuk pada banyak daerah

    (multiplex) di tubuh, yang terdapat pada saat lahir (congenita) 7

    Arthrogryposis merupakan istilah untuk kondisi yang ditandai dengan

    berkurangnya gerakan, disertai adanya kekakuan sendi yang bersifat kongenital

    dengan adanya kelemahan otot.2,3

    Kelainan pada ekstremitas atas meliputi ulnar deviasi, camptodactily,

    hipoplastik dengan atau tanpa flexion creases dan overriding finger.Kelainan

    pada ekstremitas bawah meliputi talipes equinovarus, calcaneovalgus, vertical

    talus, dan metatarsus varus.8

    Clubfoot merupakan suatu kelainan kongenital berupa kompleks deformitas

    tiga dimensi yaitu equinus dari hindfoot, adduksi midfoot dan forefoot, varus

    pada subtalar, serta cavus pada midfoot.3

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    7

    Gambar 1 . Gambaran klinis clubfoot pada AMC

    Kontraktur adalah terbatasnya pergerakan sendi tertentu, dengan kata lain

    sendi tidak memiliki full range of movement. Kontraktur congenital dibagi dalam

    2 kelompok yaitu isolated contractures dan multiple contractures. Isolated

    contractures terdapat hanya pada satu bagian dari tubuh, yang terbanyak adalah

    congenital clubfoot. Istilah arthrogryposis biasanya digunakan untuk menjelaskan

    multiple congenital contracture yang mengenai dua atau lebih area yang berbeda

    pada tubuh. Arthrogryposis bukan merupakan suatu diagnosa yang spesifik tapi

    merupakan suatu temuan klinis dan mempunyai karakteristik lebih dari 300

    kelainan yang berbeda. Kata kongenital berarti kontraktur terdapat pada saat

    lahir yang berarti telah terjadi atau berkembang sebelum kelahiran.

    Arthrogryposis didefinisikan sebagai kelainan bawaan berupa terbatasnya

    gerakan dua atau lebih sendi tubuh yang berbeda dan bersifat tidak progresif 9

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    8

    2.2.Insidensi

    .Kejadian Arthrogryposis relatif jarang. Diperkirakan terjadi 1:3000

    kelahiran. Namun, banyak jenis kontraktur congenital spesifik pada daerah tubuh

    tertentu, seperti club foot atau dislokasi pinggul. Setidaknya satu di setiap 200

    bayi dilahirkan dengan beberapa bentuk congenital kontraktur atau kaku sendi7

    Clubfoot terjadi pada 1:1000 kelahiran hidup dan merupakan salah satu

    defek musculoskeletal pada kelahiran bayi. Kurang lebih 80% clubfoot terjadi

    bersifat idiopatik tanpa disertai kelainan yang lain.6

    Insidensi clubfoot berkisar 0,6 per 1000 pada populasi Asia dan 0,9 per

    1000 kelahiran di Australia barat.Lebih tinggi didapatkan 6,8 per 1000 kelahiran

    didapatkan di Hawaii,Polynesian dan Maoris.Anak laki-laki didapatkan lebih

    sering daripada anak perempuan dengan perbandingan 4 : 1. Kondisi bilateral

    didapatkan pada 50% kasus.3

    2.3.Etiologi

    Studi pada binatang menunjukkan bahwa semua hal yang menghambat

    gerakan normal fetus atau yang menghambat gerakan sendi selama

    perkembangan fetus akan menyebabkan kontraktur pada saat lahir.Semakin awal

    dan semakin lama durasi terjadinya keterbatasan gerakan maka akan semakin

    berat kontraktur yang terjadi saat lahir.7

    Arthrogryposis bukanlah masalah dalam pembentukan sendi atau ekstremitas

    (pembentukan organ dan sistem tubuh manusia terjadi di 8 minggu pertama

    kehamilan dan disebut embriogenesis), tetapi adalah masalah pada perkembangan

    janin (yaitu, setelah 8-10 minggu kehamilan). Sendi cenderung normal, tetapi

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    9

    kurangnya pergerakan janin dikaitkan dengan perkembangan jaringan ikat

    tambahan di sekitar sendi. Jaringan ikat tambahan ini memfiksasi sendi pada

    tempatnya dan membatasi pergerakan. Karena sendi terkena tidak bergerak

    normal selama perkembangan janin, tendon sekitar sendi tidak teregang sesuai

    dengan panjang normalnya, dan ini membuat gerakan sendi normal setelah

    kelahiran lebih sulit. Jika sendi tidak digunakan selama jangka waktu tertentu,

    permukaan di ujung tulang yang terlibat dalam sendi mulai mengalami perubahan

    dan pendataran permukaan pada bagian pinggir yang akut. Keadaan ini dapat

    menyebabkan kesulitan lebih lanjut melakukan gerakan sendi yang penuh.7

    Proses dalam rahim dimana terbatasnya gerakan yang menyebabkan

    kontraktur dapat dibandingkan dengan seorang anak yang mengenakan cast

    sebagai terapi untuk membatasi gerakan selama proses penyembuhan fraktur.

    Ketika cast dilepas , sendi yang terlibat biasanya sangat kaku, dan gerakan pada

    sendi menjadi tidak penuh. Casting pada fraktur hanya bersifat sementara

    (biasanya 6-8 minggu), dan dengan terapi fisik range of movement biasanya

    kembali sepenuhnya. Namun, ketika ada pembatasan gerakan selama kehamilan

    menyebabkan pula terbatasnya pertumbuhan ekstremitas, jika bergabung

    sehingga kontraktur yang terjadi menjadi lebih berat. Lamanya waktu terjadinya

    pembatasan gerakan selama kehamilan biasanya beberapa bulan 7

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    10

    Kriteria mayor yang menyebabkan terbatasnya gerakan pada fetus.7

    1.Abnormalitas dari struktur atau fungsi otot

    Disebut juga proses myopathic. Pada individu ini, otot yang terbentuk

    abnormal atau perkembangannya normal tetapi tidak berfungsi dengan baik. Pada

    kebanyakan kasus, penyebab kurangnya perkembangan otot atau kelainan dalam

    fungsi otot tidak diketahui. Diduga penyebabnya termasuk penyakit otot seperti

    congenital muscular dystrophies, gangguan pada mitokondria sehingga otot-otot

    tidak memiliki cukup energi untuk berfungsi secara normal, dan kelainan

    biokimia dari otot.

    2 Abnormalitas dari saraf yang berhubungan dengan otot.

    Proses ini disebut proses neuropatik. Mungkin ada kegagalan pembentukan

    dan kegagalan pematangan atau kegagalan dari saraf untuk berfungsi dengan

    baik. Masalah dapat terjadi di otak, spinal cord, atau saraf tepi dan koneksinya ke

    otot. Jika ada malformasi sistem saraf pusat dan sumsum tulang belakang,

    seperti kegagalan neuron untuk matang pada individu dengan neural tube defect

    (defek penutupan tulang belakang), mungkin terjadi keterbatasan kurangnya

    gerak yang hebat. Kegagalan neuron untuk matang atau mielinisasi

    (pembentukan isolasi saraf) dengan benar dapat juga menyebabkan kurangnya

    gerakan dari individu normal. Arthrogryposis akibat kelainan dalam

    perkembangan dan fungsi dari central nervous system yang sering disertai dengan

    kelainan struktural yang dapat dilihat pencitraan atau jika jaringan saraf diperiksa

    dengan otopsi.

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    11

    3 Abnormalitas Jaringan Ikat

    Pada tipe ini, tendon, tulang, sendi, perkembangan yang abnormal akibat

    tidak dapat terjadinya gerakan yang normal selama perkembangan janin dan

    terdapat kontraktur pada saat lahir. Contoh jaringan ikat abnormal terlihat di

    diastrophic displasia (kondisi dwarfing dengan clubbed feet dan hand) atau ketika

    adanya abnormalitas perlekatan tendon. Tendon mungkin berkembang baik tapi

    mungkin tidak melekat pada tempat yang tepat di sendi atau tulang. Jika hal ini

    terjadi, gerakan normal sendi mungkin tidak terjadi selama janin, menyebabkan

    kontraktur pada saat lahir. Hal ini terjadi dalam beberapa bentuk distal

    arthrogryposis.

    4 Keterbatasan Ruang atau Penghambatan gerakan dalam uterus

    Pada situasi tertentu, terdapat keterbatasan ruang dalam rahim. Beberapa

    kelahiran, seperti dalam kehamilan kembar, ada sedikit ruang untuk janin untuk

    bergerak. Kehamilan kembar lebih rentan untuk kemungkinan terjadinya

    kontraktur. Dalam kasus lain mungkin kurangnya jumlah cairan amnion (yaitu,

    kebocoran ketuban meyebabkan keterbatasan ruang bergerak). Wanita mungkin

    memiliki kelainan struktural rahim yang menyebabkan janin tidak bergerak

    bebas. Hal apapun yang menyebabkan kompresi dalam rahim dapat

    menyebabkan pembatasan gerakan dan kontraktur sekunder

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    12

    5 Vascular Compromise menyebabkan kehilangan neuron

    Pada tipe ini, kontraktur merupakan akibat dari kurangnya sirkulasi darah

    yang berfungsi untuk memberi nutrisi saraf yang dapat mempengaruhi otot dan

    tulang yang membentuk sendi. Ada beberapa laporan bahwa bayi yang

    dilahirkan dengan beberapa kontraktur mempunyai riwayat pendarahan parah

    selama kehamilan atau setelah usaha penghentian kehamilan yang gagal 9

    6 Penyakit pada ibu meyebabkan kontraktur bawaan

    Sejumlah penyakit metabolic maternal, seperti multiple sclerosis, diabetes

    melitus dan myasthenia gravis, dikaitkan dengan kejadian beberapa kontraktur

    bawaan. Hipertermia selama kehamilan trimester pertama yang meningkatkan

    suhu untuk beberapa waktu ( demam tinggi, mandi panas berkepanjangan,

    Jacuzzi, atau bak air panas) dapat dikaitkan dengan kontraktur bawaan pada bayi

    10

    2.4.Sifat genetik Arthrogryposis

    Untuk mengetahui bagaimana bentuk-bentuk tertentu arthrogryposis

    diwariskan, sangatlah penting untuk membuat diagnosis spesifik jika hal tersebut

    dimungkinkan. Jika diagnosis spesifik ditegakkan, bagaimana cara pewarisannya

    dapat diketahui ( autosomal dominan, autosomal resesif, X-linked, atau sporadis),

    dan orang tua dapat diberi pengarahan tentang resiko spesifik rekuren. Jika

    diagnosis spesifik tidak dapat ditegakkan, orang tua diberikan nasehat tentang

    resiko kekambuhan empiris biasanya 5%. Ada beberapa cara arthrogryposis

    dapat diwariskan. Kadang-kadang, gangguan ini disebabkan oleh gen tunggal,

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    13

    yaitu kelainan satu informasi genetik orangtua yang diteruskan kepada anak.

    Dalam kasus ini, gangguan dapat termasuk dalam salah satu dari tiga kelompok

    yaitu autosomal dominan, autosomal recessive, atau X-link.7

    Risiko untuk mempunyai anak lain yang terkena di mana satu orangtua

    terpengaruh autosomal dominan arthrogryposis adalah 50%. Ini berarti bahwa

    pada kehamilan berikut, resikonya 50% terlibat. Jika gangguannya berupa

    autosomal resesif, orang tua dengan carier gen gangguan yang spesifik maka 25

    % pada kehamilan berikutnya akan terkena. Jarang terjadi kelainan dengan resiko

    rekurensi yang lebih tinggi seperti kelainan mitokondria. Jenis arthrogryposis

    dapat disebabkan adanya kelainan kromosom. Ini berarti bahwa ada beberapa

    informasi genetik (bagian kromosom atau DNA) yang hilang (delesi) atau

    kelebihan (duplikasi).7

    Semua kromosom yang telah ada disusun kembali yang disebut

    translokasi. Sebagian besar kelainan kromosom yang terlihat pada arthrogryposis,

    muncul pertama kali pada anak yang terkena (de novo), tetapi mungkin juga

    diwariskan dari orang tua yang carier. Kelainan kromosom sangat penting dalam

    beberapa kasus kontraktur yang terkait dengan keterbelakangan mental. Jika

    kromosom darah normal, mungkin perlu dilakukan studi kromosom studi pada

    kulit untuk menemukan kelainan yang spesifik. Terakhir, ada tipe sporadis

    arthrogryposis, seperti amyoplasia, dan nongenetic atau kasus lingkungan di

    mana diketahui ada penyebab lingkungan atau peristiwa yang memicu terjadinya

    kongenital kontraktur.

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    14

    Individu yang lahir dari ibu dengan diabetes mellitus, multiple sclerosis,

    atau myasthenia gravis, yang lahir dengan kontraktur yang terkait dengan

    teratogens yang mengganggu perkembangan ekstremitas, atau individu-individu

    yang lahir dari kehamilan kembar yang mengarah pada kompresi salah satu bayi

    adalah contoh nongenetic atau arthrogryposis yang disebabkan lingkungan 7

    2.5.Tipe Arthrogryposis

    Setidaknya 150 kesatuan spesisifik yang telah diakui sebagai multiple

    congenital contractures (arthrogryposis). Membuat diagnosis yang akurat

    sangatlah penting pada setiap individu dengan arthrogryposis. Untuk menegakkan

    diagnosa diferensial pertama sekali harus dipastikan apakah anak mempunyai

    fungsi neurologis yang normal. Arthrogryposis dengan fungsi neurologis yang

    normal mengarah kepada amyoplasia, distal arthrogryposis, gangguan umum soft

    tissue, atau fetal crowding. Sebaliknya, arthrogryposis dengan fungsi neurologis

    yang abnormal menandakan adanya kekurangan gerak dalam janin sebagai

    pengaruh dari abnormalitas central atau perifer nervus sistem, motor end plate,

    atau otot 9

    Diagnosis yang spesifik akan memberikan informasi tentang prognosis, risiko

    kekambuhan, dan terapi yang terbaik. Cara termudah membuat diagnosis banding

    dari berbagai jenis arthrogryposis akan terpisah dan terkelompok secara spesifik

    pada salah satu dari tiga kelompok: (1) gangguan dengan sebagian besar

    ekstremitas terlibat, (2) gangguan dengan keterlibatan ekstremitas ditambah

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    15

    keterlibatan beberapa bagian tubuh lainnya, dan (3) gangguan dengan

    keterlibatan ekstremitas dan disfungsi sistem saraf pusat 7

    Keterlibatan sebagian besar ekstremitas :

    A. Amyoplasia

    Amyoplasia adalah jenis paling umum dari arthrogryposis. Dalam

    literature medis yang lama disebut classical arthrogryposis istilah yang berarti,

    a=tidak, myo=otot, dan plasia= pertumbuhan.

    Insiden amyoplasia 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup. Ini merupakan

    Mewakili sepertiga dari semua kasus kelahiran hidup dengan arthrogryposis.

    Amyoplasia dicirikan dengan posisi simetris dari ekstremitas dengan equinovarus

    berat di kaki dan ekstensi siku, ketiadaan jaringan otot yang diganti jaringan

    fibrotik, midfacial haemangioma dan tingkat kecerdasan yang normal. Ternyata

    memiliki respon yang baik jika dilakukan terapi fisik lebih awal 11

    Pada beberapa individu hanya kaki yang terlibat dan lebih jarang jika

    hanya lengan yang terlibat. Kebanyakan individu yang tkena melibatkan keempat

    ekstremitas tapi leher terhindar. Sekitar 10% dari amyoplasia memiliki anomaly

    structural abdominal. Resiko amyoplasia juga meningkat pada kembar identik.

    Amyoplasia dianggap sebagai suatu gangguan sporadis dan belum terobservasi

    untuk berulang dalam saudara kandung atau keturunan 9

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    16

    B.Distal Arthrogryposis (DA)

    Distal arthrogryposis adalah grup gangguan autosomal dominan yang

    melibatkan terutama bagian distal anggota badan. Karakterisasi dasar genetik dan

    molekuler sindrom distal arthrogryposis merupakan suatu kerangka yang baik

    untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko genetik untuk kontraktur kongenital.

    Distal arthrogryposis dicirikan sebagai kongenital kontraktur dari dua atau lebih

    area yang berbeda pada tubuh tanpa kelainan primer neurologis atau penyakit

    otot. Pada semua distal arthrogryposis terlihat adanya kelainan pada lengan dan

    tungkai, kadang-kadang proksimal sendi, dan beberapa variasi. Sepuluh

    arthrogryposis distal yang berbeda telah diklasifikasikan menurut proporsi

    kelainan yang satu berbagi dengan yang lain. Sebagai contoh, banyak terjadi

    tumpang tindih antara fenotipe distal arthrogryposis tipe 1 (DA1) dan distal

    arthrogryposis tipe 2 (DA2) daripada antara DA1 dan distal arthrogryposis tipe 3

    (DA3).

    Ada kriteria diagnostik utama yang digunakan untuk menegakkan

    diagnosis spesifik distal arthrogryposis. Pada ekstremitas atas, diantaranya

    camptodactyly atau pseudocamptodactyly (terbatasnya ekstensi pasif sendi

    proksimal interphalangeal kadang dengan hiperekstensi pergelangan tangan) ,

    hypoplastic dan / atau menghilangnya flexion crease, overriding finger dan ulnar

    deviasi pergelangan tangan. Untuk tungkai bawah, kriteria diagnostic utama

    adalah talipes equinovarus, calcaneovalgus deformities, vertical talus, dan atau

    metatarsus varus. Dianggap masuk criteria jika menunjukkan dua atau lebih dari

    kriteria utama, tetapi ketika seorang anggota keluarga tingkat pertama (yaitu,

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    17

    orang tua atau saudara kandung) memenuhi kriteria diagnostik, anggota keluarga

    lain yang setidaknya memenuhi satu kriteria utama dianggap terpengaruh 9

    Anggota gerak ditambah area lain tubuh

    Ada banyak sindrom yang spesifik dengan kontraktur dan keterlibatan area lain

    dari tubuh.

    A. Multiple Pterygium Syndromes

    Contoh terbaik dari arthrogryposis yang melibatkan anggota gerak dan

    area lain dari tubuh adalah multiple pterygium syndromes. Ada banyak jenis

    multiple pterygium syndromes. Pterygium adalah struktur seperti sayap, selaput,

    atau membran segitiga yang terbentuk melewati sendi. Multiple pterygium

    syndromes yang berbeda memiliki berbagai bentuk warisan dan karakteristik

    penampakan. Individu dengan multiple pterygium syndromes sering memiliki

    selaput kulit di leher, lutut, dan siku, sehingga seperti multiple congenital

    contractures.

    B.Osteochondrodysplasia

    Banyak pada osteochondrodysplasias, atau kondisi dwarfisme, juga

    terdapat kontraktur dan memiliki kombinasi yang tidak proporsional,

    perawakannya yang pendek, dan arthrogryposis. Kondisi ini memiliki kelainan

    jaringan ikat dan tulang. Displasia metatropic, Kniest syndrome, camptomelic

    displasia, osteogenesis imperfecta, parastrammatic, Jansen metaphyseal displasia,

    Sindrom Saul Wilson, sindrom geleophysic, synspondylism, spondyloepiphiseal

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    18

    displasia, otospondylometaphyseal displasia dan displasia diastrophic adalah

    beberapa osteochondrodysplasia yang diketahui memiliki kontraktur bawaan.

    C.Diastrophic Dysplasia

    Adalah jenis dwarfisme yang diwariskan secara autosomal resesif, yang

    bercirikan tubuh pendek, kaki yang pendek, multiple joint kontraktur, clubfeet,

    proximally place hypermobile thumb, dan kiposkoliosis progresif. Kontraktur

    melibatkan bahu, siku, sendi interphalangeal, dan pinggul.Termasuk juga kistik

    massa telinga luar yang biasanya muncul antara minggu pertama sampai dua

    belas minggu kehidupan, dan palatoskisis pada 10% dari kasus. Temuan-temuan

    radiologis yang utama adalah pemendekan dan pelebaran metaphyseal pada

    tulang tubular, flattening dari epifisis,irregular deformitas dan pemendekan

    metacarpal, metatarsal, dan phalank, equinovarus, dan kiposkoliosis. Bayi dengan

    diastrophic displasia memiliki tingkat kematian yang tinggi, tapi setelah masa

    kanak-kanak harapan hidup mereka normal. Namun, dalam beberapa kasus,

    kiphoskoliosis yang berat dapat mengganggu fungsi jantung dan paru-paru,

    dengan derajat restriksi pergerakan yag moderate sampai berat dan inteligensia

    yang normal 7

    2.6.Patologi

    Arthrogryposis merupakan akibat dari fetal akinesia fibrosis sendi dan

    kurangnya lekukan sendi, ekstremitas yang kecil dan atrofik dengan akumulasi

    lemak disekitar sendi. Berkurangnya pergerakan sendi paling sering diakibatkan

    karena kegagalan perkembangan otot, yang bisa diakibatkan abnormalitas sel

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    19

    kornu anterior atau sistem saraf yang lebih proksimal atau lebih distal.

    Amyoplasia mungkin disebabkan karena defek pada gen pengatur miogenik.

    Matriks otot turunan dari mesoderm lateral terbentuk, tetapi miosit yang

    merupakan turunan dari mesoderm somitik tidak terbentuk dan diganti dengan

    jaringan adiposa.2

    Pada Idiopatik Clubfoot, ligamen-ligamen pada sisi lateral dan medial

    ankle serta sendi tarsal sangat tebal dan kaku, yang dengan kuat menahan kaki

    pada posisi equines dan membuat navicular dan calcaneus dalam posisi adduksi

    dan inversi. Ukuran otot-otot betis berbanding terbalik dengan derajat

    deformitasnya. Pada Clubfoot yang sangat berat, gastrosoleus tampak sebagai

    otot kecil pada sepertiga atas betis. Sintesis kolagen yang berlebihan pada

    ligamen, tendo dan otot terus berlangsung sampai anak berumur 3-4 tahun dan

    mungkin merupakan penyebab relaps (kekambuhan). Dibawah mikroskop, berkas

    serabut kolagen menunjukkan gambaran bergelombang yang dikenal sebagai

    crimp (kerutan). 12

    Kerutan ini menyebabkan ligament mudah diregangkan. Peregangan

    ligamen pada bayi, yang dilakukan dengan gentle, tidak membahayakan. Kerutan

    akan muncul lagi beberapa hari berikutnya, yang memungkinkan dilakukan

    peregangan lebih lanjut. Inilah sebabnya mengapa koreksi deformitas secara

    manual mudah dilakukan.12

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    20

    2.7.Diagnosis

    Evaluasi pada bayi dapat memberikan informasi yang berguna untuk

    membedakan berbagai jenis arthrogryposis dan menegakkan diagnosa yang

    akurat. Pemeriksaan bayi harus mencakup evaluasi yang lengkap dan deskripsi

    posisi anak saat tidak bergerak, ekstremitas dan sendi yang terlibat dalam

    kontraktur, serta range of motion, apakah kontraktur dalam posisi fleksi atau

    ekstensi, jumlah otot dan jaringan ikat pada ekstremitas.

    Pengukuran ekstremitas merupakan bagian penting lain dari pemeriksaan

    bayi baru lahir. Setiap abnormalitas lainnya, seperti tanda lahir, dimple, scoliosis,

    amniotic band, web, genitalia abnormal, malformasi kuku, mata, langit-langit,

    atau tengkorak, serta karakteristik fitur wajah, perlu dicatat. Juga harus

    dokumentasi status neorologis anak. Kekuatan, reseptif, dan adanya atau tidak

    adanya reflek penting dalam menilai kemungkinan keterlibatan sistem saraf

    pusat. Pemeriksaan neorologis mungkin akan sulit pada saat lahir, dan evaluasi

    serta respon terapi dalam 2 tahun pertama adalah hal yang penting 7

    Gambaran klinis arthrogryposis klasik adalah didapatkannya kontraktur

    ekstremitas, dengan postur yang paling sering berupa elbow ekstensi, wrist fleksi

    dan deviasi ulnar, lutut ekstensi atau fleksi, deformitas equinovarus pada kaki.

    Lengan dan betis tampak kecil dan atrofik, dan menghilangnya lekukan sendi.

    Akumulasi lemak di ekstremitas memberikan gambaran seperti sosis. Range of

    motion (ROM) aktif dan pasif biasanya sangat terbatas, tetapi sendi yang terkena

    masih menyisakan paling tidak gerakan jog. Gerakan kepala dan leher biasanya

    normal, ROM sendi bahu biasanya terbatas dengan sedikit gerakan fleksi. Pada

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    21

    siku terdapat perbedaan pada gerakan aktif dan pasif, dimana gerakan fleksi pasif

    masih bisa didapatkan sampai 90 derajat. Gerakan wrist dan jari-jari biasanya

    berkurang secara nyata, dan jari-jari didapatkan deviasi ulnar dan kontraktur.

    Postur khas adalah waiters tip dimana bahu adduksi dan internal rotasi, elbow

    ekstensi, lengan bawah pronasi dan wrist fleksi. Pada ekstremitas bawah biasanya

    gerakan pinggul masih bisa dilakukan. Lutut bisa kaku dalam fleksi atau ekstensi,

    kaki juga terdapat kekakuan. Pada distal arthrogryposis hanya mengenai sendi

    yang lebih perifer. Pada ekstremitas bawah biasanya ditemukan talipes

    equinovarus dan vertical talus.2,13

    Kelainan biasanya tampak jelas pada saat lahir, kaki tampak bengkok

    dan terpuntir ke dalam sehingga tumit menghadap ke posteromedial. Ankle dalam

    posisi equinus,tumit inversi dan forefoot adduksi dan supinasi,juga didapatkan

    high medial arch(cavus). Juga didapatkan talus protrusi pada sisi dorsolateral.

    Tumit biasanya kecil dan tinngi,deep creases tampak pada sisi posterior dan

    medial. Creases ini merupakan incomplete constriction band. Pada bayi normal

    kaki dapat dilakukan dorsofleksi dan eversi hingga jari menyentuh sisi depan

    tungkai bawah. Pada clubfoot manuver ini tidak bisa karena terfiksir dan terdapat

    tahanan dengan derajat yang berbeda-beda.13

    Bayi harus diperiksa secara cermat untuk melihat kelainan yang

    lain,misalnya congenital hip dislocation dan spina bifida. Hilangnya creases

    menunjukkan suatu arthrogryposis, periksa adanya sendi yang lain apakah

    terdapat kelainan atau tidak.13

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    22

    Untuk membedakan derajat keparahannya, penting untuk mencari

    anomali terkait dan kondisi neuromuskuler yang menentukan apakah ini

    deformitas nonidiophatik. Jika anak dapat berdiri, ditentukan apakah kaki

    plantigrade, tumit weight bearing, dan apakah varus, valgus, atau netral.

    Prognosis syndromic clubfoot secara umum lebih jelek dibandingkan idiophatic

    clubfoot, meskipun didapatkan beberapa pengecualian, seperti Down syndrome

    atau Larsen syndrome , dimana didapatkan kondisi penyerta ligamentous laxity

    sehingga koreksi lebih mudah dicapai. Di sisi lain, pasien dengan Arthrogryposis,

    Diastrophic Dysplasia, Mobius syndrome atau Freeman Sheldon syndrome, Spina

    Bifida dan Spinal dysraphism terkenal dengan sulitnya koreksi dan cenderung

    untuk kambuh (rekuren).2,14

    2.8.Penanganan AMC Clubfoot

    Telah diketahui bahwa metode Ponseti memberikan hasil yang sangat

    memuaskan untuk menangani Idiophatic Clubfoot. Sedangkan penanganan

    dengan metode Ponseti pada AMC Clubfoot berdasarkan penelitian yang telah

    dilakukan di senter lain juga memberikan hasil yang baik. Permasalahan yang

    didapati pada penanganan AMC Clubfoot adalah sifatnya yang lebih rigid

    dikarenakan kelainan neuromuskulernya bukan kelainan lokal di pedis tetapi

    merupakan kelainan sistemik ataupun kontraktur ekstensi lutut pada AMC

    sehingga pemasangan gips tidak bisa dilakukan dengan lutut fleksi 90 seperti

    pada umumnya metode Ponseti.

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    23

    Penanganan arthrogryposis harus berdasarkan pemahaman kelainan yang

    khas ini. Pada kebanyakan pasien, ada dua tujuan utama penanganannya yaitu

    ambulasi yang mandiri dan fungsi ekstremitas atas untuk aktifitas sehari-hari

    yang mandiri. Tujuan penanganan clubfoot pada arthrogryposis adalah merubah

    rigid deformed foot menjadi rigid plantigrade foot.13 Menjadikan kaki yang

    normal merupakan hal yang tidak masuk akal pada penanganan ini. 3 . Prosedur

    operatif biasanya dapat menghasilkan kaki yang plantigrade tetapi pergerakan

    sendinya jelek. Sayangnya sering terjadi rekurensi pada deformitasnya.

    Pembedahan ulangan memerlukan bony wedge resection, triple arthrodesis atau

    fusi ankle bahkan bisa dilakukan talektomi. Koreksi berulang bisa memberikan

    resiko pada neurovaskuler, jaringan parut yang lebih kaku dan kontraktur. 2

    Pada akhir-akhir ini, beberapa peneliti merekomendasikan penanganan

    arthrogrypotic clubfoot dengan metode tanpa pembedahan dengan metode

    Ponseti 5,14 ataupun modified Ponseti5. Hasil penelitian tersebut memberikan hasil

    yang bagus tanpa takut adanya komplikasi-komplikasi dari tindakan extensive

    soft tissue release. Sedangkan pada distal arthrogryposis memberikan hasil yang

    lebih baik bila dibandingkan dengan arthrogryposis klasik (amioplastik) karena

    distal arthrogryposis bersifat kurang rigid daripada klasik arthrogryposis.14

    Pada Arthrogryposis, mulai dengan standar pengegipan Ponseti. Sering

    diperlukan 9-15 kali gips. Jika koreksi tidak tercapai, mungkin diperlukan

    pembedahan. Besarnya pembedahan akan lebih ringan sebagai akibat pengegipan

    Ponseti. Koreksi biasanya sudah dicapai dengan prosedur yang kurang ekstensif

    seperti percutaneus release dari tendon tibialis posterior, tendo Achilles dan

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    24

    tendo fleksor hallucis longus. Bracing post koreksi sangat penting dan bisa

    dilanjutkan sampai pertengahan masa anak-anak atau lebih.16

    Protokol penanganan AMC Clubfoot di RSO Pof. Dr. R Soeharso adalah

    semua pasien langsung dilakukan manipulasi dan gips serial dengan metode

    Ponseti sampai didapatkan abduksi 60 dan ankle dalam dorsifleksi 0

    (plantigrade), setelah itu dilakukan tindakan ATL. Apabila didapatkan kontraktur

    ekstensi lutut sehingga lutut tidak bisa fleksi 90, maka pengegipan dilakukan

    dengan posisi lutut difleksikan semaksimalnya yang bisa dilakukan sambil

    dilakukan manipulasi setiap minggunya bersamaan dengan clubfoot sampai

    didapatkan fleksi lutut minimal 90. Jika belum didapatkan posisi ankle

    plantigrade, dilakukan manipulasi sampai 11-13 kali dan setelah itu baru

    dilakukan tindakan. Bila fleksi lutut juga belum mencapai 90 di akhir

    manipulasi, maka dilakukan release dari kontraktur lutut bersamaan dengan

    tindakan pada clubfootnya sampai tercapai fleksi 90.

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    25

    2.9.Metode Ponseti

    Ponseti menyampaikan garis besar treatment :11

    1. Semua komponen deformitas pada clubfoot harus dikoreksi secara

    simultan dengan pengecualian pada equinus, yang dikoreksi terakhir.

    2. Cavus merupakan kelainan akibat forefoot lebih pronasi dibandingkan

    dengan midfoot, sehingga koreksinya adalah dengan cara melakukan

    supinasi dari forefoot sehingga sejajar dengan midfoot.

    3. Setelah semua kaki dalam keadaan supinasi dan fleksi, selanjutnya dapat

    dengan gentle dan gradual dilakukan abduksi pada talus sebagai

    pusatnya, dengan melakukan penekanan pada aspek lateral dari head talus

    untuk menghindari rotasi pada ankle mortise.

    4. Heel varus dan supinasi akan terkoreksi bila seluruh kaki sudah dapat

    dilakukan abduksi maksimal pada eksternal rotasi pada subtalar. Kaki

    tidak boleh dieversikan.

    5. Setelah semua prosedur dilalui, equinus dapat dikoreksi dengan

    melakukan dorsofleksi pada kaki. Tendo achiles seringkali memerlukan

    tenotomi subkutaneus untuk memfasilitasi koreksi.1

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    26

    2.10.Kerangka Pemikiran

    KERANGKA PEMIKIRAN

    Clubfoot pada AMC

    Outcome

    Idiophatic clubfoot

    Treatment process dengan metode Ponseti :

    - Jumlah pemasangan gips serial

    - Lama treatment - Jenis tindakan operasi - Periode bracing

    Lebih rigid - Gangguan neuromuskuler

    - Abnormalitas kromosom

    - Abnormalitas struktur / fungsi

    otot

    Kurang rigid - Deltoid ligament,

    tibionavicular, tibialis posterior

    menebal

    - Serabut kolagen wavy/crimp

    - Sintesis kolagen yang berlebihan

  • perpustakaan.uns.ac.id digilib.uns.ac.id

    commit to user

    27

    2.11. Hipotesa

    1. Terdapat perbedaan antara clinical outcome metode Ponseti untuk

    terapi AMC Clubfoot dengan clinical outcome metode Ponseti

    untuk terapi Idiopathic Clubfoot

    2. Terdapat perbedaan antara treatment process metode Ponseti

    untuk AMC Clubfoot dengan treatment process untuk terapi

    Idiopathic Clubfoot.