2.1 Polidaktili

2.1.1 Anatomi

Berikut ini adalah pembagian anatomi tangan.

A. Anatomi Manus

1) Anatomi Intrinsik Manus

a. Tulang dan ligamentum pergelangan tangan

Pergelangan tangan terdiri dari radius distal dan ulnar serta kedua

baris tulang karpal. Radius dan ulna radius direkatkan oleh membran

intraosseis yang cukup fleksibel untuk memungkinkan rotasi radius pada

ulna berupa gerakan pronasi dan supinasi. Muskulus pronator dan

supinator berorigo pada radius dan ulna lalu berjalan di antara dua

tulang, begitu pula dengan muskulus fleksor digitorum longus, m.

ekstensor digitorum berorigo pada radius dan ulna. Radius berartikulasi

dengan os lunatum dan os scaphoid pada fossa lunatum dan fossa

scaphoideum. Ligamentum menghubungkan os lunatum ke radius, yang

dapat menjadi sumber nyeri sendi. Ulna distal berartikulasi dengan os

triquetrum melalui kompleks fibrokartilago triangular (triangular

fibrocartilage complex/TFCC). Radius dan ulna bertemu pada incissura

sigmoid dan digabungkan oleh TFCC yang membentuk distal-radial-

ulnar-joint (DRUJ). Processus styloideus ulnaris terletak paling distal

dan medial (Kryger, 2007).

Gambar 3. Carpal, metacarpal, dan phalanx manus dextra (Kryger,

2007).

Barisan karpal proksimal (dari radius ke ulnar) terdiri dari os

scapahoideum, lunatum, triquetrum, dan pisiformis. Tulang-tulang ini

memiliki beberapa gerakan terhadap radius, dengan lunatum sebagai titik

tumpu. Barisan distal terdiri dari os trapezoideum, yang berartikulasio

dengan metacarpal I, os trapezium, capitatum, dan hamatum. Barisan

distal ini hanya memiliki sedikit sekali gerakan dan bergerak sebagai

satu kesatuan, dengan os capitatum berperan sebagai titik tumpu(Kryger,

2007).

b. Tulang dan Ligamentum Tangan dan Jari Tangan

Jari-jari terdiri dari tiga tulang, yaitu phalanx proksimal, media, dan

distal. Setiap phalanx terbagi lagi menjadi truncus, collum, dan caput.

Tulang-tulang ini saling berartikulasi pada articulatio proximal

interphalangeal (PIP) dan distal interphalangeal (DIP). Phalanx

proksimal berartikulasio dengan os metacarpal pada articulatio

metacarpophalangeal (MCP) dan ada lima os metacarpal yang

berartikulasio dengan os carpal di proksimalnya pada articulatio

carpometacarpal (CMC). CMC I sangat mobile, yang kedua dan ketiga

hampir tdak ada pergerakan, dan yang keempat mampu bergerak kira-

kira 50 untuk menambah kekuatan genggaman. Antar metacarpal saling

berhubungan melalui ligamentum metacarpal transversum profunda.

Stabilitas pada bagian lateral jari bergantung pada ligamentum

collaterale ulnaris dan radialis yang terletak pada basis masing-masing

jari. Ibu jari hanya memiliki dua phalanx, namun kelebihan phalanx ini

adalah ia memiliiki mobilitas yang luas pada articulatio CMCnya

(Kryger, 2007).

c. Otot Intrinsik Tangan

Otot-otot intrinsik tangan meliputi musculi interosseus dorsalis,

musculi interossei volarias, dan musculus lumbricales. Keempat musculi

interossei dorsalis berinsersi pada phalanx proksimal, berfungsi

mengabduksikan jari dan dengan lemah memfleksikan phalanx

proksimal. Tiga musculi interossei volaris tidak melekat pada tulang

melainkan berinsersi pada band lateral yang menyatu dengan slip lateral

dari tendon musculi extensor. Otot-otot ini berfungsi mengadduksikan

jari dan memfleksikan PIP joint. Musculi lumbricales muncul dari

tendon fleksor digitorum profundus pada sisi palmar dan berinsersi pada

band lateral radial pada tiap jari. Mereka berfungsi terutama untuk

mengekstensikan sendi interphalanx, serta memfleksikan sendi MCP.

Otot-otot intrinsik ini dipersarafi terutama oleh n.ulnaris, kecuali

musculus lumbricalis I dan II yang diinervasi oleh nervus medianus.

Otot dan tulang intrinsik tangan ini distabilkan oleh ligamentum

tiangularis, retinacula transversus, dan retinacula obliquus (Kryger,

2007).

Gambar 4. Otot-otot manus aspectus palmaris (Hansen, 2005)

B. Anatomi Volar/Palmar Manus

Tendon yang paling superfisial pada pergelangan tangan adalah tendon palmaris

longus yang terletak di tengah dan tidak dimiliki oleh kurang lebih 10-15% individu.

Tepat di sebelah radialnya terletak r.cutaneus sensori palmaris dari nervus medianus

yang mulai bercabang pada 5-7 cm proksimal dari lipatan pergelangan tangan dan

berakhir pada jaringan subkutan pada otot-otot thenar (Kryger, 2007).

Terletak lebih dalam lagi, terdapat carpal tunnel, yaitu suatu ruang yang dibatasi

oleh lengkugan konkaf dari carpal dan dilapisi oleh ligamentum carpi transversum.

Tepi radialnya dibentuk oleh os scaphoideum, os trapezium dan fascia m.flexor carpi

radialis (FCR), sedangkan sisi ulnarnya oleh os triquetrum, hook of hamate, dan os

pisiformis. 10 struktur berjalan melalui terowongan ini, yaitu nervus medianus, 4

tendon m.flexor digitorum superficialis, dan 4 tendon m.flexor digitorum profunda,

yang semuanya dibungkus oleh bursa ulnar, sedangkan tendon flexor pollicis longus

(FPL) yang terletak di sisi radialnya dibungkus oleh bursa radial. Tendon FPL

berinsersi pada basis phalanx distal digiti I. Tendon flexor carpi radialis berjalan

sendiri melalui osteofibrous tunnel. Nervus medianus yang terletak tepat di tengah

carpal tunnel mempercabangkan 5 cabang sensoris dan cabang motoris rekurens.

Guyon’s canal terletak pada aspectus ulnaris dari wrist dan berisi arteri dan nervus

ulnaris, lantainya adalah ligamentum carpi transversus dan terletak tepat di radial dari

os pisiformis (Kryger, 2007).

Tendon otot-otot fleksor berjalan melalui palmar. Superfisial terhadap tendon

tersebut, terletak arcus palmaris superficialis yang merupakan anastomosis terminal

terletak di antara a.ulnaris dan r.palmaris a.radialis. Arteri untuk jari-jari berasal dari

arcus ini. Terletak lebih dalam terhadap tendon fleksor adalah arcus palmaris profunda

yang juga merupakan anastomosis terminal sirkulasi a.ulnaris dan a.radialis. arteri

untuk memperdarahi metacarpal volaris berasal dari arcus palmaris dorsalis (Kryger,

2007).

Tendon flexor digitorum superficialis (FDS) berinsersi pada aspectus volaris pada

phalanx media, sedangkan yang profunda (FDP) pada phalanx distal. Flexor

digitorum superficialis bertugas memfleksikan sendi PIP, sedangkan yang profunda

untuk memfleksikan sendi DIP. Pada level jari, tendon fleksor ini berjalan dalam

terowongan sinovial yang disebut flexor tendon sheath (vagina tendon fleksor). Pada

suatu titik dimana tendo FDS akan memasuki vagina tendo fleksor pada tiap jari,

tendo FDS akan bercabang dua dan berjalan semakin profunda daripada FDP hingga

akhirnya menyatu kembali pada kiasma Camper (Camper’s chiasma) sebelum

berinsersi pada phalanx media (Kryger, 2007).

Gambar 5. Tendo dan vagina tendo manus dextra aspectus Palmaris (Hansen, 2005)

C. Anatomi Dorsal Manus

Pada aspectus dorsalis pars superficialis, otot-otot ekstensor masuk ke wrist

melalui enam vagina sinovial (synovial-lined), dan kompartemen dorsal ditutupi oleh

retinaculum ekstensor. Vagina tendon ini terbatas hingga di pergelangan tangan dan

akan menghilang saat memasuki regio manus. Keenam kompartemen secara berturut-

turut dari radial ke ulnar adalah sebagai berikut: (Kryger, 2007)

1). M.abductor pollicis longus (APL) dan m. extensor pollicis brevis (EPB)2).

M.extensor carpi radialis brevis (ECRB) dan m.extensor carpi radialis longus

(ECRL).

3). M.extensor pollicis longus (EPL)

4). M.extensor digitorum communis (EDC), m.extensor indices proprius (EIP)

5). M.extensor digiti minimi (EDM)

6). M.extensor carpi ulnaris

Kompartemen pertama sering mengalami tenosynovitis stenotik, yang disebut

de Quervain’s disease. Kompartemen kedua terletak dalam tabatiare anatomica

(anatomic snuffbox). Arteri radialis juga berjalan melalui area ini, dan os scaphoid

terletak tepak di profundanya. Kompartemen kedua dan ketiga dipisahkan oleh

Lister’s tubercle. Digiti II-V diekstensikan oleh m.EDC yang awalnya menyatu di

proksimal sendi MCP, tepatnya di juncturae tendinum. namun kemudian membagi

diri ke masing-masing digiti. Selain itu, digiti indicis dan minimi memiliki otot

ekstensor tersendiri, yaitu m.extensor indicis proprius (EIP) yang terletak profunda

terhadap EDC dan m.extensor digiti minimi (EDM) yang terletak ulnar terhadap EDC

(Kryger, 2007).

Ibu jari diekstensikan oleh 3 tendon: metacarpal I oleh APL, phalanx

proksimal oleh EPB, dan phalanx distal oleh EPL, sedangkan sendi interphalanx pada

digiti I dipersarafi oleh 3 saraf: nervus radialis (EPL), nervus medianus (m.thenar, dan

nervus ulnaris (m.adductor pollicis). Profunda terhadap tendon otot ekstensor dan

proksimal terhadap metacarpal, terletak arcus carpi dorsalis yang merupakan

anastomosis dorsal antara a.ulnaris dan a.radialis (Kryger, 2007).

D. Inervasi Tangan dan Jari

Nervus medianus, ulnaris, dan radialis merupakan persarafan utama untuk tangan

dan jari tangan. Nervus medianus dan ulnaris memiliki serat motoris dan sensoris,

sedangkan nervus radialis pada tangan hanya terdiri dari serat motoris karena serat

sensorisnya berakhir pada lengan atas dan bawah (Kryger, 2007).

a. Nervus medianusNervus medianus berjalan pada lengan bawah di antara m.FDP

dan FDS yang menyediakan input motoris pada kebanyakan otot-otot fleksor di

lengan bawah. Tepat di proksimal carpal, nervus ini mempercabangkan r.cutaneus

yang menerima impuls sensoris di daerah thenar. Pada daerah carpal, ia melewati

carpal tunnel sebagai struktur yang paling superficial. Kemudian memberi cabang

motorisnya yang menginervasi sisi radial dari otot thenar, yaitu m.opponens

pollicis, abductor pollicis brevis, pars superficialis m.flexor pollicis brevis, dan 2

m.lumbricales radial. Daerah persarafan sensorisnya meliputi aspectus palmaris

dari digiti I, II, III dan sisi radial digiti IV, dan sisi radial dari palmar (r. sensori

palmaris) (Kryger, 2007)

Gambar 6. Inervasi tangan (Hansen, 2005)

b. Nervus ulnaris

Nervus ulnaris berjalan di lengan bawah di sisi ulnar FDP yang memberikan

r,sensori palmaris pada proksimal dari carpal. Setelah melewati Guyon’s canal,

nervus ulnaris memberi banyak percabangan motoris untuk m.intrinsik tangan

kecuali struktur yang dipersarafi oleh nervus medianus di atas dan sensoris untuk

sisi dorsal dan palmar dari digiti V dan sisi ulnar digiti IV (Kryger,2007)

c. Nervus radialis

Nervus radialis menyediakan inervasi motoris untuk otot-otot ekstensor pada

lengan bawah. Hanya ramus superficialis dari nervus radialis yang mencapai

tangan yang bersifat murni sensoris yang berjalan sepanjang sisi radialis

pergelangan tangan lalu mempercabangkan nervus digiti dorsalis yang mensuplai

kulit pada dorsal digiti I, II, III, dan sisi radial digiti IV (dengan pengecualian

bahwa bagian distal digiti II-IV dipersarafi oleh nervus medianus) (Kryger,2007).

Anatomi Pedis terdiri atas beberapa bagian berikut.

A. Anatomi Intrinsik Manus

a. Osteologi pedis

Tulang pergelangan kaki (ossa tarsi (tarsalia)) terdiri dari tujuh buah tulang,

yakni talus, calcaneus, os naviculare, os cuneiforme mediale, os cuneiforme

intermedium, os cuneiforma lateralis dan os cuboideum. Bagian posterior os

talus besar, disebut corpus tali. Pada facies posterior corpus terdapt tonjolan

yang disebut processus posterior tali, yang dipisahkan oleh sulcus m.flexoris

hallucis longi menjadi dua bagian, yaitu tuberculum mediale dan tuberculum

lateralis tali. Calcaneus adalah tulang yang terbesar dari semua massa tarsi.

Bagian posterior-inferior disebut tuber calcanei, yang membentuk tumit.

Permukaan posterior kasar, tempat melekat tendo calcaneus. Facies inferior

membentuk processus medialis dan apraocessus lateralis yang bertumpu pada

lantai. Pada facies medialis terdapat sebuah tonjolan yang disebut

sustentaculum tali. Pada facies inferior sustentaculum tali terdapat sulcus

musculus flexor hallucis longi. Pada facies lateralis, di bagian anterior

calcaneus, terdapat processus trochlearis, yang memisahkan tendo m.peroneus

longus daripada tendo m.peroneus brevis (Datu,2002).

Os naviculare terletak di sebelah anterior caput tali. Pada sisi medial

terdapat tuberositas ossis navicularis, yang dapat dipalpasi 3 cm di sebelah

caudo-anterior dari malleolus medialis. Os cuboideum terletak pada sisi lateral

pedis. Pada facies inferior terdapat tuberositas ossis cuboidei, dan di sebelah

anterior terdapat sulcus tendinis m.peronaeai longi. Pada permukaan inferior

tersebut melekat m.flexor hallucis brevis. Ossa cuneiformia terdiri dari : (1)

os cuneiforme mediale <I>, (2) os cuneifoemr intermedium <II> dan (3) os

cuneiforme laterale <III>. Ossa cuneiforme di bagian posterior membentuk

articulus dengan os naviculare dan os cuboidem, dan di bagian anterior

membentuk articulus dengan os metatarsale I,II dan III. Pada os cuneiforme

mediale melekat tendo m.peronaeus dengan os cuboideum. Pada os

cuneiforme mediale melekat tendo m.peronaeus longus dan m.tibialis anterior.

Tendo m.tibialis possterior melekat pada ketiga ossa cuneiformia, os

cuboideum dan ossa metatarsalia II, III, IV dan V (Datu,2002).

Ada lima buah ossa metetarsi, masing-masing mempunyai caput

metatarsale, caput metatarsale dan basis metatarsalis. Basis ossa metatarsalis I,

II dan III mengadakan persendian dengan ossa cuneiformia. Basis ossis

metatarsi IV dan V membentuk persendian dengan os cuboideum. Caput ossis

metatarsalis I, II, III dan IV mengadakan araticulus dengan basisi ossis

phalangis proximalis. Os metatarsale I mempunyai bentuk yang lebih besar

dan lebih kokoh daripada ossa metatarsi lainnya. Di bagian inferior caput ossis

metatarsalis I terdapat dua buah ossa sesamoidea, yang berada di dalam tendo

m.flexor hallucis brevis (Datu,2002).

Setiap os phalanx mempunyai basis phalangis, corpus phalangis dan caput

phalangis. Jari pertama hanya mempunyai dua buah ossa phalanges, sedangkan

jari-jari lainnya mempunyai tiga buah ossa phalanges (Datu,2002).

Gambar 7. Tulang dan ligamentum pedis 7

b. Otot-otot pada pedis (otot intrinsik pedis)

Hampir semua otot intrinsic pada pedis berada pada planta pedis, hanya

satu otot yang terletak pada dorsum pedis, yaitu m.extensor digitorum brevis

(Datu,2002).

1). Otot di bagian dorsal ( dorsum pedis )

M.extensor digitorum brevis

Membentuk empat buah tendo yang menuju ke jari I – II – III – IV. Tendo

yang menuju ke jari I melekat pada phalanx proximalis, disebut m.extensor hallucis

brevis. Ketiga tendo lainnya mengadakan insertio pada tendo m.extensor digitorum

longus (Datu,2002).

2). Otot-otot bagian plantar

a). Pada sisi lateral :

- M. abductor hallucis

Terletak di bagian superficial, berorigo pada ligamentum laciniatum dan berinsersi

pada sisi medial basis phalanx proximal jari I. Pada tendo otot ini terdapat os

sesamoideum (Datu,2002).

- M.flexor hallucis brevis

Berasal dari os cuboideum, di sebelah dorsal sulcus tendinis m.peronei longi, lalu

terbagi menjadi dua bagian dan masing-masing melekat pada sisi medial dan lateral

basis phalanx proximalis jari I. Pada setiap tendo terdapat os sesamoideum setinggi

articulatio metatarsophalangealis (Datu,2002).

- M.adductor hallucis

Berada di sebelah lateral m.flexor hallucis brevis. Mempunyai (a) caput obliquum

dan (b) caput transversum. Caput obliquum berorigo pada tendo m.peronaeus

longus dan pada facies plantaris basis metatarsalis II – III – IV. Caput transversum

berasal dari ligamentum capsulare articularis metatarsophalangea jari II – III – IV –

V. Kedua caput tersebut bersatu dan membentuk insertio pada sisi lateral phalanx

proximalis jari I (Datu,2002).

b). Pada sisi lateral :

- M.abductor digiti quiti ( V, minimi)

Berada di sebelah lateral m.flexor digitorum brevis, mengadakan origo pada tuber

calcanei dan berinsertio pada basis ossis metatarsalis V (Datu,2002).

- M.flexor digiti minimi brevis

Berasal dari facies plantaris pars medialis basis ossis metatarsalis V dan dari tendo

m.peronaeu longus, dan mengadakan insertio pada sisi lateral basis phalanx

proximalis jari V (Datu,2002).

- M.opponens digiti quinti

Berorigo pada ligamentum plantare longum, insertio pada ujung distal os

metetarsale V (Datu,2002).

3). Otot-otot pada tengah pedis :

- M.flexor digitorum brevis

Berorigo pada processus medialis tuber calcanei dan pada aponeurosis plantaris.

Membentuk empat buah tendo dan masing-masing menuju ke jari II – III – IV – V.

ujung setiap tendo bercabang dua, dilalui oleh tendo m.flexor digitorum longus.

Mempunyai insertio pada phalanx medialis jari II – III – IV – V (Datu,2002).

- M.quadratus plantae

Melekat pada calcaneus dengan dua buah caput, masing-masing berada pada sisi

ligamentum plantare longum. Mengadakan insertio pada tendo m.flexor digitorum

longus (Datu,2002).

- Mm.lumbricales

Berasal dari (origo) tendo m.flexor digitorum longus. Mempunyai empat buah tendo,

berjalan ke dorsal pada sisi medial jari II – III – IV – V, mengadakan insertio pada

tendo m.extensor digitorum longus. M.lumbricalis yang menuju ke jari II berasal dari

tendo m.flexor digitorum longus jari II ( dari sisi medialnya ), sedangkan

m.lumbricalis lainnya berasal dari kedua tendo m.flexor digitorum longus yang

mengapitnya (Datu,2002).

- Mm.interossei

Terdiri atas 3 buah mm.interossei plantares, yang masing-masing terletak di antara

ossa metatarsalia II – III, III – IV dan IV – V, dan 4 buah mm.interossei dorsales yang

masing-masing berada di antara ossa metatarsalis I – II, II – III, III – IV dan IV – V.

Setiap m.interosseus plantaris di bagian proximal melekat pada sisi medial ossis

metatarsalis dan di bagian distal melekat pada sisi medial basis phalanx proximalis

jari-jari bersangkutan dan pada tendo m.extensor digitorum longus. M.interosseus

dorsalis di bagian proximal melekat pada caput ossis metatarsalis dan pada tendo

m.extensor digitorum longus yang menuju ke jari II, III dan IV. M.interosseus dorsalis

jari I dan II mengadakan perlekatan pada sisi medial dan lateral phalanx proximalis

jari II. M.interosseus dorsalis III dan IV melekat pada sisi lateral jari III dan IV

(Datu,2002).

Gambar 8. Otot-otot pedis (Hansen, 2005)

2.1.2 Definisi

Kelainan dalam jumlah kromosom yang paling sering dijumpai adalah trisomi.

Ini terjadi apabila ada 3 gambaran krosmosom utama di samping 2 kromosom

biasa, trisomi biasanya akibat meiosis tidak bergabung (kegagalan pasangan

kromosom memisahkan diri). Kebanyakan individu dengan trisomi

memperlihatkan fenotip spesifik dan konsisten tergantung kromosom yang

terlibat (Tabel). Trisomi yang paling sering terjadi dan paling diketahui manusia

adalah trisomi 21 atau sindrom Down. Trisomi 18 dan 13 juga relatif sering

dikaitkan dengan serangkaian anomali kongenital serta retardasi mental yang

khas. Manifestasi klinik trisomi 13 atau sindrom Patau yaitu bibir sumbing, jari-

jari fleksi dengan polidaktili; hemangioma muka, dahi, atau leher; hidung lebar,

telinga mengalami malformasi letak rendah, tengkorak abnormal kecil,

malformasi otak, mikroftalmia, malformasi jantung; iga hipoplastik atau tidak

ada; anomali viseral dan genital.

Polidaktili adalah kelainan manusia berupa bertambahnya jari tangan/kaki dari

jumlah normal (Firmansyah, 2007). Jari ekstra atau polidaktili terjadi sebagai

deformitas sederhana maupun kompleks. Kepingan kulit dan sisa jari khas

ditemukan dekat sendi metakarpofalangi jari kelingking atau jempol. Mereka

tidak mempunyai tulang yang dapat diraba pada basisnya atau memiliki gerakan

disengaja dan dapat hanya diikat atau diiris pada masa bayi baru lahir (Arvin,

2000).

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan

P. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesip. Oleh karena laki-laki dan

perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang

ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.

Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau kakinya.

Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua

tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat didekat

ibu jari dan ada pula yang terdapat didekat jari kelingking.(genetika suryo, 2005 :

104)

Polidaktili. Jari lebih dapat berupa supernumary phalanx atau duplikasi dari

seluruh jari. Radiograf adalah mutlak sebelum perbaikan bedah. Pembedahan harus

hati-hati untuk menyelamatkan saraf-saraf sensoris dan tendon dari jari-jari yang

ditinggalkan (Scwartz,2000).

2.1.3 Klasifikasi

Meskipun ada banyak klasifikasi mengenai abnormalitas ekstremitas, namun

untuk ekstremitas atas klasifikasi Swanson yang paling diterima luas, dimana

kelainan dikategorikan berdasarkan asal embriologi dan manifestasi klinisnya.

Klasifikasi ini telah diterima oleh American Society for Surgery of the Hand dan

International Federation of Societies for Surgery of the Hand. Polidaktili yang

menjadi judul penulis termasuk dalam kelainan duplikasi (Choi, 2007)

Tabel 1. Klasifikasi Swanson (Choi, 2007)

Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial),

lebih jarang pada sisi radial (polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari

telunjuk, tengah, dan jari manis (polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya

polidaktili ulnar dan radial yang terjadi bersamaan, sedangkan crossed

polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki (Choi, 2007)

Ada 3 derajat polidaktili, yaitu:

- Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.

- Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.

- Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os

metakarpal tambahan pada tangan (Weill Cornell Medical College, 2012)

Terdapat pula pembagian polidaktili berdasarkan patoanatomi ossealnya, yaitu

Klasifikasi Wassel sebagaimana terlihat pada gambar di bawah ini: (Choi, 2007)

2.1.4 Etiologi

Adapun etiologinya yaitu sebagai berikut: (Datu, 2002)

• Asphyxiating thoracic dystrophy

• Carpenter syndrome

• Ellis-van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia)

• Familial polydactyly

• Laurence-Moon-Biedl syndrome

• Rubinstein-Taybi syndrome

• Smith-Lemli-Opitz syndrome

• Trisomi 13

• Trisomi 21

• Tibial hemimelia.

Sebagaimana telah disebutkan di atas, polidaktili dapat bermanifestasi tunggal

atau sebagai bagian dari suatu sindrom anomali kongenital. Bila diagnosis berdiri

sendiri maka berhubungan dengan mutasi dominan autosom pada gen tunggal,

namun variasi pada berbagai gen juga mungkin terjadi. Secara khusus gen mutasi

yang terlibat dalam pola perkembangan, akan menyebabkan anomali kongenital

dengan polidaktili sebagai salah satu sindromnya.

2.1.5 Manifestasi Klinis

1) Ditemukan sejak lahir.

2) Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.

3) Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat melekat

sampai ke tulang.

4) Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.

5) Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.

(http://engzkatroxz.blogspot.com/2010/12/polidaktili.html)

2.1.6 Patofisiologi

Pembentukan ekstrimitas terjadi pada minggu ke tiga sampai ke delapan dari

kehamilan. Tunas dari ekstrimitas terlihat menonjol pada aspek ventrolateral dari

embrio dan berkondensasi dari mesenkim yang tertutup oleh lapisan tebal dari

ektoderm yang termaasuk dalam apical ectodermal ridge (AER).

AER adalah struktur sementara yang diyakini untuk menguraikan morphogens

yang memodulasi pola pertumbuhan. Mesoderm yang mendasari ini diatur dalam

zona posterior yang terletak pada zone of polarizing activity (ZPA) dan pada

progress zone (PZ) yang lebih anterior. Pembuluh darah dan kemudian saraf

tumbuh dalam ekstrimitas. Diferensiasi mesodermal ke tulang rawan dan otot

mulai terjadi. Ekstrimitas dimulai dengan pronasi, fleksi siku, dan tangan menjadi

fleksi serta ulnarlinya menyimpang.

Table. Three spatial axes in Limb Embryology.

Pengerasan falang terjadi saat antenatal, sedangkan tulang karpal mengeras

saat postnatal. Pengerasan tertunda pada kelainan ekstremitas kongenital. Pada

minggu ketiga, pembuluh darah mulai menembus massa mesodermal. Daerah

myogenic pada ekstremitas berubah menjadi pembuluh darah, dan wilayah

chondrogenic menjadi avaskular. Arteri interoseus dan median yang besar

kemudian memberi jalan ke arteri radial dan ulnaris.

Pembentukan otot berasal dari otot blastoma dorsal (ekstensor) dan ventral

(fleksor). Tendon berkembang secara mandiri dari perut otot mereka, dan akan

terhubung kemudian dalam perkembangannya. Jika tulang yang berdekatan tidak

berkembang, maka tendon akan melekat pada struktur yang terdekat. Tidak

diketahui apakah kekhususan hubungan saraf-otot adalah secara acak atau

spesifik. Campuran saraf motorik dan saraf sensorik masuk ke dalam ekstremitas

sebagai pioner ujung dari pertumbuhan. Secara umum, divisi anterior saraf ini

memasok fleksor, dan divisi posterior memasok ekstensor. Periode diferensiasi

dari tangan terjadi singkat, berlangsung selama minggu keempat sampai ketujuh.

Duplikasi dapat bervariasi dari jari dengan persendian yang terbentuk baik

hingga jari yang mengalami rudimenter. Kelainan pada metatarsal yang

berhubungan biasa didapatkan nervus Klasifikasi morfologi dideskripsikan oleh

Venn-Watson, sebagaimana gambar di bawah ini: (Novick, 2009)

Gambar 9. Klasifikasi Venn-Watson berdasarkan konfigurasi anatomi metatarsal

dan bagian tulang yang mengalami duplikasi (Novick, 2009).

Polidaktili sentral biasanya berasal dari autosom dominan, dimana jari

tambahan seringkali menyatu pada jari di sebelahnya. Temtamy dan McKusick

membagi polidaktili ulnar menjadi Tipe A, yang berembang baik, dan Tipe B,

yang mengalami rudimenter dan tampak seperti kulit menggumpal yang kecil

yang menempel (Choi, 2007).`Hallux varus merupakan komplikasi yang paling sering timbul pada

polidaktili preaksial. Hallux varus ini dapat menimbulkan nyeri dan kesulitan

menggunakan sepatu, yang memerlukan tindakan pembedahan lebih lanjut.

Kegagalan dalam memperbaiki longitudinal bracket epiphysis akibat duplikasi

ibu jari kaki dapat menyebabkan terjadinya hallux varus. Bracket ini dapat

direseksi untuk memungkinkan pertumbuhan yang tidak terhambat, dengan

demikian varus dapat dikoreksi dengan kapsulorafi disertai fiksasi K-wire pada

persendian MTP. Reseksi dan osteostomi metatarsal kadang-kadang diperlukan

pada anak yang lebih tua. Pasien dengan polidaktili postaksial bisa memiliki

deformitas angular residual, termasuk angulasi pada persendian MTP dan bowing

pada metatarsal. Namun hal ini tidak signifikan secara klinis. Pada pasien dengan

polidaktili sentral, kaki yang lebar seringkali menjadi komplikasi. Semua pasien

dengan risiko terjadi subluksasi persendian MTP atau deformitas angular dan

deformitas residual pada kepala metatarsal. Eksisi inkomplit elemen yang belum

mengalami ossifikasi yang dapat berakhir dengan deformitas (Novick, 2009).

2.1.7 Pemeriksaan Diagnostik

a. Analisa kromosom

b. Foto polos

2.1.8 Penatalaksanaan

Tidak adanya ibu jari secara kongenital dapat ditangani dengan rotasi dari jari

telunjuk ke posisi ibu jari. Amputasi traumatik dapat direkonstruksi oleh

polikarisasi dari jari telunjuk atau oleh pemindahan jari (Scwartz,2000).

Pembedahan diindikasikan untuk memperbaiki kosmetik dan bila ada keluhan

kecocokan untuk memakai sepatu (bila polidaktili terdapat pada kaki). Biasanya

operasi dilakukan saat usia pasien lebih dari 1 tahun agar pengaruh pada

perkembangan dan gaya jalan minimal. Operasi sebaiknya ditunda hingga

perkembangan tulang (ossifikasi) selesai sehingga memungkinkan penilaian

anatomi yang akurat (Novick, 2009).

1. Polidaktili pada tangan

Klasifikasi Waffel digunakan untuk menyederhanakan pengkategorian secara

klinis dan perencanaan prosedur pembedahan (Yen, 2006).

Pedoman dalam mengoperasi polidaktili pada jari tangan: (Yen, 2006)

- Jari radial hipoplastik yang direseksi.

- Pada polidaktili tipe II dan III dengan kaliber yang simetris dan memiliki

komponen tulang, dipillih prosedur Bilhaut Cloquet yang memungkinkan

stabilitas sendi karena mempertahankan ligamentum kolateral ulnar dan radial

sendi interphalanx. Komplikasi prosedur antara lain kekakuan sendi,

hipertrofi jaringan parut, deformitas punggung kuku. Perbaikan nail bed yang

cermat dan rekonstruksi ukuran kuku yang serupa untuk mencegah masalah

kecacatan ini. Penting pula untuk memperingatkan pasien akan jari yang

tersisa pasti akan mengalami hipoplasia, yaitu dalam hal lebar dan

lingkarannya.

- Untuk polidaktili tipe II, instabilitas sendi sering terjadi karena kelainan

berkembang pada level sendi. Ligamentum kolateral, perlekatan kapsul, dan

tendon ekstrinsik dari jari hipoplastik merupakan struktur esensial untuk

menjaga stabilitas sendi. Instabilitas yang mucul belakangan akibat gangguan

pada jaringan lunak yang mengakibatkan peregangan kronik dan rekonstruksi

jaringan lunak yang tidak seimbang. Oleh karena itu, lebih baik dilakukan

over-tensioning pada rekonstruksi jaringan lunak. Namun penilaian

instabilitas sendi (>5% angulasi pada IPJ) sering pula tidak tepat.

- Pada polidaktili tipe III, anomali tidak mencapai IPJ sehingga diharapkan

hasil yang memuaskan setelah dilakukan eksisi sederhana. Meskipun

demikian, dilaporkan pula adanya komplikasi setelah ligasi sederhana pada

bifid thumb yaitu deformitas Z ibu jari (Z thumb deformity), instabilitas sendi,

dan deformitas sendi. Namun instabilitas sendi ini dapat pula berasal dari

instabilitas preoperatif. Tarikan eksentrik pada oto-otot ekstensor pada IPJ

mungkin berperan dalam perubahan sekunder dalam kapsul sendi dan

ligamentum kolateral. Over-tightening ligament kolateral dan re-alignment

tendon ekstrinsik yang tepat dapat memperbaiki instabilitas sendi. Prosedur

Bilhaut-Cloquet tidak dapat memperbaiki instabilitas sendi pada polidaktiili

tipe III akibat eksisi sederhana, namun bisa pada tipe II.

Gambar 10. Distal phalanx dengan prosedur Bilhaut-Cloquet (Plancher,2004)

- Ligamentum kolateral radial dengan perlekatannya pada flap periosteal

dipertahankan dan over-tightened untuk menjaga stabilitas sendi dan

mencegah deformitas(Yen, 2006).

- Jari tipe II dan IV biasanya berhubungan dengan phalanx proksimal dan kepala

metakarpal yang sangat besar (Yen, 2006).

- Osteotomi korektif lebih dipilih untuk deformitas angular residual tulang (Yen,

2006).

- Realignment dengan atau tanpa augmentasi tendon penting untuk

mengembalikan kelurusan aksial dan mencegah deformitas Z karena tarikan

tendon yang eksentris. Pada tipe IV, prosedur yang biasa dilakukan adalah

suturing duplicated extensor jari radial ke ekstensor longus jari ulnar dan

melekatkan kembali m. abductor pollicis brevis dan m. extensor pollicis brevis

ke basis phalanx proksimal. Delapan dari sebelas penderita polidaktili tipe IV

mengalami instabilitas sendi, dan tiga mengalami deformitas sendi.

Komplikasi ini lebih nyata pada MCPJ yang besar dan pada proksimal

deformitas. Empat pasien dengan kaput metacarpal I yang bifaset dan

membesar yang melalui rekonstruksi mengalami kekakuan sendi. Hal ini

disebabkan oleh ukuran dan kontur permukaan artikulasi kaput metacarpal,

yang dapat diatasi dengan kondroplasti yang teliti dengan scalpel tajam untuk

membuat permukaan artikulasi yang sesuai dengan basis phalanx proksimal.

Suatu on-top plasty (transposisi bagian distal sebuah jari terhadap bagian

proksimal dari jari lain) pada kasus ini menghasilkan keluaran yang bagus dan

ibu jari dengan alignment normal. Pada polidaktili tipe IV, jari ulnar dengan

kaliber yang sama dan unit tendon fungsional yang intak dipindahkan ke basis

komponen radial, tepatnya phalanx proksimal komponen ulnar. Permukaan

artikular ulnar dengan kaput metacarpal dirapikan untuk membentuk basis

yang stabil, dan disesuaikan ukurannya degan phalanx proksimal komponen

radial. Prosedur ini menjaga integritas pembungkus jaringan lunak yang

penting pada sisi radial, khususnya ligamentum kolateral, kapsul dan otot

abduktor pollicis. K-wire intraosseus dipasang sementara untuk

mentransfikskan osteotomi. Perlu diperhatikan re-alignment pada tendon

dengan aksis baru pada jari yang direkonstruksi. Prosedur ini menghasilkan

penyatuan tulang yang lebih baik dan mencegah komplikasi lambat

(Novick,2009)

- Tujuan terapi polidaktili adalah untuk mempertahankan jari yang paling

fungsional, tanpa mengingat apakah berupa bi- atau tri-phalangeal (Yen, 2006)

2. Polidaktili pada kaki

Penanganan termasuk eksisi jari tambahan dan rekonstruksi jaringan lunak di

sekitar jari yang tersisa untuk memperbaiki kesejajaran bila terdapat deviasi. Jari

paling medial pada polidaktili preaksial dan jari paling lateral pada polidaktili

postaksial adalah jari yang dipilih untuk direseksi agar kaki bisa menyempit

dengan tepi lateral atau medial yang lurus. Pada polidaktili postaksial, dilakukan

insisi oval atau racquet-shaped pada jari paling lateral melalui kulit dan fasia.

Tendon dibelah ke distal sejauh mungkin. Kapsul sendi metatarsophalangeal

(MTP) dibelah dan jari dipisahkan dari artikulasinya. Ketelitian diperlukan untuk

menyeimbangkan dengan tepat antara musculus hallucis abductor dan adductor

serta meminimalkan hallux varus. Koreksi terhadap longitudinal bracket

epiphysis mencegah berkembangnya hallux varus dan metatarsal I yang

kependekan. Kapsul diperbaiki seakurat mungkin. Bila jari yang lebih lateral

yang hipoplastik dan dieksisi, ligamentum intermetatarsal harus ditaksir ulang.

Penempatan Kirschner wire (K-wire) selama 4-6 minggu dapat membantu

mempertahankan posisi dan mencegah deformitas varus atau dapat pula dibalut

atau digips (cast). Pada polidaktili sentral, insisi racquet-shaped dorsal dilakukan

pada dasar/lantai duplikasi. Jari tambahan dieksisi melalui disartikulasi.

Ligamentum intermetatarsal dinilai ulang sebelum ditutup. Gips (cast) atau

orthosis bermanfaat pada postoperasi untuk meminimalkan sisa kaki depan yang

melebar. Dengan indikasi kosmetik, dilakukan penutupan kulit plastik/sintetis

yang cermat. Walking cast pada memungkinkan anak-anak bisa tetap bergerak

aktif dan sekaligus melindung daerah insisi. Komplikasi postoperatif antara lain

hallux varus residual dan jaringan parut akibat operasi. (Yen,2006; Novick,2009)

2.1.9 Komplikasi

2.1.10 Prognosis

Kebanyakan pasien memiliki hasil keluaran yang baik hingga sempurna.

Tindakan yang hati-hati menentukan keluaran yang baik dalam hal kosmetik dan

fungsional. Potensi pertumbuhan dari jari yang direkonstruksi masih belum

diketahui. Pengukuran lebar kuku, lingkaran dan panjang jari, menunjukkan

potensi pertumbuhan jari yang tersisa setelah eksisi jari yang hipoplasti. Namun,

jari hipoplastik ini telah mengganggu sehingga meskipun pembedahan dilakukan

sejak dini, pertumbuhan jari normal tidak akan pernah tercapai (Yen,2006;

Novick,2009)

Daftar Pustaka

Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smith’s Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 856-7.

Choi M, Sharma S, Louie O. Congenital hand abnormalities. In:Thorne CH, editor. Grab and Smith’s Plastic Surgery. 6th ed. USA (PA): Lippincott Williams & Wilkins; 2007. p. 860-1.

Datu AR. Diktat muskuloskeletal bagian anatomi universitas hasanuddin. Makassar: Bagian Anatomi Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin; 2002. p.15-7, 89-91

Hansen JT, Lambert DR. Netter’s clinical anatomy. USA: Medimedia; 2005. p. 435, 435, 438, 445,496, 501

Hull, David., Johnston, Derek I. 2008. Dasar-Dasar Pediatri. Edisi 3. Hal .Jakarta: EGC. Kliegman, Robert M., Behrman, Richard E., Arvin, Ann M. 1999. Ilmu Kesehatan Anak

Nelson. Volume 1. Hal 392. Jakarta:EGCKliegman, Robert M., Behrman, Richard E., Arvin, Ann M. 2000. Ilmu Kesehatan Anak

Nelson. Volume 3. Hal 2372. Jakarta:EGCKryger ZB, Sisco M. Practical plastic surgery. USA: Landes Bioscience; 2007. p. 462-7.Novick C. Polydactyly of the foot [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [5 screens].

Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/article/ 1260255-overview Novick C. Polydactyly of the foot: follow-up [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15];

[5 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255-followup

Novick C. Polydactyly of the foot: treatment [Online]. 2009 Dec 4 [cited 2012 Agustus 15]; [4 screens]. Available from: URL: http://emedicine.medscape.com/ article/1260255-treatment

Plancher KD. Master cases hand and wrist surgery. New York: Thieme Medical Publishers; 2004. p. 522-3

Scwartz Seymour I., Shires, G. Tom., Spencer, Frank C. 2000. Intisari Prinsip-Prinsip Ilmu Bedah. Edisi 3. Hal.682 Jakarta: EGC.

Weill Cornell Medical College [Online]. [2012 Agustus 15]; Available from: URL: http://www.cornellsurgery.org/patients/health/congenital-hand-defor-mities.html

Yen CH, Chan WL, Leung HB, Mak KH. Thumb polydactyly: clinical outcome after reconstruction. Journal of Orthopaedic Surgery [serial online] 2006 [2012 Agustus 15];14(3):295-302. Available from: URL: http://jos.online.org-pdfov14i3p295.pdf.