BAB IIISI

2.1 DefinisiKatarak berasal dari bahasa Yunani yaitu Kataarhakies, Inggris Cataract dan Latin Cataracta yang berarti air terjun. Dalam bahasa Indonesia disebut bular dimana penglihatan seperti tertutup air terjun akibat lensa yang keruh. Katarak adalah setiap keadaan kekeruhan pada lensa yang dapat terjadi akibat hidrasi (penambahan cairan ) lensa, denaturasi protein lensa atau terjadi akibat kedua-duanya. Katarak kongenital ini terjadi pada bayi sesaat atau setelah kelahiran.

2.2 EtiologiPenyebab pasti katarak kongenital dan developmental belum diketahui. Beberapa faktor yang dihubungkan dengan tipe tertentu katarak dijelaskan sebagai berikut: 1. HerediterFaktor genetik yang berperan dalam terjadinya katarak berhubungan dengan anomali pola kromosom individu. Sekitar sepertiga katarak kongenital bersifat herediter. Jenis katarak yang familial adalah katarak pulverulenta, katarak zonular (juga dapat terjadi secara non-familial), coronary cataract. 2. Faktor maternala. Malnutrisi selama kehamilan telah dihubungkan dengan katarak zonular non-familial.b. Infeksi maternal seperti rubella dihubungkan dengan katarak pada 50% kasus. Infeksi maternal lainnya yang dihubungkan dengan katarak kongenital termasuk toksoplasmosis dan penyakit cytomegalo-inclusion.c. Obat; katarak kongenital juga sering dikaitkan dengan obat yang dikonsumsi oleh ibu selama kehamilan (misalnya talidomid, kortikosteroid).d.Radiasi; paparan radiasi selama kehamilan dapat menyebabkan katarak kongenital. 3. Faktor fetus atau infantila. Defisiensi oksigen (anoksia) yang dihubungkan dengan perdarahan plasenta.b. Gangguan metabolisme pada fetus atau infant, misalnya galaktosemia, defisiensi galaktokinase, dan hipoglikemia neonatal.c. Katarak yang berhubungan dengan kelainan kongenital lainnya, seperti pada sindrom Lowe, disftrofi miotoni, dan iktiosis kongenital.d. Malnutisi pada infant juga dapat menyebabkan katarak developmental. 4. Idiopatik Sekitar 50% kasus katarak kongenital dan developmental merupakan kasus sporadik dan etiologinya tidak diketahui.Klasifikasi :1. Katarak Kongenital Kapsulara. Katarak kapsular anterior: nonaksial, statis, dan secara visual tidak signifikan. b. Katarak kapsular posterior: jarang, biasanya berkaitan dengan sisa arteri hialoidea yang persisten.2. Katarak Polara. Katarak polar anterior; melibatkan bagian sentral dari kapsul anterior dan diantara korteks superfisial. Hal ini dapat terjadi melalui:- Terlambatnya perkembangan bilik mata depan. Pada kasus ini, kekeruhan biasanya bilateral, statis, dan secara visual tidak signifikan. - Perforasi kornea. Katarak juga dapat didapat pada usia infantil dengan adanya kontak antara kapsul lensa dengan bagian belakang kornea, biasanya setelah perforasi kornea yang disebabkan oleh oftalmia neonatorum atau sebab lain.b. Katarak polar posterior; dikaitkan dengan: sisa arteri hialoidea persisten (Mittendorf dot), lentikonus posterior, Persisten Hyperplastic Primary Vitreus (PHPV). 3. Katarak Nukleara. Katarak pulverulenta sentralis (katarak nuklear embriogenik). Katarak jenis ini bersifat genetik dan terjadi akibat hambatan perkembangan lensa pada stadium awal, oleh karena itu melibatkan nukleus embriogenik. Kondisi ini terjadi bilateral dan ditandai dengan kekeruhan berebentuk lingkaran kecil di tengah lensa. Gambaran kekeruhan tersebut seperti bedak, sehingga disebut pulverulenta dan biasanya tidak berefek pada penglihatan. b. Katarak nuklear total; kekeruhan biasanya terjadi di nukleus embriogenik dan fetal, kadang-kadang di nukleus infantil. Katarak jenis ini mempunyai ciri kekeruhan dengan densitas seperti kapur (chalky) di bagian sentral yang sangat mengganggu penglihatan. Kekeruhan biasanya bilateral dan non-progresif. 4. Katarak LamelarKatarak lamelar atau zonular merupakan katarak kongenital paling banyak yang menyebabkan gangguan visus, dan sekitar 49% dari semua kasus. Katarak lamelar dapat disebabkan oleh kelainan genetik ataupun lingkungan. Kondisi lingkungan yang dihubungkan dengan katarak lamellar adalah defisiensi vitamin D. Kadang-kadang infeksi maternal rubella yang diidap antara minggu ke-7 dan ke-8 kehamilan juga dapat menyebabkan katarak lamellar.Kekeruhan pada katarak lamelar terjadi pada nukleus fetal di sekeliling nukleus embriogenik. Kadang-kadang terlihat dua gambaran kekeruhan seperti cincin. Massa lensa yang tidak mengalami kekeruhan jelas di internal dan eksteranal zona katarak, kecuali kekeruhan kecil yang berbentuk liniar seperti jari-jari roda, yang dapat terlihat hampir di ekuator. Katarak lamelar biasanya bilateral dan sering menyebabkan defek penglihatan yang berat. 5. Katarak Sutural dan AksialKekeruhan berupa punctate opacities yang tersebar di sekitar anterior dan posterior sutura-Y. katarak ini biasanya statis, bilateral, dan tidak banyak berefek pada penglihatan. Kekeruhan tiap individu bervariasi dalam ukuran dan bentuk serta mempunyai pola yang berbeda, oleh karena itu dibagi menjadi:a. Katarak floriform; kekeruhan lensa tersusun seperti daun bunga.b. Katarak kolariform; kekeruhan lensa berbentuk seperti batu karang.c. Katarak bentuk tombak (spear-shaped); kekeruhan lentikular dalam bentuk tumpukan jarum kristalin yang tersebar. d. Katarak embriogenik aksial anterior; kekeruhan berupa titik di dekat sutura-Y anterior.6. Katarak Generala. Coronary cataract; merupakan bentuk katarak developmental yang terjadi pada usia pubertas, oleh karena itu melibatkan nukleus adolesen atau bagian terdalam dari korteks. Kekeruhan sering dalam jumlah banyak, sekitar ratusan, dan memiliki distribusi radial yang teratur di bagian perifer lensa. Selama kekeruhan terjadi di bagian perifer, penglihatan biasanya tidak terganggu. b. Blue dot cataract; disebut juga cataracta-punctata-caerulea. Katarak ini biasanya terjadi pada dekade pertama sampai kedua kahidupan, mempunyai cirri kekeruhan berupa titik kebiruan di bagaian perifer nukleus adolesen dan lapisan terdalam korteks lensa. Kekeruhan biasanya statis dan tidak berefek pada penglihatan. c. Katarak kongenital total; dapat unilateral atau bilateral, kebanyakan merupakan kasus herediter. Penyebab terpenting adalah infeksi rubella pada trimester pertama kehamilan. Biasanya anak lahir dengan katarak nuklear densitas putih. Katarak ini merupakan jenis yang progresif. Lensa dapat lunak atau mencair (katarak Morgagni kongenital). Katarak rubella kongenital dapat terjadi sebagai bagian tersendiri maupun bagaian dari sindrom rubella klasik, yaitu: Gangguan okular: katarak kongenital, retinopati garam dan lada (salt and pepper retinopathy), dan mikroftalmus Gangguan telinga; ketulian akibat destruksi organ Corti Gangguan jantung: duktus arteriosus yang paten (Patent Ductus Arteriosus), stenosis pulmonal, dan defek septum ventrikel. d. Katarak membranosa kongenitalKadang-kadang terjadi absorpsi parsial atau total dari katarak kongenital, menyisakan katarak membranosa yang tipis. Pasien biasa terdiagnosa sebagai afakia kongenital. Hal ini dihubungkan dengan sindrom Hallermann-Streiff-Francois.

2.3 EpidemiologiMenurut data dari US insidensi katarak kongenital adalah 1,2-6 kasus setiap 10.000 kelahiran.H Berdasarkan data World Health Organization (WHO), katarak merupakan penyebab kebutaan dan gangguan penglihatan terbanyak di dunia. Dengan proses penuaan populasi umum, prevalensi keseluruhan kehilangan penglihatan sebagai akibat dari kekeruhan lensa meningkat setiap tahunnya. Pada tahun 2002, WHO memperkirakan jumlah katarak yang mengakibatkan kebutaan reversible melebihi 17 juta (47,8%) dari 37 juta penderita kebutaan di dunia, dan angka ini diperkirakan mencapai 40 juta pada tahun 2020.Gangguan yang terjadi akibat katarak kongenital berupa amblyoppia, refraktif amblyopia, glucoma, dan ablasia retina. Pada katarak kongenital bilateral biasanya dilatarbelakangi oleh penyakit metabolik sekitar 60%.

2.4 PatofisiologiLensa terbentuk selama proses invaginasi dari permukaan ektoderm diatas vesikel optik. Inti embrio berkembang pada minggu keenam kehamilan. Mengelilingi inti embrio adalah inti janin. Saat lahir, sebagian besar lensa sudah terbentuk. Postnatal, serat lensa kortikal yang ditetapkan dari konversi anterior epitel lensa menjadi serat lensa kortikal. Sutura Y merupakan tonggak penting karena mereka mengidentifikasi sejauh mana inti janin. Bahan lensa perifer ke sutura Y adalah korteks lensa, sedangkan bahan lensa di dalam dan termasuk sutura Y adalah nuklir. Pada lampu celah, anterior Y jahitan berorientasi tegak, dan posterior Y jahitan terbalik. Setiap penyakit (misalnya, infeksi, trauma, metabolik) pada serat nuklir atau lenticular dapat mengakibatkan opacity (katarak) pada media lenticular. Lokasi dan pola kekeruhan ini dapat digunakan untuk menentukan waktu kejadian serta etiologi.

2.5 Manifestasi klinisPada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nukleus lensa nukleus fetal atau nukleus embrional, tergantung pada waktu stimulus karaktogenik atau di kutub anterior atau posterior lensa apabila kelainannya terletak di kapsul lensa.Pada katarak developmental, kekeruhan pada lensa timbul pada saat lensa dibentuk. Jadi lensa belum pernah mencapai keadaan normal. Hal ini merupakan kelainan kongenital. Kekeruhan lensa, sudah terdapat pada waktu bayi lahir. Kekeruhan pada katarak kongenital jarang sekali mengakibatkan keruhnya seluruh lensa. Letak kekeruhannya, tergantung saat terjadinya gangguan pada kehidupan janin, sesuai dengan perkembangan embriologik lensa. Bentuk katarak kongenital memberikan kesan tentang perkembangan embriologik lensa, juga saat terjadinya gangguan pada perkembangan tersebut.Kekeruhan lensa kongenital sering dijumpai dan sering secara visual tidak bermakna. Kekeruhan parsial atau kekeruhan di luar sumbu penglihatan atau tidak cukup padat untuk mengganggu transmisi cahaya tidak memerlukan terapi selain pengamatan untuk menilai perkembangannya. Katarak kongenital sentral yang padat memerlukan tindakan bedah.Katarak kongenital yang menyebabkan penurunan penglihatan yang bermakna harus dideteksi secara dini sebaiknya di ruang bayi baru lahir oleh dokter anak atau dokter keluarga. Katarak putih yang dan besar dapat tampak sebagai leukokoria yang dapat dilihat oleh orangtua. Katarak infantilis unilateral yang padat, terletak di tengah, dan garis tengahnya lebih besar dari 2 mm akan menimbulkan ambliopia deprivasi permanen apabila tidak diterapi dalam masa 2 bulan pertama kehidupan sehingga mungkin memerlukan tindakan bedah segera. Katarak bilateral simetrik memerlukan penatalaksanaan yang tidak terlalu segera, tetapi apabila penanganannya ditunda tanpa alasan yang jelas, dapat terjadi ambliopia deprivasi bilateral.Kekeruhan pada katarak kongenital dapat dijumpai dalam berbagai bentuk dan gambaran morfologik. Pada pupil mata bayi yang menderita katarak kongenital akan terlihat bercak putih atau suatu leukokoria. Pada setiap leukokoria diperlukan pemeriksaan yang lebih teliti untuk menyingkirkan diagnosis banding lainnya. Pemeriksaan leukokoria dilakukan dengan melebarkan pupil.Bila fundus okuli tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi indirek, maka sebaiknya dilakukan pemeriksaan ultrasonografi.Jika pada katarak kongenital ini kekeruhannya hanya kecil saja sehingga tidak menutupi pupil, maka penglihatannya bisa baik dengan cara memfokuskan penglihatan di sekitar kekeruhan. Jika lubang pupil tertutup katarak seluruhnya maka penglihatannya tidak akan normal dan fiksasi yang buruk akan mengakibatkan terjadinya nistagmus dan ambliopia. Pernah dilaporkan katarak monokular dan binokular yang telah dioperasi secara dini penglihatannya baik setelah diberi koreksi afakia. Katarak kongenital merupakan indikasi untuk dirujuk segera ke dokter ahli mata.

2.6 DiagnosisPemeriksaan mata yang menyeluruh oleh seorang dokter ahli mata (opthamologist) dapat mendiagnosa dini katarak kongenital. Pemeriksaan untuk pencarian penyebab, membutuhkan pemeriksaan dari dokter yang berpengalaman di bidang kelainan genetik dan test darah, atau dengan sinar X.8 Pemeriksaan dengan slit lamp pada kedua bola mata (dilatasi pupil) tidak hanya melihat adanya katarak tetapi juga dapat mengidentifikasi waktu terjadinya saat di dalam rahim dan jika melibatkan sistemik dan metabolik. Pemeriksaan dilatasi fundus direkomendasikan untuk pemeriksaan kasus katarak unilateral dan bilateral. Untuk katarak pemeriksaan laboratorium yang dilakukan seperti hitung jenis darah, BUN, titer TORCH dan VDRL tes, tes reduksi urin, red cell galactokinase, pemeriksaan urin asam amino, kalsium,dan fosfor.(13) Bila fundus okuli tidak dapat dilihat dengan pemeriksaan oftalmoskopi indirek, maka sebaiknya dilakukan pemeriksaan ultrasonografi.(9)

2.7 TerapiPrinsip pengobatan :1. Setelah diketemukan katarak maka harus dicari faktor penyebab, apakah galaktosemia, rubela, toksoplasmosis, dll. Pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dengan pakar sangat perlu.2. Dilakukan pembedahan untuk membersihkan lintasan sinar dari kekeruhan. Apabila telah terjadi nistagmus maka pembedahan segera dilakukan. Apabila tidak ada nistagmus, maka pemeriksaan akan memastikan tidak ada gangguan pada matanya. Apabila katarak total, maka segera pembedahan dilakukan di bawah anastesi umum.Penanganan tergantung pada unilateral dan bilateral, adanya kelainan mata lain, dan saat terjadinya katarak. Katarak kongenital prognosisnya kurang memuaskan bergantung pada bentuk katarak dan mungkin sekali pada mata tersebut telah terjadi ambliopia. Bila terdapat nistagmus, maka keadaan ini menunjukkan hal yang buruk pada katarak kongenital.Pengobatan katarak kongenital bergantung pada:1. Katarak total bilateral, dimana sebaiknya dilakukan pembedahan secepatnya segera katarak terlihat.2. Katarak total unilateral, yang biasanya diakibatkan trauma, dilakukan pembedahan 6 bulan setelah terlihat atau segera sebelum terjadinya strabismus; bila terlalu muda akan mudah terjadi ambliopia bila tidak dilakukan tindakan segera; perawatan untuk ambliopia sebaikanya dilakukan sebaik-baiknya.3. Katarak total atau kongenital unilateral, mempunyai prognosis yang buruk, karena mudah sekali terjadinya ambliopia; karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat mungkin, dan diberikan kacamata segera dengan latihan bebat mata.4. Katarak bilateral parsial, biasanya pengobatan lebih konservatif sehingga sementara dapat dicoba dengan kacamata atau midriatika; bila terjadi kekeruhan yang progresif disertai dengan mulainya tanda-tanda strabismus dan ambliopia maka dilakukan pembedahan, biasanya mempunyai prognosis yang lebih baik.Tindakan pengobatan pada katarak kongenital adalah operasi. Operasi katarak kongenital dilakukan bila refleks fundus tidak tampak.Biasanya bila katarak bersifat total, operasi dapat dilakukan pada usia 2 bulan atau lebih muda bila telah dapat dilakukan pembiusan.Tindakan bedah pada katarak kongenital yang umum dikenal adalah disisio lensa, ekstraksi liniar, ekstraksi dengan aspirasi. Terapi bedah untuk katarak infantilis dan katarak pada masa anak-anak dini adalah ekstraksi lensa melakui insisi limbus 3 mm dengan menggunakan alat irigasi-aspirasi mekanis. Jarang diperlukan fakoemulfikasi, karena nukleus lensa lunak. Berbeda dengan ekstraksi lensa pada orang dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus viterum anterior dengan menggunakan alat mekanis pemotong-penyedot korpus vitreum. Hal ini mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau after-cataract (katarak ikutan). Dengan demikian, pengangkatan primer kapsul posterior menghindari perlunya tindakan bedah sekunder dan meningkatkan koreksi optis dini.Pada katarak kongenital jenis katarak zonularis, apabila visus sudah sangat terganggu, dapat dilakukan iridektomi optis, bila setelah pemberian midriatika visus dapat menjadi lebih baik. Bila tak dapat dilakukan iridektomi optis, karena lensa sangat keruh maka pada anak-anak di bawah umur 1 tahun, disertai fundus yang tak dapat dilihat, dilakukan disisi lensa, sedang pada anak yang lebih besar dilakukan ekstraksi linier. Koreksi visus pada anak dapat berarti, bila anak itu sudah dapat diperiksa tes visualnya. Iridektomi optis, mempunyai keuntungan, bahwa lensa dan akomodasi dapat dipertahankan dan penderita tidak usah memakai kacamata yang tebal (sferis [+] 10 dioptri).Pada katarak kongenital membranasea yang cair (umur kurang dari 1 tahun), dilakukan disisi lensa. Pada katarak yang lunak (umur 1-35 tahun) dilakukan ekstraksi linier. Pada katarak yang keras (umur lebih dari 35 tahun), dilakukan ekstraksi katarak intrakapsuler. Cara operasi yang mutakhir dengan fakoemulfikasi.Disisi Lensa: (Needling)Pada prinsipnya adalah kapsul lensa anterior dirobek dengan jarum, massa lensa diaduk, massa lensa yang masih cair akan mengalir ke bilik mata depan. Selanjutnya dibiarkan terjadi resorbsi atau dilakukan evakuasi massa.Indikasi dilakukannya disisi lensaa) Umur kurang dari 1 tahunb) Pada pemeriksaan, fundus tak terlihat.Penyulit disisi lensa:1.Uveitis fakoanafilaktikTerjadi karena massa lensa merupakan benda asing untuk jaringan sehingga menimbulkan reaksi radang terhadap massa lensa tubuh sendiri.2.Glaukoma sekunder, Timbul karena massa lensa menyumbat sudut bilik mata, sehingga mengganggu aliran cairan bilik mata depan.3.Katarak sekundaria. Dapat terjadi bila massa lensa tidak dapat diserap dengan sempurna dan menimbulkan jaringan fibrosis yang dapat menutupi pupil sehingga mengganggu penglihatan dikemudian hari sehingga harus dilakukan disisi katarak sekundaria, untuk memperbaiki visusnya.Disisi lensa sebaiknya dilakukan sedini mungkin, karena fovea sentralisnya harus berkembang waktu bayi lahir sampai umur 7 bulan. Kemungkinan perkembangan terbaik adalah pada umur 3-7 bulan. Syarat untuk perkembangan ini fovea sentralis harus mendapatkan rangsang cahaya yang cukup. Jika katarak dibiarkan sampai anak berumur lebih dari 7 bulan, biasanya fovea sentralisnya tak dapat berkembang 100 %, visusnya tidak akan mencapai 5/5 walaupun dioperasi. Hal ini disebut amliopia sensoris (ambliopia ex anopsia). Jika katarak itu dibiarkan sampai umur 2-3 tahun, fovea sentralis tidak akan berkembang lagi, sehingga kemampuan fiksasi dari fovea sentralis tak dapat lagi tercapai dan mata menjadi goyang (nistagmus), bahkan dapat terjadi pula strabismus sebagai penyulit. Jadi sebaiknya operasi dilakukan sedini mungkin, bila tidak didapat kontraindikasi untuk pembiusan umum. Operasi dilakukan pada satu mata dulu, bila mata ini sudah tenang, mata sebelahnya dioperasi pula, jika kedua mata sudah tenang, penderita dapat dipulangkan.Pada katarak kongenital yang mononukelar dan dibedah dini, disertai pemberian lensa kontak segera setelah pembedahan, dapat menghindari gangguan perkembangan penglihatan.Ekstraksi LinierPada prinsipnya yang dilakukan adalah bilik mata depan ditembus dan kapsul anterior lensa dirobek dan massa lensa dievakuasi serta dibilas dengan larutan Ringer Laktat.

2.8 KomplikasiTanpa intervensi dini, katarak kongenital menyebabkan "mata malas" atau amblyopia. Kondisi ini kemudian dapat menyebabkan masalah mata lainnya seperti nystagmus, strabismus dan ketidakmampuan untuk memfiksasi tatapan pada objek.Masalah tersebut berdampak akan sangat mempengaruhi kemampuan belajar, kepribadian dan bahkan penampilan, yang tentunya sangat berdampak pada kehidupan seorang anak.

2.8 PrognosisDengan menggunakan teknik-teknik bedah canggih saat ini, penyulit intra-operasi dan pasca-operasi serupa dengan yang terjadi pada tindakan untuk katarak dewasa. Dengan pengalaman, ahli bedah katarak anak-anak dapat mengharapkan hasil teknik yang baik pada lebih dari 90 % kasus. Koreksi optik sangat penting bagi bayi dan memerlukan usaha besar oleh ahli bedah dan orang tua pasien. Koreksi tersebut dapat berupa kacamata untuk anak-anak harus diikuti dengan koreksi lensa kontak. Epikeratofakia tampaknya memberi harapan untuk mengkoreksi afakia pada pasien pediatrik yang tidak dapat mentoleransi lensa kontak.. Prognosis penglihatan untuk pasien katarak anak-anak yang memerlukan pembedahan tidak sebaik prognosis untuk pasien senilis. Adanya ambliopia dan kadang-kadang anomali syaraf optikus atau retina membatasi tingkat pencapaian penglihatan pada kelompok pasien ini. Prognosis untuk perbaikan ketajaman penglihatan setelah operasi paling buruk pada katarak kongenital unilateral dan paling baik pada katarak kongenital bilateral inkomplit yang progresif lambat.Hasil pembedahan katarak kongenital biasanya kurang memuaskan, karena banyak penyulit pembedahan atau adanya kelainan-kelainan kongenital lainnya di mata yang menyertainya.Pada monokular katarak yang dibedah dini disertai dengan pemberian lensa kontak segera akan menghindari gangguan perkembangan penglihatan. Dikatakan untuk mencapainya maka sebaiknya katarak kongenital dilakukan pembedahan sebelum bayi berusia 4 bulan. Pada bayi pemakaian lensa kontak masih merupakan masalah Pembedahan katarak kongenital sesudah berusia 4 bulan biasanya tidak efektif lagi.

7