AUTISME1. DefinisiAutisme adalah suatu kondisi abnormalitas perkembangan system saraf yang dimulai saat usia kanak-kanak dan dikarakteristikkan sebagai kendala dalam menjalin komunikasi/ interaksi sosial serta ditandai dengan masalah yang menyangkut masalah prilaku, seperti perilaku yang berulang (repetitive) dan kekurangan rasa tertarik dengan lingkungan sekitarnya (Samsam M, et al, 2014).

2. KlasifikasiKlasifikasi autism berikut adalah berdasarkan dari etiologinya, dibagi menjadi tiga yakni (Lidia et al, 2014) : Tipe Simptomatik: Autisme yang menyertai kelainan organik atau timbul karena adanya kelainan neurologis. Contohnya: Autisme yang menyertai Sindrom Rett.

Tipe Kriptogenik: Klasifikasi ini ditentukan ketik penyebab yang menyertai telah masuk dalam kategori suspect namun penyebab yang mendasari belum dapat dibuktikan. Contohnya: infeksi yang melibatkan otak, dan kelainan dismorfik.

Tipe Idiopatik: Autisme tanpa bukti adanya gangguan system saraf, terkecuali penyakit yang merupakan komorbid autism, yakni Tourette Syndrome.

3. EpidemiologiMenurut laporan Center for Disease Control and Prevention (CDC) yang dirlis pada Maret 2012 sampai saat ini prevalensi autism pada anak berumur 8-14 tahun adalah lebih dari 1 %, yakni 11,3 per 1000 anak atau 1 dari 88 anak. Penyekit ini lebih sering ditemukan pada laki-laki dengan rasio laki-laki dan perempuan sebesar 4:1. Dimana angka kejadiaan autisme diantara laki laki adalah 1 anak dari 54 anak, dan perempuan dengan angka kejadian 1 anak per 252 anak (Samsam M, et al, 2014). Pada saat ini, kenaikan prevalensi ini terus meningkat tiga kali lipat sejak 1990, hal ini tidak diikuti dengan kenaikan penyakit gangguan mental lain pada anak, yang artinya angka ini murni kenaikan prevalensi dari autisme (Ratajczak, 2011).4. EtiologiEtiologi pastinya masih belum diketahui, tetapi ada keterkaitan kuat dengan factor genetik. HOXA1, merupakan salah satu dari gen yang terlibat dalam autism dan diturunkan secara resesif autosomal. Faktor genetik lain juga terlibat dalam gangguan autism adalah Gen Fragile X. Ada juga hubungan positif dari gen FMR1 dengan autisme. Mutasi pada gen BETIS 2 synaptic scaffolding juga telah didokumentasikan dalam autism. Masih banyak gen-gen lain yang juga berperan dalam kejadian autism (Samsam et al, 2011; Ratajczak, 2011).Beberapa teori lain juga menyebutkan bahwa autism dapat disebabkan karena pengaruh infeksi pathogen. Virus campak, cytomegalovirus,dan herpessimpleks 6, telah ditemukan hidup di dalam monosit pada individu dengan autism (Ratajczak, 2011).

5. PatofisiologiSalah satu teori menekankan bahwa pertumbuhan awal yang berlebihan pada otak dan overkonektivitas saraf, penting dalam patogenesis. Diperkirakan bahwa neuron yang berlebih (menginduksi pertumbuhan berlebih serebral) dapat mempromosikan cacat dalam pola saraf, dengan akibatnya meningkatkan interaksi kortikal jarak pendek, kemudian menghalangi interaksi jarak jauh yang saling berhubungan dengan bagian otak lain yang penting. Anomali neuroanatomical ini memiliki potensi untuk mendasari defisit dalam fungsi sosial-emosional dan komunikasi pada penderita autism (Watts, 2008).Beberapa studi menunjukkan peran mutasi DNA mitokondria dalam autisme yang mungkin dapat menyebabkan gangguan metabolisme energi di mitokondria, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk jawaban yang pasti. Disfungsi mitokondria telah terlibat di beberapa gangguan neurologis dan mungkin memiliki peran dalam autisme. Mitokondria memiliki kekebalan antibakteri dan akan menjadi penting dalam kasus infeksi terutama pada saluran GI pada anak-anak autism (Samsam et al, 2011; Ratajczak, 2011).Patogen intraseluler seperti Virus campak, cytomegalovirus dapat menurunkan hematopoiesis, menurunkan kekebalan perifer, dan fungsi sawar darah otak diubah sering disertai dengan demielinasi. Virus dapat menyebabkan respon imun, sehingga peradangan saraf, reaksi autoimun, dan cedera otak(Ratajczak, 2011).

6. Manifestasi Klinis AutismeAutisme dapat dibedakan oleh beberapa pola gejala bukan satu gejala tunggal. Karakteristik utama adalah gangguan dalam interaksi sosial dan komunikasi, minat terbatas dan perilaku yang berulang. Aspek-aspek lain, seperti kebiasaan makan yang tidak lazim juga umum tetapi tidak penting untuk diagnosis. Anak-anak dengan autisme memiliki gangguan sosial. Hal ini menjadi jelas pada awal masa kanak-kanak dan berlanjut sampai dewasa. Balita autis memiliki penyimpangan sosial yang lebih mencolok; misalnya, mereka memiliki lebih sedikit kontak mata dan postur antisipatif dan lebih mungkin untuk berkomunikasi dengan memanipulasi tangan orang lain. Anak-anak autis berumur tiga sampai lima tahun berusia cenderung menunjukkan pemahaman sosial, pendekatan lain secara spontan, memulai dan menanggapi emosi, dan berkomunikasi nonverbal. Namun, mereka bisa membentuk keterikatan dengan pengasuh utama mereka. Membuat dan memelihara persahabatan seringkali terbukti sulit bagi mereka. Ada beberapa laporan tentang agresi dan kekerasan di beberapa dari mereka (Frank-Briggs, 2012).Sekitar sepertiga sampai setengah dari individu dengan autisme gagal mengembangkan pembicaraan alami yang cukup untuk memenuhi kebutuhan komunikasi sehari-hari. Masalah komunikasi termasuk tertundanya terjadinya celotehan, gerak tubuh yang tidak biasa, respon berkurang, dan tidak sinkronnya pola vokal dengan pengasuh. Pada tahun kedua dan ketiga, anak-anak autis memiliki sedikit celotehan dan mungkin berhenti berbicara. Anak-anak ini cenderung untuk membuat permintaan atau berbagi pengalaman, dan lebih mungkin untuk mengulangi kata-kata orang lain. Individu autis menampilkan berbagai bentuk perilaku repetitif atau terbatas. The Repetitive Behaviour Scale-Revised (RBS-R) mengkategorikan mereka sebagai berikut (Frank-Briggs, 2012) :a. Perilaku stereotipe: tampaknya gerakan tanpa tujuan, seperti mengepakkan tangan, kepala bergulir, atau badan goyang.b. Perilaku kompulsif adalah niat seseorang muncul untuk mengikuti aturan.c. Kesamaan resistensi terhadap perubahan atau penolakan karena diganggu; misalnya, bersikeras bahwa obyek tetap di tempat tertentu sepanjang waktu.d. Perilaku ritualistik melibatkan kinerja kegiatan sehari-hari dengan cara yang sama setiap kali. Hal ini sangat erat kaitannya dengan kesamaan dan validasi independen telah menunjukkan penggabungan dua faktor.e. Perilaku terbatas adalah keterbatasan dalam fokus, minat, atau kegiatan, seperti keasyikan dengan sebuah program televisi.f. Cedera diri termasuk gerakan yang melukai atau bisa melukai orang, seperti menggigit diri sendiri. Penting untuk dicatat bahwa tidak ada perilaku abnormal khusus untuk anak autis, tetapi tampaknya ini sering terjadi pada mereka.Sebagian kecil dari mereka menunjukkan beberapa kemampuan yang tidak biasa. Ini bisa menjadi menghafal masalah sepele atau menunjukkan bakat luar biasa yang jarang. Juga, perilaku makan tidak khas terjadi pada sekitar 3/4 dari anak-anak dengan gangguan tersebut. Masalah tidur terjadi pada sekitar 2/3 dari mereka seperti sulit tidur, sering terbangun malam hari, dan terbangun pagi. Orang tua dari anak autis memiliki tingkat stress yang lebih tinggi. Hal ini karena mereka khawatir tentang hampir semua aspek perkembangan anak dan prospek masa depan (Frank-Briggs, 2012).7. DIAGNOSISDalam DSM V dijabarkan mengenai kriteria diagnostik gangguan autistik adalah sebagai berikut:1. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial timbale balik:a. gangguan yang nyata dalam berbagai tingkah laku non verbal seperti kontak mata, ekspresi wajah, dan posisi tubuh;b. kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan tingkat perkembangan;c. kurangnya spontanitas dalam berbagi kesenangan, minat atau prestasi dengan orang lain; dand. kurang mampu melakukan hubungan social atau emosional timbal balik.2. Gangguan kualitatif dalam komunikasi:a. keterlambatan perkembangan bahasa atau tidak bicara sama sekali;b. pada individu yang mampu berbicara, terdapat gangguan pada kemampuan memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain;c. penggunaan bahasa yang stereotip, repetitive atau sulit dimengerti; dand. kurangnya kemampuan bermain pura-pura3. Pola-pola repetitif dan stereotip yang kaku pada tingkah laku, minat dan aktivitas:a. preokupasi pada satu pola minat atau lebih;b. infleksibilitas pada rutinitas atau ritual yang spesifik dan non fungsional;c. gerakan motor yang stereotip dan repetitif; dand. preokupasi yang menetap pada bagian-bagian obyek. Seorang anak dapat didiagnosis memiliki gangguan autistik bila simtom-simtom di atas telah tampak sebelum anak mencapai usia 36 bulan.(DSM V, 2013).

8. TATALAKSANATidak ada obat yang dapat menyembuhkan ASD atau mengobati gejala inti. Namun, ada obat yang dapat membantu beberapa orang dengan ASD berasa lebih baik. Obat mungkin tidak mempengaruhi semua anak dengan cara yang sama. Hal ini penting untuk bekerjasama dengan tenaga kesehatan yang memiliki pengalaman dalam merawat anak-anak dengan ASD. Orang tua dan tenaga kesehatan harus terus memantau kemajuan dan reaksi anak ketika dia sedang minum obat untuk memastikan bahwa efek samping negatif dari pengobatan tidak lebih besar daripada manfaatnya (CDC, 2015).Hal ini juga penting untuk diingat bahwa anak-anak dengan ASD bisa mendapatkan sakit atau terluka seperti anak-anak tanpa ASD. Seringkali sulit untuk mengetahui apakah perilaku anak berhubungan dengan ASD atau disebabkan oleh kondisi kesehatan yang lain (CDC, 2015). Beberapa terapi yang dilakukan seperti latihan pendengaran, pelatihan percobaan diskrit, terapi vitamin, terapi anti-jamur, komunikasi difasilitasi, terapi musik, terapi okupasi, terapi fisik, dan integrasi sensorik. Berbagai jenis perawatan secara umum dapat dibagi ke dalam kategori beriku (CDC,2015) : Pendekatan Perilaku dan Komunikasi Pendekatan perilaku dan komunikasi membantu anak-anak dengan ASD. Pendekatan pengobatan penting untuk orang dengan ASD disebut analisis perilaku terapan (ABA). ABA telah diterima secara luas di kalangan tenaga kesehatan dan digunakan di banyak sekolah dan klinik pengobatan. ABA mendorong perilaku positif dan menghambat perilaku negatif dalam rangka meningkatkan berbagai keterampilan. Kemajuan anak dilacak dan diukur.Ada berbagai jenis ABA. Berikut adalah beberapa contoh: Pelatihan Percobaan Terpisah (DTT)DTT adalah gaya mengajar yang menggunakan serangkaian uji coba untuk mengajar setiap langkah dari perilaku yang diinginkan atau respon. Pelajaran dipecah menjadi bagian-bagian yang paling sederhana dan penguatan positif digunakan untuk menghargai jawaban dan perilaku yang benar. Jawaban yang salah akan diabaikan. Awal Intervensi Perilaku Intensif (EIBI)Ini adalah jenis ABA untuk anak-anak yang muda dengan ASD. Pelatihan Respon Penting (PRT)PRT bertujuan untuk meningkatkan motivasi anak untuk belajar, memonitor perilaku sendiri, dan memulai komunikasi dengan orang lain. Perubahan positif dalam perilaku ini harus memiliki efek luas pada perilaku lainnya. Verbal Behavior Intervensi (VBI)VBI adalah jenis ABA yang berfokus pada pengajaran keterampilan verbal.Terapi lain yang dapat menjadi bagian dari program perawatan lengkap untuk anak dengan ASD meliputi: Perkembangan, Individual Differences, Pendekatan Hubungan Berbasis (DIR, juga disebut "Floortime"). Floortime berfokus pada pengembangan emosional dan relasional (perasaan, hubungan dengan pengasuh). Hal ini juga berfokus pada bagaimana anak berhubungan dengan pemandangan, suara, dan bau (CDC, 2015) Terapi okupasiTerapi okupasi mengajarkan keterampilan yang membantu orang hidup sebagai mandiri mungkin. Keterampilan mungkin termasuk berpakaian, makan, mandi, dan berhubungan dengan orang-orang (CDC, 2015).

Terapi Integrasi SensoryTerapi integrasi sensorik membantu orang kesepakatan dengan informasi sensorik, seperti pemandangan, suara, dan bau. Terapi integrasi sensorik dapat membantu seorang anak yang terganggu oleh suara-suara tertentu atau tidak suka disentuh (CDC, 2015) Terapi BicaraTerapi wicara membantu meningkatkan kemampuan komunikasi seseorang. Beberapa orang dapat belajar keterampilan komunikasi verbal. Bagi orang lain, menggunakan gerakan atau papan gambar yang lebih realistis (CDC, 2015).

The Picture Bursa Sistem Komunikasi (Pecs)Pecs menggunakan simbol gambar untuk mengajarkan keterampilan komunikasi. Orang diajarkan untuk menggunakan simbol-simbol gambar untuk bertanya dan menjawab pertanyaan-pertanyaan dan memiliki percakapan (CDC, 2015) Pendekatan dietBeberapa pengobatan diet telah dikembangkan oleh terapis yang handal. Tetapi banyak dari perawatan ini tidak memiliki dukungan ilmiah untuk rekomendasi luas. Diet perawatan didasarkan pada gagasan bahwa alergi makanan atau kurangnya vitamin dan mineral menyebabkan gejala ASD. Beberapa orang tua merasa bahwa perubahan pola makan membuat perbedaan dalam bagaimana anak mereka bertindak atau merasa.

ObatTidak ada obat yang dapat menyembuhkan ASD atau bahkan mengobati gejala utama. Tetapi ada obat yang dapat membantu beberapa orang dengan gejala terkait. Sebagai contoh, obat-obatan dapat membantu ketidakmampuan untuk fokus, depresi, atau kejang. Pelengkap dan Pengobatan AlternatifUntuk meringankan gejala ASD, beberapa orang tua dan profesional kesehatan menggunakan perawatan yang berada di luar apa yang biasanya direkomendasikan oleh dokter anak. Jenis perawatan yang dikenal sebagai pengobatan komplementer dan alternatif (CAM). Mereka mungkin termasuk diet khusus, khelasi (pengobatan untuk menghilangkan logam berat seperti timbal dari tubuh), biologi (misalnya, secretin), atau sistem berbasis tubuh (seperti tekanan dalam).

9. Komplikasi Beberapa anak autis tumbuh dengan menjalani kehiduypan normal atau mendekati normal. Anak anak dengan kemunduran kemampuan bahasa di awal kehidupan, biasanya sebelum usia 3 tahun, mempunyai resiko epilepsi atau aktivitas kejang otak. Selama masa remaja, beberapa anak dengan autisme dapat menjadi depresi atau mengalami masalah perilaku.Beberapa komplikasi y ang dapat muncul pada penderita autis antara lain (Kim, 2015):1. Masalah sensorikPasien dengan autis dapat sangat sensitif terhadap input sensorik. Sensasi biasa dapat menimbulkan ketidaknyamanan emosi. Kadang-kadang, pasien autis tidak berespon terhadap beberapa sensai yang ekstrim, antara lain panas, dingin, atau nyeri.2. KejangKejang merupakan komponen yang sangat umum dari autisme. Kejang sering dimulai pada anak-anak autis muda atau remaja.3. Masalah kesehatan MentalMenurut National Autistic Society, orang dengan ASD rentan terhadap depresi, kecemasan, perilaku impulsif, dan perubahan suasana hati.4. Tuberous sclerosisGangguan langka ini menyebabkan tumor jinak tumbuh di organ, termasuk otak. Hubungan antara sclerosis tuberous dan autisme tidak jelas. Namun, tingkat autisme jauh lebih tinggi di antara anak-anak dengan tuberous sclerosis dibandingkan mereka yang tanpa kondisi tersebut.

10. Prognosis Prognosa untuk penyandang autis tidak selalu buruk. Bagi banyak anak, gejala autisme membaik dengan pengobatan dan tergantung pada umur. Dukungan dan layanan tetap dibutuhkan oleh penderita eautis walaupun umur bertambah, tetapi ada pula yang dapat bekerja dengan sukses dan hidup mandiri dalam lingkungan yang juga mendukung (Gitayanti, 2010).Pronosis anak autis dipengaruhi oelh beberapa faktor, yaitu (Gitayanti, 2010):1. Berat ringannya gejala atau kelainan otak2. Usia, diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak saat dimulainya terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.3. kecerdasan, semakin cerdas anak tersebut, semakin baik prognosisnya.4. Bicara dan Bahasa, 20% anak autis tidak mampu berbicara seumur hidup, sedangkan sisanya mempuinyai kemampuan bicara dengan kefasihan yang berbeda-beda.5. terapi yang intensif dan terpadu

DAFTAR PUSTAKA

American Psychiatric Association, 2013. Diagnostic and Statistical Manual of Disorder 5ed. Washington DC, London : American Psychiatric Publishing.CDC. 2015. Autism Spectrum Disorder (ASD). http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/treatment.html akses 12 april 2015Frank-Briggs A. 2012. Autism in Children: Clinical Features, Management and Challenges. The Nigerian Health Journal. 12(2): 27-30.Gabis L, Pomeroy J, 2014. Etiologic Classification of Autism Spectrum Disorders. IMAJ vol. 16. Accessed on April 13th 2015, Available at http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/79/39892.pdf Gitayanti, H, Sylvia, D. Elvira. 2010. Buku Ajar Psikiatri. Jakarta: Badan Penerbit FK UI.Kim, S. K. (2015). Recent update of autism spectrum disorders.Korean Journal of Pediatrics,58(1), 814. doi:10.3345/kjp.2015.58.1.8Ratajczak HV, 2011. Theoretical aspects of autism: CausesA review. Journal of Immunotoxicology. 8(1): 6879. Available from http://www.rescuepost.com/files/theoretical-aspects-of-autism-causes-a-review1.pdf [Accessed on April 14th 2015]Samsam M, Ahangari R, Naser S., 2014. Pathophysiology of autism spectrum disorders: Revisiting gastrointestinal involvement and immune imbalance. World Journal of Gastroenterology 7; 20(29): 9942-995. Accessed on April 13th 2015, Available at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25110424 Watts JT, 2008. The Pathogenesis of Autism. Clinical Medicine: Pathology. 99103. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3160002/[Accessed on April 14th 2015]