Anemia Sel Sabit

5/12/2018 Anemia Sel Sabit - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/anemia-sel-sabit-55a35b6e34d22 1/3

Anemia Sel Sabit

Anemia Sel Sabit

PENDAHULUAN

Anemia sel sabit merupakan autosomal recessive disorder yang menyebabkan keabnormal

pada hemoglobin sehingga terjadi hemolisis yang mengakibatkan manifestasi klinik. Pada

anemia ini terjadi perubahan 1 base DNA yang mengakibatkan perubahan glutamin menjadi

valin pada b-globin. Jika HbS ini mengalami oksidasi maka akan menyebabkan kerusakan

membran. Sebenarnya polimer HbS dan kerukan membran yang dini dapat pulih kembali.

Namun, jika kerusakan yang diakibatkan terlalu sulit untuk diperbaiki maka eritrosit akan

berubah menjadi sabit yang irreversibel.

Kecepatan perubahan menjadi berbentuk sabit dipengaruhi oleh beberapa faktor dan faktor

yang paling penting adalah banyaknya HbS dalam eritrosit. Eritrosit yang dehidrasi akan

menyebabkan sel mudah menjadi sabit. Hemoglobin yang lain juga mempunyai pengaruh

kuat dalam perubahan ini. Akibat adanya HbS, HbF tidak dapat bergabung dengan polimer,

dan keadaan ini memperlambat proses perubahan menjadi sabit. Faktor lain yang

meningkatkan perubahan eritrosit adalah meningkatnya deoksihemoglobin HbS akibat

asidosis dan hipoksemia.

MANIFESTASI KLINIK

Gejala dan tanda-tanda

HbS gen dibawa oleh 8% orang amerika berkulit hitam dan 1 dari 400 kelahiran pada orang

Amerika berkulit hitam menderita anemia sel sabit. Onset kelainan ini sudah muncul pada

awal kehidupan yaitu saat menunrunnya HbF yang disebabkan penurunan produksi gama-globin yang digantikan b-globin.

Hemolitik yang kronik menyebabkan ikterus, pigment(calcium bilirubinate) gallstones,

splenomegali dan ulserasi pada tibia bagian bawah. Komplikasi selanjutnya yaitu

ketidakmampuan sel darah merah untuk mengkompensasi yang disebabkan oleh infeksi atau

defisiensi folat. Krisis hemolitik mungkin berhubungan dengan penghancuran sel sabit oleh

limpa atau defisiensi enzim G6PD.

Rasa nyeri yang akut mungkin terasa pada saat terjadi penyumbatan pembuluh darah yang

dapat diprofokasi oleh infeksi, dehidrasi dan hipoksia. Sumbatan tersebut diakibatkan oleh

agregasi eritrosit yang berbentuk sabit yang menyumbat mikrovaskuler dari organ tertentu.

Episode sumbatan tersebut dapat berjam-jam bahkan berhari-hari. Lokasi yang sering terkena

serangan tersebut adalah tulang panjang, tulang belakang dan chest. Sumbatan tersebut dapatmenyebabkan stroke, sinus trombosis dan priapism. Episode sumbatan tersebut tidak

berhubungan meningkatnya hemolisis.

Episode sumbatan yang berulang dapat menyebabkan kerusakan beberapa organ khususnya

hati dan ginjal. Jika terjadi iskemik pada tulang maka akan terjadi nekrosis, selain itu juga

bisa menjadi osteomielitis. Infark dari papila pada medula ginjal menyebabkan defek

konsentrasi tubular ginjal dan gross hematuria, yang kejadian ini lebih banyak menyerang

pada sickle cell trait dari pada sickle cell anemia. Retinopati juga salah satu komplikasi

anemia sel sabit yang juga bisa disebabkan oleh diabetes yang akan berakibat pada kebutaan.

Pada klinik biasanya pasien menderita sakit yang kronik dan ikterus. Penderita biasanya

hepatomegali, namun limpa tidak teraba pada orang dewasa. Jantung sering membesar

dengan disertai hyperdynamic precordium dan systolyc mumurs. Ulserasi pada tungkaibawah dan retinopati juga mungkin ditemukan. Anemia sel sabit menyebabkan kerusakan



multisistem yang kronik, dengan kematian dan kegagalan organ. Dengan terapi suportif

harapan hidup penderita 40 sampai 50 tahun.

Temuan Laboratorium

Hemolisis yang kronik ditemukan pada anemia sel sabit. Hematokrit biasanya 20-30%.Pengecatan darah perifer tampak abnormal yaitu 5-50% eritrosit berbentuk sel sabit. Selain

itu juga ditemukan retikulositosis(10-25%), eritrosit berinti, howel-jolly bodies dan sel target.

Pemeriksaan laboratorium sebagian besar hanya digunakan untuk skrining, sedangkan untuk

diagnosis pasti menggunakan elektroforesis hemoglobin. Hemoglobin S memperlihatkan

abnormal migration pattern dan menyusun 85-98% hemoglobin. Pada homozigot HbS

disease, HbA tidak ditemukan. Hemoglobin F biasanya meningkat dan HbF yang meningkat

berhubungan dengan perbaikan gejala klinik.

PENATALAKSANAAN

Sebenarnya tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit primer. Pasien diberikan asam folatdan transfusi untuk menanggulangi krisis hemolitik. Vaksinasi pneumokokus tebukti bisa

mengurangi infeksi bakteri tersebut pada pasien.

Ketika timbul nyeri akut, faktor pencetus harus segera diidentifikasi dan infeksi harus segera

diobati. Pasien harus diberi cukup cairan dan oksigen jika terjadi hipoksia.

Penyumbatan pembuluh darah yang akan dapat diatasi dengan pemberian transfusi pengganti.

Hal tersebut merupakan indikasi untuk diberi penatalaksanaan intractable pain crises,

priapism dan stroke.

Pasien juga perlu diberikan agen sitotoksin yang dapat meningkatkan HbF dengan

menstimulasi eritropoiesis pada prekrusor eritroid yang masih primitif. Hidroksiurea (500-

750 mg/d) terbukti dapat mengurangi frekuensi nyeri. Allogenik transplantasi tulang

belakang masih dipelajari sebagai terapi kuratif pada pasien yang muda.

(Current Medical Diagnosis and Treatment 2007)



GEJALA

Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning ( jaundice) yang ringan, tetapi

mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga

berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa

menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:

- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba

- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)

- demam

- kadang sesak nafas.

Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan

apendisitis atau suatu kista indung telur.

Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai

dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.

Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi atau

tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari bekuan

darah yang menyumbat pembuluh darah).

Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.

Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.

Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami pneumonia

pneumokokus atau infeksi lainnya.

Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi

lebih berat lagi.

Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darahmerah yang hancur.

Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur .

Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi lengan,

tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.

Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan

dan kaki.

Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat

sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.

Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada

pergelangan kaki.

Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.

Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi.

Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi ).

Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.

Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak

boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

http://medicastore.com/penyakit/165/Penyakit_Sel_Sabit_sickle_cell_disease.html




Anemia Sel Sabit

Documents

Transcript of Anemia Sel Sabit