MODUL HEMATOLOGI-ONKOLOGI MEDIK

“SEORANG ANAK LAKI-LAKI USIA 3 TAHUN DENGAN

KELUHAN PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT”

KELOMPOK V

030.09.025 ANNA KAUTSARIA P.

030.09.026 ANNISA PARASAYU

030.09.027 ANTONIUS VERDY T.

030.09.028 ARIANDA NURBANI W.

030.09.029 ARINI DAMAYANTI

030.09.030 ARUMTYAS C. W.

030.09.033 ATHIKA HERNI R.

030.09.034 ATHIKA RODHYA

030.09.035 AYU PARAMITHA

030.09.036 AYU PRIMA DEWI

030.09.038 AYU RAHMI M.

030.09.040 AYUNDA AFDAL

030.09.041 AYUNDA SHINTA N.

JAKARTA, 18 OKTOBER 2011

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI JAKARTA

BAB I

PENDAHULUAN

Topik tutorial

“Seorang anak laki-laki usia 3 tahun dengan keluhan pucat dan perut membuncit”

Pembimbing tutorial

dr. Suweino, SpBkm

Tutorial sesi 1 Tutorial sesi 2

Tanggal 14 Oktober 2011 17 Oktober 2011

Waktu 10.00 – 11.50 13.00 – 14.50

Durasi 2 jam 2 jam

Ketua diskusi Ayu Paramitha Ayu Paramitha

Sekertaris Athika Herni R Athika Herni R

Jumlah peserta 13 orang 12 orangPada tutorial sesi 2 satu orang peserta diskusi tidak hadir yaitu Ayu Rahmi M

dikarenakan sakit.

Perilaku peserta dan jalannya diskusi

Diskusi berjalan dengan lancar, semua peserta diskusi aktif dalam memberikan

pendapat dan dapat mengikuti arahan tutor dengan baik. Tutor membimbing peserta dengan

baik dan memberikan banyak informasi yang berguna untuk peserta.

Latar belakang

Thalasemia adalah suatu kelainan genetik yang sangat beraneka ragam yang ditandai

oleh penurunan sintesis rantai α atau β dari globin. Thalasemia merupakan inherited single-

genes disorder yang angka kejadiannya sangat tinggi terutama di daerah dengan endemik

malaria (seperti Indonesia).

BAB II

LAPORAN KASUS

Seorang anak laki-laki usia 3 tahun datang dengan keluhan pucat dan perut

membuncit, dibawa ibunya ke puskesmas. Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan

sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah.

Pada anamnesis lebih lanjut didapatkan bahwa anak terlihat kembung, tidak demam,

lebih sering tidur dan malas bermain, buang air kecil kuning gelap, buang air besar 1x sehari

konsistensi normal. Anak merupakan anak ke-4 dari empat bersaudara dan tidak ada yang

mengalami keluhan serupa. Anak lahir cukup bulan, lahir di bidan, langsung menangis, berat

badan lahir 3.100 gram, tinggi badan 48 cm.

Pemeriksaan fsisik dijumpai tampak pucat, kesadaran kompos mentis. Berat badan

10,1 kg, tinggi badan 85 cm. Tekanan darah 100/60 mmHg, nadi 100x/menit, respirasi

30x/menit, suhu 37,2OC. Thoraks tidak terdapat retraksi dada, bunyi jantung S1 dan S2

normal, tidak ada gallop dan murmur. Paru normal. Abdomen tampak buncit, perabaan kenyal

dan lembut, teraba hepar 4 cm di bawah arkus kosta kanan dan 3 cm di bawah prosesus

sifoideus, tepi tajam dan permukaan rata. Limpa teraba di schuffner 2. Didapatkan facies

cooley, konjungtiva anemis, sklera sub ikterik.

Hasil laboratorium:

Hb 5,1 g/dL MCV 58 fl (82–92 fl)

Hematokrit 15% MCH 24 pg (27–31 pg)

Eritrosit 2,8 juta/uL MCHC 36% (32–37%)

Leukosit 12.700/uL Retikulosit 15% (0,5–1,5%)

Hitung jenis 0/2/1/62/31/3 RDW 2,6% (12–14%)

Trombosit 207.000/uL

Sediaan apus darah tepi:

Hb elektroforesa ditemukan :

Hb F 62% (Normal: ≤ 2%)

Hb A 15% (Normal: ≥ 95%)

Hb E 31%

BAB III

PEMBAHASAN

I. ANAMNESIS

Anamnesis ini dilakukan secara alloanamnesis.

Identitas pasien

Nama : -

Usia : 3 tahun

Jenis kelamin : Laki-laki

Nama orangtua : -

Alamat : -

Umur orangtua : -

Pendidikan ortu : -

Agama : -

Keluhan Utama

Keluhan yang disampaikan oleh ibu pasien adalah pasien tampak pucat & perutnya

membuncit. Pucat mulai tampak 2 bulan terakhir dan sudah 2x dibawa ke bidan dan

diberi vitamin penambah darah.

Keluhan Tambahan

Anak terlihat kembung, tidak ada demam, lebih sering tidur dan malas bermain, BAK

kuning gelap.

Riwayat penyakit sekarang

Pucat mulai tampak sejak 2 bulan terakhir dan sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi

vitamin penambah darah. Anak terlihat kembung, tidak demam, lebih sering tidur dan

malas bermain, buang air kecil kuning gelap, buang air besar 1x sehari konsistensi

normal.

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut:

◦ Sejak kapan terjadinya perut membuncit?

Hal ini perlu ditanyakan untuk menunjukkan keterkaitan antara terjadinya pucat

dan perut yang membuncit pada pasien. Jika terjadi pucat lalu diikuti dengan perut

membucit dapat dipikirkan hipotesis terjadinya perdarahan intra abdomen. Jika

sebaliknya, dapat dihipotesis terjadinya malnutrisi (gizi buruk) pada pasien.

◦ Apakah ada nyeri perut?

Nyeri perut perlu ditanyak untuk menyokong hipotesis perdarahan intra abdomen

dan kecacingan.

Riwayat penyakit dahulu

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut:

◦ Apakah ada riwayat trauma?

Pertanyaan ini diajukan untuk memperkuat hipotesis terjadinya perdarahan intra

abdomen yang kemungkinan disebabkan oleh suatu trauma.

◦ Apakah ada riwayat kuning pada pasien?

Riwayat kuning pada pasien ditanyakan untuk menunjang hipotesis ganguan hepar

yang nanti akan berakibat gagal pembentukan faktor pembekuan darah sehingga

dapat menyebabkan perdarahan yang masif. Hal ini berkaitan dengan hipotesis

perut membuncit akibat perdarahan intra abdomen.

◦ Apakah jika ada luka pasien sulit sembuh?

Pertanyaan ini untuk mendukung hipotesis sudah terjadinya gangguan hepar

sebelumnya pada pasien.

Riwayat kehamilan ibu

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut:

◦ Bagaimana gizi ibu saat hamil?

Penting ditanyakan untuk mengetahui gizi terdahulu anak yang akan berhubungan

dengan tumbuh kembang anak.

Riwayat kelahiran

Anak lahir cukup bulan, lahir di bidan, langsung menangis, berat badan lahir 3.100

gram, tinggi badan 48 cm.

Dari anamnesis ditemukan berat badan dan tinggi badan bayi lahir normal, hal ini

menunjukkan bayi mendapatkan asupan gizi yang cukup semasa dalam kandungan.

Riwayat makanan

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut:

◦ Bagaiman nafsu makan anak?

Hal ini ditanyakan untuk menilai apakah asupan makanan anak cukup atau tidak.

◦ Bagaimana asupan makanannya? Cukup gizi atau tidak?

Pertanyaan ini untuk mendukung hipotesis malnutrisi (gizi buruk) sebagai etiologi

perut yang membuncit pada pasien.

Riwayat imunisasi

Riwayat imunisasi perlu ditanyakan untuk mengetahui status imun anak saat ini.

Riwayat tumbuh kembang

Riwayat tumbuh kembang perlu ditanyakan untuk mengetahui apakah masalah yang

dihadapi pasien saat ini mempengaruhi tumbuh kembang pasien atau tidak.

Riwayat keluarga

Anak merupakan anak ke-4 dari empat bersaudara dan tidak ada yang mengalami keluhan

serupa.

Riwayat pengobatan

Pasien sudah 2x dibawa ke bidan dan diberi vitamin penambah darah.

Dari anamnesis ini didapatkan pasien sudah diberi pengobatan namun keadaannya

tidak membaik yang dihipotesiskan sebagai salah diagnosis.

Perlu ditanyakan anamnesis tambahan sebagai berikut:

◦ Vitamin penambah darah apa yang diberikan oleh bidan?

Pertanyaan ini dapat membantu menyingkirkan hipotesis anemia defisiensi besi

atau pun vitamin B12. Hipotesis anemia defisiensi besi dapat disingkirkan jika

vitamin yang dimaksud adalah preparat besi dikarenakan terpai yang diberikan

tidak memberikan perubahan.

II. PEMERIKSAAN FISIK

Status generalis

1. Keadaan Umum

a. Kesan sakit : Tampak pucat

b. Keadaan gizi : Menurut BB/TB dalam table NCHS, tergolong dalam

malnutrisi berat (dalam persentil 5th)

c. Tingkat kesadaran :Kompos mentis

d. Warna kulit :Pucat

e. Habitus/ postur tubuh

f. Usia pasien ditaksir pemeriksa

g. Cara berjalan

h. Cara berbaring/ duduk

i. Cara bicara

j. Ada/ tidaknya: dyspnoe, oedema, dehidrasi, kejang, dll

k. Sikap dan watak pasien

l. Penampilan pasien

2. Tanda Vital

Data pasien Batas Normal Keterangan

Suhu 37,20C 36,5-37,20C Normal

Denyut nadi 100x/menit 60-140 x/ menit Normal

Tekanan darah 100/60mmHg <120/ <80 mmHg Normal

Pernafasan 30x/menit 20-30 x/ menit Normal

Berat badan 10,1 kg 15,78-17,77 kgMalnutrisi berat

Tinggi badan 85 cm 97,5-102 cm

Status lokalis

a. Kulit

b. Kelenjar getah bening

c. Kepala dan wajah

Konjunctiva anemis anemia yang dicurigai akibat adanya hemolisis

eritrosit sehingga menyebabkan pembuluh darah perifer vasokonstriksi

sebagai kompensasi dari pemenuhan suplai darah, termasuk pembuluh darah

ke konjunctiva

Sclera sub ikterik kemungkinan hal ini terjadi akibat adanya hemolitik

yang memicu peningkatan sekresi bilirubin

Facies cooley hidung masuk ke dalam & tulang pipi menonjol, khas pada

pasien β-thalassemia mayor

d. Leher

e. Thoraks

Paru-paru : Normal

Jantung : Bunyi jantung S1 dan S2 normal, tidak ada gallop & murmur

f. Abdomen dan viscera

Hepar :

Teraba 4 cm di bawah arcus costae kanan & 3 cm dibawah processus

xyphoideus, tepi tajam, & permukaan rata Hepatomegali, kemungkinan

akibat adanya hemolitik pada pasien thalassemia sehingga hepatosit harus

bekerja lebih berat untuk merombak eritrosit-eritrosit yang rusak.

Limpa :

Teraba di schuffner 2 Splenomegali, sama seperti mekanisme terjadinya

hepatomegali yang kemungkinan diakibatkan karena banyaknya eritrosit yang

lisis.

g. Genitalia eksterna

h. Anus dan rectum

i. Ekstremitas atas dan bawah

Dari hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik sementara:

No.

Masalah Dasar masalah Hipotesis penyebab masalah

1. Malnutrisi berat BB/TB yg tidak sesuai dengan usia

Lebih sering tidur & malas bermain

Intake yg kurangSuplai nutrisi untuk

metabolisme tubuh kurang mencukupi (adanya gangguan

pd eritrosit)2. Anemia Pucat

Konjunctiva anemisβ-thalassemia mayor

3. Hepatosplenomegali Hepar & limpa terabaSklera ikterik

BAK kuning gelap

Lisisnya eritrosit pada anemia hemolitik (suspek β-thalassemia mayor)

III. PEMERIKSAAN PENUNJANG

A. Laboratorium darah1

Data Anak Batas normal Keterangan

Hemoglobin 5,1 g/ dL 10 – 16 g/dL Menurun

Hematokrit 15 % 33- 38 % Menurun

Eritrosit 2,8 jt/uL 4,6 – 6,2 jt /uL Normal

Leukosit 12.700/ UI 5.000 – 10.000/ UI Meningkat

Hitung jenis:

Basofil 0 % 0 – 1 % Normal

Eosinofil 2 % 1 – 3 % Normal

Netrofil batang 1 % 0 – 5 % Normal

Netrofil segmen 62 % 50 – 65 % Normal

Limfosit 31 % 20 – 35 % Normal

Monosit 3 % 4 – 9 % Normal

Trombosit 207.000 µL 150.000 – 450.000 Normal

MCV 58 fl 82 – 92 fl Menurun

MCH 24 pg 27 – 31 pg Menurun

MCHC 36 % 32 – 37 Normal

Reticulosit 2,6 % 0,5 – 1,5 % Meningkat

RDW 15 % 12- 14 % Meningkat

Hemoglobin yang menurun mendukung hipotesis terjadinya anemia pada

pasien. Pemeriksaan ini mendukung hasil dari pemeriksaan fisik

yangmenunjukkan wajah yang pucat dan konjungtiva yang anemis.

Hematokrit yang menurun menunjukkan sel darah yang terdapat di plasma

sangat sedikit. Hal ini mendukung hipotesis terjadinya anemia hemolisis

akibat thalasemia.

Leukosit meningkat dikarenakan eritropoesis yang meningkat, menyebabkan

sel-sel eritrosit yang belum matang (masih punya inti) dikeluarkan dari

sumsum tulang sebagai kompensasi kurangnya eritrosit dalam plasma akibat

meningkatnya proses hemolisis. Eritrosit yang masih memiliki inti ini oleh alat

detektor darah dianggap sebagai leukosit sehingga seolah-olah pada pasien ini

terjadi leukositosis.

MCV menurun menunjukkan bentuk mikrositik.

MCH menurun menunjukkan bentuk hipokrom.

Retikulosit yang meningkat menunjukkan meningkatnya rangsangan

pembentukan sel darah merah di sumsum tulang. Hal ini dapat terjadi salah

satunya karena hemolisis yang dapat diakibatkan oleh thalasemia.

RDW meningkat menunjukkan varian bentuk dari eritrosit dalam plasma.

Semakin tinggi nilainya maka semakin banyak bentuk varian dari eritrosit.2

B. Sediaan apus darah tepi

Dari hasil pemeriksaan sediaan apus darah tepi ditemukan gambaran:

Anisositosis

Definisi anisositosis adalah keadaan dimana terdapat eritrosit di dalam darah

yang menunjukkan variasi ukuran yang besar sekali.3

Poikilositosis

Poikilositosis adalah keadaan dimana terdapat eritrosit dengan keragaman

bentuk yang abnormal dalam darah.3

Sel target

Sel target merupakan sel yang muncul akibat kurangnya Hb dalam sel darah

merah sehingga Hb terkonsentrasi di tengah sel darah merah.

C. Hb elektroforesis

Dari hasil pemeriksaan Hb elektroforesis didapatkan hasil sebagai berikut:

Hb F 62% (Normal: ≤ 2%)

Normalnya hanya ditemukan pada fetus dan bayi baru lahir. HbF kan

digantikan oleh HbA pada saat dewasa.4 Nilai yang meningkat salah satunya

ditemukan pada penderita thalasemia akibat gangguan sintesis globin sehingga

HbF tidak dapat dirubh menjadi HbA.

Hb A 15% (Normal: ≥ 95%)

Pada pasien dengan thalasemia akan ditemukan hasil HbF yang meningkat

dan HbA yang menurun akibat gangguan sintesis globin.4

Hb E 31%

HbE merupakan varian dari hemoglobin rantai beta.4

IV. DAFTAR MASALAH & HIPOTESIS

No. Masalah Dasar masalah Hipotesis penyebab masalah

1. Pucat Anamnesis riwayat Anemia

penyakit sekarang dan pemeriksaan fisik

Kurang giziVasokonstriksi perifer

Berkurangnya volume darahPenurunan kadar Hb

Thallasemia2. Perut membuncit Anamnesis dan

pemeriksaan fisikPenumpukan cairan intra

abdomenPerdarahan yang masuk ke

rongga peritoneumMalnutrisi

Sirosis hepatis3. Lebih sering tidur

dan malas bermainAnamnesis riwayat

kebiasaanHipotiroidisme

Anemia4. BAK kuning dan

gelapAnamnesis riwayat penyakit sekarang

Kurang intake cairan

5. Fascies colley Pemeriksaan fisik Anemia hipokrom mikrositer

6. Konjungtiva anemis Pucat Anemia defisiensi besi

7. Sklera sub-ikterik Pemeriksaan fisik Anemia hemolitikHepatitis

Obstruksi saluran empeu8. TD 100/60 mmHg Pemeriksaan fisik Vasodilatasi pembuluh darah

10. Hepatomegali Pemeriksaan fisik teraba hepar 4 cm di bawah arkus

aorta kanan & 3 cm di bawah processus sifoideus

Anemia hemolitik

11. Splenomegali Pemeriskaan fisik teraba spleen di schuffner 2

Anemia hemolitik

V. PENGKAJIAN (PATOFISIOLOGI)

Pada pasien ini, etiologi dari semua masalah adalah kelainan genetik yang bersifat

resesif yang diturunkan oleh kedua orang tuanya. Kelainan genetik ini menyebabkan kelainan

pembenrukan rantai globin yang menyebabkan sel eritrosit yang terbentuk menjadi lebih

rapuh disbanding dengan eritrosit pada normalnya. Pada awalnya, pasien talassemia dapat

hidup tanpa gejala, tetapi kemudian akibat dari anemia hemolitik yang massive gejala dari

elainan ini akan timbul.

Dari hemolisis yang dialami pasien pasien akan mengalami penurunan kemampuan

tubuh untuk melakukan aktifitas fisik. Hal ini disebabkan akibat jumlah Hb yang menurun

karena Hb memiliki fungsi sebagai transport O2 kejaringan dan mengeluarkan CO2.

Akibatnya, anak akan menjadi lebih cepat lelah, lebih sering tidur, dan malas bermain.

Penurunan kadar Hb ini juga akan menyebabkan perangsangan pada sumsum tulang dan

menyebabkan peningkatan kinerja sumsum tulang dalam memproduksi sel darah merah. Hal

ini yang kemudian dapat dilihat dengan penampakan facies cooley yang ditandai dengan

masuk/melesaknya batang hidung (flat nasal Bridge), menonjolnya maxilla keluar (maxilla

hyperplasia), dan frontal bossing. Selain dilihat dari penampakan facies cooley, peningkatan

kinerja sumsum tulang sebagai kompensasi akan rendahnya Hb dapat dilihat dari

peningkatan jumlah sel retikulosit. Sel retikulosit merupakan sel muda calon eritrosit yang

belum matang dan masih memiliki inti. Selain itu, karena sel ini berinti, dalam perhitungan

otomatis sel darah merah, sering terjadi kesalahan perhitungan leukosit akibat sel

retikulosit yang meningkat itu memiliki kesamaan dengan leukosit yang menyebabkan

seakan-akan leukosit meningkat. Selain itu, penurunan Hb menyebabkan pembentukan

eritrosit yang berbentuk target cell. Eritrosit yang berbentuk sel target ini terbentuk karena

konsentrasi Hb yang rendah terkumpul pada tengah eritrosit itu sendiri. Penurunan Hb juga

menimbulkan mekanisme pertahanan organ vital terhadap hipoksia dengan vasokonstriksi

perifer yang menyebabkan pasien pucat dan konjungtiva anemis. Terakhir, penurunan Hb

menyebabkan viskositas darah menurun dan menghasilkan hasil hematokrit yang rendah,

tekanan darah yang rendah, dan eritrosit yang menurun.

Selain penurunan Hb darah, hemolisis eritrosit menyebabkan ambilan eritrosit di

hepar dan limpa meningkat. Limpa dan hati sebagai organ RES memiliki fungsi dalah

perombakan eritrosit yang rusak. Peningkatan kinerja kedua organ ini lantas menjadikan sel

organ tersebut membesar yang ditemukan dalam pemeriksaan fisik pasien sebagai

hepatosplenomegali. Selain itu, sedikit dijelaskan bahwa hemolisis eritrosit di sirkulasi

menyebabkan peningkatan kadar bilirubin I didarah yang akan di ubah menjadi Bilirubin II

oleh hati yang bersifat larut air. Pada konsentrasi tertentu zat ini dapat menyebar difuse ke

jaringan-jaringan tubuh. Hal ini dapat ditemukan dari sclera nya yang sub ikteri dan

meingkatan sekresinya di urin yang menyebabkan keruhnya urin pasien.

SK

EM

A. P

atof

isio

logi

yan

g m

engg

amb

ark

an t

emu

an k

lin

is y

ang

dit

emu

kan

p

ada

anam

nes

is, p

emer

iksa

an f

isik

, dan

has

il la

bor

ator

ium

VI. DIAGNOSIS

Berdasarkan uraian di atas mengenai tanda, gejala klinis, dan hasil pemeriksaan

laboratorium pada pasien, kemungkinan pasien menderita anemia hemolitik pada kelompok

hemoglobinopati. Hemoglobinopati pada pada pasien kemungkinan menderita thalasemia

yang bersifat herediter dimana pasien memiliki orang tua yang pembawa sifat carrier.

Kelompok kami mendiagnosisa pasien ini thalasemia secara pasti karena pada pemeriksaan

fisik didapatkan pasien tampak pucat, bentuk muka mongoloid (facies cooley) atau

deformitas tulang diakibatkan peningkatan eritropoesis dalam sumsum tulang, ditemukan

ikterus, gangguan pertumbuhan, dan hepatosplenomegali yang menyebabkan perut

membesar.

VII. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Pemeriksaan hematologi rutin

- Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) : Eritrosit hipokrom mikrositik, sel

target, normoblas (eritorit berinti), polikromasia, bashopillic stippling, Heinz

bodies pada β thalasemia

- Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalesmia intermedia 7-10 g/dl

2. Elektroforesis Hb

3. Pemeriksaan sumsum tulang

- Eritropoesis infektif menyebabkan hyperplasia eritroid yang ditandai dengan

peningkatan cadangan Fe

4. Pengukuran beban besi

5. Pengukuran ferritin serum dan ferritin plasma sebelum dilakukan tranfusi

6. Anilisis DNA

7. Pemeriksaan komplikasi penyakit thalasemia4

- Kolelitiasis : USG/CT-Scan

- Hemopoesis ekstramedular: Foto rontgen (X-Ray)

- Kelainan tulang: Xray/MRI

- Trombosis: USG Duplex, angiografi, hemostatis

- Kelainan jantung: Eko kardiografi

- Kelainan hati: LIC Liver Iron Concentration (biopsy)

VIII. KOMPLIKASI

Kelebihan/penumpukan besi. Orang dengan thalassemia mengalami penumpukan besi

di tubuhnya. Penyebabnya karena imbas penyakit itu sendiri atau karena frekuensi

transfusi darah.  Besi yang terlalu banyak di dalam tubuh dapat merusak hati, jantung

dan sistem endokrin, termasuk berbagai kelenjar penghasil hormon yang mengatur

proses di seluruh tubuh.

Infeksi. Orang dengan thalassemia  mempunyai risiko tertular penyakit infeksi yang

ditularkan melalui transfusi darah, misalnya hepatitis,  di mana virus dapat merusak

hati.

Pada kasus  thalasemia berat, komplikasi yang bisa terjadi di antaranya:

Cacat tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang berekspansi, sehingga tulang

menjadi melebar. Hal ini menimbulkan abnormalitas struktur tulang, khususnya pada

wajah dan tengkorak. Ekspansi sumsum tulang juga membuat tulang menjadi tipis dan

rapuh, meningkatkan peluang patah tulang, khususnya pada tulang belakang. Patah

tulang belakang membuahkan kompresi tulang belakang.

Pembesaran limpa (splenomegaly).  Limpa bekerja untuk melindungi tubuh terhadap

infeksi dan menyaring bahan  yang tidak diperlukan, misalnya sel-sel darah yang

rusak atau tua. Sel darah merah pada penderita Thalassemia yang lebih cepat pecah

daripada sel darah merah normal akan membuat limpa bekerja lebih keras

dibandingkan normal, menyebabkan organ ini membesar.  Splenomegaly bisa

membuat anemia kian memburuk, dan mengurangi usia sel-sel darah merah yang

ditransfusi. Jika limpa tumbuh terlalu besar, mungkin organ ini harus diangkat.

Laju pertumbuhan lambat.  Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan

lambat. Anak dengan thalassemia  berat  umumnya jarang mencapai tinggi orang

dewasa normal. Karena masalah endokrin, mungkin juga terjadi penundaan pubertas

pada anak-anak ini.

Masalah jantung. Masalah jantung, seperti gagal jantung kongestif dan detak jantung

abnormal (arrhythmias),  kerap dikaitkan dengan thalassemia berat.

IX. PENATALAKSAAN

Pada penatalaksanaan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,

sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta persetujuan dari

pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:

1. Tranfusi : untuk mempertahankan kadar Hb diatas 10 g/dl. Sebelum melakukannya

dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terapi antibody eritrosit.

Tranfusi PRC (packed red cells) dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1

g/dl.

2. Khelasi besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat tranfusi. Khelasi

besi dapat berupa desferoksamin diberikan injeksi subkutan, desferipone (oral),

desferrithiochin (oral), dll.

3. Vitamin B12 dan asam folat: untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.

4. Vitamin C: untuk menigkatkan ekkresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama pemberian

kelasi besi.

5. Vitamin E: untuk memperpanjang masa hidup eritrosit. Dosis 200-400 IU setiap hari

6. Splenoktomi: limpa terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan

peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya menjadi rupture. Jika disetujui pasien

hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur diatas 5 tahun sehingga tidak terjadi

penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenoktomi.

7. Pada sedikit kasus transplatasi sumsum tulang telah dilaksanakan pada umur 1 atau 2

tahun dari saudara kandung dengan HIA cocok (HIA-Matched sibling). Pada saat ini

keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.

X. PENCEGAHAN

1. Pencegahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage conselling) untuk mencegah perkawinan

diantara pasien thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.

Perkawinan antara dua heterozigot (carrier) menghasilkan 25 % thalasemia

(homozogit), 30% carrier (heterozigot), dan 25% normal.

2. Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami isteri dengan thalasemia

heterozigot salah satu jalan keluar adalah insermasi buatan dengan sperma berasal dri

donor yang bebas dan thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindar, tetapi

50% lainnya normal. Diagnosa prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion

merupakan suatu kemajuan dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra

uterine sehingga dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus

XI. PROGNOSIS

Ad vitam : dubia ad malam

Prognosis untuk pasien ini dubia ad malam karena pada beta talasemia mayor sering

terjadi komplikasi yang berat , diantaranya kecacatan pada tulang ,

hepatospenomegali bahkan sampai mempunyai masalah dengan jantungnya .

Ditunjang apabila perawatan pada pasien tidak baik , pada pasien dengan beta

talasemia mayor hanya dapat bertahan hidup dari usia 1-8 tahun

Ad functionam : dubia ad malam

Prognosis untuk pasien ini dubia ad malam karena fungsi beberapa organ terganggu.

Sebagai contoh , bila pada talasemia terjadi penghancuran eritrosit yang sangat

banyak , ini akan memperberat kerja lien dan pada akhirnya akan terjadi

spenomegali . Spenomegali dapat membuat anemia semakin berat dan mengancam

pasok O2 ontunk jaringan yang lain tidak terpenuhi.

Ad sanationam : dubia ad malam

Prognosis kasus ini dubia ad malam apabila perawatan pada pasien tidak baik, pada

pasien dengan beta talasemia mayor hanya dapat bertahan hidup dari usia 1-8 tahun.

BAB IV

TINJAUAN PUSTAKA

Berikut kami sajikan tinjauan pustaka mengenai thalasemia beta mayor yang kami

tegakan sebagai diagnosis pada kasus ini:

THALASEMIA

A. DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah

merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya

penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan

sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Thalasemia terjadi akibat

ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang dibutuhkan untuk memproduksi

hemoglobin sebagaimana mestinya. Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang

merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam

amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan.

Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan

berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh

yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak

ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat

terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan

aktivitasnya secara normal. Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang

berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberikan

warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul

rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah

protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta. Hemoglobin terdiri dari 4

rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama

untuk mengikat dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Rantai asam amino inilah yang

gagal dibentuk sehingga menyebabkan timbulnya thalassemia.

Pada masuia dewasa hemoglobin terdiri dari Hb A (mayor) yang terdiri dari α2β2 dan

Hb A2 (minor) yang terdiri dari α2δ2. Pada bayi dan embrio terdapat bentuk hemoglobin lain

yaitu Hb F (α2γ2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers 1 (ζ2ε2), Hb Gowers 2 (α2ε2),

dan Hb Portland (ζ2γ2). Hemoglobin abnormal antara lain Hb H (β4) dan Hb Bart’s (γ4)

(Suryohudoyo. 2007). Sedangkan globin tersusun atas α helix (terdiri atas 141 asam amino)

dan β sheets (terdiri atas 146 asam amino) (Medicastore). α helix (kelompok α) terdiri dari

rantai alfa dan rantai zeta. Terletak pada kromosom 16. β sheets (kelompok β) terdiri dari

rantai beta, gamma, delta, dan epsilon. Terletak pada kromosom 11.

B. ETIOLOGI

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam

pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan. Untuk

menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1

gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan

gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis yang

utama adalah :

1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)

Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%

minimal membawa 1 gen).

Thalassemia alpha dibagi menjadi :

•    Silent Carrier State (gangguan pada 1 rantai globin alpha). Pada keadaan ini mungkin

tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel

darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom).

•    Alpha Thalassemia Trait (gangguan pada 2 rantai globin alpha). Penderita mungkin hanya

mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat

(hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer).

•    Hb H Disease (gangguan pada 3 rantai globin alpha). Gambaran klinis penderita dapat

bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan

perbesaran limpa (splenomegali).

•    Alpha Thalassemia Major (gangguan pada 4 rantai globin alpha). Thalassemia tipe ini

merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak

ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya

fetus yang menderita alpha thalassemia mayor mengalami anemia pada awal kehamilan,

membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus

yang menderita kelainan ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama

setelah dilahirkan.

2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)

Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

Thalassemia beta dibagi menjadi :

•    Beta Thalassemia Trait. Pada jenis ini penderita memiliki satu gen normal dan satu gen

yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah

merah yang mengecil (mikrositer).

•    Thalassemia Intermedia. Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa

memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang

derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

•    Thalassemia Major (Cooley’s Anemia). Pada kondisi ini kedua gen mengalami mutasi

sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi

ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.  

Berbeda dengan thalassemia minor (thalassemia trait/bawaan), penderita thalassemia

mayor tidak dapat membentuk haemoglobin yang cukup di dalam darah mereka, sehingga

hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama-lama akan

menyebabkan asfiksia jaringan (kekurangan O2), edema, gagal jantung kongestif, maupun

kematian. Oleh karena itu, penderita thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang

sering dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya. 

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor,

karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai

dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan

darah merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya

jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan

transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya.

Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan

akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain seperti

jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia

mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang

yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.

Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan

perhatian lebih khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia

mayor harus menjalani transfusi darah dan pengobatan seumur

hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita thalasemia

mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering

transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari

berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat

penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani

transfusi darah.

C. GEJALA

Thalassemia bukan penyakit menular melainkan penyakit yang diturunkan secara

genetik dan resesif. Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta

yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan.

Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk

hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa

sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal/sehat, sebab masih

mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik). Seorang

pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi

pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homozigot/Mayor). Kedua belah

gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat

thalassemia. Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari

ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat

thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.

Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia)

dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya

mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membawa penyakit

ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang

tuanya.

 Mekanisme penurunan penyakit thalassemia :

Jika kedua orang tua tidak menderita

Thalassemia trait/bawaan, maka tidak

mungkin mereka menurunkan Thalassemia

trait/bawaan atau Thalassemia mayor kepada

anak-anak meraka. Semua anak-anak mereka

akan mempunyai darah yang normal.

Apabila salah seorang dari orang tua

menderita Thalassemia trait/bawaan,

sedangkan yang lainnya tidak maka satu

dibanding dua (50%) kemungkinannya

bahwa setiap anak-anak mereka akan

menderita Thalassemia trait/bawaan, tetapi

tidak seseorang diantara anak-anak mereka

Thalassemia mayor.

Dari skema diatas dapat dilihat bahwa kemungkinan

anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta

adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia

beta, dan 25% thalassemia beta mayor (anemia

berat).

Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar

penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-

thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok),

batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan

penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang

menjadi lemah dan mudah patah. Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih

lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat

besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa

menyebabkan gagal jantung.

Gejala-gejala thalassemia antara lain pucat (dikarenakan kekurangan hemoglobin yang

menyebabkan kurangnya eritrosit), perut buncit karena hepatomegali dan splenomegali

(keduanya akibat terjadinya penumpukan Fe karena bekerja terlalu keras dalam

membersihkan sel darah yang rusak), deformitas tulang muka, jantung berdebar-debar

(bekerja terlalu keras), urin keruh, anemia, kehitaman pada kulit (akibat dari meningkatnya

produksi Fe), ikhterus (akibat dari produksi bilirubin yang meningkat), retardasi pertumbuhan

dan penuaan dini, gagal jantung (disebabkan penumpukan Fe di otot jantung), dan penyakit

kuning.

Oleh karena itu, untuk memastikan seseorang mengalami thalasemia atau tidak,

dilakukan dengan pemeriksaan darah. Gejala thalasemia dapat dilihat pada banyak usia 3

bulan hingga 18 bulan. Bila tidak dirawat dengan baik, anak-anak penderita thalasemia mayor

ini hidup hingga 8 tahun saja. Satu-satunya perawatan dengan tranfusi darah seumur hidup.

Jika tidak diberikan tranfusi darah, penderita akan lemas, lalu meninggal.

D. DIAGNOSA

Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya. Hitung

jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular

volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfathalasemia.

Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan

hemoglobin khusus.

Tes laboratorium untuk thalassemia meliputi : hematologi rutin (untuk mengetahui

kadar Hb tidak normal (3-9 g/dL),ukuran sel darah (<8 )), gambaran darah perifer

(mengetahui bentuk yang abnormal (serupa cakram tembak), warna (blackness), dan usia

(<120 hari)), feritin test (mengetahui status Fe), analisis Hb (menentukan jenis thalassemia),

foto rontgen cranial (melihat ada/tidaknya deformitas tulang pipih), full blood count

(menghitung darah secara lengkap), sediaan darah apus (menghitung bentuk dan jumlah sel

darah putih serta platelet), iron studies (membedakan anemia biasa atau thalassemia

herediter), molecular diagnosis yang meilputi : PCR (menggandakkan gen globin), DNA

sequencing (mengetahui urutan nukleotida), Southern Blotting (elektroforesis DNA

mrnggunakan nitroselulosa), dot blotting (penetesan DNA, RNA, atau protein secara

langsung pada membran penyangga), DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis)

yang prinsipnya pemeriksaan pembukaan heliks ganda yang terjadi pada kadar denaturan

yang berbeda pada saat terjadi mutasi.

E. PENGOBATAN

Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan

asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan

obat-obat yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa

menyebabkan keracunan. Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena

penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang

ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal

manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan

transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung,

paru, otak, kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut

dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi

genetik masih dalam tahap penelitian.

F. PENCEGAHAN

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk

menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalasemia. Pengidap thalasemia yang

mendapat pengobatan secara baik dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah

masyarakat. Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan dengan

bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi sejak bayi masih di dalam

kandungan, jika suami atau istri merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak

mereka memiliki kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu,

ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di laboratorium untuk

memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia atau tidak.

Karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih

penting dibanding pengobatan. Program pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa

strategi, yakni (1) penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia, (2) konsultasi genetik

(genetic counseling), dan (3) diagnosis prenatal.

Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara prospektif dan retrospektif.

Secara prospektif berarti mencari secara aktif pembawa sifat thalassemia langsung dari

populasi diberbagai wilayah, sedangkan secara retrospektif ialah menemukan pembawa sifat

melalui penelusuran keluarga penderita thalassemia (family study). Kepada pembawa sifat ini

diberikan informasi dan nasehat-nasehat tentang keadaannya dan masa depannya. Suatu

program pencegahan  yang baik untuk thalassemia seharusnya mencakup kedua pendekatan

tersebut. Program yang optimal tidak selalu dapat dilaksanakan dengan baik terutama di

negara-negara sedang berkembang, karena pendekatan prospektif memerlukan biaya yang

tinggi. Atas dasar itu harus dibedakan antara usaha program pencegahan di negara

berkembang dengan negara maju. Program pencegahan retrospektif akan lebih mudah

dilaksanakan di negara berkembang daripada program prospektif. Konsultasi genetik meliputi

skrining pasangan yang akan kawin atau sudah kawin tetapi belum hamil. Pada pasangan

yang berisiko tinggi diberikan informasi dan nasehat tentang keadaannya dan kemungkinan

bila mempunyai anak.

Diagnosis prenatal meliputi pendekatan retrospektif dan prospektif. Pendekatan

retrospektif, berarti melakukan diagnosis prenatal pada pasangan yang telah mempunyai anak

thalssemia, dan sekarang sementara hamil. Pendekatan prospektif ditujukan kepada pasangan

yang berisiko tinggi yaitu mereka keduanya pembawa sifat dan sementara baru hamil.

Diagnosis prenatal ini dilakukan pada masa kehamilan 8-10 minggu, dengan mengambil

sampel darah dari villi khorialis (jaringan ari-ari) untuk keperluan analisis DNA.

Dalam rangka pencegahan penyakit thalassemia, ada beberapa masalah pokok yang

harus disampaikan kepada masyarakat, ialah : (1) bahwa pembawa sifat thalassemia itu tidak

merupakan masalah baginya; (2) bentuk thalassemia mayor mempunyai dampak mediko-

sosial yang besar, penanganannya sangat mahal dan sering diakhiri kematian; (3) kelahiran

bayi thalassemia dapat dihindarkan.

Karena penyakit ini menurun, maka kemungkinan penderitanya akan terus bertambah

dari tahun ke tahunnya. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan sebelum menikah sangat

penting dilakukan untuk mencegah bertambahnya penderita thalassemia ini. Sebaiknya semua

orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia.

Pemeriksaaan akan sangat dianjurkan bila terdapat riwayat : (1) ada saudara sedarah yang

menderita thalassemia, (2) kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl walaupun sudah

minum obat penambah darah seperti zat besi, (3) ukuran sel darah merah lebih kecil dari

normal walaupun keadaan Hb normal.

Hemoglobinopati9

Hemoglobinopati adalah sekelompok kelainan yang diturunkan melalui keluarga

(diwariskan) di mana ada produksi yang abnormal atau struktur dari molekul hemoglobin.

Gangguan tersebut termasuk penyakit hemoglobin C, penyakit hemoglobin SC, anemia sel

sabit, dan berbagai jenis thalassemia.

Hemoglobinopati adalah semacam kelainan genetik yang menghasilkan struktur yang

abnormal dari salah satu rantai globin dari molekul hemoglobin Hemoglobinopati diwariskan

gangguan gen tunggal6. Dalam banyak kasus, mereka diwariskan sebagai co-dominan

autosomal sifat.7 Hemoglobinopati umumnya termasuk penyakit sel sabit. Diperkirakan

bahwa 7% dari populasi dunia (420 juta) adalah pembawa, dengan 60% dari total dan 70%

berada di Afrika patologis. Hemoglobinopathies yang paling umum pada populasi etnis dari

Afrika, cekungan Mediterania dan Asia Tenggara.

Hemoglobinopati menyiratkan kelainan struktural dalam protein globin itu sendiri.8

Thalassemia, sebaliknya, biasanya menyebabkan rendahnya protein globin normal, seringkali

melalui mutasi pada gen pengatur. Dua kondisi mungkin tumpang tindih, namun, karena

beberapa kondisi yang menyebabkan kelainan pada protein globin (hemoglobinopati) juga

mempengaruhi produksi mereka (talasemia). Dengan demikian, beberapa

hemoglobinopathies juga thalassemia, tapi kebanyakan tidak.

Hemoglobinopati atau talasemia, atau keduanya, dapat menyebabkan anemia.

Beberapa varian hemoglobin terkenal seperti anemia sel sabit dan anemia bawaan

dyserythropoietic bertanggung jawab untuk penyakit, dan dianggap hemoglobinopathies.

Namun, varian banyak hemoglobin tidak menyebabkan patologi atau anemia, dan dengan

demikian sering tidak digolongkan sebagai hemoglobinopathies, karena mereka tidak

dianggap patologi. Varian hemoglobin adalah bagian dari pengembangan embrio dan janin

normal, tetapi mungkin juga bentuk mutan patologis hemoglobin dalam suatu populasi, yang

disebabkan oleh variasi dalam genetika. Varian lain tidak menyebabkan patologi terdeteksi,

dan dengan demikian dianggap non-patologis varian.8,9

Beberapa hemoglobinopathies (dan juga penyakit terkait seperti glukosa-6-fosfat

dehidrogenase defisiensi) tampaknya telah memberikan manfaat evolusi, khususnya untuk

heterozigot, di daerah di mana malaria adalah endemik. Hidup parasit malaria dalam sel

darah merah, tapi halus mengganggu fungsi sel normal. Pada pasien yang cenderung untuk

clearance cepat sel-sel darah merah, ini dapat mengakibatkan kerusakan awal sel yang

terinfeksi dengan parasit dan meningkatkan kesempatan untuk bertahan hidup bagi pembawa

sifat tersebut

BAB IV

DAFTAR PUSTAKA

1. Sutedjo AY. Buku Saku Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan Laboratorium.

Yogyakarta: Amara Books; 2009 .p.20.

2. Red Cells Distribution Width (RDW). Available at:

http://ahdc.vet.cornell.edu/clinpath/modules/hemogram/rdw.htm. Accessed on: Oct

17th, 2011.

3. Kamus Saku Kedokteran Dorland. 25th ed. Alih bahasa: Poppy K, et al. Editor: Dyah

N. Jakarta: EGC; 1998 .p.58, 837.

4. Labast Online. Hemoglobin variants. Available at:

http://labtastonline.org/understanding/analytes/hemoglobin-var/?start-1. Accessed on:

October 17, 2011.

5. Mansjoer A. Kapita selekta kedokteran jilid 2. 3rd ed. Jakarta: Media Aesculapius; 2000.

6. Mayo clinic. Komplikasi Thalasemia. Available at:

http://www.mayoclinic.com/health/thalassemia/DS00905/DSECTION=complications.

Accessed on October 18, 2011.

7. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson textbook of pediatrics.

18th ed. Philadelphia: Saunder Elsevier; 2007.

8. Yunir E, Soebardi S. Buku ajar ilmu penyakit dalam. 5th ed. Jakarta: Interna

Publishing; 2009. p. 1392.

9. Golan DE. Hemolytic anemias: red cell membrane and metabolic defects. In:

Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders

Elsevier; 2007:chap 165.

BAB IV

PENUTUP DAN UCAPAN TERIMA KASIH

Sekian penjelasan kami menganai hasil diskusi kasus pertama. Akhir kata kami

ucapkan terima kasih kepada tutor pembimbing dan para narasumber yang kemudian akan

menilai makalah dan presentasi kami. Kritik dan saran akan kami jadikan pembelajaran untuk

diskusi, pembuatan makalah, ataupun seminar selanjutnya. Semoga ilmu yang dipelajari

dapat berguna.