DEFEK DAN KELAINAN KONGENITAL SALURAN PENCERNAAN

• Omphalocele

• Gastroschisis

• Extrophy of the bladder

• Extrophy of the cloaca

Tejadi karena kegagalan pembentukan dinding abdomen bagian depan

Ophalocele

• Synomin = Exomphalos, amniocele

• Insedend : bervariasi, 1 dalam 3.000-10.000 Kelahiran

• Patofisiologi

– Omphelocele terjadi bila intestinal gagal kembali ke dalam vacum abdomen pada 10 minggu kehamilan

– Inseden malrotasi pada omphalocele menjadi tinggi (50 %)

• Omphalocele mempunyai selaput di puncak kantong dengan pembuluh darah berjalan sepanjang dinding kemudian masuk ke abdomen

Diagnosa Omphalocele

Ada Sejak Lahir

1. Kondisi Kantong : prognosis lebih jika kantong utuh

2. Isi Kantong : usus

: Liver

: spleen

: stomach

3. Ukuran defect : prognosis lebih baik jika kurang dari 5 cm jika lebih dari 5 cm tidak dapat penutupan primer

4. Adanya anomali lain

– Gastrointestinal tract

– Jantung (ventikular septal defect)

– Ginjal

– Macroglossia (Beckwith’s syndrome)

5. DD : gastroschisis (bila omphalocele pecah)

Nitial Treatment

1. Jaga agar bayi tetap hangat

Umumnya bayi meninggal karena :

– Hipolikemi

– Hipotermia

– infeksi

2. Jaga agar kantong tetap basah

Dengan NaCl hangat dalam kain kasa steril, diganti tiap 3 menit. Jaga agar kantong intact, jangan sampai pecah karena kadang dia dapat bertahan dengan incubator / radiant heater.

3. Posisi Pasien Miring

Jika tegak, pembuluh darah akan tertekan, karena ususnya keluar

4. jangan coba mereduser isi

5. Jika Kantong Ruptur, lindungi isi

6. Pasang NGT

7. Koreksi definitif sesegera mungkin

Finitive Treatment/Pembedahan

1. Tutup Primer

Baik untuk yang berdiameter < 5 cm

tidak pakai dacron, silastic, iyadora

Caranya : buat tek.intraabdominal sedikit meninggi usus yang diluar dimasukkan, namun jika rangka perut tidak cukup, expulsi paru

terganggu (menekan diafragma). Operasi dikatakan baik jika bayi dapat bernafas spontan.

2. Gradual reduction 7-10 hari, dengan alat bantu :

– silastik

– docron

– Ginjal

– Iyadora( dari durameter kadaver )

Agar ada adaptasi dirongga peritoneum. Jika dipaksa dapat mati oleh

karena respiratory distress syndrome

3. Simpel abdominal skin flaps

4. Mengolesi kantong dengan

– Mercurocrom 3-5 % steril

– Topical antimicrobalain, cth : betadine solution

Pemakaian mercurocrom dapat menimbulkan gejala gangguan jiwa

GASTROSCHISIS

• Insiden : 1 dalam 30.00 kelahiran

di Medan : ± 6 / tahun

• Sering di kacaukan dengan omphalocele

• Dapat terjadi jika dinding abdomen depan gagal bermigrasi ke midline dan berfungsi membentuk dinding abdomen

• Defect di kanan umbilicus pegangan standar !

• Tampa selaput, jika omphalocele ada sisa selaput

• Amniotic fluit mengieritasi usu selama dalam kandungan usus kaku, terdesak pendek, tegang, ditutup dengan gelatinous matrix jika ada selapaut fabrin

• Pada gastroschisis, usus tampak :

- Pucat Oleh karena

- Tebal iritasi amniotic fluid

- Mengkerut, pendek

Diagnosis

1. Defect tanpa kantong

2. Defect di kanan tali pusat

3. Usus tampak tidak normal

4. Jarak di jumpai kelahiran bawaan lain Angka kematian meningkat Golden periode : 3 jam, jika tidak akan infeksiInitial Treantment : sama dengan omphalacele

Kelahiran Bawaan Daerah Umbilicus 1. Drainage

Cth : pus, cairan inflamasi, urene, feces 2. Mass 3. Hernia

A. Fistulasi : ada saluran ke pusat dari usus atau kandung kemih

B. Sinus : ada sumbatan pada saluran

C. Cyst

D. Divertikulum

E. Polyp

INSIDENS 1 dalam 1.000-10.000 kelahiran Faktor Femilir 5 %

PAtofisiologi Ketiadaan sel gagnglion Auerbach dan Meissner Plexi ( parasimpatis) pada dinding usus sering di daerah rectisigmiod tetapi dapat juga mengenai seluruh colon ( total aganglionisis) Di daerah aganglionik terjadi kontraksi segmen ( tetap sempit karena tidak dapat mengembang) Konstifasi kronik Dilatasi masif pada colon, proximal dari agaglionik Defekasi menyemprot Stassis Stool enterocolistik toxi megacolon kematian oleh karena dehidrasi dan sepsis Diangnosa Adanya riwayat obstruksi sejak lahir perut kembung Bayi aterm, meconium ( isi usus fetus ) baru ada setelah >24 jam Rectal taucher tampak suatu zona diantara bagian proksimal yang mengalami dilatasi dan bagian distal yang concentrated. Terjadi retensi Ba 24-48 jam Rectal biopsil PA Tidak ada Hicrprung disease pada bayi preamatur ! Perut membuncit, muntah hijau

NEONATAL HICSPRUNG DISEAE ( MEGACOLON CONGENITAL )

Therapi

– Perbaiki keadaan umum : cairan, darah/plasma, elektrolit

– Antibiotik : mencegah / mengobati enterocolotis

– NGT

– Wash Uot dengan NaCl 0.9 % hangat pagi sore (100 cc) bila sudah terjadi perforasi jangan di buat wash out lewat dubur

Operasi

– Colostomy di daerah ganglioner ( yang ada syaratnya)

– Operasi definitif 1 tahun sesudahnya

– Potong Stamp

Teknik Operasi lain :

Therapi Perbaiki keadaan umum : cairan, darah/plasma, elektrolit Antibiotik : mencegah / mengobati enterocolotis NGTWash Uot dengan NaCl 0.9 % hangat pagi sore (100 cc) bila sudah terjadi perforasi jangan di buat wash out lewat dubur

Operasi Colostomy di daerah ganglioner ( yang ada syaratnya)

Operasi definitif 1 tahun sesudahnya Potong Stamp

Teknik Operasi lain : Swenson’s Procedure Soave operation Duhalmi procedure Boley’s technique Martin operation

Sesungguhnya Allah tidak akan mengubah keadaan suatu kaum, sehingga mereka mengubah apa yang ada di dalam diri mereka sendiri (Q.S 13 : 11)

– Swenson’s Procedure

– Soave operation

– Duhalmi procedure

– Boley’s technique

– Martin operation

Sesungguhnya Allah tidak akan mengubah keadaan suatu kaum, sehingga mereka mengubah apa yang ada di dalam diri mereka sendiri (Q.S 13 : 11)

INSIDENS

– 1 : 600

– Wanita – pria = 2 : 1

– Merupakan Kelainan bawaan tersering

– Fogh – andersen = 1 : 665 births

– Asian = 1 : 500 Births

ETIOLOGI

– Herediter

– defisiensi

– Infeksi virus

– Radiasi

– Stress

– Drugs : steroid, diazepan, anticonvulsant

PATOEMBRIOLOGI

Cleft Lip terjadi akibat kurangnya migrasi mesodermal (dari bagian caudal) ke dalam bibir dan dasar (sehingga bagian yang telah menyatuyaitu Processus Nasalis & Maxillaris pecah kembali).

Cleft Palate gangguan fusi dari palatum bagian anterior dan posterior .

Normal :

– Migrasi mesoderm terjadi pada kehamilan 4 – 7 minggu

– Bibir berbentuk sempurna pada usia embrio 7-12 minggu

– Palatum berbentuk sempurna pada usia embrio 12 minggu

THERAPY SURGERY

Tujuan Operasi :

a. Estitika / Form

b. Memperbaiki fungsi

- bicara

- Pernafasan

Tipe of Repair

– Emergency

– Elective

Rujukan optimal dilakukan dari usia 0 - ~ ( tidak terbatas )

Penanganan CLAP :

1. Tindakan operasi pertama : menutup celah bibir (LABIOPLASTY)

– Labioplasty = menutup Celah bibir

– Tujuan = hanya estetik : dipengaruhi psikososial keluarga

– Rule of TEN : - usia 10 minggu

- BB = 10 Pon

- Hb > 10 gr %

- Leukosit < 10.00

- Dikerjakan dengan anastesis umum

- Cara operasi yang umum dipakai cara Millard

Prinsipnya : Rotation & Advancement Flap.

Tindakan Labioplastik tdd :

1. Bilateral Labioplastik

- satu tahap : manchester

- dua tahap ( jarak 1 bulan )

2. Revisi Labioplastik Mininal setelah 6 bulan

2. Operasi ke-2 : menutup celah langit-langit (PALATOPLASTY).

– Tujuan : memperbaiki fungsi makan & bicara

– Dilakukan sedini mungkin ( 15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap

– Komplikasi : fistula

1. Push Back

2. Posterior pharyngeal flap

3. Sphincter pharingoplasty :

Problems before/after palatoplasty :

1.) Neonatal Feeding

Recommended : - Position 45

- direct above tongue

- prevent regurgitation

2.) Post operative speech Function

Rehabilitation : - active speech therapist

- passive self exercise

optimal : 1-2 tahun

Rujukan optimal dilakukan dari usia 0 - ~ ( tidak terbatas )

3. Setelah operasi palatoplasty, anak bisa berlatih bicara pada speech therapist yang dinilai dari suara adalah :

- Loudness

- Quality

- Pitch

4. Bila susra masih sengau, dilakukan (PHARYNGOPLASTY)

- Operasi ini membuat “bendungan” pada pharynk untuk memperbaiki fonasi

- Biasanya dilakukan pada umur 6 tahun ke atas

5. OPERASI PENAMBALAN TULANG pada celah alveolus / maxilla.

- untuk memungkinkan ahli ortodonti nanti mengatur pertumbuhan gigi di kanan kiri celah supaya normal

- Graft tulang diambil dari bagian spongius crista iliaca

- Dilakukan pada usia 8-9 tahun

6. Tindakan operasi terakhir yang mungkin diperlakukan dikerjakan setelah pertumbuhan tulang muka mendel selesai (umur 15-17 tahun ). mm !

yang mungkin dapat dilakukan adalah : Revisi Labioplastik