DNA membawa informasi genetik dan bagian DNA yang membawa ciri khas yang diturunkan disebut gen. Perubahan yang terjadi pada gen akan menyebabkan terjadinya perubahan pada produk gen tersebut. Gen sering juga diartikan sebagai ruas DNA yang menghasilkan produk gen yang berupa enzim yang dikenal dengan teori satu gen satu enzim. Karena enzim dapat merupakan kombinasi polipeptida..maka teori tersebut diubah menjadi satu gen satu polipeptida.

Konsep dasar menurunnya sifat secara molekuler adalah merupakan aliran informasi dari DNA ke RNA ke urutan asam amino. Konsep dasar ini disebut sebagai dogma genetik. Pada dogma genetik juga tercermin cara mempertahankan ciri khas supaya tetap sama melalui proses replikasi. Dogma genetik ini bersifat universal yang berlaku baik bagi prokariot maupun eukariot.

Replikasi DNA

Sebelum sel membelah, DNA harus direplikasi dalam fase S dari siklus sel. Proses replikasi melibatkan enzim polymerase. Proses ini melibatkan pembukaan utas ganda DNA, sehingga memungkinkan terjadinya perpasangan basa untuk membentuk utas baru. Pembentukan utas komplementer terjadi melalui perpasangan basa antara A dengan T dan G dengan C. Dalam replikasi DNA, setiap utas DNA lama berperan sebagai cetakan untuk membentuk DNA baru.

Model DNA Watson dan Crick menyatakan bahwa saat double heliks bereplikasi, masing-masing dari kedua molekul anak akan mempunyai satu untai lama yang erasal dari satu molekul induk dan satu untai yang baru. Model replikasi ini disebut model semikonservatif.

Model lainnya adalah model konservatif dimana molekul induk tetap dan molekul baru disintesis sejak awal. Model ketiga disebut model dispersif yaitu bahwa keempat untai DNA, setelah replikasi double heliks, mempunyai campuran anatara DNA baru dan DNA lama.

Pengujian yang dilakukan oleh Meselson dan Stahl menunjukkan bahwa replikasi DNA terjadi secara semikonservatif.

Daerah penggandaan bergerak sepanjang DNA induk membentuk replication fork. Pada daerah ini, kedua utas DNA yang baru, disintesis dengan bantuan sekelompok enzim, salah satunya adalah DNA polimerase. Sintesis DNA tidaklah berjalan secara kontinu pada kedua utas cetakan. Hal ini karena kedua utas DNA tersusun sejajar berlawanan arah atau antiparalel. Maka utas DNA baru akan tumbuh dari 5′ - 3′ sedang yang lainnya dari 3′ - 5′ pada cetakan. Sintesis dari 3′ - 5′ tidak mungkin dilakukan karena tidak ada DNA polymerase untuk arah 3′ - 5′.

Replikasi DNA pada cetakan 3′ - 5′ terjadi seutas demi seutas dengan arah 5′ - 3′ yang berarti replikasi berjalan meninggalkan replication fork. Utas-utas pendek tersebut kemudian dihubungkan oleh enzim ligase DNA. Dalam replikasi DNA terdapat utas DNA yang disintesis secara kontinu yang terjadi pada cetakan 5′ - 3′. Utas DNA yang disintesis secara kontinu ini disebut utas utama atau leading strand. Sedangkan utas DNA baru yang disintesis pendek-pendek seutas-demi seutas disebut utas lambat atau lagging strand. Utas-utas pendek atau fragmen-fragmen pendek yang terbentuk disebut fragmen Okazaki.

Sintesis pada leading strand memerlukan molekul primer pada permulaan replikasi Setelah replication fork terbentuk, polymerase akan bekerja secara kontinu sampai utas DNA baru selesai direplikasi. Pada sintesis lagging strand, diperlukan enzim lain primase DNA. Setelah utas DNA terbuka untuk melakukan replikasi, dan setelah terbuka pada lagging strand, utas harus dijaga agar tetap terbuka. Jadi dalam proses replikasi DNA melibatkan beberapa protein baik berupa enzim maupun non-enzim yaitu :

1. Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida2. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand4. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks5. Single strand DNA-binding protein : mestabilkan DNA induk yang terbuka

Replication fork berasal dari struktur yang disebut replication bubble yaitu daerah menggelembung tempat pilinan DNA induk terpisah untuk berfungsi sebagi cetakan pada sintesis DNA.

Transkripsi

Transkripsi DNA merupakan proses pembentukan RNA dari DNA sebagai cetakan. Proses transkripsi menghasilkan mRNA, rRNA dan tRNA. Pembentukan RNA dilakukan oleh enzim RNA polymerase. Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu :

1. Inisiasi : enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. Tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. Kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA. Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

Nukleotida promoter pada eukariot adalah 5′-GNNCAATCT-3′ dan 5′- TATAAAT-3′. Simbul N menunjukkan nukleotida (bisa berupa A, T, G, C). Pada prokariot, urutan promotornya adalah 5′-TTGACA-3′ dan 5′-TATAAT-3′.

1. Elongasi : Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA, membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang tumbuh.

2. Terminasi : terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.

mRNA pada eukariota mengalami modifikasi sebelum ditranslasi, sedangkan pada prokariota misalnya pada bakteri, mRNA merupakan transkripsi akhir gen. mRNA yang baru ditranskrip ujung 5′nya adalah pppNpN, dimana N adalah komponen basa-gula nukleotida, p adalah fosfat. mRNA yang masak memiliki struktur 7mGpppNpN, dimana 7mG adalah nukleotida yang membawa 7 metil guanine yang ditambahkan setelah transkripsi. Pada ujung 3′ terdapat pNpNpA(pA)npA. Ekor poli A ini ditambahkan berkat bantuan polymerase poli (A). tetapi mRNA yang menyandikan histon, tidak memiliki poli A.

Hasil transkripsi merupakan hasil yang memiliki intron (segmen DNA yang tidak menyandikan informasi biologi) dan harus dihilangkan, serta memiliki ekson yaitu ruas yang membawa informasi biologis. Intron dihilangkan melalui proses yang disebut splicing. Proses splicing terjadi di nukleus.

Splicing dimulai dengan terjadinya pemutusan pada ujung 5′, selanjutnya ujung 5′ yang bebas menempelkan diri pada suatu tempat pada intron dan membentuk struktur seperti laso yang terjadi karena ikatan 5′-2′fosfodiester. Selanjutnya tempat pemotongan pada ujung 3 terputus sehingga dua buah ekson menjadi bersatu.

rRNA dan tRNA merupakan hasil akhir dari proses transkrips, sedangkan mRNA akan mengalami translasi.

tRNA adalah molekul adaptor yang membaca urutan nukleotida pada mRNA dan mengubahnya menjadi asam amino. Struktur molekul tRNA adalah seperti daun semanggi yang terdiri dari 5 komponen yaitu

1. Lengan aseptor: merupakan tempat menempelnya asam amino,2. Lengan D atau DHU: terdapat dihidrourasil pirimidin,3. Lengan antikodon: memiliki antikodon yang basanya komplementer dengan basa pada mRNA4. Lengan tambahan5. Lengan TUU: mengandung T, U dan C6. Translasi

Pada prokariota yang terdiri dari satu ruang, proses transkripsi dan translasi terjadi bersama-sama. Translasi merupakan proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida. Dalam proses translasi, kode genetic merupakan aturan yang penting. Dalam kode genetic, urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga - tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon. Dalam translasi, kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA.

Mekanisme translasi adalah:

1. Inisiasi. Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. Penempelan terjadi pada tempat tertentu yaitu pada 5′-AGGAGGU-3′, sedang pada eukariot terjadi pada struktur tudung (7mGpppNpN). Selanjutnya ribosom bergeser ke arah 3′ sampai bertemu dengan kodon AUG. Kodon ini menjadi kodon awal. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin. Metionin adalah asam amino yang disandi oleh AUG. pada bakteri, metionin diubah menjadi Nformil metionin. Struktur gabungan antara mRNA, ribosom sub unit kecil dan tRNA-Nformil metionin disebut kompleks inisiasi. Pada eukariot, kompleks inisiasi terbentuk dengan cara yang lebih rumit yang melibatkan banyak protein initiation factor.

2. Elongation. Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRNA-Nformil metionin. Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong. Proses elongasi terjadi saat tRNA dengan antikodon dan asam amino yang tepat masuk ke tempat A. Akibatnya kedua tempat di ribosom terisi, lalu terjadi ikatan peptide antara kedua asam amino. Ikatan tRNA dengan Nformil metionin lalu lepas, sehingga kedua asam amino yang berangkai berada pada tempat A. Ribosom kemudian bergeser sehingga asam

amino-asam amino-tRNA berada pada tempat P dan tempat A menjadi kosong. Selanjutnya tRNA dengan antikodon yang tepat dengan kodon ketiga akan masuk ke tempat A, dan proses berlanjut seperti sebelumnya.

3. Terminasi. Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA, UAG, UGA. Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai. Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom berubah menjadi sub unit kecil dan besar.

Refference :

http://www.fp.unud.ac.id/biotek

FUNGSI DNA 1. Replikasi dan Reparasi DNA

Replikasi DNA tergantung pada pasangan basa khususnya Basa Adenin selalu berpasangan dengan basa timin (A_T). Basa Guanin selalu berpasangan dengan sitosin (G-C). Proses replikasi DNA, terjadi sebelum fase pembelahan sel Proses replikasi dimulai pada bagian khusus dari struktur dobel heliks yang disebut asal replikasi, yaitu di mana

protein pemulai replikasi menempel pada untai DNA. Kemudian dobel heliks DNA membentuk apa yang disebut gelembung, yaitu untai dobel berpisah, mengembang. Untai DNA parental membuka, namun tetap bersatu, yang untuk memudahkan digambarkan sebagai garpu. Kemudian enzim polimerase memulai replikasi dengan menempelkan nukleotida pasangannya Pasa satu sisi untai DNA polimerase bekerja menyambungkan nukleotida ke arah titik garpu dan sisi garpu

lainnya DNA polimerase bekerja keluar titik garpu. Arah replikasi selalu tetap yaitu dari ujung atom karbon nomor 5’ ke arah ujung 3’, karena arah enzim DNA

polimerase yang menyebabkan proses replikasi hanya menambahkan nukleotida dari ujung 3’ dari untai DNA. Setelah polimerase bekerja, enzim DNA ligase menggandengkan dua untai pendek-pendek menjadi untai

panjangAda enzim lagi yang memberikan koreksi, mengontrol apakah pasangan basa tepat atau tidak. Proses pengontrolan dan atau perbaikan disebut reparasi DNA yang melibatkan DNA polimerase, dan DNA

ligase. Tempat mulainya replikasi pada kromosom eukariotik dapat beberapa tempat dan dapat secara serentak replikasi

berjalan, sehingga memperpendek total waktu replikasi.

2. Ekspresi Gen

Genotip DNA diekspresikan sebagai protein yang menjadi molekul dasar untuk fenotip sifat yang diturunkanDNA untuk menjadi protein harus ditranskripsikan menjadi RNA atau untai tunggal DNA.

Jadi DNA menentukan sifat protein yang dihasilkan, secara tidak langsung yaitu melalui pemindahan informasinya ke bentuk RNA, yang kemudian memprogram sintesa protein atau translasi RNA ke protein

Jadi pada proses ekspresi gen ada dua tahap penting yaitu transkripsi, suatu proses pemindahan informasi genetis ke molekul RNA dan translasi, proses transfer dari informasi RNA ke protein.

Proses transkripsi adalah proses sintesa RNA dari template DNA, bedanya basa RNA adalah Urasil (U) sebagai gantinya timin (T).

Jadi bila dalam untai DNA A maka hasil transkripsinya adalah U dan bila pada DNA T, maka pada RNA menjadi A, bila pada DNA C maka hasil transkripsi pada RNA adalah G dan sebaliknya.

Contoh untai DNA AAACCGGCAAAA maka untai molekul RNA hasil transkripsi adalah RNA UUUGGCCGUUUURNA adalah untai tunggal, komplementernya DNA.

RNA adalah pembawa pesan DNAUrutan basa pada RNA dibaca tiga-tiga disebut kodon, mendiktekan jenis asam amino yang dikode pada tahap translasi.Jadi informasi genetik ditulis sebagai kodon dan ditranslasikan ke dalam rangkaian (urutan) asam amino

Enzim untuk mentranskripsi DNA menjadi RNA disebut RNA polimeraseProses transkripsi dimulai ketika enzim RNA polimerase berkontak dengan protein pada DNA yang disebut promotor.

Setelah tahap transkripsi dimulai dari proses yang disebut inisiasi, yaitu ketika enzim RNA polimerase bergabung dengan promotor.Pada tiap gen, promotor hanya mengkode untuk mentranskripsi satu untai DNA saja

Bagian yang ditranskripsi berbebda antara satu gen dengan gen lainnyaTahap transkripsi berikutnya adalah pemanjangan RNA, RNA terpisah atau menjauh dari DNA templatenya, sehingga kedua untai DNA dapat bergabung lagi, dilanjutkan dengan tahap ketiga.

Tahap ketiga transkripsi adalah terminasi, yaitu ketika RNA polimerase mencapai urutan basa tertentu yang disebut terminator

Proses transkripsi menghasilkan tiga jenis RNA, yaitu yang pertama adalah RNA yang mengkode urutan asam amino, disebut RNA pembawa atau mesenger disingkat mRNA, dan dua jenis RNA, yaitu transfer RNA disingkat tRNA sebagai molekul penerjemah dan ribosom disingkat rRNA yang menyediakan diri sebagai tempat atau pabrik pembuat protein, semuanya berperanan dalam proses translasi.mRNA yang dihasilkan bukan hanya untai dari informasi genetik dari DNA, tetapi masing-masing ujungnya diperpanjang dengan untai selain berita genetik pada proses transkripsi yang diperlukan untuk proses translasi nantinya.

Berita genetik ditranslasi dalam sitoplasma. Pada prokariot semua transkripsi dan translasi terjadi dalam sitoplasma.

Jadi RNA hasil transkripsi dalam nukleus ditransport keluar inti ke dalam sitoplasma.Proses translasi berita genetik yang dibawa mRNA ke bahasa urutan asam amino memerlukan penerjemah yang dilakukan oleh tRNA.tRNA menerjemahkan berita genetik dari tiga huruf kata (kodon) ke satu huruf kata asam amino protein.

Enzim diperlukan untuk menempelkan asam amino sesuai kodon yang dibaca tRNA ke tRNA bersangkutan. Sama seperti transkripsi, translasi juga dibedakan menjadi tiga tahap: inisiasi, pemanjangan, dan terminasi Proses inisiasi meliputi penggabungan bersama-sama mRNA, asam amino pertama yang menempel pada tRNA

dan dua subunit ribosom Tahapan inisiasi translasi adalah molekul mRNA melekat ke arah subunit kecil ribosom. tRNA initiator berlokasi

dan melekat pada kodon khusus permulaan translasi pada mRNA, disebut kodon pemulai, yaitu kodon AUG di mana tRNA membawa asam amino Met.

Kemudian subunit ribosom besar bergabung dengan subunit kecilnya, menghasilkan ribosom fungsional untuk sintesa protein berlangsung, di mana tRNA inisiator tepat menempati posisinya.

Kemudian tahap pemanjangan rantai polipeptida berlangsung hingga tercapai kodon terminasi translasiKodon termainasi adalah UAA atau UAG atau UGA yang tidak mengkode asam amino, dan itu menandai terminasi translasi.

Selama dan sesudah translasi, rantai polipeptida bergelung atau melipat membentuk struktur tiga dimensi, struktur tersiernya.

Ada beberapa polipeptida yang bergabung bersama membentuk struktur kwartener proteinnya. Jadi aliran informasi genetik berjalan dari DNA ke RNA dan kemudian ke protein

Mutasi adalah perubahan apa saja yang terjadi pada urutan nukleotida DNA

Mutasi dapat meliputi sejumlah untai yang panjang atau besar dari kromosom atau hanya satu pasang basa saja, seperti contohnya penyakit sickell cell.

Jadi mutasi pada hanya satu atau beberapa pasang basa dalam DNA dapat berpengaruh terhadap translasi gen atau sintesis protein.

Ada dua jenis mutasi yaitu penggantian basa dan penghilangan atau penyisipan basa Sumber penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen. Proses pembentukan mutasi disebut mutagenesis. Penyebab mutasi bisa akibat dari kesalahan selama replikasi atau rekombinasi yang disebut mutasi spontan, yang

lainnya tidak diketahui penyebabnya. Mutagen yang umum terdapat di alam adalah sinar X dan sinar UV Baik mutasi terjadi di alam atau disengaja (hasil eksperimen) mutasi menciptakan alel berbeda yang diperlukan

untuk mempelajari gen.DNA virus dapat menjadi bagian dari DNA sel hostnya. Beberapa virus menjadi penyebab penyakit pada hewan, tanaman, manusia. Virus AIDS membuat DNA dari

template RNAnya. Penelitian dengan virus sangat berkaitan erat dengan genetika molekuler.

fatigue Pengucapankejerihan, kepayahan, kepenatan

Tes PaternitasTes paternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang pria adalah ayah biologis dari seorang anak. Kita semua mewarisi DNA (materi genetik) dari orang tua biologis kita. Tes paternitas membandingkan pola DNA anak dengan terduga ayah untuk memeriksa bukti pewarisan DNA yang menunjukkan kepastian adanya hubungan biologis.Tes MaternitasTes maternitas adalah tes DNA untuk menentukan apakah seorang wanita adalah ibu biologis dari seorang anak. Seperti pada tes paternitas, tes ini membandingkan pola DNA anak dengan terduga ibu untuk menentukan kecocokan DNA anak yang diwariskan dari terduga ibu. Umumnya tes maternitas dilakukan untuk kasus, seperti kasus dugaan tertukarnya bayi, kasus bayi tabung, kasus anak angkat dan lain-lain.

Untuk akurasi kebenaran dari tes DNA hampir mencapai 100% akurat. Adanya kesalahan bahwa kemiripan pola DNA bisa terjadi secara random (kebetulan) sangat kecil kemungkinannya, mungkin satu diantara satu juta. Jikapun terdapat kesalahan itu disebabkan oleh faktor human error terutama pada kesalahan interprestasi fragmen-fragmen DNA oleh operator (manusia). Tetapi dengan menerapkan standard of procedur yang tepat kesalahan human error dapat diminimalisir atau bahkan ditiadakan.Metode Tes DNAIdentifikasi DNA untuk tes paternitas dilakukan dengan menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem repeat). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam genom manusia dapat ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Identifikasi DNA dengan penanda STR merupakan salah satu prosedur tes DNA yang sangat sensitif karena penanda STR memiliki tingkat variasi yang tinggi baik antar lokus STR maupun antar individu.Metode tes DNA yang umumnya digunakan di dunia ini masih menggunakan metode konvensional yaitu elektroforesis DNA. Sedangkan metode tes DNA yang terbaru adalah dengan menggunakan kemampuan partikel emas berukuran nano untuk berikatan dengan DNA. Metode ini ditemukan oleh dua orang ilmuwan Amerika Serikat yaitu Huixiang Li dan Lewis Rothberg.Prinsip metode ini adalah mempergunakan untai pendek DNA yang disebut Probe yang telah diberi zat pendar. Probe ini dirancang spesifik untuk gen sampel tertentu dan hanya akan menempel/berhibridisasi dengan DNA sampel tersebut. Partikel emas berukuran nano dalam metode ini berperan dalam mengikat Probe yang tidak terhibridasi. Pendeteksian dilakukan dengan penyinaran pada panjang gelombang tertentu. Keberadaan DNA yang sesuai dengan DNA Probe dapat dilihat dari pendaran sampel tersebut. Jumlah DNA target tersebut kira-kira berbanding lurus terhadap intensitas pendaran sinar yang dihasilkan.Keunggulan metode ini dibandingkan dengan metode konvensional adalah pada kecepatan dan harganya yang jauh lebih cepat dan murah dibandingkan metode elektroforesis DNA. Tetapi karena metode ini masih tergolong baru, sehingga masih dalam pengembangan di Amerika Serikat, sehingga untuk penguna (user) di Indonesia, sekarang ini belum dapat memanfaatkan fasilitas tersebut, karena memang belum terdapat di Indonesia.Tahapan Metode Tes DNADi Indonesia, terdapat dua laboratorium yang dapat melayani user dalam tes DNA yaitu Laboratorium Pusdokkes Polri Jakarta Timur dan di Lembaga Bio Molekuler Eijkman Jakarta Pusat. Untuk di Lembaga Eijkman, biaya per paket tes DNA adalah berkisar Rp. 7,5 Juta dengan hasil tes yang dapat diperoleh dalam 12 hari kerja terhitung dari tanggal diterimanya sampel.Untuk metode tes DNA di Indonesia, masih memanfaatkan metode elektroforesis DNA. Dengan intreprestasi hasil dengan cara menganalisa pola DNA menggunakan marka STR (short tandem repeats). STR adalah lokus DNA yang tersusun atas pengulangan 2-6 basa. Dalam genom manusia dapat ditemukan pengulangan basa yang bervariasi jumlah dan jenisnya. Dengan menganalisa STR ini, maka DNA tersebut dapat diprofilkan dan dibandingkan dengan sampel DNA terduga lainnya.Dari berbagai literatur yang penulis pelajari, pada dasarnya tahapan metode tes DNA dengan cara elektroforesis meliputi beberapa tahapan berikut yaitu pertama tahapan preparasi sampel yang meliputi pengambilan sampel DNA (isolasi) dan pemurnian DNA. Dalam tahap ini diperlukan kesterilan alat-alat yang digunakan. Untuk sampel darah, dalam isolasinya dapat digunakan bahan kimia phenolchloroform sedangkan untuk sampel rambut dapat digunakan bahan kimia Chilex. Selanjutnya DNA dimurnikan dari kotoran-kotoran seperti protein, sel debris, dan lain lain. Untuk metode pemurnian biasanya digunakan tehnik sentrifugasi dan metode filtrasi vakum. Tetapi berbagai ilmuwan telah banyak meninggalkan cara tersebut dan beralih ke produk-produk pemurnian yang telah dipasarkan seperti produk butir magnet dari Promega Corporation yang memanfaatkan silica-coated paramagnetic resin yang memungkinkan metode pemisahan DNA yang lebih sederhana dan cepat.Tahapan selanjutnya adalah memasukan sampel DNA yang telah dimurnikan kedalam mesin PCR (polymerase chain reaction) sebagai tahapan amplifikasi. Hasil akhir dari tahap amplifikasi ini adalah berupa kopi urutan DNA lengkap dari DNA sampel. Selanjutnya kopi urutan DNA ini akan dikarakterisasi dengan elektroforesis untuk melihat pola pitanya. Karena urutan DNA setiap orang berbeda maka jumlah dan lokasi pita DNA (pola elektroforesis) setiap individu juga berbeda. Pola pita inilah yang disebut DNA sidik jari (DNA finger print) yang akan dianalisa pola STR nya. Tahap terakhir adalah DNA berada dalam tahapan typing, proses ini dimaksudkan untuk memperoleh tipe DNA. Mesin PCR akan membaca data-data DNA dan menampilkannya dalam bentuk angka-angka dan gambar-gambar identfikasi DNA. Finishing dari tes DNA ini adalah mencocokan tipe-tipe DNA.

Regulasi Gen

Sebelum penemuan DNA, telah diketahui bahwa gen adalah unit fisik dan fungsional dari hereditas yang mengandung informasi untuk sintesis protein. Jadi  gen mengandung informasi hereditas. Gen-gen membawa informasi yang harus dikopi secara akurat untuk ditransmisikan kepada  generasi berikutnya. Sekarang pertanyaannya adalah bagaimana suatu informasi dapat diformulasikan dalam bentuk molekul kimia? Bagaimana molekul tersebut dapat dikopi secara akurat? Pada tahun 1940-an, peneliti menemukan bahwa informasi genetik terutama terdiri dari instruksi untuk membentuk

protein. Protein adalah molekul makro yang berperan dalam hampir semua fungsi sel yaitu; sebagai bahan pembangun struktur sel dan membentuk enzim-enzim yang mengkatalisis reaksi-reaksi kimia di dalam sel; meregulasi ekspresi gen, memungkinkan sel untuk bergerak dan berkomunikasi antar sel.

Jadi fungsi paling penting dari DNA adalah membawa gen yang mengandung informasi yang menentukan jenis protein yang harus disintesis, kapan, dalam tipe sel yang mana, dan seberapa banyak jumlah protein yang harus disintesis.

Dengan semakin berkembangnya pengetahuan molekuler maka definisi dari gen adalah:

Keseluruhan sekuen asam nukleat yang dapat ditranskrip menjadi RNA fungsional dan protein, pada waktu dan tempat yang tepat selama pertumbuhan dan perkembangan organisma

Komposisi gen adalah; daerah pengkode (exon dan intron) yang mengkode RNA atau protein + sekuen-sekuen pengaturan (regulatory sequences; termasuk. Promoter yang menginisiasi terjadinya transkripsi, enchancer/silencer yang menentukan tinggi rendahnya aktivitas transkripsi, polyadenylation site, splicing sites serta signal terminasi  transkripsi)

Produk gen:

RNA yang kemudian ditranslasi menjadi protein hanya RNA seperti rRNA, snRNA, snoRNA dan miRNA

Satu gen mempunyai potensi menghasilkan banyak produk karena adanya;

Promoter-promoter yang berbeda alternativesplicing.

Pemulihan DNA merujuk kepada himpunan proses dari mana sel mengenal pasti dan membetulkan kerusakan pada molekul DNA yang mengkodekan genomnya. Dalam sel manusia, kedua-dua aktiviti metabolic normal dan faktor perserikatan seperti cahaya UV mampu menyebabkan kerusakan DNA, menyebabkan sehingga 1 juta lesion molekul individu setiap sel sehari.

Banyak luka ini menyebabkan kerusakan struktur kepada molekul DNA dan boleh mengubah atau menghapuskan keupayaan sel untuk mentranskripsikan  gen yang menjejalkan pengkod DNA. Luka ini menggalakkan kemungkinan mutasi berbahaya pada genom sel, yang menjejaskan terus hidup sel-sel selanjutnya aktif agar ia mampu bertindak balas dengan pantas kepada apa-apa kerusakan struktur  DNA.

Kadar pemulihan DNA bergantung kepada banyak faktor, termasuk jenis sel, dan perserikatan extraseluler. Sel yang mengumpulkan sejumlah besar kerusakan DNA, atau tidak lagi mampu memperbaiki kerusakan yang berlaku  kepada DNA nya dengan berkesan, boleh menjalani salah satu dari tiga keadaan :

1. Memasuki keadaan bertapa tidak boleh undur, dikenali sebagai senescense2. Bunuh diri sel, juga dikenali sebagai apoptosis atau kematian sel diprogram3. Pembagian sel  luar kawal, yang boleh mendorong kepada pembentukan tumor yang menjadi barah.

Kepunyaan memperbaiki DNA sesuatu sel amat penting bagi keutuhan genomnya dan dengan itu kepada fungsi normalnya dan bagi sesuatu organisma. Banyak gen yang awalnya menunjukkan pengaruh jangka hayat terbukti terbabit dalam perlindungan dan pemulihan kerusakan  DNA. (1) kegagalan membaiki luka pada sel yang membentuk gamet boleh memperkenalkan mutasi pada genom anak. Dan dengan itu mempengaruhi kadar evolusi.