Kata pengantar

Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas rahmat-Nya dan karunia-Nya yang telah diberikan pada kami sehingga kami dapat menyelesaikan makalah ini dengan baik tanpa hambatan yang berarti dan dengan tepat waktu.Tugas ini merupakan sebuah kewajiban yang harus kami laksanakan untuk mengikuti pembelajaran Medical genetic di FK UWKS. Tugas yang kami kerjakan ini dimaksudkan memahami tentang Syndroma di George, dalam judul Sindrom DiGeorge terkait dengan aplasia paru-paru kiri, dan anomali struktural jalan nafas pada pasien DiGeorge Syndrome.Kami mengucapkan banyak terimakasih pada dosen biokimia kami dan teman-teman yang membantu tugas ini. Semoga tugas yang kami kerjakan ini dapat menjadi sumber informasi dan referensi bagi para pembaca.Tidak ada gading yang tak retak. Kami menyadari bahwa makalah ini jauh dari sempurna, oleh karena itu, kami menerima kritik dan saran yang menyangkut makalah ini.

Sidoarjo, 2 Januari 2014Penulis

Gilang Hadi F

Sindrom DiGeorge terkait dengan aplasia paru-paru kiri, dan anomali struktural jalan pernafasan pada pasien DiGeorge syndrome.

PendahuluanSindrom DiGeorge adalah gangguan dengan spektrum yang luas dari ekspresi klinis dan berbagai tingkat keparahan. Meskipun sindrom primarilyinvolves timus dan paratiroid, organ lain juga dapat dipengaruhi. Malformasi jantung bawaan dan dysmorphism wajah ini sering berhubungan dengan kelainan sering terlihat Di-George syndrome.1-3 lainnya di sindrom DiGeorge termasuk agenesis tiroid, atresia esofagus, gastroesophageal reflux, gagal tumbuh, gagal napas, dan hidronefrosis. Manifestasi kepala dan leher pada pasien DiGeorge juga dikenal dengan baik. Ini termasuk kelainan telinga luar, telinga tengah dan telinga bagian dalam, serta anomali saluran napas atas seperti seperti bibir sumbing dan langit-langit, philtrum pendek, dan choanal atresia.Latar BelakangSebagian besar kasus sindrom DiGeorge terjadi secara sporadis, tapi autosomal dominan warisan resesif autosomal dan juga telah didokumentasikan. Berbagai penyimpangan kromosom telah dilaporkan, termasuk penghapusan kromosom 22q11 atau 10p13. Koloboma (mata), defisit pendengaran, atresia choanal, retardasi pertumbuhan, cacat genital (laki-laki saja), dan cacat bantal endocardial (CHARGE) asosiasi juga dapat hadir. Insiden sindrom DiGeorge diperkirakan sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidupSeorang pasien dengan temuan klinis dan sitogenetika konsisten dengan sindrom DiGeorgevelocardiofacial dan aplasia dari paru-paru kiri. Untuk yang terbaik dari pengetahuan kami, ini adalah kasus pertama yang dilaporkan sindrom DiGeorge-velocardiofacial terkait dengan aplasia paru unilateral. Gadolinium ditingkatkan tiga dimensi resonansi magnetik angiografi menunjukkan terkait sisi kanan arkus aorta dan arteri pulmonalis kiri agenesis, agenesis paru unilateral sering malformasi sporadis. Lebih dari 50% pasien dengan agenesis paru juga anomali termasuk dalam asosiasi VATER serta cacat jantung. Gangguan paru dan displasia telah dilaporkan dalam hubungannya dengan penyakit thymus.Disini dijelaskan neonatus perempuan di antaranya fitur yang sebelumnya tidak dilaporkan dari aplasia paru hadir dalam hubungannya dengan temuan klasik sindrom DiGeorge. Timus tidak dapat diidentifikasi pada CT dan MRI konvensional urutan pada pasien ini, sementara gadolinium (Gd) ditingkatkan magnetic resonance angiography (MRA) non-invasif digambarkan arkus aorta sisi kanan dan tidak adanya arteri pulmonalis kiri.

Rumusan MasalahMembuktikan hubungan Antara syndrome digeorge dengan aplasia paru kiri serta anomaly structural jalur pernafasan pada pasien digeorge syndrome.

Tujuan PenelitianMendapatkan Informasi mengenai hubungan Antara syndrome digeorge dengan aplasia paru kiri serta anomaly structural jalur pernafasan pada pasien digeorge syndrome.

Laporan KasusSeorang bayi perempuan 22-hari-tua itu dirawat di rumah sakit dengan diagnosa penyakit jantung sianotik kongenital dan hipokalsemia. Dia lahir melalui operasi caesar pada ibu yang sehat 21 tahun pada 38 minggu usia kehamilan. Pengiriman dan awal periode pasca-natal yang rumit. Pada pemeriksaan fisik, langit-langit yang melengkung tinggi dan philtrum pendek yang dicatat di samping penampilan wajah karakteristik sindrom DiGeorge (menetapkan rendah telinga, punggung hidung, mulut ikan dan mandibula hipoplasia). Dia punya sianosis sentral. Suara nafas yang menurun selama hemitoraks kiri. Sebuah murmur sistolik terdengar lebih praecordium tersebut. Serum kalsium dan parathormon Echocardiography menunjukkan ventrikel dan cacat septum atrium dan katup atrioventrikular tunggal (channel AV cacat). Sebuah rontgen dada menunjukkan kekeruhan lengkap dari hemitoraks kiri dan pergeseran mediastinum ipsilateral. Paru kanan yang overdistensi dan hernia ke hemitoraks kiri. CT menunjukkan lengkungan sisi kanan aorta, kurangnya jaringan paru-paru di sisi kiri, dan 1 cm dasar bronkus batang kiri yang berakhir dalam kantong buta. Tidak ada timus diamati pada CT. MR konvensional urutan mengkonfirmasi temuan CT. Selanjutnya, arkus aorta sisi kanan dan tidak adanya arteri pulmonalis kiri berhasil menunjukkan pada Gd ditingkatkan MRA.Analisis kromosom menggunakan hibridisasi in situ fluorescent dengan probe DNA (N25) khusus untuk DiGeorge menunjukkan adanya mikrodelesi monosomi di 22q11.2. Setelah diagnosis pasti, antibiotik profilaksis untuk Pneumocystis carinii, serta suplemen kalsium dan vitamin D lisan yang diberikan kepada pasien.

PembahasanDiGeorge Syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai oleh tidak adanya atau hipoplasia baik timus dan kelenjar paratiroid. Pasien dengan sindrom ini juga memiliki insiden tinggi malformasi kardiovaskular dan dysmorphism wajah. Anomali saluran napas struktural juga telah dijelaskan, meskipun jarang. Trakeoesofageal fistula, trachea pendek dengan angka penurunan cincin trakea, tulang rawan tiroid yang abnormal, laryngomalacia, tracheomalacia, dan bronchomalacia telah diakui pada pasien ini. Kami meninjau semua pasien dilaporkan sebelumnya dengan sindrom DiGeorge dan anomali saluran napas bagian bawah. Selain itu, kami menyajikan 2 pasien dengan sindrom DiGeorge yang masing-masing ditemukan memiliki hak trakea bronkus menyimpang. Anomali struktural saluran napas dapat menjadi penyebab morbiditas dan mortalitas pada pasien dengan sindrom DiGeorge. Prompt, evaluasi menyeluruh dari saluran napas atas dan bawah pada pasien ini sangat penting.Studi atas laporan kasus dan sebelumnya sindrom DiGeorge telah mendokumentasikan bahwa kelainan saluran napas struktural dapat memperpanjang dari supraglottis ke bronkus segmental. Meskipun kapal besar dan malformasi jantung dapat menyebabkan kompresi ekstrinsik dari pohon trakeobronkial, patogenesis intrinsik. Ketidaklengkapan atau parsial turunan kantung faring ketiga dan keempat yang mengandung timus dan paratiroid kelenjar adalah fitur utama dari sindrom DiGeorge. Malformasi termasuk cacat jantung bawaan conotruncal, piring sumbing, insufisiensi velopharyngeal, hipokalsemia sementara, kelainan T-sel dan penampilan wajah yang khas dilaporkan dalam hubungannya dengan sindrom DiGeorge. Meskipun etiologi tidak jelas, faktor genetik, teratogenik dan mekanik dapat berkontribusi pada patogenesis sindrom. Penghapusan segmen kromosom 22q11.2 adalah khas.Cacat perkembangan paru-paru mungkin berhubungan dengan cacat bawaan dari tulang, jantung, dan sistem genitourinari gastrointestinal. Displasia paru disertai dengan gangguan thymus juga dilaporkan. Namun, hubungan sindrom DiGeorge dan aplasia paru belum dilaporkan sebelumnya.Anomali yang parah dalam pembentukan paru-paru telah diklasifikasikan sebagai: (i) agenesis, di mana ada tidak lengkap jaringan paru-paru, bronkus dan pembuluh di sisi yang terkena, (ii) aplasia, di mana bronkus dasar hadir dengan ada tanda-tanda yang jelas parenkim paru, dan (iii) hipoplasia ekstrim, di mana bronkus sepenuhnya dikembangkan tetapi dalam ukuran kecil dan berakhir dalam struktur berdaging tanpa bukti lobus paru. Dada temuan radiografi agenesis paru meliputi: kekeruhan dari hemitoraks ipsilateral, hyperaeration paru kontralateral, elevasi ipsilateral dari hemidiaphragm dan perkiraan rusuk pada sisi yang terkena. Atelektasis kongenital paru-paru harus dipertimbangkan dalam diagnosis diferensial.Kontras ditingkatkan CT berhasil dalam menggambarkan anatomi mediastinum. Trakea kompresi oleh struktur vaskular pengungsi atau abnormal dapat dilihat pada CT. Tidak adanya arteri pulmonalis pada sisi yang terkena atau sisa seperti benang kapal ini dapat diamati.Urutan MR konvensional sangat membantu untuk menunjukkan tidak adanya arteri pulmonalis. Mereka sangat berguna dalam menampilkan gangguan pada arteri pulmonalis hilus dari asal mereka di tingkat saluran out-aliran paru. MRI semakin digunakan untuk penilaian pertengahan dan distal bagian dari arteri pulmonalisDalam beberapa tahun terakhir, tiga dimensi (3D) Gd ditingkatkan MRA dengan atau tanpa teknik nafas-tahan telah berhasil digunakan untuk menunjukkan struktur vaskular mediastinal utama dalam kelompok usia anak. Masalah utama dalam teknik non-tahan-nafas adalah degradasi gambar dengan artefak karena gerakan dan pernapasan. Kelemahan lain dari Gd ditingkatkan MRA adalah visualisasi simultan dari arteri dan vena yang dihasilkan dari sistem status hemodinamik cepat dalam kelompok usia ini. Namun, bahkan dalam kasus-kasus ini kualitas gambar dapat diterima dan gambar memberikan informasi klinis mengenai kapal dapat diperoleh, seperti dalam kasus kami. Bila dibandingkan dengan angiografi konvensional, 3D Gd ditingkatkan MRA tidak memerlukan sedasi berat atau anestesi umum dan dapat menunjukkan struktur pembuluh darah dalam beberapa menit tanpa pungsi arteri.KesimpulanAnomali saluran napas struktural di DiGeorge syndromewere pertama kali dijelaskan pada tahun 1968. Dische disajikan neonatus dengan sindrom DiGeorge, fistula trakeo, atresia esofagus, dan atresia choanal. Bayi ini meninggal pada 4 hari hidup lama setelah prosedur balon jantung. Cacat dalam perkembangan paru-paru mungkin berhubungan dengan cacat bawaan dari tulang, jantung, dan sistem genitourinari gastrointestinal. Displasia paru disertai dengan gangguan thymus juga didapatkan. Namun, hubungan sindrom DiGeorge dan aplasia paru belum dilaporkan sebelumnya. Kontras ditingkatkan CT berhasil dalam menggambarkan anatomi mediastinum. Trakea kompresi oleh struktur vaskular pengungsi atau abnormal dapat dilihat pada CT. Tidak adanya arteri pulmonalis pada sisi yang terkena atau sisa seperti benang ini dapat diamati. Karena cacat embrio yang mendasari dalam sindrom DiGeorge masih belum jelas dan kemungkinan heterogen, sejauh mana ekspresi fenotipik akan menjadi ini tetap. Manifestasi sindrom DiGeorge secara terus menerus didefinisikan ulang. Meskipun jarang dilaporkan dalam literatur, laring dan tracheobronchial anomali yang ditemukan tidak jarang pada populasi pasien DiGeorge. Tampaknya bahwa banyak dari anomali struktural tidak memberikan kontribusi terhadap gejala saluran napas dan, sebagai hasilnya, kebanyakan pasien tidak menjalani visualisasi menyeluruh dari saluran napas bagian bawah. Oleh karena itu, kejadian anomali saluran napas bagian bawah dapat dilaporkan. Beberapa anomali struktural saluran napas lebih klinis signifikan. Bronchomalacia dalam pengaturan penyakit jantung yang kompleks dapat menyebabkan morbiditas dan mortalitas berat. Ini jelas menjadi lebih jelas pada pasien immunocompromised. Adalah penting untuk menyadari berbagai anomali jalan napas berhubungan dengan sindrom DiGeorge. Prompt, evaluasi menyeluruh diperlukan dalam setiap pasien dengan sindrom DiGeorge yang mengalami kesulitan pernapasan. Visualisasi awal jalan napas untuk menentukan tingkat kelainan saluran napas dapat memfasilitasi intervensi dini dan terapi.

Daftar Pustaka

1. DiGeorge syndrome associated with left lung aplasia, The British Journal of Radiology, 74 (2001), 764766 E 2001 The British Institute of Radiology2. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome: A Current Review, Robert Y. Huang, MD, and Nina L. Shapiro, MD(2000)