REFERAT IKTIOSIS

FERINA NATASYA ( 08-016)PEMBIMBING : DR.

DEFINISI

• Iktiosis adalah kelainan keratisasi dimana kulit menjadi sangat kering dan berskuama.

KLASIFIKASI

• Iktiosis vulgaris dominan• Iktiosis terkait X ( x-linked ichtyosis)• Lamellar ichtyosis• Epidermolitic hyperkeratosis

LAMELLAR IKTIOSISLamellar ichthyosis adalah kelainan kulit langka yang diwariskan. Bayi yang dilahirkan dengan gangguan ini disebut bayi collodion. Bayi yang dilahirkan dalam membran collodion akan terlihat lapisan luar yang terdiri dari stratum korneum yang tebal seperti lilin mengkilap pada kulit.

• Dengan bertambahnya usia, luasnya cenderung terkonsentrasi di sekitar sendi di daerah seperti pangkal paha, ketiak, bagian dalam siku dan leher.

• Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) terdiri dari 2 bentuk yaitu:

• Iktiosis lamelar (IL) dan, • non bullous congenital ichthyosiform

erythroderma (NCIE).

ETIOLOGI

Ichthyosis lamellaris memiliki pola resesif autosomal yang berarti gen yang rusak terletak pada autosom dan salah satu orang tua memiliki salinan gen yang rusak.

• 6 gen yang berhubungan dengan lamellar ichthyosis lamellar

• • TGM1 ( 14q11 )• ABCA12 ( 2q34 )• 19p12 - Q12• 19p13• ALOXE3 - ALOX12B ( 17p13 )• ichthyin ( 5q33 )

PATOFISIOLOGI

• Lapisan stratum korneum berfungsi sebagai penghalang keluarnya cairan tubuh. Adanya mutasi gen TGM 1 yang mengkode enzim TGase 1 menyebabkan gangguan integritas lapisan ini sehingga fungsinya terganggu dan terjadi peningkatan keluarnya cairan tubuh yang berakibat.

TANDA KLINIS intoleransi panas dan kemungkinan heat shock .

Ectropion

Skuama tampak kasar, lebar, kecoklatan denagn predileksi daerah

fleksor dan adanya penebalan pada telapak tangan dan kaki.

Kulit kering retak retak akibat penyumbatan kelenjar keringat.

distrofi kuku dengan peradangan lipatan

alopecia

kelainan terkait lainnya adalah ectropion , eclabium ,

konjungtivitis bilateral , telinga kecil dan cacat .

PEMERIKSAAN LABORATORIUM• Biopsi kulit dapat deteksi epidermal

transglutaminase-1 yang menurun. • Hasil biopsi kulit menunjukkan lapisan normal atau

menebal dari lapisan granular, hiperkeratosis ringan sampai sedang dengan peningkatan mitosis, akantosis dan limfositik perivaskular

• Jika sepsis dicurigai , melakukan pemeriksaan sepsis terutama pada bayi baru lahir.

• Pemeriksaan elektrolit darah dan cairan perlu diawasi secara ketat karena tingginya insiden hipernatremia.

Distribus lamellar iktiosis

DIAGNOSA BANDING

• Ichthyosis Vulgaris , herediter dan Acquired• Ichthyosis , X - Linked• Sjogren - Larsson Syndrome

• Transfer bayi yang baru lahir ke ICU• obat-obatan topikal untuk hidrasi kulit berupa

emolien yang mengandung bahan keratolitik. • Pemberian topikal retinoid atau preparat

vitamin D juga cukup efektif.

IKTIOSIS VULGARIS

• Iktiosis vulgaris, iktiosis yang paling umum terjadi dan relatif ringan.

• Iktiosis vulgaris, terdapat sekitar 95% dari semua kasus iktiosis.

• Pembentukan skuama biasanya terjadi pada usia dini. Kulit pada badan dan ektensor dari ekstremitas jadi kering dan rapuh, sedangkan pada fleksor sering tidak mengalami kelainan.

IKTIOSIS VULGARIS

• penyakit keturunan yang umum di Amerika Serikat, dengan prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang.

• Iktiosis vulgaris adalah penyakit keturunan yang umum di Amerika Serikat, dengan prevalensi sekitar 1 kasus dari 300 orang.

• Karena gejala membaik dengan usia, prevalensi sebenarnya mungkin lebih tinggi.

ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI• Iktiosis vulgaris merupakan salah satu bentuk hyperkeratosis. Marker

yang diketahui berhubungan dengan penyakit ini adalah profilagrin, sebuah molecular yang merupakan prekusor filagrin.

• Profilagrin disintesis di lapisan granular pada epidermis, yang merupakan komponen utama dari granul keratohialin. Profilagrin terkonversi menjadi filagrin, yang merupakan keratin yang berkumpul pada dasar stratum korneum.

• Filagrin melakukan proteolisis, memproduksi asam amino bebas yang berperan penting dalam mengikat komponen air pada bagian atas stratum korneum.

• Siklus normal hidrasi kulit membutuhkan komponen ini. Pada iktiosis vulgaris ekspresi profilagrin tidak terjadi atau berkurang pada lapisan epidermis,

• kelainan biomelekular ini berhubungan dengan penurunan jumlah granula keratohialin.

TANDA KLINIS

• a. Kulit kering dan bersisik, sisik berwarna putih, abu-abu atau coklat kotor

• b. kulit terlihat tebal.• c. Gatal-gatal ringan pada kulit .• Kulit kering, bersisik biasanya paling berat pada

kaki, tetapi mungkin juga terdapat pada lengan, tangan, dan bagian tengah tubuh. Orang dengan kondisi ini mungkin juga memiliki banyak garis-garis halus di atas telapak tangan(hiperlinear).

Anamnesis • Walaupun kulit pada iktiosis vulgaris herediter

terlihat dan terasa normal saat lahir, ini berangsur-angsur menjadi kasar dan kering pada anak usia dini.

• a. Cenderung bersisik menjadi gejala yang paling menonjol yang terdapat pada hampir seluruh tubuh, namun daerah daerah antecubiti,axial dan fossa poplitea tidak ada.

• b. Dahi dan pipi mungkin terkena lebih awal, tapi biasanya sisik kulit berkurang dengan pertambahan usia.

• c. Gejala perbaikan penting terjadi selama bulan-bulan musim panas.

Anamnesis

• d. Riwayat keluarga dengan iktiosis vulgaris herediter mungkin sulit untuk dipastikan karena berbagai derajat penetrasi dan peningkatan umum gejala dari waktu ke waktu.

• e. Banyak pasien iktiosis vulgaris herediter terkait manifestasi atopik (misalnya, asma, ekzema, alergi serbuk bunga).

• Iktiosis acquired secara klinis tidak dapat dibedakan dari iktiosis herediter, akan tetapi iktiosis acquired dikaitkan dengan berbagai penyakit sistemik termasuk kanker (terutama limfoma), sarcoidosis, lepra, penyakit tiroid, hiperparatiroidisme, gangguan gizi, gagal ginjal kronis, transplantasi sumsum tulang, dan penyakit autoimmune infection. HIV, termasuk lupus sistemik erythematosus dan dermatomyositis, juga dikaitkan.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Dermatopathology • Didapatkan : penekanan hyperkeratosis;

berkurang atau tidak adanya lapisan granular; lapisan germinative rata. Pada mikroskop elektron: kecil, kurang terbentuk granula keratohyalin.

DIAGNOSA BANDING

• Semua jenis iktiosis,

TATA LAKSANA

• Keparahan dari iktiosis acquired biasanya tergantung pada kondisi sistemik yang mendasarinya.

• Pendekatan utama pada pengobatan dari dua kondisi baik mencakup hidrasi kulit dan penerapan sebuah salep untuk mencegah penguapan.

• desquamation dapat meningkatkan aktivitas enzim hidrolitik dan kerentanan terhadap kekuatan mekanik. Kelenturan dari stratum corneum juga ditingkatkan.

TATA LAKSANA

• Topical retinoid sangat membantu bagi beberapa pasien.

• Alpha-hydroxy acids (misalnya, laktat, glikolat, atau asam piruvat) yang efektif untuk Hydrating kulit.

• Penghapusan sisik pada kulit dapat dibantu oleh keratolitik (misalnya, asam salisilat).

• Propylene glycol• Topical retinoid (misalnya, tretinoin) mungkin akan

bermanfaat.

X-LINKED ICHTHYOSIS

• X-linked ichthyosis (XLI) adalah kondisi yang dihubungkan dengan defisiensi enzim suphatase steroid.

• Abnormal gen yang menyebabkan XLI ditemukan pada kromosom seks yang disebut kromosom X , maka nama gangguan tersebut x linked ichthyosis.

• XLI hanya terjadi pada anak laki-laki ( yang memiliki 1 kromosom X ) ,gadis yang memiliki 2 kromosom X ) dapat menjadi pembawa tetapi kulit mereka biasanya normal.

EPIDEMIOLOGI

• Biasanya terjadi pada infant dan bayi laki laki. Insidenya 1 : 2000 dan 1 : 6000.

ETIOLOGI DAN PATOGENESIS

• Berhubungan dengan x linked resesive yaitu pada gen locus Xp22.32 dan ini dihubungkan dengan defisiensi enzim steroid sulfatase sebagai akibat dari kelainan gen pengkodenya.

• Keadaan tersebut menyebabkan kegagalan sekresi keratinosit secara normal yang mengakibatkan retensi hyperkeratosis. Defiziensi enzim ini mengakibatkan kegagalan hidrolisis sulfat kolesterol dan dehidroepiandrosteron sulfat ( DHEAS) dengan akumulasi kolesterol-3 sulfat di epidermis.

• Tingginya metabolit ini menghambat transgutaminase-1. Patomekanisme dari x linked iktiosis masih belum diketahui banyak.

• Pada wanita hamil yang bayinya terkena, defisiensi sterol sulfatase ini pada plasenta fetus dikarenakan rendah atau tidak adanya estrogen di urin dan cairan amnion karena tidak adekuatnya dekonjugasi DHEAS.hal ini berhubungan dengan susahnya dilatasi serviks yang mengakibatkan besarnya kemungkinan untuk operasi caesaria.

TANDA KLINIS

• Skuama luas yang berwarna coklat dan terlihat kotor.

• Dapat terjadi kekeruhan kornea walaupun tidak menganggu penglihatan

• Siku, telapak tangan, lutut fleksor dan telapak kaki biasanya tidak terlibat.

• Skuama yang lebih gelap, luas dan mencolok pada leher depan, permukaan ekstensor ekstrimitas dan trunkus menyebabkan anak terlihat kotor.

DISTRIBUSI X-LINKED IKTIOSIS

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

• 1.peningkatan kolesterol sulfate• 2. peningkatan beta lipoprotein dalam

elektroforesis.• 3. penurunan atau tidak adanya steroid sulfase• 4.Dermatopatologi , hyperkeratosis kadang

hipergranulosis.

TATA LAKSANA

• Topikal terapi :• Emollient : hydrated petrolatum• Keratolitic contohnya propylene glycol 44

sampai 60 % dalam air.• Asam salicilat• Obat sistemik : acitrecin 0,5-1 mg/kg oral

sampai terdapat perbaikan dan dilanjutkan dengan sosis maintenance.

EPIDERMOLITIK HIPERKERATOSIS

• kelainan kulit dengan bentuk seperti melepuh yang muncul setelah lahir.

• Bayi yang terkena mungkin memiliki kulit sangat merah ( eritroderma ) dan melepuh. Karena bayi baru lahir dengan gangguan ini hilang perlindungan yang diberikan oleh kulit normal , mereka beresiko dehidrasi dan mengembangkan infeksi di kulit atau seluruh tubuh ( sepsis ) .

• Dengan bertambahnya usia eritroderma menjadi kurang jelas , dan kulit menjadi tebal ( hiperkeratosis ) , terutama untuk sendi , pada daerah kulit yang bersentuhan satu sama lain , atau pada kulit kepala atau leher . Kulit ini menebal biasanya lebih gelap dari biasanya.

EPIDERMOLITIK HIPERKERATOSIS

• Epidermolitik hiperkeratosis dapat dikategorikan menjadi dua jenis .

• Orang dengan jenis epidermolitik hiperkeratosis memiliki kulit tebal pada telapak tangan dan telapak kaki mereka ( palmoplantar) dan area lain dari tubuh .

• Orang dengan tipe lainnya, NPS -jenis, tidak memiliki hiperkeratosis palmoplantar luas tetapi memiliki hiperkeratosis pada area lain dari tubuh .

EPIDEMIOLOGI

• Iktiosis congenital ini terjadi saat lahir atau tidak beberapa lama setelah lahir. Insiden pada pria dan wanita sama. Dan kejadian untuk penyakit ini sangat jarang.

ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI

• autosomal dominan. • Mutasi pada KRT1 atau KRT10 gen bertanggung jawab

untuk hiperkeratosis epidermolitik . • Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein

yang disebut keratin 1 dan keratin 10 , yang ditemukan dalam sel yang disebut keratinosit dalam lapisan luar kulit ( epidermis ) .

• Protein keratin berserat melekat satu sama lain dan membentuk serat yang disebut filamen menengah, yang membentuk jaringan dan memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap epidermis .

• Mutasi pada KRT1 atau KRT10 gen menyebabkan perubahan dalam protein

ETIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI• keratin, mencegah dari pembentukan jaringan filamen stabil yang kuat

dalam sel . Tanpa jaringan yang kuat , keratinosit menjadi rapuh dan mudah rusak , yang dapat menyebabkan melepuh dalam menanggapi gesekan atau trauma ringan.

• KRT1 mutasi gen yang berhubungan dengan jenis epidermal hiperkeratosis , dan mutasi gen KRT10 biasanya berhubungan dengan jenis NPS .

• Keratin 1 protein hadir dalam keratinosit kulit pada telapak tangan dan telapak kaki serta bagian lain dari tubuh, sehingga mutasi pada gen KRT1 menyebabkan masalah kulit di daerah-daerah tersebut .

• Keratin protein 10 tidak ditemukan pada kulit telapak tangan dan telapak kaki, sehingga daerah ini tidak terpengaruh oleh mutasi pada gen KRT10 .

•

TANDA KLINIS

• skuama kasar dan halus berwarna kuning pada daerah flexor lutut dan siku. Kulit yang melepuh secara periodic diikuti dengan area yang tidak berambut, infeksi sekunder dan sepsis.

• Lesi hiperkeratotik menjadi kasar di daerah fleksural dan biasanya berbau tidak nyaman.

• Kulit yang melepuh bisa hampir di seluruh tubuh atau daerah daerah tertentu saja.

• Daerah yang tidak berambut akan sembuh seperti normal.• Rasa gatal tidak umum.• Biasanya diikuti infeksi sekunder terutama impetigo.• Rambut biasanya normal, tapi biasanya pada kuku terlihat

lempengan kulit yang abnormal.

EPIDERMOLITIK HIPERKERATOSIS

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

• Dermatopatologi, terdapat giant keratohialin granul, vakuola pada lapisan granular, papilomatosis dan akantosis.

TATA LAKSANA

• Topical : alpha hydroxyl acid• Antimikroba terapi• Retinoid sistemik.