NEURAL TUBE DEFECT

Pembimbing :

dr. M. SOFIANTO, SpBS

Oleh : Amir Fahad, S.Ked 2000.04.0.0092

Pendahuluan

Neural tube defect (NTD) :

Suatu cacat kelahiran yang disebabkan oleh perkembangan abnormal dari neural tube, struktur yang terjadi saat masa embrionik-berkaitan dengan sistem saraf sentral(otak dan tulang belakang) & NTD adalah satu di antara kelahiran yang dapat menyebabkan kematian dan kecacatan serius.

Beberapa jenis dari NTD : Anencephaly

Tidak terbentuknya tulang cranial dan tidak adanya hampir dari keseluruhan hemisfer otak

Spina Bifida Adalah membukanya kolom vertebral yang membungkus spinal cord. Melalui celah ini , spinal cord dan meningen ber-herniasi.

Encephalocele

Adalah herniasi bagian dari otak dan meningen ( selaput otak) melalui defek pada tulang.

Anatomi

http://www.lifespan.org/

http://www.lifespan.org/

SPINA BIFIDA

Definisi adalah suatu kelainan kongenital yang

bersifat permanen akibat defek dari neural tube.

Terjadi karena kegagalan tulang belakang untuk menutup terutama selama bulan pertama kehamilan.

PATOFISIOLOGI

Defek pada neural tube terjadi saat jaringan yang melipat membentuk neural tube tidak menutup secara lengkap.

Proses ini terjadi hanya dalam beberapa minggu setelah konsepsi (antara hari ke 21 sampai ke 28) dan biasanya terjadi sebelum wanita tersebut tahu bahwa dia hamil.

Dua proses pembentukan neural tube yaitu:

Neurulasi proses melipatnya ectoderm pada tiap sisi notochord, kemudian membentuk tabung yang panjang dari hindbrain sampai vertebra sacralis kedua(S2).

Kanalisasi proses perkembangan corda diluar vertebra sacralis kedua yaitu, dari sel mesoderm yang bergabung dengan bagian akhir dari spinal cord.

http--members_cox_net-dlayres1-images-Meylo_gif.htm

http//www_intakt_info-information-spina2

Maka adanya gangguan pada kedua proses ini akan mengakibatkan defek pada neural tube dan perkembangan mesodermal yang abnormal.

http://www.spineuniverse.com

http//www_spinabifidainfo

Semua kehamilan mempunyai resiko, tapi

Kelompok yang mempunyai resiko tinggi :1. Wanita dengan sejarah kehamilan sebelumnya

dengan NTD2. Wanita dengan sanak keluarga dekat ( saudara ♀♂,

keponakan ♀♂) yang terlahir dengan NTD3. Wanita atau pasangan yang terlahir dengan NTD.4. Wanita yang selama kehamilannya kekurangan asam

folat dalam dietnya5. Wanita yang selama kehamilannya mengkonsumsi obat

anti epilpsi6. Wanita dengan DM tipe 1

Epidemologi dan Etiologi

Spina Bifida mengenai 0,5 – 1 dari 1000 kelahiran di Amerika.

Sedangkan kelompok dengan insiden rendah adalah golongan Afrika kulit hitam yaitu sekitar 1 banding 10000

Faktor faktor yang berkaitan dengan pembentukan kanalisasi sampai saat ini belum diketahui dengan jelas.

Sedangkan kelainan neurulasi sangat berkaitan dengan:

Faktor Genetik(resiko berulang s/d 2-3%)

Teratogenik- termasuk pada ibu ibu peminum alkohol.

Kekurangan nutrisi.

KLASIFIKASI DAN GAMBARAN KLINIS

Spina bifida secara garis besar dikategorikan menjadi dua bagian besar:

Spina Bifida CysticaMyelomeningoceleMeningocele

Spina Bifida Occulta

Myelomeningoceledefek terberat dimana spinal cord dan meningen mengalami protrusi pada lubang tersebut.

Meningoceledefek yang tidak terlalu berat, karena hanya meningen dan saraf nonfungsional yang mengalami protrusi namun masih dalam dinding.

http--members_cox_net-dlayres1-images-Meylo_gif.htm

http://www.vulgaris-medical.com/image.html

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david

Dalam bahasa Latin Occulta berarti " yang tersembunyi."Merupakan bentuk defek yang paling ringan, dimana hanya terjadi defek vertebra, karena arkus vertebra tidak mengalami fusi sempurna

Spina Bifida Occulta

Pada occulta tidak ada “pembukaan” dari tlg belakang, hanyalah sebagian dari ruas-ruas tulang belakang bagian luar tidak sepenuhnya tertutup. Bagian yang terpisah dari ruas tulang belakang sangat kecil sehingga medula spinalis tidaklah menonjol.

Kulit di lapangan luka mungkin normal, atau mungkin ditumbuhi beberapa helai rambut

.

http//www_spinabifidainfo

Masalah masalah yang akan muncul

Resiko tinggi kematian akibat Meningitis Kelemahan Otot dan hilangnya sensasi rasa

(parese atau paralisa) Dislokasi pada sebagian atau keseluruhan

pinggul

Kemungkinan bisa terjadi “club feet”

Gangguan pengaturan “Bowel & Bladder” Hidrosefalus

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

Saat lebih dewasa

Terbentuknya kurva

abnormal vertebrae

(skoliosis)

Kerusakan ginjal dan infeksi saluran kemih Perlukaan pada daerah tumpuan

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

Fraktur patologis (25% penderita) Alergi lateks :

Mata berair Wheezing Kemerahan pada kulit

PEMERIKSAAN FISIK

Pada beberapa penderita, evaluasi untuk spina bifida sudah dimulai sebelum lahir. Beberapa pemeriksaan yang dilakukan seperti yang disebut dibawah ini : Tes prenatal untuk mengukur serum alfafetoprotein ibu

(MSAFP atau AFP), biasanya pada wanita hamil dengan janin NTD, serum ini sangat tinggi.

Tes diatas merupakan salah satu dari tiga tes yang dilakukan dan dikenal dengan “triple screen”. Tripple screen ini meliputi AFP, ultrasound dan tes cairan amnion.

Untuk melakukan analisa individual harus diketahui bagaimana riwayat kesehatan keluarga, bagaimana keadaan kehamilannya dan pada saat lahir.

Evaluasi sistem tubuh yang meliputi jantung, sirkulasi, paru dan ginjal.

Selain evaluasi yang dilakukan diatas, pemeriksaan imaging juga diperlukan terutama untuk mengetahui penyulit yang timbul.

Pemeriksaan X-Rays digunakan untuk mendeteksi kelainan vertebral, skoliosis, deformitas sendi panggul, fraktur patologis dan kelainan tulang yang lain

USG dapat digunakan juga untuk mengetahui adanya fraktur patologis

CT Scan digunakan untuk pemeriksaan hidrosefalus MRI untuk pemeriksaan yang lebih rinci terhadap kelainan

medula spinalis dan penyebaran kelainan sampai ke akar saraf

http://online-media.uni-marburg.de/radiologie/

http://online-media.uni-marburg.de/radiologie/

http://online-media.uni-marburg.de/radiologie/

http://online-media.uni-marburg.de/radiologie/

TERAPI

Preventif untuk wanita yang hamil : Asam folat 400mcg(0,4mg) per hari

Untuk wanita yang punya riwayat melahirkan bayi dengan NTD dosisnya dinaikkan : 4000mcg (4mg) per hari 1-3 bln sebelum hamil lagi.

Sumber folat bisa didapatkan pada : sayuran yg berwarna hijau (brokoli, bayam, selada) Kuning telur Kacang kacangan Padi-padian Jus jeruk

Terapi untuk spina bifida ini tergantung dari beratnya keadaan penderita

Banyak orang dengan spina bifida ocluta tidak memerlukan perawatan khusus.

Pada anak-anak dengan menigocele perlu tindakan pembedahan, terutama bila ada tanda tanda kecacatan.

Untuk anak dengan mielomenigocele terapi yang dilakukan harus semenjak dia lahir, karena kehidupan mereka tergantung dari kecepatan, efisiensi terapi.

Perlu dilakukan penutupan pada lubang dengan otot dan kulit dari sisi punggung.

Disamping itu apabila penutupan dilakukan dalam waktu 24jam segera setelah lahir maka resiko infeksi dapat dikurangi dan fungsi medula spinalis masih dapat dipertahankan

http://neurosurgery.seattlechildrens.org/

Jadi secara garis besar tindakan pembedahan pada spina bifida bertujuan :

Melakukan penutupan lubang dan mengurangi insiden infeksi

Melakukan koreksi terhadap deformitas meliputi tendon, ligamen dan otot terutama didaerah sekitar sendi.

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david

Selain itu terapi juga didasarkan pada ada tidaknya ruptur dari lesi, bila lesi ruptur maka perlu dimulai dengan pemberian antibiotik yang pemberiannya diteruskan sampai 6 jam setelah penutupan lesi atau diteruskan bila diperlukan shunt sampai hari kelima atau keenam.

Bila lesi tidak ruptur maka tidak diperlukan antibiotik. Selain itu tindakan yang dilakukan adalah menutup lesi dengan telfa, kemudian dicuci dengan ringer laktat atau normal salin. Penderita diposisikan trendelenburg, terlentang untuk memberikan tekanan pada lesi.

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david

Untuk penderita tanpa hidrosefalus, banyak ahli bedah menunggu sampai 3 hari setelah myelomeningocele diperbaiki dan sebelum dilakukan shunting.

Sedangkan untuk penderita yang disertai dengan hidrosefalus, perbaikan myelomeningocele dan shunting dilakukan secara bersamaan.

Shunting berfungsi untuk mengurangi cairan di otak dan dialirkan kedalam abdomen. Tindakan sedini mungkin bertujuan untuk mempertahankan fungsi ekstremitas atas dan bawah untuk dapat berfungsi maksimal.

http://members.cox.net/dlayres1/

Tidak semua anak dengan hidrosefalus memerlukan operasi ini karena jika perkembangan hidrosefalus berhenti secara perlahan, maka ini akan membaik secara sendirinya

PERHATIAN: ' Shunt' tidak selalu memberi hasil baik. 1 dari 5 anak-anak dengan hidrosefalus tidak bertahan hidup sebelum umur 7th, dan lebih dari separuh disertai dengan retardasi mental. Yang lain bisa juga menjadi cerdas. Sebelum memutuskan untuk operasi, sebaiknya meminta second oppinion dari 2 atau 3 spesialis.

Singkatnya, sebelum memutuskan untuk operasi, penting untuk mempertimbangkan secara hati-hati bagaimana ini akan mempengaruhi mutu hidup untuk kedua-duanya anak dan keluarga.

http://www.spineuniverse.com/

http://embryology.med.unsw.edu.au/embryo.htm

http--www_hopkinsmedicine_org-orthopedicsurgery

PROGNOSA

Rehabilitasi

Hanya melakukan peregangan jika ada kekakuan atau keterbatasan gerakan. jangan meregangkan terlalu berlebih jika pada posisi awal sudah terlalu menekuk.

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

Management of bladder problem

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

Management of bowel problem

http://www.dinf.ne.jp/doc/english/global/david/

Famous People With Spina Bifida

Hank williamsDriscoll_jeanJohn Cougar Mellencamp

TERIMA KASIH