Post on 06-Jul-2018
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
1/24
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu
yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar
bersepakat bahwa biologi molekular ditandai dengan penemuan struktur
heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun !"#. Penemuan ini
didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh
$endel %&"#', pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh
$organ dkk %!()!"', dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA
oleh A*ery, $cleod dan $cCarty %!++'.
enetika adalah ilmu pewarisan -aktor keturunan %hereditas'. lmu
genetika ini meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen,
bagaimana gen dapat membawa in-ormasi genetik, gen direplikasikan dan
dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen dapat
mengekspresikan in-ormasi di dalam organisme yang akan menentukan
karakteristik organisme yang bersangkutan.
n-ormasi genetik di dalam sel disebut genom. enom sel
diorganisasi di dalam kromosom. /romosom adalah suatu struktur yang
mengandung DNA, dimana DNA secara -isik membawa in-ormasi herediter.
/romosom mengandung gen. en adalah segmen dari DNA %kecuali pada
beberapa *irus 0NA', dimana gen mengkode protein.
DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang
disebut nukleotida. 1etiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine %A',
timin %2', sitosin %cytosine, C', atau guanine %'3 deoksiribosa %suatu gula pentose' dan sebuah gugus -os-at. DNA di dalam sel terdapat sebagai rantai
panjang nukleotida yang berpasangan dan membelit menjadi satu membentuk
struktur heli4 ganda %double helix'. /edua rantai terkait oleh ikatan
organisme yang terdapat di antara basa 5 basa nitrogennya. Pasangan basa
selalu terdapat dalam pola spesi-ik yaitu adenine selalu berpasangan dengan
timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine. Akibat pasangan basa
yang spesi-ik ini, maka sekuens basa pada satu rantai menentukan sekuens
1
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
2/24
basa pada rantai pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling
komplementer. n-ormasi genetic dikode oleh sekuens 5 sekuens basa
disepanjang rantai DNA. 1truktur komplementer juga memungkinkan
duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel.
Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan
suatu protein. 6al ini sebenarnya telah lama diduga, namun mekanismenya
baru ditemukan dan dirumuskan oleh Crick pada tahun !"&, yaitu bahwa
urutan nukleotida dalam DNA menentukan urutan nukleotida dalam 0NA
yang selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein. Berbagai
penemuan yang terjadi dapat memicu perkembangan biologi molecular.
Perkembangan biologi molekuler menjadi lebih dipercepat dengan
munculnya rekayasa genetika, yang memungkinkan penggandaan, isolasi gen
serta mutasi genetik.
$utasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba)tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber *ariasi
organisme hidup yang bersi-at terwariskan %heritable'. stilah mutasi pertama
kali dipergunakan oleh 6ugo de *ries, untuk mengemukakan adanya
perubahan -enotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan
bersi-at menurun. 2ernyata perubahan tersebut terjadi karena adanya
penyimpangan dari kromosomnya. 1eth wright juga melaporkan peristiwa
mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersi-at menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh $organ
%!(' dengan menggunakan Drosophila melanogaster %lalat buah'. Akhirnya
murid $organ yang bernama 7oseph $uller berhasil dalam percobaannya
terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakansinar 8.
2
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
3/24
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Mutasi
$utasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik %DNA
maupun 0NA', baik pada tara- urutan gen maupun pada tara- kromosom.
$utasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. $utasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan
pendukung e*olusi mengenai munculnya *ariasi)*ariasi baru pada spesies.
Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada
protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu
en9im mengalami mutasi, maka en9im yang dikode oleh gen mutan tersebut
akan menjadi inakti- atau berkurang keakti-annya akibat perubahan sekuens
asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila en9im
yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat akti*itasnya dan
menguntungkan bagi sel.
stilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan -enotipe yang mendadak pada bunga
:enothera lamarckiana dan bersi-at menurun. 2ernyata perubahan tersebut
terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga
melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek
dan bersi-at menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula
oleh Morgan %!(' dengan menggunakan Drosophila melanogaster %lalat
buah'. Akhirnya murid $organ yang bernama Herman ose!h
Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukanmutasi buatan dengan menggunakan sinar 8 %Anonim, ;((!'.
$utasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida perubahan genoti-. Bahan) bahan penyebab terjadinya mutasi
disebut dengan mutagen. 1edangkan indi*idu yang memperlihatkan perubahan
si-at %-enotipe' akibat mutasi disebut mutan.
$utagen dibagi menjadi #, yaitu<
3
http://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Evolusihttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Evolusihttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetik
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
4/24
. $utagen bahan /imia, contohnya adalah kolkisin dan 9at digitonin.
/olkisin adalah 9at yang dapat menghalangi terbentuknya benang)benang
spindel pada proses ana-ase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
ana-ase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersi-at kimiawi disebut
juga mutagen kimiawi. $utagen)mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah
menjadi # kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen
penyela.
1enyawa yang merupakan contoh analog basa adalah ")Bromourasil
%" B='. ")B= adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon
ke)" ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati
oleh gugus metil. /eberadaan gugus brom mengubah distribusi muatanserta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
1enyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang
secara langsung mengubah struktur maupun si-at kimia dari basa, yang
termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta
agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin
akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga
terjadi mutasi dari pasangan basa 1) menjadi 2)A. Agen hidroksilasi
adalah mutagen hydro4ammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan
mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin.
1ebagai akibatnya terjadi mutasi dari 1 menjadi 2A. Agen alkilasi
mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga
menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan
basa yang tidak la9im.
1enyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara
basa)basa yang berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh
agen interkalasi adalah pro-la*in, aeridine, ethidium bromide, dio4in dan
C0)>(.
;. $utagen bahan -isika, contohnya sinar ultra*iolet, sinar radioakti-,dll.
1inar ultra*iolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersi-at -isik adalah radiasi dan suhu. 0adiasi sebagai
penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan
pengion. 0adiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi
4
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
5/24
bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
adalah radiasi sinar 8, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi
bukan pengion adalah radiasi sinar =?. 0adiasi pengion mampu
menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.
1ementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel)sel
permukaan karena berenergi rendah. 0adiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron)elektron ke tingkat energi yang lebih
tinggi. Atom)atom yang memiliki elektron)elektron sedemikian dinyatakan
tereksitasi. $olekul)molekul yang mengandung atom yang berada dalam
keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reakti-
daripada molekul yang memiliki atom)atom yang berada dalam kondisi
stabil. 0akti*itas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. 0adiasi pengion dapat
menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang
berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta -ragmentasi kromosom
umumnya.
#. $utagen bahan biologi, diduga *irus dan bakteri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi.
B. "enis#"enis Mutasi $en
%. Menurut &e'adiann(a
a. 1pontan %spontaneous mutation'
$utasi spontan adalah mutasi %perubahan materi genetik' yang
terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari
lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. $utasi ini
terjadi di alam secara alami %spontan', dan secara kebetulan.
b. nduksi %induced mutation'.
$utasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan
dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar =?. 1ecara mendasar
tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan
mutasi hasil induksi.
). Berdasarkan 'enis sel (ang *ermutasi
a. $utasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel)sel somatik.
$utasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.
5
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
6/24
$utasi somatik dapat dialami oleh embrio@janis maupun orang
dewasa.
' $utasi somatik pada embrio@janin menyebabkan cacat bawaan
;' $utasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan
kanker.
b. $utasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.
/arena terrjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh
keturunannya. $utasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi
tersebut menghasilkan si-at dominan, akan terekspresi pada
keturunannya. Bila resesi- maka ekspresinya akan tersembunyi.
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet<
' $utasi autosomal$utasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.
$utasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi
yang resesi-.
;' $utasi tertaut kelamin
$utasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks
%kromosom kelamin', berupa tertautnya beberapa gen dalam
kromosom kelamin
+. Berdasarkan Bagian (ang Bermutasi
Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi
mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. $utasi en
$utasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. $utasi titik
%point mutation' merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi
pada mutasi gen adalah perubahan urutan)urutan DNA. enis)jenis
mutasi gen adalah sebagai berikut<
' $utasi salah arti %missense mutation', yaitu perubahan suatu
kode genetik %umumnya pada posisi dan ; pada kodon'
sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat
menghasilkan -enotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. enis
mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tran*ersi.
6
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
7/24
Contoh missense mutation
2ACAAC2CACCA22
=ntai sense m0NA
A===CA==AA
$etionin)-enilalanin)glisin)tripto-an
2ACAACt2CACCA22
A===aA==AA
$etionin)-enilalanin)lisin) tripto-an
;' $utasi diam %silent mutation', yaitu perubahan suatu pasangan
basa dalam gen %pada posisi # kodon' yang menimbulkan
perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. $utasi
diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tran*ersi.
Contoh 1ilent mutation <
2ACAAC2CACCA22
=ntai sense m0NA
A===CA==AA
$etionin)-enilalanin)glisin)tripto-an
2ACAAg2CACCA22
=ntai sense m0NA
A===cCA==AA
$etionin)-enilalanin)glisin)tripto-an
#' $utasi tanpa arti %nonsense mutation', yaitu perubahan kodon
asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri
rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein
sebelum waktunya selama translasi. 6asilnya adalah suatu
polipoptida tak lengkap yang tidak ber-ungsi 6ampir semua
mutasi tanpa arti mengarah pada inakti-nya suatu protein
7
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
8/24
sehingga menghasilkan -enotip mutan. $utasi ini dapat terjadi
baik oleh tran*ersi, transisi, delesi, maupun insersi.
+' $utasi Pergeseran /erangka@perubahan rangka baca % frameshift
mutation'. $utasi ini merupakan akibat penambahan atau
kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. 6al ini
mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. 1elama
berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis
dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu m0NA, dan dibaca
sebagai satuan tiga basa secara berurutan. /arena itu mutasi
pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya
protein yang tidak ber-ungsi sebagai akibat disintesisnya
rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan
rangkaian nukleotida m0NA yang telah bergeser kerangkanya
%yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel'. 2ipe mutasi
ini digambarkan pada gambar di bawah ini.
$utan Pergeseran /erangka
DNA m0NA DNA m0NA
2 A 2 A
A = $et A = $et
C C
C C
C Pro C Pro
C C
C 2 A
8
TRanskr
ipsi
TRanskr
ipsi
TRanslasi
TRanskr
ipsi
TRansla
si
TRansla
si
Penyisipanba
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
9/24
C li C Arg
C C
C
ambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka, sebagai
akibat penyisipan satu nukleotida pada suatu gen. penyisipan satu
nukleotida pada suatu gen mengakibatkan transkripsi satu nukleotida
tambahan pada m0NA. ni mengakibatkan pergeseran kerangka ketika
kodon)kodon dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga semua
kodon setelah penyisipan menjadi berubah dan semua asam amino
yang disandikan menjadi berubah pula. $utasi pergeseran kerangka
sebagai akibat delesi satu nukleotida pada pokoknya akan mempunyaie-ek yang sama.
b. $utasi kromosom
$utasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena
perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.
stilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai
*ariasi kromosom atau mutasi besar@ gross mutation atau aberasi.
$utasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis
maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom
digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.
. $utasi /omosom Akibat Perubahan umlah /romosom
$utasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom %ploid' melibatkan kehilangan atau penambahan
perangkat kromosom %genom' disebut euploid, sedang yang
han*a terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut
aneuploid.uploid %eu benar3 ploid unit' 7aitu jenis mutasi
dimana terjadi perubahan pada jumlah n. $akhluk hidup yang
terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya
bersi-at diploid, memiliki ; perangkat kromosom atau ; genom
pada sel somatisnya %;n kromosom'. :rganisme yang
kehilangan set kromosomnya sehingga memiliki satu genom
atau satu perangkat kromosom %n kromosom' dalam sel
9
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
10/24
somatisnya disebut monoploid. 1edang organisme yang
memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. $utasi
poliploid ada dua, yaitu
Autopoliploid yang terjadi akibat n)nya mengganda sendiri
karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom
homolog, misalnya semangka tak berbiji.
Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid
antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan
terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
0haphanobrassica %akar seperti kol, daun mirip lobak'.
Aneuploid %an tidak3 eu benar3 Ploid =nit' 7aitu jenis
mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. $utasi
kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,
melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.
$utasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab
mutasi ini adalah ana-ase lag %peristiwa tidak melekatnya
benang)benang spindel ke sentromer' dan nondisjunction %gagal
berpisah'. $acam)macam aneusomik antara lain sebagai
berikut. $onosomik %;n)'3 yaitu mutasi karena kekurangan satu
kromosom, misalnya 1indrom 2urner pada manusia dimana
jumlah kromosomnya +" dan kehilangan kromosom
kelamin %;;AA8('.
Nullisomik %;n);'3 yaitu mutasi karena kekurangan dua
kromosom trisomik %;n , misalnya 1indrom /line-elter
pada manusia.
;. $utasi /romosom Akibat Perubahan 1truktur /romosom$utasi karena perubahan struktur kromosom atau
kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
$acam)macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
a' Delesi atau de-isiensi
Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.
De-isiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian,
atau menurunkan *iabilitas. Pada tanaman, de-isiensi yang
ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen %radiasi' sering
10
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
11/24
ditunjukkan dengan munculnya mutasi kloro-il. /ejadian
mutasi kloro-il biasanya dapat diamati pada stadium muda
%seedling stag', yaitu dengan adanya perubahan warna pada
daun tanaman.
$acam)macam delesi antara lain<
Delesi terminal3 ialah delesi yang kehilangan ujung segmen
kromosom.
Delesi intertitial3 ialah delesi yang kehilangan bagian tengah
kromosom.
Delesi cincin3 ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom
sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
11
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
12/24
Delesi loop3 ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan
pada kromosom lainnya.
b' Duplikasi
$utasi karena kelebihan segmen kromosom. $utasi
ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan
adanya kromosom lain %homolognya' yang tetap normal.
Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada
kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa
cara seperti< pematahan kromosom yang kemudian diikuti
dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari
mekanisme crossing)o*er pada meiosis %-ase pembelahan
sel', rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi,
sebagai konsekuensi dari in*ersi heterosigot, dan sebagai
konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan
*iabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi
kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis
tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
12
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
13/24
c' 2ranslokasi.
2ranslokasi ialah mutasi yang mengalami
pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
$acam)macam translokasi antara lain sebagai berikut.
2ranslokasi tunggal. 2ranslokasi 2ranslokasi ini terjadi ika
kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian
yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain
yang bukan homolognya..
2ranslokasi perpindahan
2erjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
13
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
14/24
homolognya.
2ranslokasi resiprok
2erjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya
patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut
saling tertukar.
14
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
15/24
2ranslokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu
sebagai berikut.
) 2ranslokasi resiprok homo9igot
2ranslokasi homo9igot ialah translokasi yang
mengalami pertukaran segmen dua kromosom
homolog dengan segmen dua kromosom non
homolog.
) 2ranslokasi resiprok hetero9igot
2ranslokasi hetero9igot ialah translokasi yang hanya
mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu
segmen kromosom nonhomolognya.
) 2ranslokasi 0obertson
2ranslokasi 0obertson ialah translokasi yang terjadi
karena penggabungan dua kromosom akrosentrik
menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut
juga -usion %penggabungan'. 2ranslokasi terjadi
apabila dua benang kromosom patah setelah terkena
energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom
bergabung kembali dengan cara baru. Patahan
kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada
kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom
baru yang berbeda dengan kromosom aslinya.
2ranslokasi dapat terjadi baik di dalam satu
kromosom %intrachromosome' maupun antar
kromosom %interchromosome'. 2ranslokasi sering
mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehinggadapat menyebabkan kemandulan %sterility' karena
terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan
penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan
gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.
2ranslokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman
15
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
16/24
Aegilops umbellulata dan 2riticum aesti*um yang
menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
d' n*ersi
n*ersi ialah mutasi yang mengalami perubahan
letak gen)gen, karena selama meiosis kromosom terpilin.
n*ersi terjadi karena kromosom patah dua kali secara
simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang
patah tersebut berotasi &(o dan menyatu kembali. /ejadian
bila sentromer berada pada bagian kromosom yang
terin*ersi disebut perisentrik, sedangkan bila sentromer
berada di luar kromosom yang terin*ersi disebut parametik
n*ersi perisentrik berhubungan dengan duplikasi atau
penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi
gamet atau pengurangan -reEuensi rekombinasi gamet.
Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi
tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada
tanaman jagung dan barley. n*ersi dapat terjadi secara
spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan
dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman hetero9igot
dijumpai lebih rendah pada kejadian in*ersi daripada
translokasi.
$acam)macam in*ersi antara lain sebagai berikut.
• n*ersi parasentrik3 teriadi pada kromosom yang tidak
bersentromer.
16
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
17/24
• ln*ersi perisentrik3 terjadi pada kromosom yang
bersentromer.
e' sokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada
waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan
identik %sama'. Dilihat dari pembelahan sentromer maka
isokromosom disebut juga -ision, jadi peristiwanya
berlawanan dengan translokasi 0obertson %-usion' yang
mengalami penggabungan.
17
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
18/24
-' /atenasi
/atenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung)ujungnya
sehingga membentuk lingkaran.
,. Pem*entukan Mutan
ndi*idu yang memperlihatkan perubahan si-at %-enotipe' akibat
mutasi disebut mutan.
Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut <
. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan
resistensi terhadap antibiotik)antibiotik tertentu akibat mutasi.
/enyataan ini sangat penting dalam pengobatan penyakit.
;. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu
produk akhir dalam jumlah besar. 6al ini penting dalam industri.
#. $emungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies
mikroba yang khas tercegah dari mutasi
+. $utan)mutan yang mengalami kerusakan@ terhambatnya proses)proses
en9imatis yang berbeda dapat diman-aatkan untuk mempelajari lebih
18
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
19/24
jauh proses biokimia, seluk)beluk jalur metabolism atau jalur
biosintesis.
1alah satu mutagen yang banyak diman-aatkan manusia dalam
berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi
dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya <
. Penggunaan 9at)9at kimia yang radioakti-
;. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
#. Penggunaan sinar 4 dalam penelitian dan pengobatan
+. /ebocoran radiasi dari pembuangan sampah)sampah industry,
reactor atom, roket, dll
". Penggunaan bom radioakti- %ingat peledakan bom di 6irosima dan
Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid'
$eski si-at mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal
berguna pula bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya<
. $eningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum,
tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan
mutasi induksi
;. $eningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
#. =ntuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya
transport electron pada -otosintesis, -iksasi nitrogen pada bakteri
+. 1ebagai proses penting untuk e*olusi dan *ariasi genetik
D. ,ontoh Pen(akit (ang Dise*a*kan Mutasi $enetik
. /anker 1el kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi@perubahan
genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel)sel tubuh lain. Proses
pembentukan kanker %karsinogenesis' merupakan kejadian somatik dan
sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan
epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol
molekuler perkembangbiakan sel. 1el kanker yang tak mampu
berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa
19
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
20/24
kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan
dari tubuh dan oksigen. 2umor dapat menggantikan jaringan sehat dan
terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses
pemendekan umur yang la9im disebut metastasis. Potensi metastasis ini
diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. ika tidak diobati,
kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. /anker
muncul melalui perubahan genetik rangkap@ganda dalam sel induk dari
organ tubuh. 1ebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus
menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat
dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, -aktor lingkungan dan yang
paling banyak yakni gaya hidup adalah -actor)-aktor yang penting.
Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA)nya yang dapat
mengarah ke kanker. 1ebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi
pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau
rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi
demikian.
/arsinogen eksogen %dari luar' dan proses biologik endogen dapat
menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi
maupun trans*ersi. $ekanisme endogen kerusakan DNA yang telah
diketahui dengan baik adalah -enomena deaminasi ")metilsitosin.
$etilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan
pengaturan ekspresi suatu gen. 0esidu sitosin dan ")metilsitosin masing)
masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang
jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
21/24
Ciri)ciri <
a. /ariotipe < +" 8 ( %++ autusom satu kromosom 8' diderita
oleh wanita
b. 2inggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. 1isi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki 8
-. /edua putting susu berjarak melebar
g. /eterbelakangan mental
#. 1indrom /line-elter, ditemukan oleh /line-elter tahun !+;
Ciri)ciri <
21
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
22/24
a. /ariotipe < +>. 887 %kelebihan kromosom seks 8' diderita oleh
pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. 2estis mengecil, mandul %steril'
d. Buah dada membesar
e. 2inggi badan berlebih
-. ika jumlah kromosom 8 lebih dari dua mengalami
keterbelakangan mental
+. 1indrom acob, ditemukan oleh P.A. acobs tahun !G"
Ciri)ciri<
a. /ariotipe +>.877 %kelebihan sebuah kromosom seks 7' dideritaoleh pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersi-at antisocial, agresi-
d. 1uka melawan hokum
22
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
23/24
". 1indrom Down, ditemukan oleh Hongdon Down tahun &GG
Ciri)ciri <
a. /ariotipe +>,88 atau +>, 87
b. $ongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. $ata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. igi kecil)kecil dan jarang
-. I rendah %J +('
BAB III
PENU-UP
&esim!ulan
$utasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik %DNA maupun
0NA', baik pada tara- urutan gen maupun pada tara- kromosom.
$utasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida
perubahan genoti-. Kactor)-aktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen. 1edangkan indi*idu yang memperlihatkan perubahan si-at %-enotipe'
akibat mutasi disebut mutan.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersi-at letal dan
homo9igot resesi-. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui
mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang si-atnya unggul. Contohnya,
semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. 2erbentuknya
tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi
23
http://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom
8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik
24/24
tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa
berkembang biak secara generati-.
$utasi gen dapat menyebabkan < Berkurangnya akti*itas protein, protein
ber-ungsi abnormal, proses metabolism terganggu, -enotip dapat berubah. Adapun
contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain< kanker, A*ian
n-luen9a A % 6" N ', 1indrom 2urner, 1indrom /line-elter, 1indrom acob,
1indrom Down.
DA-A/ PUS-A&A
6adioetomo,dkk %;((G', Dasar-dasar Mikrobiologi. akarta < = Press
1tans-ield, dkk %;((#', Biologi Molekuler dan Sel . akarta < rlangga