hipotiroid kongenital

Post on 01-Dec-2015

121 views 2 download

description

hipotiroid kongenital

Transcript of hipotiroid kongenital

PRESENTASI REFERATHIPOTIROID

Pembimbing : dr. Supriyono, Sp.ADisusun oleh : Supak Silawani

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATANUNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN

SMF ILMU KESEHATAN ANAKRSUD PROF. DR. MARGONO SOEKARJO

PURWOKERTO2013

OUTLINE

Klasifikasi Hipotiroid Klinis Hipotiroid Data Penunjang Hipotiroid Penatalaksanaan Hipotiroid Komplikasi Hipotiroid

LATAR BELAKANG

Hipotiroi

d

•Penyakit akibat kekurangan produksi hormon tiroid atau adanya defek pada reseptornya

Epidemiolog

i

•1 : 5000 dari kelahiran hidup

•Perempuan : laki-laki = 2 : 1

•85juta tinggal di lingkungan kurang yodium, 20juta gondok, 290.000 kreatinisme

Dampa

k

•Pada janin atau bayi baru lahir kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap

•> 3 tahun pertumbuhan lambat

•Komplikasi Koma miksedema

TINJAUAN PUSTAKA

A. Anatomi Kelenjar Tiroid

EMBRIOLOGI KELENJAR TIROID

Berkembang dari lapisan endoderm pada akhir bulan

pertama kehamilan

Mengalami desensus ke laring

Minggu ke 12 telah mampu memproduksi

hormon tiroid

TAHAPAN PEMBENTUKAN HORMON TIROID

Iodide Trapping

Oksidasi Iodide

Iodinasi tirosin

Pembentukan iodotironil organifikasi

Coupling MIT dan DIT menjadi T3 dan T4 hidrolisis keluar dari sel folikel dan masuk ke dalam darah

Regulasi kerja

hormon tiroid

Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid

klasik

Autoregulasi dari sintesis hormon

oleh kelenjar tiroid sendiri dalam hubungannya dengan suplai

iodinnya

Stimulasi atau inhibisi

autoantibodi

Klasifikasi Hipotiroid

Hipotiroid Kongenital

Menetap

Transien

Hipotiroid Didapat

Primer

Sekunder

Tersier

Resistensi perifer kerja

hormon tiroid

Agenesis/Disgenesis Tiroid - Tidak adanya kelenjar tiroid atau- Penyebab terbesar (85-90%) Dishormogenesis- Kelainan reseptor TSH- Kegagalan menangkap I- Kelainan organifikasi- Defek couplingHipotiroid Sentral- Aplasia hipofisis kongenital- Defisiensi TSH- Idiopatik

Hipotiroid Kongenital Menetap

Defisiensi I Ibu atau paparan I pada janin/bayi baru lahir

Pengobatan Ibu dengan antitiroid

Transfer antibodi antitiroid dari Ibu

Hipotiroid sekunder transien- Bayi prematur : imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis

Hipotiroid Kongenital Transien

Hipotiroid Didapat

Primer - Tiroiditis Hashimoto- Terapi I radioaktif- Asupan I >> atau <<- goitrogenik

SekunderHipopituitarism

e

TersierDisfungsi

Hipotalamus

Resistensi Perifer

terhadap Kerja

Hormon TiroidTersier

Penegakkan Diagnosis

Anamnesis Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan

Penunjang

Tabel 1 : Skor pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 15

INDEX WAYNEGejala subjektif Angka Gejala objektif Ada Tidak

Dispneu d’ effort +1 Tiroid teraba +3 -3

Palpitasi +2 Bruit diatas systole +2 -2

Capai/lelah +2 Eksoftalmus +2 -

Suka panas -5 Lid retraksi +2 -

Suka dingin +5 Lid lag +1 -

Keringat banyak +3 Hiperkinesis +4 -2

Nervous +2 Tangan panas +2 -2

Tangan basah +1 Nadi

Tangan panas -1 <80x/m - -3

Nafsu makan ↑ +3 80-90x/m -

Nafsu makan ↓ -3 >90x/m +3

BB ↑ -3 < 11 Hipotiroid

11-18 normal

> 19 hipertiroidBB ↓ +3

Fibrilasi atrium +3

Jumlah

PEMERIKSAAN LABORATORIUM Pemeriksaan untuk mengukur fungsi

tiroidHormon Usia Nilai Normal

T4 (µg/dL) PrematurBayi aterm :

usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan 1 – 3 tahun 3 – 10 tahunAnak pubertas ( 11 – 18 tahun )

2,6 – 148,2 – 19,96 – 15,9

6,1 – 14,96,8 – 13,55,5 – 12,84,9 – 13

FT4 (µg/dL) PrematurBayi aterm :

usia 1-3 hari 1-12 bulan

Anak pubertas

0,4 – 2,82 – 4

0,9 – 2,9 0,8 – 2,2 0,8 – 2,3

T3 (µg/dL) PrematurBayi aterm :

usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan

Anak pubertas

24 – 13289 – 405 91 – 300 85 – 250 119 – 218 80 – 185

TSH (µg/mL) PrematurBayi aterm :

usia 4 hari 1-12 bulan

Anak pubertas

0,8 – 6,91,3 – 1,60,9 – 7,70,6 – 5,50,5 – 4,8

Pemeriksaan radiologis : Foto rontgen USG tiroid

Pemeriksaan TBG

PENATALAKSANAAN HIPOTIROID

Levothyroxine Tiroksin digunakan untuk menyusutkan ukuran

struma dengan menekan TSH serendah mungkin

Umur Dosis levotiroksin

(µ/kg/hari)0 – 3 bulan3 – 6 bulan

6 – 10 bulan1– 5 tahun

6 – 12 tahun> 12 tahun

8 – 107 – 106 – 84 – 63 – 53 – 4

KOMPLIKASI

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

Koma miksedema

KESIMPULAN

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid.

hipotiroidisme kongenital (hipotiroid kongenital menetap dan hipotiroid kongenital transien) dan hipotiroidisme didapat (hipotiroidisme primer (kelainan pada kelenjar tiroid), hipotiroidisme sekunder (kelainan pada hipofisis), hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus), dan resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut, yakni agenesis tiroid, defisiensi yodium, dishormogenesis, dan gangguan jalur hipotalamus, hipofisis dan tiroid.

Manifestasi klinis hipotiroid kongenital diketahui melalui skor hipotiroid kongenital, sedangkan hipotiroid dapat dinilai dengan indeks Wayne.

Pemeriksaan penunjang hipotiroid diantaranya : laboratorium uji fungsi tiroid, darah perifer, dan radiologi.

Penatalaksanaan hipotiroid yakni dengan pemberian hormon tiroksin sintesis (sodium tiroksin)

Komplikasi hipotiroid adalah gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak, miksedema

Prognosis hipotiroid tergantung penyebabnya, waktu dimulainya terapi dan adekuatnya terapi tersebut.

DAFTAR PUSTAKA Digeorge, A. Hipotiroidisme dalam Sistem Endokrin. Nelson Ilmu Kesehatan Anak (Edisi Terjemahan). Edisi 15. Vol 3.

Jakarta : EGC. 2000. p. 1936-47 Jose R.L. Batubara, Bambang Tridjaja, dan Aman B. pulungan. Hipotiroid kongenital dan Struma pada Anak dalam

Gangguan Kelenjar Tiroid : Buku Ajar Endokrinologi Anak. Edisi I. UKK Endokrinologi Anak dan Remaja IDAI. Jakarta : Badan Penerbit IDAI. 2010. p. 205-21

Guyton, A. Hormon Metabolik Tiroid dalam Endokrin dan Reproduksi. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997. p. 1199-1201

Price A.S. & Wilson M.L. Hipotiroid dalam Penyakit Sistem Endokrin Patofisiologi Proses-Proses Penyakit, Alih Bahasa Anugerah P., Edisi 4, EGC. Jakarta, 1995.

Sherwood, L. Hormon Tiroid dalam Kelenjar Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. EGC : Jakarta. 2001.p. 644-51

Snell, R. S. Glandula Tiroid dalam Kepala dan Leher. Anatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran. EGC. Jakarta. 2006. p. 805-12

Martini, Frederic H dan Judi L. Nath. Thyroid : Endocrine System. Fundamentals of Anatomy and Physiology 8th edition.Pearson Education Inc. San Fransisco 2009

Djokomoeljanto, R. Kelenjar tiroid, hipotiroidisme, dan hipertiroidisme dalam Metabolik Endokrin. Buku Ajar Penyakit Dalam Jilid III, Edisi IV. Pusat Penerbitan Departemen Penyakit Dalam FKUI. Jakarta. p. 1933-40

Nuvarte Setian. Hypothyroidism in children: diagnosis and treatment. Jornal de Pediatria. Vol. 83, 2007 Maynika V Rastogi, Stephen H, dan LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Journal of Rare Diseases. 2010, 5:17 Ruswana Anwar. Fungsi Dan Kelainan Kelenjar Tiroid. Subbagian Fertilitas dan Endokrinologi Reproduksi : Bagian

Obstetri Dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Unpad. Bandung. 2005