hipotiroid kongenital
-
Upload
supak-silawani -
Category
Documents
-
view
120 -
download
2
description
Transcript of hipotiroid kongenital
PRESENTASI REFERATHIPOTIROID
Pembimbing : dr. Supriyono, Sp.ADisusun oleh : Supak Silawani
FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU-ILMU KESEHATANUNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN
SMF ILMU KESEHATAN ANAKRSUD PROF. DR. MARGONO SOEKARJO
PURWOKERTO2013
OUTLINE
Klasifikasi Hipotiroid Klinis Hipotiroid Data Penunjang Hipotiroid Penatalaksanaan Hipotiroid Komplikasi Hipotiroid
LATAR BELAKANG
Hipotiroi
d
•Penyakit akibat kekurangan produksi hormon tiroid atau adanya defek pada reseptornya
Epidemiolog
i
•1 : 5000 dari kelahiran hidup
•Perempuan : laki-laki = 2 : 1
•85juta tinggal di lingkungan kurang yodium, 20juta gondok, 290.000 kreatinisme
Dampa
k
•Pada janin atau bayi baru lahir kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap
•> 3 tahun pertumbuhan lambat
•Komplikasi Koma miksedema
TINJAUAN PUSTAKA
A. Anatomi Kelenjar Tiroid
EMBRIOLOGI KELENJAR TIROID
Berkembang dari lapisan endoderm pada akhir bulan
pertama kehamilan
Mengalami desensus ke laring
Minggu ke 12 telah mampu memproduksi
hormon tiroid
TAHAPAN PEMBENTUKAN HORMON TIROID
Iodide Trapping
Oksidasi Iodide
Iodinasi tirosin
Pembentukan iodotironil organifikasi
Coupling MIT dan DIT menjadi T3 dan T4 hidrolisis keluar dari sel folikel dan masuk ke dalam darah
Regulasi kerja
hormon tiroid
Sumbu hipotalamus-hipofisis-tiroid
klasik
Autoregulasi dari sintesis hormon
oleh kelenjar tiroid sendiri dalam hubungannya dengan suplai
iodinnya
Stimulasi atau inhibisi
autoantibodi
Klasifikasi Hipotiroid
Hipotiroid Kongenital
Menetap
Transien
Hipotiroid Didapat
Primer
Sekunder
Tersier
Resistensi perifer kerja
hormon tiroid
Agenesis/Disgenesis Tiroid - Tidak adanya kelenjar tiroid atau- Penyebab terbesar (85-90%) Dishormogenesis- Kelainan reseptor TSH- Kegagalan menangkap I- Kelainan organifikasi- Defek couplingHipotiroid Sentral- Aplasia hipofisis kongenital- Defisiensi TSH- Idiopatik
Hipotiroid Kongenital Menetap
Defisiensi I Ibu atau paparan I pada janin/bayi baru lahir
Pengobatan Ibu dengan antitiroid
Transfer antibodi antitiroid dari Ibu
Hipotiroid sekunder transien- Bayi prematur : imaturitas aksis hipotalamus-hipofisis
Hipotiroid Kongenital Transien
Hipotiroid Didapat
Primer - Tiroiditis Hashimoto- Terapi I radioaktif- Asupan I >> atau <<- goitrogenik
SekunderHipopituitarism
e
TersierDisfungsi
Hipotalamus
Resistensi Perifer
terhadap Kerja
Hormon TiroidTersier
Penegakkan Diagnosis
Anamnesis Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan
Penunjang
Tabel 1 : Skor pada hipotiroid kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15
INDEX WAYNEGejala subjektif Angka Gejala objektif Ada Tidak
Dispneu d’ effort +1 Tiroid teraba +3 -3
Palpitasi +2 Bruit diatas systole +2 -2
Capai/lelah +2 Eksoftalmus +2 -
Suka panas -5 Lid retraksi +2 -
Suka dingin +5 Lid lag +1 -
Keringat banyak +3 Hiperkinesis +4 -2
Nervous +2 Tangan panas +2 -2
Tangan basah +1 Nadi
Tangan panas -1 <80x/m - -3
Nafsu makan ↑ +3 80-90x/m -
Nafsu makan ↓ -3 >90x/m +3
BB ↑ -3 < 11 Hipotiroid
11-18 normal
> 19 hipertiroidBB ↓ +3
Fibrilasi atrium +3
Jumlah
PEMERIKSAAN LABORATORIUM Pemeriksaan untuk mengukur fungsi
tiroidHormon Usia Nilai Normal
T4 (µg/dL) PrematurBayi aterm :
usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan 1 – 3 tahun 3 – 10 tahunAnak pubertas ( 11 – 18 tahun )
2,6 – 148,2 – 19,96 – 15,9
6,1 – 14,96,8 – 13,55,5 – 12,84,9 – 13
FT4 (µg/dL) PrematurBayi aterm :
usia 1-3 hari 1-12 bulan
Anak pubertas
0,4 – 2,82 – 4
0,9 – 2,9 0,8 – 2,2 0,8 – 2,3
T3 (µg/dL) PrematurBayi aterm :
usia 1-3 hari 1 minggu 1-12 bulan
Anak pubertas
24 – 13289 – 405 91 – 300 85 – 250 119 – 218 80 – 185
TSH (µg/mL) PrematurBayi aterm :
usia 4 hari 1-12 bulan
Anak pubertas
0,8 – 6,91,3 – 1,60,9 – 7,70,6 – 5,50,5 – 4,8
Pemeriksaan radiologis : Foto rontgen USG tiroid
Pemeriksaan TBG
PENATALAKSANAAN HIPOTIROID
Levothyroxine Tiroksin digunakan untuk menyusutkan ukuran
struma dengan menekan TSH serendah mungkin
Umur Dosis levotiroksin
(µ/kg/hari)0 – 3 bulan3 – 6 bulan
6 – 10 bulan1– 5 tahun
6 – 12 tahun> 12 tahun
8 – 107 – 106 – 84 – 63 – 53 – 4
KOMPLIKASI
Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
Koma miksedema
KESIMPULAN
Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid.
hipotiroidisme kongenital (hipotiroid kongenital menetap dan hipotiroid kongenital transien) dan hipotiroidisme didapat (hipotiroidisme primer (kelainan pada kelenjar tiroid), hipotiroidisme sekunder (kelainan pada hipofisis), hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus), dan resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.
Hipotiroid dapat terjadi melalui beberapa jalur berikut, yakni agenesis tiroid, defisiensi yodium, dishormogenesis, dan gangguan jalur hipotalamus, hipofisis dan tiroid.
Manifestasi klinis hipotiroid kongenital diketahui melalui skor hipotiroid kongenital, sedangkan hipotiroid dapat dinilai dengan indeks Wayne.
Pemeriksaan penunjang hipotiroid diantaranya : laboratorium uji fungsi tiroid, darah perifer, dan radiologi.
Penatalaksanaan hipotiroid yakni dengan pemberian hormon tiroksin sintesis (sodium tiroksin)
Komplikasi hipotiroid adalah gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak, miksedema
Prognosis hipotiroid tergantung penyebabnya, waktu dimulainya terapi dan adekuatnya terapi tersebut.
DAFTAR PUSTAKA Digeorge, A. Hipotiroidisme dalam Sistem Endokrin. Nelson Ilmu Kesehatan Anak (Edisi Terjemahan). Edisi 15. Vol 3.
Jakarta : EGC. 2000. p. 1936-47 Jose R.L. Batubara, Bambang Tridjaja, dan Aman B. pulungan. Hipotiroid kongenital dan Struma pada Anak dalam
Gangguan Kelenjar Tiroid : Buku Ajar Endokrinologi Anak. Edisi I. UKK Endokrinologi Anak dan Remaja IDAI. Jakarta : Badan Penerbit IDAI. 2010. p. 205-21
Guyton, A. Hormon Metabolik Tiroid dalam Endokrin dan Reproduksi. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997. p. 1199-1201
Price A.S. & Wilson M.L. Hipotiroid dalam Penyakit Sistem Endokrin Patofisiologi Proses-Proses Penyakit, Alih Bahasa Anugerah P., Edisi 4, EGC. Jakarta, 1995.
Sherwood, L. Hormon Tiroid dalam Kelenjar Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. EGC : Jakarta. 2001.p. 644-51
Snell, R. S. Glandula Tiroid dalam Kepala dan Leher. Anatomi Klinik untuk Mahasiswa Kedokteran. EGC. Jakarta. 2006. p. 805-12
Martini, Frederic H dan Judi L. Nath. Thyroid : Endocrine System. Fundamentals of Anatomy and Physiology 8th edition.Pearson Education Inc. San Fransisco 2009
Djokomoeljanto, R. Kelenjar tiroid, hipotiroidisme, dan hipertiroidisme dalam Metabolik Endokrin. Buku Ajar Penyakit Dalam Jilid III, Edisi IV. Pusat Penerbitan Departemen Penyakit Dalam FKUI. Jakarta. p. 1933-40
Nuvarte Setian. Hypothyroidism in children: diagnosis and treatment. Jornal de Pediatria. Vol. 83, 2007 Maynika V Rastogi, Stephen H, dan LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Journal of Rare Diseases. 2010, 5:17 Ruswana Anwar. Fungsi Dan Kelainan Kelenjar Tiroid. Subbagian Fertilitas dan Endokrinologi Reproduksi : Bagian
Obstetri Dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Unpad. Bandung. 2005