FAKTOR GENETIK PADA TUMBUH KEMBANG GIGI DAN OROFASIAL

Prof. Dr. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA

Kelainan orofasial dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun lingkungan (ras, nutrisi, kebiasaan jelek)

Faktor genetik pada gambaran wajah bentuk hidung bengkok, ukuran rahang, maloklusi, disproporsi/ketidak sesuaian antara ukuran gigi dengan ukuran rahang

Faktor genetik juga dapat berpengaruh pada perkembangan struktur kraniofasial seperti: jumlah gigi berlebih/supernumerary teeth, jumlah gigi berkurang /hipodonsisa /oligodonsia, mikrodonsia, makrodonsia.

Oligodonsia karena mutasi gen dominan tunggal

Supernumerary teeth

Oligondonsia

Makrodontia

Microdontia

Maloklusi

Pada struktur orofasial kelainan kongenital yg paling sering ditemukan adalah celah pada bibir dan palatum lunak dan palatum keras

Celah langit-langit  adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.

Celah bibir (bibir sumbing) adalah suatu ketidak-sempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung.

* Cleft palate atau palatoschisis merupakan kelainan kongenital pada wajah langit-langit mulut (palatum ) tidak berkembang secara normal selama masa kehamilan mengaki- batkan terbukanya (cleft) palatum sehingga terdapat hubungan antara rongga hidung dan mulut.

Celah palatum / celah bibir sering dihubungkan dengan sindroma genetik seperti sindrom Patau, sindrom Treacher Collins, sindrom Down paling sering dijumpai.

Sindrom PATAU/TRISOMI 13 kelainan yg berat kematian 50 % bayi lahir hidup dlm bulan I, ada beberapa yang hidup sampai usia 5 tahun.

Tanda-tanda klinis seperti:

- cleft lip –cleft palate - mikrooptalmia, anophtalmia - brakhisefali /kepala kecil - abnormalitas pada tulang rangka, jantung dan ginjal - polidaktili pada tangan atau kaki - retardasi mental

SINDROM PATAU/ TRISOMI 13/TRISOMI D

SINDROM PATAU/TRISOMI 13

KARIOTIP SINDROM PATAU/ TRISOMI 13

KARIOTIP SINDROM PATAU/ TRISOMI 13

SINDROM TREACHER COLLINS - Disebut juga : Disostosis Mandibulofasial - mandibula sering mengalami hipoplasia dg bentuk cekung - maksila memiliki palatum melengkung tinggi atau celah palatum - kelainan genetik krn mutasi gen pd 5q31. yang diturunkan melalui gen dominan autosom - fisura palpebra miring kebawah dg koloboma pd kelopak mata bawah (antimongoloid) - kelainan pada telinga luar dlm bentuk, ukuran, dan letak; telinga dalam, normal - gigi berkembang normal dan ukuran normal krn lengkung mandibula kecil gigi sering berjejal.

SINDROM TREACHER COLLINS

SINDROM TREACHER COLLINS

SINDROM TREACHER COLLINS

Mata miring ke bawah (antimongoloid) (kiri)Kolobama /lekukan kelopak mata bawah (kanan)

Mata miring ke bawah (antimongoloid) (kiri)Kolobama /lekukan kelopak mata bawah (kanan)

Iris koloboma pd Sindrom Treacher Collins

PEDIGREE SINDROM TREACHER COLLINS

SINDROM DOWN / TRISOMI 21/TRISOMI G

Kelainan gigi-geligi pada penderita Sindrom Down dapat berupa mikrodonsia, partial anodonsia, gigi supernumerary, taurodonsia.

Mikrodonsia dapat terlihat pada gigi sulung maupun gigi tetap, mahkota gigi berbentuk kerucut, pendek, dan kecil menyebabkan timbulnya celah antar gigi (spacing).

Keadaan gigi berjejal sering terjadi pada rahang atas, sedangkan pada rahang bawah sering terjadi spacing. Taurodonsia terjadi dengan manifestasi perpanjangan ruang pulpa dan perubahan letak

* Sebagian kecil penderita mengalami karies dentis Mengalami keterlambatan dalam erupsi gigi Maloklusi Mempunyai kebiasaan bernafas dengan mulut * lidah sering menjulur keluar, makroglasia, dorsal lidah kering, mempunyai pola cetakan gigi (scalloped tongue)

Tanda-tanda lain: (ekstra oral) - wajah bulat, kepala brakhisefalik, pangkal hidung lebar dan datar - retardasi mental - leher pendek dan bungkuk - simian crease pd telapak tangan.

KARIOTIP SINDROM DOWN / TRISOMI 21

SINDROM GENETIK PD TUMBUH KEMBANG GIGI

1. DENTINOGENESIS IMPERFECTA - Merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur dentin - diturunkan mll gen dominan autosom (gen D) - terjadi akibat defisiensi fosfoprotein dentin yang berperan penting dalam dentinogenesis (dlm kalsifikasi dentin) yang berlangsung pada fase maturasi dentin.

DENTINOGENESIS IMPERFECTA

Pola Silsilah keluarga Dentinogenesis Imperfecta

2. AMELOGENESIS IMPERFECTA:

* Merupakan kelainan pd pembentukan email dari gigi- geligi sulung dan/atau gigi tetap.

Gigi yang mudah rusak dan rentan terhadap kerusakan.

Dijumpai jumlah enamel /email yang minimal dan konsistensinya lunak

Penyebabnya hipokalsifikasi, hipoplasia , atau hipomaturasi

Diturunkan melalui gen dominan autosom

Gigi berwarna abnormal antara putih, kuning, coklat sampai abu-abu

* Dentin dan pulpa normal, banyak kehilangan enamel. Mempunyai resiko tinggi terhadap karies. Sangat sensitif terhadap perubahan

suhu.

AMELOGENESIS IMPERFECTA

AMELOGENESIS IMPERFECTA

3. ANODONTIA

* Seseorang tdk punya gigi seumur hidup

tidak adanya benih gigi atau folikel gigi

* Disebabkan oleh gen resesif terangkai X

* Ada anodontia total semua gigi hilang

anodontia parsial satu atau beberapa

gigi hilang * Anodontia parsial lebih sering

ditemukan

Dapat terjadi pd periode gigi tetap, walaupun semua gigi sulung tumbuh lengkap

Ada yg terbentuk hanya beberapa gigi saja disebut: hypontia atau Oligodontia

Klasifikasi: Hypodontia kehilangan 1-6 gigi

Oligodontia kehilangan > 6 gigi Anodontia (total atau parsial)

ANODONTIA

4. GIGI COKLAT / BROWN TEETH

Gigi coklat gigi berwarna coklat, mudah rusak karena kekurangan email

Penyebab : karena faktor lingkungan antibiotika tetrasiklin karena faktor genetik diturunkan melalui gen dominan terangkai X

Penderita laki-laki akan mewariskan ke semua anak perempuan dan tidak kepada anak laki-laki

GIGI COKLAT

Gigi coklat karena tetrasiklin

Wassalamu’alaikum Wr.Wb.