Post on 03-Jun-2018
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
1/14
THALASSEMIA
SUBDIVISI HEMATOLOGI
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
2/14
Definisi
Thalassemia adalah sekelompokpenyakit keturunan yang merupakanakibat dari ketidakseimbanganpembuatan salah satu dari keempat
rantai asam amino yang membentukhemoglobin (komponen darah).
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
3/14
Klasifikasi Klasifikasi berdasarkan rantai asam amino yang
terkena:
Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Klasifikasi berdasarkan genotipe:
Homozygot
Heterozygot Klasifikasi berdasarkan klinis:
Mayor
minor
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
4/14
Thalasemia beta merupakan kelainangenetik yang paling sering ditemukan di
dunia, termasuk di Indonesia.
Umumnya diakhiri dengan kematianpada masa kanak-kanak.
Frekuensi gen thalasemia di Indonesiasekitar 3-10%, diperkirakan lebih 2000kasus baru dilahirkan setiap tahun di
Indonesia.
Epidemiologi
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
5/14
Etiologi
Perubahan(mutasi) pada genglobin pada chromosome 11manusia.
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
6/14
Patogenesis
Penurunan/ pemberhentian daripada penghasilan rantai betaglobulin
Keterlebihan dari rantai alfa globin(ratio normal 1:1)
Disebabkan penghasilan alfa dan beta globin yang tidak stabil,
alfa globin menumpuk dalam eritroblast dan sel darah merahyang imature
Proses eritropoisis terganggu
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
7/14
Mature RBC yang mengandung penumpukanalfa globin menyebababkan peningkatan
permeabilitas membran dan menjadi rigidrigid
Mengganggu pasase sirkulasi limpa
Penghancuran RBC prematur
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
8/14
MENIFESTASI KLINISANEMNESIS
Pucat
Gangguan nafsu makan
Gangguan tumbuh kembang
Perut membesar( pembesaran limpa danhati)
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
9/14
PEMERIKSAAN FISIS
Tampak pucat
Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
Limfadenopati
Slenomegaly
Hepatomegaly
Ikterus Menifestasi perdarahan spontan
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
10/14
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hemoglobin rendah (anemia berat)
Mikrositik, hipokrom
Retikulosit tinggi
Apusan darah tepi: eritrositAnisositosis & poikilositosis
Mikrositik, hipokrom
Besi serum meningkat
Saturasi feritin meningkatAnalisa Hb:
Hb A sangat rendah
Hb F tinggi (10-90%)
Hb A2normal/ meningkat
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
11/14
DIFFERENTIAL DIAGNOSISANEMIADEFISIENSIBESI
MALARIA THALASSEMIA
TAMPAK PUCAT + + +
LIMFADENOPATI _ + +
SLENOMEGALI _ _ +
HEPATOMEGALI _ + +
IKTERUS _ + +
MENIFESTASIPERDARAHANSPONTAN
+ +
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
12/14
TERAPI
MEDIKAMENTOSA Kelasi besi (desferoxamine)25-
50mg/kgBB/hari. 8-12 jam, subkutan.
Vitamin C 100-250mg/ hari
Asam folat 2-5mg/hariVitamin E 200-400IU
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
13/14
BEDAH
Splenectomy
Transplantasi sum-sum tulang
SUPORTIF Transfusi darah
8/11/2019 diskusi sentral thalasemia.ppt
14/14
THANK YOU