HEREDITAS DAN PENERAPANNYA

By : Kelompok 1

Sma Pgri 2 denpasar

Nama Kelompok:

0 Agus Resi Sumadi (07)0 Devy Leviyanthie (22)0 Dipa Wedanti (25)0 Dwi Jayanti (27)

Sma Pgri 2 DenpasarXII IPA 1

HEREDITASHereditas (Pewarisan sifat)

merupakan suatu proses penurunan sifat-sifat atau benih dari generasi ke generasi lain.

GenetikaGENETIKA adalah ilmu

yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas)serta segala seluk beluknya secara ilmiah.

Istilah-istilah GenetikaPARENTAL ( INDUK P )

FILIAL ( TURUNAN F )

DOMINAN

RESESIF

GENOTIPE

ALEL

PENOTIPE

PEMBASTARAN

HETEROZIGOT

HOMOZIGOT

PARENTALParental merupakan sel dari

induk atau orang tua.

Filial ( turunan F)Filial merupakan keturunan

(generasi) yang diperoleh sebagai hasil dari perkawanin parental.Keturunan pertama = F1,

Keturunan kedua = F2,

dst.

DOMINANDominan adalah sifat-

sifat yang muncul pada keturunan.

Gen dominan adalah gen yang dapat menutupi pasangan alelnya.

RESESIFResesif adalah sifat-sifat

yang tidak muncul pada keturunannya.

Gen resesif adalah gen yang ditutupi oleh pasangan alelnya.

GENOTIPEGenotipe adalah bentuk

atau sifat genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotipe.

FENOTIPEFenotipe adalah sifat yang

tampak atau merupakan bentuk luar yang dapat dilihat dari individu.

ALELAlel adalah bentuk dari gen

yang mempunyai sifat alternatif .contoh :Rambut kriting simbulnya K.K itu disebut dengan alel.

HOMOZIGOTHomozigot adalah pasangan

kedua alel atau gen-gen yang sama.contoh :

0 dominan : BB, AA, TT, MM.0 resesif : bb,aa,tt,mm.

HETEROZIGOTHeterozigot adalah pasangan

kedua ale atau gen yang tidak sama.

contoh : Bb, Aa, Tt, Mm.

PembastaranPembastaran adalah perkawinan

antara kedua individu yang mempunyai sifat bebeda.

hibrida : hasil penyerbukan silang dengan sifat-sifat berbeda.

monohibrida : hibrida yang memiliki satu sifat berbeda.

HUKUM MENDELL(Hukum Pewarisan Sifat)

HUKUM MENDELLHukum Mendel I

Pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan (segregasi) alel secara bebas dari diploid (2n) menjadi haploid (n). Hukum mandel 1 dapat dipelajari dari persilangan monohibrid.

Hukum Mendel II

Pada waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas akan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda. Hukum mendel 2 dapat dipelajari dari persilangan dihibrid.

Persilangan Monohibrid

• Persilangan Monohibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan satu karakter dengan dua sifat berbeda.

Persilangan Monohibrid Intermediet

• Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.

Persilangan Dihibrid

• Persilangan Dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan dua karakter yang berlainan.

PerbandinganFenotip pada generasi F2

adalah9:3:3:1

Persilangan Trihibrid adalah persilangan individu dengan tiga sifat beda atau lebih yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe dan genotipe yang tertentu.

PERSILANGAN TRIHIBRID

Misalnya persilangan kacang ercis dengan tiga sifat beda yaitu :Batang tinggi, biji bulat dan biji warna kuning, dengan batang pendek, biji keriput, warna biji hijau. Keturunan F1 yang dihasilkan adalah : Bagan persilangan Trihibrid, dengan perbandingan

Testcross (Uji silang), Backcross (Silang Balik), dan Persilangan Resiprok

• Selain persilangan monohibrid dan dihibrid dikenal pula istilah persilangan testcross, backcross dan persilangan respirok.

Testcross• Testcross merupakan persilangan antara satu

individu yang tidak diketahui genotipnya dengan induk yang genotipnya homozigot resesif

Backcross• Backcross merupakan persilangan antara

anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan. Oleh karena itu, gamet dari parental (induk) kemungkinan hanya satu macam. Dengan demikian analisa sifat genetis suatu karakter yang sedang diamati menjadi lebih mudah.

Persilangan Resiprok

• Persilangan resiprok (persilangan tukar kelamin) adalah persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan.

• Misalnya, pada perkawinan monohibrid, tanaman jantannya berbiji bulat, sedangkan tanaman betina berbiji keriput, maka pada perkawinan respiroknya adalah tanaman jantannya berbiji keriput, dan tanaman betinanya berbiji bulat.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

• Hukum mendel I dan II yang telah dipelajari sebelumnya pada persilangan monohibrid heterozigot akan menghasilkan perbandingan fenotip 3 : 1, sedangkan persilangan dihibrid heterozigot menghasilkan perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 :1.

• Pada kenyataannya, kebanyakan sifat yang diturunkan dari induk (orang tua) kepada keturunannya (anak) tidak dapat dianalisis dengan cara mendel yang sederhana.

• Misalnya persilangan monohibrid yang menghasilkan perbandingan fenotip 1 : 2 : 1 dan persilangan dihibrid yang menghasilkan perbandingan 12 : 3 : 1, 9 : 7 atau 15 :1.

• Semua hasil tersebut tidak sesuai dengan hukum mendel. Akan tetapi, jika diperhatikan angka-angka yang dihasilkan merupakan variasi dari perbandingan 9 : 3 : 3 :1.

• Oleh karenanya perisitiwa ini disebut penyimpangan semu hukum mendel. Penyimpangan ini terjadi karena interaksi antar alel dan genetik.

Interaksi Alel

• Pada bagian ini akan dibahas interaksi alel selain interaksi yang menunjukkan hubungan dominan resesif, yaitu interaksi dominasi tidak sempurna, kodominan, variasi dua atau lebih gen sealel (alel ganda), dan alel letal.

Dominansi Tidak Sempurna (Incomplete Dominance)

• Pada dominansi tidak sempurna, alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya, individu yang heterozigot memiliki sifat yang setengah dominan dan setengah resesif.

Interaksi Alel — Dominansi tidak sempurna

Kodominan

• Kodominan adalah dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

Interaksi Alel — Kodominan

Alel Ganda

• Alel ganda merupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi akibat mutasi (perubahan pada struktur molekul DNA yang sifatnya diwariskan pada keturunannya). Mutasi akan menghasilkan banyak variasi alel.

Interaksi Alel — Alel ganda

Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

Alel Letal

• Alel letal merupakan alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya. Kematian terjadi pada individu tersebut karena tugas gen aslinya adalah untuk menumbuhkan karakter atau bagian tubuh yang sangat penting. Adanya gen letal akan membuat pertumbuhan karakter atau bagian tubuh vital terganggu dan dapat menyebabkan individu mati.

Alel Letal Resesif

• Alel letal resesif adalah alel yang dalam keadaan homozigot resesif dapat menyebabkan kematian. Pada alel letal resesif, individu yang memiliki alel dalam keadaan heterozigot dapat hidup normal dan tidak memperlihatkan kelainan.

Alel Letal Dominan

• Alel letal dominan adalah alel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian. Berbeda dengan alel letal resesif, pada alel letal dominan, individu yang dalam keadaan heterozigot dapat menyebabkan subletal, atau dapat hidup sehat hingga dewasa.

Alel letal resesif pada tumbuhan.

Alel letal dominan pada ayam berjambul.

Interaksi Alel — Alel letal

Atavisme• Atavisme adalah munculnya

suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen.

Interaksi Genetik — Atavisme

Ket :A.SingleB.RoseC.PeaD.walnut

PERSILANGAN PADA AYAM BERPIAL

• Walnut disilangkan dengan walnut.

POLIMERI• Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang

bersifat kumulatif (saling menambah). Polimeri terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga sifat gen ganda.

Interaksi Genetik — Polimeri

POLIMERI

KRIPTOMERI• Kriptomeri adalah sifat gen dominan yang

tersembunyi, jika gen dominan tersebut berdiri sendiri. Namun, jika gen dominan tersebut berinteraksi dengan gen dominan lainnya, akan muncul sifat gen dominan yang sebelumnya tersembunyi.

Interaksi Genetik — Kriptomeri

Epistasis dan Hipostasis

• Gen yang sifatnya mempengaruhi (menghalangi) gen lain disebut Gen Epistasis.• Sedangkan gen yang dipengaruhi

(dihalangi), disebut Gen Hipostasis.

Epistasis Dominan & Epistasis Resesif

• Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain. Contohnya epitasis dominan pada labu.

• Pad peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesif mempengaruhi gen lain. Contohnya adalah epistasis resesif pada warna rambut tikus.

Epistasis dominan pada labu

Epistasis resesif pada

tikus

Epistasis Gen Dominan Rangkap

• Epistasis gen dominan rangkap adalah peristiwa dua gen dominan atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Salah satu gen dominan atau bersama-sama gen dominan lain akan menyebabkan munculnya fenotif dominan. Sebaliknya jika dalam genotip tidak ada gen yang dominan satupun, fenotip resesif akan muncul.

Epistasis Gen Dominan Rangkap

Epistasis Gen Dominan Rangkap

Epistasis Gen Resesif Rangkap (Komplementer)

• Komplementer merupakan interaksi beberapa gen yang saling melengkapi. Interaksi tersebut dapat dinamakan juga epistesis gen resesif rangkap, sebab jika salah satu gen bersifat homozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak sempurna atau terhalang.

Interaksi Genetik — Komplementer

TAUTAN DAN PINDAH SILANG

• TAUTANTautan dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. tautan pada kromosom tubuh disebut tautan atau tautan non kelamin (tautan autosomal). Sedangkan tautan kelamin disebut juga tautan sex.

TAUTAN AUTOSOMAL

Penurunan sifat tertaut seks pada Drosophila

TAUTAN KELAMIN

PINDAH SILANG

Pindah silang mengakibatkan rekombinasi

GOLONGAN DARAH MANUSIAGolongan Darah Sistem ABO Golongan Darah Sistem MN

Golongan Darah Sistem Rh

Sifat-sifat yang dipengaruhi Sexs

• Ada sifat-sifat tertentu yang terdapat pada laki-laki dan tidak terdapat pada perempuan, misalnya kebotakan. Kebotakan sepintas menyerupai gen tertaut kromosom Y dalam pola pemindahannya. Akan tetapi, sebenarnya kebotakan ditentukan oleh hormon-hormon sexs yang ekspresinya dipengaruhi oleh gen-gen autosomal.

• Hal ini dikarenakan gen yang menyebabkan kebotakan merupakan gen autosomal dominan pada laki-laki dan gen autosomal resesif pada perempuan. Namun, ekspresi gen-gen ini bergantung dari jenis kelamin. Oleh karena ekspresinya disebut sifat yang dipengaruhi sexs.

SIFAT-SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKS

Kebotakan pada laki-laki merupakan sifat yang dipengaruhi seks

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan jenis kelamin tipe XY

Penentuan jenis kelamin tipe XO

Penentuan jenis kelamin tipe Zw

Penentuan jenis kelamin Lebah Madu

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XY pada Manusia

Penentuan Jenis Kelamin Tipe XO pada Ayam

PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis Kelamin Lebah Madu

Penentuan Jenis Kelamin Tipe ZW pada Belalang

Kelainan dan penyakit genetik pada manusia

• Pengertian kelainan dan penyakit genetik1. Kelainan genetik (genetic abnormality)

merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan dari rata-rata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat. Contoh kelainan genetik pada polidaktili (berjari banyak) dan albinisme (tubuh tidak memiliki melanin, sehingga berwarna pucat)

2. Penyakit genetik (genetic disorder)

• Merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Penyakit genetik menyebabkan masalah medis yang bervariasi. Misalnya, penyakit anemia karena sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penyakit hemofilia yang menyebabkan darah sukar membeku saat luka hingga pendarahan dapat berlebihan

Penyebab Kelainan dan Penyakit Genetik

• Kelainan dan penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna atau cacat. Oleh karena itu, alel muatan bersifat resesif, sedangkan alel normalnya dominan. Namun ada juga mutasi yang bersifat dominan.

Berdasarkan sifat alelnya, kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sbb :

• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang dominan.

• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal autosomal yang resesif.

• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut kromosom seks/kelamin.

• Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.

Kelainan dan penyakit yang disebabkan Alel Resesif Autosomal

• Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus.

• Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak.

• Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul padaindividu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif.Kita dapat melambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa.

• Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karena orang – orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka.

• Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipe karier (Aax Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif autosomal

0 Albino

0 Anemia sel sabit

0 Fibrosis sistik

0 Galaktosemia

Anemia sel sabit

• Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit.

• Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

Fibrosis sistik

• Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat.

• Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan karier. Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

Galaktosemia• Galaktosemia disebabkan tidak dapat

menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa.

• Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen).

• Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

Kelainan dan Penyakit yang disebabkan Alel Dominan Autosomal

• Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

Akondroplasia• Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya

komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

Brakidaktili• Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan

dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas – ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

Huntington

• Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

Polidaktili

• Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel dominan autosomal

0 Akondroplasia

0 Brakidaktili

0 Huntington

KELAINAN DAN PENYAKIT KARENA ALELRESESIF TERTAUT KROMOSOM SEX “X”

HEMOFILIA• Hemofilia merupakan gangguan koagulasi

herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali.

• Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah.

• Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

Buta Warna

• Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah.

• Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki – laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.

Distrofi Otot

• Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot – otot dan hilangnya koordinasi.

• Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X

Sindrom Fragile X

• Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

Sindrom Lesch-Nyhan

• Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari – jari tangan da jaringan bibir.

• Semua penderita adalah laki – laki dibawah umur 10 tahun, dan belum pernah ditemukan pada perempuan.

• Penyakit yang jarang dijumpai ini disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA (3)

Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel resesif tertaut kromosom seks X

0 Buta warna

0 Distrofi otot

0 Hemofilia

0 Sindrom fragile X

PERBAIKAN MUTU GENETIK

Seleksi Hibridisasi Mutasi Buatan

Ternak Hereford hasil seleksi

Penyilangan bunga yang menghasilkan hibrid

bersifat dominanBuah-buahan tanpa

biji hasil mutasi buatan

•Any Questions Guys ???

• Thanks For Your Attention