AUTOSOMAL GENBy : Kelompok 9

PendahuluanKromosom dibedakan menjadi dua, yaitu A. autosom, Autosom adalah kromosom yang

terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A.

B. Gonosom, gonosom adalah kromosom yang terdapat pada sel kelamin (gamet) sehingga disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks.

Berikut adalah penampakan kromosom (karyotipe) pada manusia

Dalam Pembahasan kali ini, kami akan membahas mengenai

AUTOSOMAL GEN

Kromosom Perempuan

Kromosom Laki-Laki

Pengertian

Autosom adalah kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh

(somatis) sehingga disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan

huruf A.

Kita sering mendengar pertanyaan, “Apakah penyakit ini menurun?” Dalam beberapa hal, pertanyaan tersebut tidak

tepat. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Karena itu sebaiknya

pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut, “Sampai seberapa jauhkah

pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?”

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi

fenotipe klinis

Beberapa Penyebab Penyakit Genetik antara lain:

• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).

• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.

• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

LINGKUP PENYAKIT GENETIK

1. Kelainan KromosomalTimbul akibat penyimpangan kromosom,

dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:

• Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21

• SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13

• Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18

• Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5

• yang disebabkan kelainan gonosom, misalnya: • Sindroma Turner (45,XO).• Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).• Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi

X (47,XXX).• Supermale (47,XYY).

2. Single-gene atau kelainan Mendelatau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.

3. K elainan multifaktorialdikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi.beberapa contoh :

A. DM ( Diabetes Mellitus )adalah gangguan respon sekresi insulin yang diterjemahkan menjadi gangguan penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil akhir timbul hiperglikemia.B. GoutKelainan genetik pada metabolisme asam urat, berakibat hiperurisemia.Kelainan utama : sendi (artitis akut/kronis)

4. Kelainan Mitokondrial.terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria.u niknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)

THANK YOU