MUTASI (ABERASI)Mutasi : perubahan genAberasi: perubahan kromosom

SINDROMA TURNER

• Ciri-ciri fenotipik:– Tubuh pendek (± 120 cm untuk usia dewasa)– Dada lebar– Ciri seks sekunder tidak berkembang– Pada masa bayi sudah memperlihatkan kulit

tambahan pada leher– Hormone kelamin kurang

• Intelegensia biasa, namun lemah dalam matematika

Sindroma Turner

SINDROMA TURNER

• Ciri-ciri genotipik:– Seks kromatin negatif– Nomenklatur kromosom (kariotip): 45,X

• Insidensi 1 dalam 3000 kelahiran• >90% abortus spontan• Penyebab:

– Non disjunction/ND (gagal berpisah) pada saat pembentukan telur (oogenesis)

– Hilangnya kromosom kelamin selama mitosis, setelah zigot XY dan XX terbentuk

Karyotip Sindroma Turner

Non-Disjunction & Sindroma Turner

TRISOMI PADA AUTOSOM

• yaitu individu yang mempunyai kelebihan 1 kromosom pada autosom

• bisa terjadi pada pria maupun wanita

• macam sindroma:– S. Down (#21)– S. Patau (#13)– S. Edwards (#18)

Sindroma Down

• Pertama kali diketahui oleh Seguin (1844)• Ciri-ciri klinis (fenotipik) pertama kali dilaporkan

oleh J. Langdon Down (1866) sbb.:– Lipatan pada kelopak mata epikantus, sehingga

mirip dengan orang oriental Mongolisme– Iris pada mata kadang-kadang berbintik yg disebut

bintik Brushfield– Telapak tangan memperlihatkan garis tangan yang

khas abnormal yaitu hanya berupa 1 garis mendatar– Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul– Ibu jari kaki dan jari kedua tidak rapat– Kepala lebar dan wajah membulat

Profil Fenotip Sindroma Down

Ciri-ciri Mata Sindroma Down

• Lapisan epikantus

Lipatan epikantus mata oriental mata non-oriental

Pola tangan Sindroma Down

Pola garis tangan yang khas

Ciri-ciri Fenotip Sindroma Down

– Hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar

– Mata, hidung dan mulut tampak kotor serta gigi rusak– Mulut selalu terbuka dan ujung lidah membesar– Tubuh pendek – Lengan atau kaki kadang-kadang membengkok– Cacat mental– iQ 25-75 (rata-rata < 40) – Umumnya selalu tampak gembira– Kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit

Ciri-ciri fenotip Sindroma Down

– Umur rata-rata 20 tahun– Frekuensi 1 : 600 kelahiran hidup– Yang pria steril, namun punya kesadaran

seksual (onani)– Yang wanita dapat melahirkan anak

Ciri-ciri Genotip Sindroma Down

– Nomenklatur kromosom:• Pria: 47,XY, +21• Wanita: 47,XX, +21

– +21 artinya kelebihan kromosom nomor (#) 21

• Berdasarkan sitologinya Sindroma Down dibedakan atas 2 macam yaitu:– Sindroma Down trisomi 21/triplo 21– Sindroma Down translokasi

• Penyebab: – Non disjunction/ND (gagal berpisah) – Translokasi

Macam Sindroma Down

Trisomi 21 Translokasi

Formula kromosom

47, XY, +21 atau

47, XX, +21

46,XY, t (15q21q) atau

46,XY, t (14q21q)

Prosentase ±92,5% ±7,5%

TRANSLOKASI

• Yaitu suatu peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom yang disebabkan suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lain yang bukan homolognya

Sindroma Down Translokasi

• Pada sindroma Down translokasi, lengan panjang autosom #21 melekat pada autosom lain (misalnya #14 atau #15), sehingga formula kromosom menjadi: 46, XY, t (14q21q) atau 46, XY, t (15q21q)

• t artinya translokasi; • 15q/14q artinya lengan panjang autosom

#14/#15• 21q artinya lengan panjang autosom #21

Sindroma Down

• Penderita kedua macam sindrom Down tersebut identik ciri-cirinya

• Selain itu penyebab terjadinya sindrom Down juga berhubungan erat dengan umur ibu umumnya penderita sindroma Down lahir sebagai anak terakhir dari keluarga besar atau lahir dari seorang ibu yang melahirkan pada usia lanjut

Sindroma Down & Umur Kehamilan

25 30 35 40 45 50

Umur Ibu saat hamil (tahun)

25

20

15

10

5

Kejadian setiap seribu

kelahiran

Faktor Penyebab Sindroma Down

• Faktor utama penyebab sindroma Down adalah non disjunction (ND) pada meiosis I (oogenesis)

non disjunction (ND) pada meiosis I (oogenesis)

Karyotip Sindroma Down Non- Translokasi

Translokasi Kromosom

Karyotip Sindroma Down Translokasi

[46,XY, t(15q21q)

Sindroma Patau (trisomi-13)

Sindroma Edwards (trisomi-18)

Karyotip Triploid (tiap kromosom ada 3 kopi)

SINDROMA KLINEFELTER

• Ciri-ciri fenotipik:– Secara fenotip pria, namun ciri seks sekunder wanita

berkembang, seperti: payu dara – Rambut tidak (kurang) berkembang – Lengan dan kaki ekstrim panjang, sehingga tubuh

menjadi tinggi– Suara seperti wanita– Testis kecil– Alat genitalia eksternal tampak normal, namun tidak

bisa menghasilkan spermatozoa– Cacat mental

Profil SINDROMA KLINEFELTER

SINDROMA KLINEFELTER

• Ciri-ciri genotipik:– Seks kromatin positif– Nomenklatur kromosom (kariotip): 47,XXY

• Kebanyakan dilahirkan dari ibu-ibu yang berusia >32 tahun

• Frekuensi di USA (1980): ± 2 : 1000 kelahiran

Karyotip SINDROMA KLINEFELTER

SINDROMA KLINEFELTER

• Penyebab: – Non disjunction/ND (gagal berpisah) XX

selama pembentukan telur (oogenesis)– 70% pria XXY kedua kromosom X berasal

dari ibu; sisanya (30%) menerima XY dari ayahnya

Non-disjunction & SINDROMA KLINEFELTER

Umur Kehamilan & SINDROMA KLINEFELTER

SINDROMA TRIPLE - X

• Ciri-ciri fenotipik:– Secara fenotip wanita, namun ciri seks sekunder

wanita berkembang, seperti: payu dara dan alat kelamin dalam tidak berkembang, sedangkan alat kelamin luar seperti bayi

– Kadang-kadang sukar dibedakan dari wanita normal, namun menstruasinya tidak teratur

– Berdasarkan hasil penelitian Jacobs: pada wanita berumur 37 tahun, menstruasinya sangat tidak teratur, dari 51 sel yang diperiksa ditemukan 47 kromosom dengan kromosom tambahan yaitu kromosom X

– Gangguan mental sedikit

SINDROMA TRIPLE - X

• Ciri-ciri genotipik:– Seks kromatin ada dua– Nomenklatur kromosom (kariotip): 47,XXX

• Frekuensi : ± 1 : 1000 kelahiran, kebanyakan wanita, XXX

PENYEBAB SINDROMA TRIPLE - X

• Non disjunction/ND (gagal berpisah) XX selama pembentukan telur (oogenesis)

Non-disjunction & SINDROMA TRIPLE - X

SINDROMA TRIPLE - XYY

• Ciri-ciri fenotipik:– Secara fenotip pria– Tubuh ekstrim tinggi– Abnormalitas alat genital luar dan dalam– IQ 80-118– Lebih agresif, suka berbuat jahat (melanggar

hukum)– Frekuensi (di USA) : ± 0,69 : 1000 kelahiran

SINDROMA TRIPLE - XYY

• Ciri-ciri genotipik:– Nomenklatur kromosom (kariotip): 47,XYY

• Penyebab: – Non disjunction/ND (gagal berpisah) selama

meiosis II ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom Y

SINDROMA TRIPLE - XYY

SINDROMA TRIPLE - XYY

46 XY 46

XX P:

Meiosis I: Normal Normal

Spermatozoa Ovum 23X 23Y 23X 23X Normal

ND 23X 23X 24YY 22 Meiosis II

Sindroma XYY ( )47XYY F1:

X