Mengajar di Brunn Modern School, Vienna, Austria
Bagaimana pewarisan sifat itu bekerja?
Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua ke keturunannya?
Belum ada teori gen, kromosom, DNA, mitosis dan meiosis
Gregory Mendel
The father of genetics
Mengembangbiakkan kacang polong (ercis) dengan berbagai karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme pewarisan sifat
Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865
Mengapa Kacang Polong?
Keuntungan kacang polong :
– Banyak hybrid yang telah dihasilkan sebelumnya sehingga diharapkan terjadi pemisahan sifat
– memiliki tujuh sifat dgn perbedaan yang menyolok
– Kecil dan mudah untuk dikembangbiakkan sehingga memiliki waktu generasi yang pendek, mudah tumbuh & mudah disilangkan
– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya sehingga dapat dilakukan self fertilization atau cross fertilization
Eksperimen Mendel
Generasi F1 :
Keturunan dari bunga putih dan bunga ungu adalah bunga ungu yang persis seperti induknya
- Warna ungu = sifat dominan
- Warna putih = sifat resesif
Eksperimen Mendel 2
Generasi F2 : Perkawinan dari generasi F1 menghasilkan beberapa bunga putih yang bersifat resesif
Rasio dominan : resesif diantara generasi F2 selalu mendekati 3 : 1
Hasil penyilangan F1 Mendel untuk 7 karakter pada tanaman ercis
GENERASI F2DOMINAN : RESESIF RASIO
WARNA BUNGA
POSISI BUNGA
WARNA BIJI
BENTUK BIJI
BENTUK POLONG
WARNA POLONG
Ungu Putih
Axial Terminal
Kuning Hijau
Bulat Keriput
Menggembung Mengerut
Hijau Kuning
SIFAT DOMINAN
SIFAT RESESIF
PANJANG BATANG
tinggi kerdil
700 : 224 3,51 : 1
651 : 207 3,14 : 1
6022 : 2001 3,01 : 1
5474 : 1850 2,96 : 1
882 : 299 2,95 : 1
428 : 152 2,82 : 1
787 : 277 2,84 : 1
3 : 1
Interpretasi Mendel
GENETIC MAKEUP (ALLELES)
Parents PLANTS
F1 PLANTS(hybrids)
F2 PLANTS
PP pp
All P All p
All Pp
1/2 P 1/2 p
EggsP
p
P
PPp
Sperm
Pp Pp
pp
Gametes
Gametes
Phenotypic ratio3 purple : 1 white
Genotypic ratio1 PP : 2 Pp : 1 pp
Hasil Mendel Terdapat faktor individual yang mengontrol
penurunan sifat tanaman, faktor tersebut muncul berpasangan
Induk betina memberikan satu faktor, induk jantan memberikan satu faktor lainnya
Dewasa ini : faktor-faktor yang mengontrol sifat = gen
Alel mengontrol penurunan sifat. Ada alel dominan dan alel resesif
Alel dominan adalah alel yang sifatnya selalu muncul dalam organisme bila alel tersebut ada
Alel resesif bersifat tertutupi bila terdapat alel dominan
Suatu sifat pada alel resesif hanya akan muncul bila tidak ada alel dominan
Alel dinyatakan dalam huruf-huruf Alel dominan dinyatakan dalam huruf capital Alel resesif dinyatakan dalam huruf kecil
Contoh : TT, Tt, tt
TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH
P = parental/ induk F= filial/ keturunan Fenotip = sifat yang dapat diamati Genotip = susunan genetik suatu individu Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari
gen-gen yang sama. Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif
dari gen.
GENE LOCI
P a B
P a b
GENOTYPE: PP aa Bb
HOMOZYGOUSfor thedominant allele
HOMOZYGOUSfor therecessive allele
HETEROZYGOUS
DOMINANTallele
RECESSIVEallele
Hukum Mendel ILaw of Segregation : Allel-allel berpisah (segregasi) satu sama lain pada
pembentukan gamet
TEST CROSS Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui
(PP or Pp) dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat?
(a) Hipotesis : pemilahan dependen (b) Hipotesis : pemilahan independen
HUKUM MENDEL IILaw of Independent Assortment : Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara
independen dari pasangan gen lain pada pembentukan gametnya
Perluasan HUKUM MENDEL
1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
3. Allel Multipel
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked
2. Kodominan
Alel dominan dan resesif tidak selalu terjadi
Untuk beberapa alel terjadi pola penurunan sifat dimana tidak ada alel yang dominan atau resesif. Kedua sifat alel akan muncul pada keturunannya
Contoh : golongan darah M,N & MN (K Landsteiner & P Levine, 1927)
Gen hadir dalam lebih dari dua bentuk alel Contoh : golongan darah ABO
3. Alel Berganda
Golongan darah(Phenotype)
O
GenotypesAntibodi dalam serum darah
Bereaksi (penggumpalan) ketika sel darah merah dari golongan darah di bawah ditambahkan ke serum dari golongan darah di sebelah kiri
O A B AB
A
B
AB
ii
IA IA
orIA i
IB IB
orIB i
IA IB
Anti-AAnti-B
Anti-B
Anti-A
Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang dgn macam antigen & zat anti (antibodi) yg dimiliki
Golongan darah
(fenotipe)
Antigen dlm eritrosit
Zat anti dlm serum/plasma
darah
O - anti-A & anti-B
A A anti-B
B B anti-A
AB A dan B -
Kemampuan sebuah gen tunggal untuk menghasilkan efek fenotipik ganda
Contoh : alel yg bertanggung jawab thp beberapa penyakit herediter pada manusia penyakit sel sabit (sickle cell) menyebabkan gejala-gejala ganda
4. Pleiotropi
Individu yg homozigot untuk alel sel sabit
Hemoglobin sel sabit (abnormal)
Hemoglobin mengkristal apabila kandungan oksigen dlm darah rendah, menyebabkan sel darah merah mjd berbentuk sabit
Sel berbentuk sabit
Pemecahan sel-sel darah merah
Penggumapalan sel & penggumpalan pembuluh
darah kecil
Penumpukan sel berbentuk sabit di dalam limfa
Kelemahan fisik Anemia Kegagalan
jantungNyeri &demam
Kerusakan otak
Kerusakan pd organ lain
Kerusakan limfa
Kegagalan ginjalRematikPneumonia & infeksi lain
KelumpuhanFungsi mental rusak
4. Pleiotropi
P GENERATION
F1 GENERATION
F2 GENERATION
aabbcc(very light)
AABBCC(very dark)
AaBbCc AaBbCc
Eggs Sperm
Fra
ctio
n o
f p
op
ula
tion
Skin pigmentation
7. Sex Linked Sex-limited inheritance
– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin tertentu
– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu Sex-influenced inheritance
– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi tidak hanya ada pada satu jenis kelamin
– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek dan lebih bulat
Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan datang.
Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau DaunTelinga Tempel : Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah ¾ (1/4
[WW] + 1/2 [Ww]) Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah ¼
[ff]. Kemungkinan memiliki kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 =
3/16.
Banyak Kelainan Pada ManusiaMengikuti Pola Pewarisan Mendel
Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif, dari penyakit albino sampai penyakit yang mematikan (cystic fibrosis)
Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif pada keturunannya.
Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan sebagai karier dengan fenotip normal.
Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada semua grup manusia oleh karena adanya isolasi genetik atau geografik
Pedigree X-linked Dominan
Laki-laki penderita menurunkan fenotipnya pada semua anak perempuannya dan tidak pada anak laki-lakinya
Perempuan penderita kebanyakan bersifat heterozigot dan menurunkan fenotipnya pada separuh anak laki-lakinya dan separuh anak
hypophasphatemic rickets perempuannya
Pedigree X-linked Resesif
Allel X-linked resesif berekspresi pada laki-laki dan dibawa oleh anak-laki perempuannya untuk berekspresi kembali pada separuh dari anak
Contoh : Hemofili, Buta warna
Y Linked Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada
semua anak laki-lakinya dan tidak pada anak perempuannya.
Contoh : Hairy ears
Beberapa Sifat Manusia
Dominan
• Widow’s peak• Alis tebal • Lesung pipit
• Lidah putar
• Ibu jari kiri diatas
• Tak ada celah dagu
Resesif
• Garis lurus• Alis tipis• Tak ada lesung pipit• Lidah tak bisa putar• Ibu jari kanan diatas• Celah dagu