PENYAKIT JANTUNG BAWAAN
I. PENDAHULUAN
Penyakit jantung konginetal atau penyakit jantung bawaan ( PJB ) adalah sekumpulan
malformasi struktur jantung atau pembuluh darah besar yang telah ada sejak lahir. Kata
konginetal berasal dari bahasa latin con berarti bersama, dan genitus berarti lahir.1
Penyakit
jantung bawaan ( PJB ) adalah penyakit dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi
sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan
perkembangan structural jantung pada fase awal perkembangan janin. Ada 2 golongan besar
PJB, yaitu siaonotik ( biru ) dan asianotik ( tidak biru ) yang masing – masing memberikan
gejala dan memerlukan penatalaksanaan yang berbeda. Angka kejadian PJB dilaporkan 8 –
10 bayi dari 1000 kelahiran hidup dan 30% di antaranya telah memberikan gejala pada
minggu – minggu pertama kehidupan. Bila tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani
dengan baik, 50% kematian akan terjadi pada bulan pertama kehidupan. Di negara maju
hamper semua jenis PJB dapat terdeteksi dalam masa bayi bahkan pada usia kurang dari 1
bulanm, sedangkan di negara berkembang banyak yang baru terdeteksi setelah anak lebih
besar, sehingga beberapa jenis PJB yang berat mungkin telah meninggal sebelum terdeteksi.
Beberapa jenis PJB tertentu memerlukan pengenalan dan diagnosis dini agar segera dapat
diberikan pengobatan serta tindakan bedah yang diperlukan.
II. INSIDENS DAN EPIDEMIOLOGI
Insidens PJB berkisar 6 – 8 penderita tiap 1000 kelahiran hidup dan 1 tiap 1000 anak
berumur kurang dari 10 tahun. Menurut kepustakaan ada 8 bentuk PJB ( 85% ) yang
seringkali ditemukan yaitu defek septum ventrikel ( VSD ), defek septum atrium ( ASD ),
duktus atriosus persisten ( PDA), koartasio aorta ( KoA ), stenosis pulmonal ( PS ), stenosis
aorta ( AS ), Tetralofi of Fallot ( TOF ) dan transposisi arteri besar ( TGA ). Sisanya ( 15% )
terdiri atas bentuk – bentuk yang lebih kompleks dan jarang ditemukan. Di antara semua
bentuk PJB, VSD merupakan lesi yang paling banyak dilaporkan.Di antara kelompok PJB
sianosis, teranyata TF dan TGA menempati urutan pertama dan kedua terbanyak. Umumnya
frekuensi PJB sama pada laki – laki dan perempuan, walaupun beberapa lesi lebih sering
terjadi pada anak laki – laki, PDA dan ASD lebih banyak terlihat pada anak perempuan.
Kalau ada anak dalam satu keluarga menderita PJB maka kemungkinan anak berikutnya
menderita PJB 3 – 4 kali lebih banyak daripada keluarga yang tidak mempunyai riwayat PJB.
Kebanyakan PJB yang meninggal terjadi pada bulan – bulan pertama setelah kelahiran (30%)
atau sebelum mencapai umur 1 tahun ( 10%).6
III. ANATOMI
Jantung merupakan organ utama sistem kardiovaskuler.Jantung dibentuk oleh organ
muscular, apex dan basis cordis, atrium kanan dan kiri serta ventrikel kanan dan kiri. Ukuran
jantung kira – kira panjang 12 cm. lebar 8 -9 cm serta tebal kira – kira 6 cm.3
Posisi jantung terletak antar kedua paru dan berada di tengah – tengah dada, bertumpu pada
diafragma thoracis dan berada kira – kira 5 cm di atas processus xiphoideus.Pada tepi kanan
diafragma thoracis dan berada kira – kira 5 cm di atas processus xiphoideus. Pada tepi kanan
cranial berada pada tepi cranialis pars cartilaginis costa III dextra, 1 cm dari tepi lateral
sternum. Pada tepi kanan caudal berada pada tepi cranialis pars cartilaginis costa VI dextra, 1
cm dari tepi lateral sternum. Tepi kiri cranial jantung berada pada tepi caudal pars cartilaginis
costa II sinistra di tepi sternum, tepi caudal berada pada ruang intercostralis 5, kira – kira 9
cm di kiri linea medioclavicularis.Selaput yang membungkus jantung disebut pericardium
terdiri antara lapisan fibrosa dan serosa, dalam cavum pericardi berisi 50 cc yang berfungsi
sebagai pelums agar tidak ada gesekan antara pericardium dan epikardium.Epicardium
adalah lapisan paling luar jantung, lapisan berikutnya adalah lapisan miokardium di mana
lapisan ini adalah lapisan paling tebal.Lapisan terakhir adalah lapisan endocardium.Jantung
terdiri dari 4 ruang, yaitu atrium kanan dan kiri, serta ventrikel kanan dan kiri.Belahan kanan
dan kiri dipisahkan oleh septum.2,3
IV. SIRKULASI PADA JANIN DAN BAYI BARU LAHIR
Gejala – gejala PJB pada bayi sangat dipengaruhi oleh perubahan yang timbul pada fase
perkembangan hemodinamik.
V. ETIOLOGI
VI. KLASIFIKASI
Penyakit jantung bawaan ( PJB ) diklasifikasikan sebagai berikut:
Asiantoik Sianotik
Dengan aliran pirau ( Shunting )
1) Atrial Septal Defect ( ASD )
2) Ventricular Septal Defect ( VSD )
3) Patent Ductus Arteriousus ( PDA )
Dengan aliran pirau ( Shunt )
1) Tetralofi Fallot ( TF )
2) Transposition of the great
arteri ( TGA )
Tanpa aliran pirau ( Shunt )
1) Coarcation of the aorta
2) Conginetal aortic stenosis
Tanpa aliran pirau ( Shunt )
1) Trikuspid atresia
2) Pulmonary atresia
A. Penyakit Jantung Bawaan Non Sianotik
1. Defek septum atrium ( ASD )
ASD adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat defek pada septum atrium
sehingga terjadi pirau antarai atrium kanan dan kiri.1,4,6
Terdapat beberapa bentuk ASD
yaitu;
a. Tipe ostium primum ( ASD I )
b. Tipe ostim sekundum ( ASD II )
c. Tipe sinus venosus ( defek sinus venosus ).
Hemodinamik
Karena tahan di jantung kiri lebih besar daripada jantung kanan maka terjadi pirau kiri ke
kanan melalui defek ( left to right shunt ).6
Gejala klinis
Umunya penderita ASD adalah asimptomatik dan ditemukan secara kebetulan karena
terdengar bising. Biasanya bising belum terdengar pada masa neonatal, bahkan kadang –
kadang sampai umur 5 tahun.Gejala yang ada bervariasi, beberapa kasus asimptomatik
sedangkan yang lain dapat berupa mudah capek, toleransi kerja berkurang, tanda – tanda
payah jantung kanan serta radang saluran pernapasan yang berulang dan berat. Sianosis
juga biasanya tidak ada, kecuali kalau terdapat hipertensi pulmonalis.6,7
Pemeriksaan Fisik
Perawakan yang kecil dan kurus (gracil habitus).Nadi dan tekanan darah normal.Pada
inspeksi atau palpasi, jantung biasanya hiperaktif dengan impuls yang kuat pada tepi
sterna kiri bawah dan prodessus xiphoideus. Kadang teraba pulsasi arteri pulmonalis
yang meluas sampapi tepi sterna kiri. Pada auskultasi, ditemukan bunyi I pecah dengan
komponen trikuspidalis yang mengeras pada apeks dan banyi II yang wide fixed spiltpada
daerah pulmonalis. Bising yang terdapat adalah ejeksi sistolik derajat 1-3/6. Bising
terdengar maksimal pada tepi sterna kiri dan penyebarannya jelas terdengar pada daerah
interskapuler.4,6,7,8
Pemeriksaan Penunjang
Radiologi
Biasanya terdapat sedikit pembesaran jantng, yaitu atrium kanan dan ventrikel
kanan.Dapat ditemukan juga arteri pulmonalis yang prominen. Gambar vaskularasasi
terlihat bertambah akibat bertambahnya darah paru – paru.6,7
Terapi:
Pada ASD tidak diperlukan pembatasan kegiatan dan pencegahan terhadap endocarditis
infektif.Jika terdapat tanda – tanda kegagalan jantung, maka harus diatasi dengan obat –
obatan anti kongestif berespon baik dan adanya kemungkinan penutupan defek secara
spontan di kemudian hari. Penutupan ASD II secara transkateter dengan device tertentu
seperti pemasangan Amplatzer septal occlude menunjukkan keberhasilan sebanyak 85%.
Tidakan bedah untuk penutupan defek harus dikerjakan pada semua ASD II dengan rasio
aliran darah paru – paru: sistemik ≥ 1,5 :1 dan tidak dianjurkan pada tahan vaskuler paru –
paru yang tinggi. Tindakan penutupan ASD tidak dianjurkan lagi bila sudah terjadi hipertensi
pulmonal dengan penyakit obstruktif vaskuler paru.1,4,8
2. Defek Septum Ventrikel ( VSD 0
Definisi
VSD adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat defek dengan diameter 0,5 – 3
cm pada septum interventrikel sehingga terjadi pirau antara ventrikel kanan dan kiri.6
Hemodinamik
Tergantung besarnya defek dan perbedaan tahanan antara kedua ventrikel dapat terjadi pirau
kiri ke kanan, pirau kanan ke kiri arua pirau dua arah.6
Pirau kiri ke kanan terjadi karena dalam keadaan normal terdapat tekanan yang lebih
besar pada ventrikel kiri daripada yang kanan pada waktu sistolik.
Pirau kanan ke kiri bila tahanan vakuler paru – paru menjadi lebih besar daripada
sistemik ( sindrom Eisenmenger ).
a. VSD Kecil – Sedang ( Simple VSD 0
Termasuk lesi ini adalah VSD dengan diameter kecil (1-5 mm) sampai sedang ( 5-10 mm)
dan tidak disertai dengan hipertrofi ventrikel kanan. Tergolong di sini adlaah Roger’s
desease, yaitu VSD kecil asimptomatik.6
Pemeriksaan Penunjang
Radiologi
Ukuran jantung dapat normal atau sedikit membesar yang mencukupi atrium kiri, ventrikel
kiri dan ventrikel kanan.Arteri pulmonalis prominen dan vaskularisasi paru – paru
bertambah.
b. VSD Besar – Sangat Besar
Perbedaannya dengan VSD kecil – sedang adalah pada diameter defek. Diameter dapat lebih
besar daripada setengah diameter ostium aorta ( sekurang – kurangnya 10 mm 0, sedangkan
besar tekanan sebelah – menyebelah defek hampir sama.6
Gejala Klinis
Pada lesi ini, pasien tampak sakit.Biasanya sejak lahir sudah menunjukkan symptom yang berat.
Bising biasanya mulai terdengar pada akhir minggu pertama – kedua usia bayi, karena saat ini
pirau kiri ke kanan terjadi sesudah tekanan dalam ventrikel kanan menurun disbanding ventrikel
kiri. Dispnea, intoleransi kerja, capek dan radang paru – paru yang berulang merupakan gejala
yang hampir selalu terdapat. Pada 1/3 kasus terjadi pula gagal jantung dan sianosis.Sianosis
terjadi pada kasus – kasus dalam Sindrom Eisenmenger.6
Pemeriksaan Fisik
Pertumbuhan yang kurang.Pada sebagian penderita terdapat sianosis rignan atau kebiruan ujun
jari. Deformitas thoraks hampir selalu ditemukan. Penderita tampak pucat dan banyak
berkeringat.Pada palpasi, terapa impuls ventrikel kiri kuat dan pulmonary tapping.Pada
auskultasi, bunyi jantung I terdengar keras, bunyi jantung II komponen pulmonalsi terdengar
keras.Pecah dan singkat pada tepi sterna kiri. Bising yang terdapat adalah pansistolik
kasarderajat 3-6/6 pada tepi sterna kir bawah, menyebar ke seluruh thoraks depan dan punggung
serta terdengar maksimal pada apeks. Kalu adau pirau kiri ke kanan yang besar, maka dapat juga
terdengar diastolic flow murmur pada apeks akibat adanya stenosis mitralis yang realatif.1,4,6,8
Radiologi
Terdapat pembesaran atrium kiri, ventrikel kiri dan kanan.Gambaran arteri pulmonalis dan
vaskularisasi paru – paru prominen. Aorta tampak normal, sedangka arkus aorta pada sebagian
besar penderita terdapat di sebelah kiri.1,8
Terapi
Bayi dengan VSD perlu dievaluasi secara periodic sebulan sekali selama setahun mengingat
besarnya aliran pirau yang dapat berubah akibat resistensi paru yang menurun.Bila terjadi gagal
jantung kongestif harus diberikan obar – obatan anti gagal jantung yaitu digitalis, diuretika dan
vasodilator.Bial medikamentosa gagal dan tetap terlihat gagal tumbuh kembang atau gagal
jantung maka sebaiknya dilakukan tindakan operasi penutupan VSD secepatnya sebelum terjadi
penyakit obstruktif vaskuler paru. Indikasi operasi penutupan VSD adalah bila rasio aliran dah ke
paru dan sistemik lebih dari 1,5.1,4,6
3. Duktus Atreosus Persisiten ( PDA )
Definisi
PDA adalah kelainan jantung bawaan di mana duktus atriousus tetap terbuka setelah lahir.
Botalli yang terbuka pada masa intrauterine akan menutup 10 -15 jam setelah bayi lahir.6
Hemodinamik
Dukuts atreosus dengan ukuran beberapa mm sampi 1 cm menghubungkan arteri pulmonalis
dan aorta pada bagian distal tempat percabangan arteri subclavia kiri. Aliran darah yang
melalui duktus menyebabkan terdengar bising sepanjang systole dan diastole (bising
kontinu).6
Tanda Klinis
- Biasanya asimptomatik pada tipikial PDA ( simple PDA )
- Tubuh biasanya kecil dan kurus
- Sering menderita radang saluran pernapasan berulang.
- Pirau besar : dispneu, toleransi kerja berkurang, pulsus celer, tekanan nadi besar,
waterhamper pulse.
- Toraks kiri menonjol
- LVA meningkat
- Thrill pada LSB II
- Bising kontinu pungtum maksimum di LSB II
- A. femoralis teraba bounding.
Pemeriksaan Penunjang
Foto Toraks
Bila pirau kecil maka ukuran jantung tidak membesar, tetapi bila pirau besar ada tanda
pembesaran atrium kiri dan ventrikel kiri arteri pulmonalis prominen, aorta dan arkus aorta
membesar dan vaskularisasi paru bertambah.
EKG
- Dapat normal atau LVH
- Pirau besar ditemukan CVH.
Ekokardiografi
Dapat ditemukan besarnya defek dan arah pirau.
Terapi
Pemasangan Amplatzer ductal occluder. Bila PDA besar dilakukan pembedahan dengan ligasi.
Prognosis
PDA jarang menutup spontan kecuali pada bayi premature.
Komplikasi
Gagal jantung, hipertensi pulmonal, radang saluran napas berulang dan endokarditis bakterial.
4. Transposition of The Great Arteries ( TGA )
Definisi
TGA adalah suatu kelainan jantung bawaan dimana terdapat pertukaran tempat antara aorta dan
arteri pulmonalis. Aorta keluar dari ventrikel kanan morfologikda arteri pulmonalis berasal dari
ventrikel kiri morfologik.
Hemodinamik
Sirkulasi sistemik dan paru – paru berlangsung paralel. Penderita tidak akan hidup kecuali jika
terjadi percampuran darah unsaturasi dan saturasi antara kedua sirkulasi. ASD, VSD, dan PDA
yang paling sering menjadi jalur percampuran.
Tanda Klinis
- Tergantung pada percampuran darah sirkulasi sistemik dan paru – paru serta lesi vaskular
yang ada
- Sianosis
- Tanda – tanda gagal jantung
- Aktifitas ventrikel kanan meningkat
- Dapat ditemukan bising pansistol 3-4/6, mid-diastol bunyi jantung 3 dan irama derap
- Hepatomegali
- Jari – jari tabuh.
Pemeriksaan penunjang
- Foto Toraks
o Jantung membesar dan vaskularisasi paru – paru bertambah
o Like an egg on its side
o Bentung jantung seperti sepatu
- EKG: RAD, RAE, RVH atau CVH
- Ekokardiografi:
o Tampak aorta keluar dari ventrikel kanan sementra arteri pulmonalis dari
ventrikel kiri. Kedua arteri besar tersebut berada dalam posisis paralel.
Terapi
- Pemberian progtaglandin
- Atrial septostomy
- Arterial switch operation
Prognosis
Angka kematian pada kasus yan tidak diobati adalah 30% pada minggu pertama, 50% pada
bulang pertama dan 90% pada akhir tahun pertama. Dengan pengobatan yang baik maka angka
perlangsungan hidup mencapai 90%.
Komplikasi
Sindrom polisitemia dan hiperviskositas, gagal jantung dan PVO.
5. Koartasio Aorta ( KoA )
Definisi
KoA adalah suatu kelainan jantung bawaan di mana terdapat penyempitan lokal pada aorta.
Anatomi
Secara anatomic, KoA dapat dibagi dalam:
- Tipe postductal atau tipa dewasa
- Tipe preductal atau tipe infantile
Hemodinamik
Usaha mempertahankan tekanan darah yang adekuat pada bagian tubuh distal koartasio, yaitu:
- Peningkatan tekanan sistol pada bagian proksimal koartasio
- Peningkatan tekanan diastole di bagian distal koartasio
- Pembentukan sirkulasi kolateral
1. Tipe Postductal
Tada klinis
- Nyeri pada betis
- Perkembangan tubuh bagian atas lebih baik dari bagian bawah
- Hipertensi tekanan sisitol lebih tinggi pada lengan daripada tungkai
- Nadi angggota gerak atas teraba kuat dan nadi tungkai teraba lemah/ hilang
- Brachia – femoral Lag
- Klik sistol di apex. Bising ejeksi sistol derajat 2-3 /6 di daearah koartasio/interscapuler.
Pemeriksaan Penunjang
- Foto Toraks
o Pembesaran ventrikel kiri dan atau atrium kiri, aorta hipoplastis
o Rib notching
o Barium meals: Bentuk E pada esophagus
- EKG : LVH
- Ekokardiografi: dapat dinilai besarnya koartasio
2. Tipe preductal
3.
- Atasi segera bila ada aritmia, gagal jantung serta peradangan
B. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
VII. KLASIFIKASI
DAFTRA PUSTAKA