THALASEMIA MINOR PADA PASANGAN SUAMI-ISTRI
Rio RamadhonaE-6
102011446
skenario
Pasangan suami istri yang sudah lama ingin punya anak dating untuk konseling genetic. Mereka dirujuk oleh spesialis kandungan karena mereka berdua sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.
Anamnesis
Usia ibu hamilHaid pertama haid terakhir, siklus haidPerdarahan per vaginamKeputihanMual dan muntahMasalah/kelainan pada kehamilanPemakaian obat-obat (termasuk jamu-jamuan)
Riwayat Kehamila
n
Anamnesis
Jumlah kehamilan
Jumlah Persalinan,
persalinan cukup bulan,
Persalinan premature
Jumlah anak hidup,
Jumlah keguguran
Jumlah aborsi Perdarahan
pada kehamilan,
persalinan, nifas terdahulu
Adanya hipertensi dalam kehamilan pada kehamilan terdahulu
Berat bayi <2,5 kg /berat bayi > 4 kg
Adanya Masalah-masalah selama kehamilan, persalinan, nifas terdahulu
RiwayatObstetri
lalu
Anamnesis
Jantung Tekanan
darah tinggi
DM TBC Pernah
operasi Alergi
obat/makanan
Ginjal Asma
Epilepsi Penyakit
hati Pernah
kecelakaa
RiwayatPenyakit
Anamnesis
Status perkawinan
Respon ibu&keluarga tehadap kehamilan
Jumlah keluarga di rumah ygmembantu
Siapa pembuat keputusan dalam keluarga
Kebiasaan makan dan minum
Kebiasaan merokok, menggunakan obat-obatan dan alkohol
Kehidupan seksual
Pekerjaan dan aktivitas sehari-hari
Pilhan tempat untuk melahirkan
Pendidikan Penghasilan
RiwayatSosial
Ekonomi
Pemeriksaan fisik
Tanda-tanda vital Tanda-tanda anemis Tanda-tanda ikterus
Pemeriksaan
Silent carrier Trait thal-α HbH Thal-α mayor
Hb Normal Normal 7-10 g/dL 4-10 g/dL
Retikulosit Normal Normal 5-10%
MCV 75-85 fl 65-75 fl 55-65 fl 110-120 fl
MCH ±26 pg ±22 pg ±20 pg
Mikroskopik Normal Anemia mikrositik
hipokrom
Anemia mikrositik
hipokrom,
anisopoikilocytosis
, sel target, badan
inklusi HbH
Severe
anisopoikilocytosis
,anemia mikrositik
hipokrom parah,
sel target
Pemeriksaan
Genotip Jumlah gen α Presentasi
Klinis
Hemoglobin Elektroforesis
Saat Lahir > 6 bulan
αα/αα 4 Normal N N
-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N
--/αα atau –α/-α 2 Trait thal-α 2-10% Hb Barts N
--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H
--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -
Pemeriksaan
Serum Iron Total Iron Binding Capacity (TIBC) Ferritin
Definisi
sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
klasifikasi
klinis
mayor
minor
Di dasarkan atas 2, yaitu :
Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α atau β
produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk
patofisiologi
Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat dengan “hem”
globin terdiri dari 4 rantai :1. Rantai α2. Rantai β3. Rantai δ4. Rantai γ
Jenis-jenis hemoglobin Hb A (α2β2) Hb A2 (α2δ2) Hb F (α2γ2)
Cont...
Rantai globin diatur oleh :a) Gen globin α di kromosom 16 b) Gen globin β di kromosom 11
Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa
Thalasemia
Penurunan atau supresi total sintesis Hb
Penurunan atau tidak adanya produksi rantai globin
Delesi dan substitusi rantai globin/nukleotida
thalasemia
•Tidak efektif eritropoiesis•Eritropoitin meningkat
•Kerusakan darah merah•Penghancuran SDM yang cepat
Sintesis rantai globin tak seimbang
Pengendapan rantai globin pada eritroid
prekursor di SST
Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang
tersebut mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia
Carier/TraitDelesi 2 gen α : hanya
berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah
Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh)
diseaseDelesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali.
PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):
diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%
dosis 25-50 mg/kg BB/hari Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi
besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
2. BedahSplenektomi, dengan indikasi:
Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.
3. SuportifTransfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg
BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
Konseling genetik
Prenatal diagnosis Carrier testing Preimplantasi diagnosis Newborn screening Predictive testing
Indikasi Konseling Genetik
Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di keluarga Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak Cacat mental/ mental retardasi pada anak sebelumnya yang
tidak diketahui sebabnya Wanita hamil diatas usia 35 tahun Pernikahan dengan golongan suku/ ras tertentu yang berpotensi
kelainan genetik Pemakaian obat-obatan, paparan dengan bahan kimiawi
tertentu atau zat-zat yang kemungkunan bersifat teratogen. Keguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya Melahirkan janin mati/ stillbirth.
Peran dari penasihat genetik (genetik counselor): Mengumpulkan dan mendokumentasikan riwayat
keluarga Edukasi pasien tentang prinsip genetika umum yang
berhubungan dengan risiko penyakit. Menilai dan meningkatkan kemampuan pasien
menerima informasi genetik yang disampaikan Mendiskusikan bagaimana faktor nongenetik dapat
berhubungan dengan ekspresi dari penyakit Mengarahkan dalam memilih tes genetika Memastikan bahwa pasien mengetahui indikasi,
proses, risiko, keuntungan, dan keterbatasan dari pilihan tes genetika.
Mengarahkan pasien, keluarga, dokter rujukan dalam interpretasi dari hasil tes.
Merujuk pasien dan anggota keluarga at-risk yang lain untuk layanan medik dan bantuan lain, bila diperlukan.
Kesimpulan
bila kedua orang tua tidak menderita talasemia trait, tidak mungkin mereka menurunkan talasemia trait atau talasemia mayor pada anak – anaknya. Namun, jika salah seorang dari orang tua menderita talasemia trait, satu dari dua anak (50%) kemungkinan setiap anak mereka akan menderita talasemia trait, tetapi tidak seorangpun diantaranya yang menderita talesima mayor. Akan tetapi, kalau kedua orang tua menderita talasemia trait, anak – anaknya mungkin akan menderita talasemia trait atau bahkan memiliki darah normal, atau malah menderita talasemia mayor.