THALASEMIA MINOR PADA PASANGAN SUAMI-ISTRI

Rio RamadhonaE-6

102011446

skenario

Pasangan suami istri yang sudah lama ingin punya anak dating untuk konseling genetic. Mereka dirujuk oleh spesialis kandungan karena mereka berdua sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.

Anamnesis

Usia ibu hamilHaid pertama haid terakhir, siklus haidPerdarahan per vaginamKeputihanMual dan muntahMasalah/kelainan pada kehamilanPemakaian obat-obat (termasuk jamu-jamuan)

Riwayat Kehamila

n

Anamnesis

Jumlah kehamilan

Jumlah Persalinan,

persalinan cukup bulan,

Persalinan premature

Jumlah anak hidup,

Jumlah keguguran

Jumlah aborsi Perdarahan

pada kehamilan,

persalinan, nifas terdahulu

Adanya hipertensi dalam kehamilan pada kehamilan terdahulu

Berat bayi <2,5 kg /berat bayi > 4 kg

Adanya Masalah-masalah selama kehamilan, persalinan, nifas terdahulu

RiwayatObstetri

lalu

Anamnesis

Jantung Tekanan

darah tinggi

DM TBC Pernah

operasi Alergi

obat/makanan

Ginjal Asma

Epilepsi Penyakit

hati Pernah

kecelakaa

RiwayatPenyakit

Anamnesis

Status perkawinan

Respon ibu&keluarga tehadap kehamilan

Jumlah keluarga di rumah ygmembantu

Siapa pembuat keputusan dalam keluarga

Kebiasaan makan dan minum

Kebiasaan merokok, menggunakan obat-obatan dan alkohol

Kehidupan seksual

Pekerjaan dan aktivitas sehari-hari

Pilhan tempat untuk melahirkan

Pendidikan Penghasilan

RiwayatSosial

Ekonomi

Pemeriksaan fisik

Tanda-tanda vital Tanda-tanda anemis Tanda-tanda ikterus

Pemeriksaan

  Silent carrier Trait thal-α HbH Thal-α mayor

Hb Normal Normal 7-10 g/dL 4-10 g/dL

Retikulosit Normal Normal 5-10%  

MCV 75-85 fl 65-75 fl 55-65 fl 110-120 fl

MCH ±26 pg ±22 pg ±20 pg  

Mikroskopik Normal Anemia mikrositik

hipokrom

Anemia mikrositik

hipokrom,

anisopoikilocytosis

, sel target, badan

inklusi HbH

Severe

anisopoikilocytosis

,anemia mikrositik

hipokrom parah,

sel target

Pemeriksaan

Genotip Jumlah gen α Presentasi

Klinis

Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

αα/αα 4 Normal N N

-α/αα 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/αα atau –α/-α 2 Trait thal-α 2-10% Hb Barts N

--/-α 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -

Pemeriksaan

Serum Iron Total Iron Binding Capacity (TIBC) Ferritin

Definisi

sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).

klasifikasi

klinis

mayor

minor

Di dasarkan atas 2, yaitu :

Etiologi

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

patofisiologi

Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat dengan “hem”

globin terdiri dari 4 rantai :1. Rantai α2. Rantai β3. Rantai δ4. Rantai γ

Jenis-jenis hemoglobin Hb A (α2β2) Hb A2 (α2δ2) Hb F (α2γ2)

Cont...

Rantai globin diatur oleh :a) Gen globin α di kromosom 16 b) Gen globin β di kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa

Thalasemia

Penurunan atau supresi total sintesis Hb

Penurunan atau tidak adanya produksi rantai globin

Delesi dan substitusi rantai globin/nukleotida

thalasemia

•Tidak efektif eritropoiesis•Eritropoitin meningkat

•Kerusakan darah merah•Penghancuran SDM yang cepat

Sintesis rantai globin tak seimbang

Pengendapan rantai globin pada eritroid

prekursor di SST

Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang

tersebut mewarisi gen thalasemia, atau disebut juga Thalassaemia

Carier/TraitDelesi 2 gen α : hanya

berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah

Delesi 3 gen α : anemia berat, disebut juga Hemoglobin H (Hbh)

diseaseDelesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali.

PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):

diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%

dosis 25-50 mg/kg BB/hari Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi

besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

2. BedahSplenektomi, dengan indikasi:

Splenomegali peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.

3. SuportifTransfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg

BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Konseling genetik

Prenatal diagnosis Carrier testing Preimplantasi diagnosis Newborn screening Predictive testing

Indikasi Konseling Genetik

Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di keluarga Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak Cacat mental/ mental retardasi pada anak sebelumnya yang

tidak diketahui sebabnya Wanita hamil diatas usia 35 tahun Pernikahan dengan golongan suku/ ras tertentu yang berpotensi

kelainan genetik Pemakaian obat-obatan, paparan dengan bahan kimiawi

tertentu atau zat-zat yang kemungkunan bersifat teratogen. Keguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya Melahirkan janin mati/ stillbirth.

Peran dari penasihat genetik (genetik counselor): Mengumpulkan dan mendokumentasikan riwayat

keluarga Edukasi pasien tentang prinsip genetika umum yang

berhubungan dengan risiko penyakit. Menilai dan meningkatkan kemampuan pasien

menerima informasi genetik yang disampaikan Mendiskusikan bagaimana faktor nongenetik dapat

berhubungan dengan ekspresi dari penyakit Mengarahkan dalam memilih tes genetika Memastikan bahwa pasien mengetahui indikasi,

proses, risiko, keuntungan, dan keterbatasan dari pilihan tes genetika.

Mengarahkan pasien, keluarga, dokter rujukan dalam interpretasi dari hasil tes.

Merujuk pasien dan anggota keluarga at-risk yang lain untuk layanan medik dan bantuan lain, bila diperlukan.

Kesimpulan

bila kedua orang tua tidak menderita talasemia trait, tidak mungkin mereka menurunkan talasemia trait atau talasemia mayor pada anak – anaknya. Namun, jika salah seorang dari orang tua menderita talasemia trait, satu dari dua anak (50%) kemungkinan setiap anak mereka akan menderita talasemia trait, tetapi tidak seorangpun diantaranya yang menderita talesima mayor. Akan tetapi, kalau kedua orang tua menderita talasemia trait, anak – anaknya mungkin akan menderita talasemia trait atau bahkan memiliki darah normal, atau malah menderita talasemia mayor.