Kromosom

Disusun Oleh:

Yuni Widyastuti

13040051

S1 Farmasi/Semester IB

Dosen: Supristiono, M.Pd

Mata Kuliah: Biologi Farmasi

SEKOLAH TINGGI FARMASI MUHAMMADIYAH TANGERANG

Jl. Raya Serang KM 14,5 Cikupa-Tangerang Telp. (021) 59411324

Website : www.stfm.ac.id

Kata Pengantar

Puji syukur kehadirat Alloh Swt. yang telah melimpahkan berbagai macam nikmat dan karunia-Nya kepada kita semua, sehingga saya dapat menyelesaikan makalah ini dengan judul “Kromosom” ini dengan baik sesuai dengan waktu yang telah ditentukan.

Makalah biologi farmasi tentang Kromosom ini telah saya susun sedemikian rupa tentunya dengan bantuan berbagai macam pihak untuk membantu menyelesaikan tantangan dan hambatan selama proses pembuatan makalah ini. Oleh karena itu, saya mengucapkan terima kasih sebesar-besarnya kepeda semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan makalah ini sebagai salah satu syarat standar kelulusan nilai bagi matakuliah biologi farmasi.

Namun tidak terlepas dari semua itu, saya menyadari bahwa masih banyak kekurangan yang mendasar pada makalah ini. Oleh karena itu, saya mengundang para pembaca untuk memberikan saran serta kritik yang dapat membangun kami.

Akhir kata penulis mengharapkan semoga makalah ini dapat memberikan manfaat bagi kita sekalian.

Tangerang, 9 Desember 2013

Penulis

i

Daftar Isi

Kata Pengantar ............................................................................... i

Daftar Isi ......................................................................................... ii

Bab I Pendahuluan ....................................................................... 11.1 Latar Belakang ....................................................................... 11.2 Rumusan Masalah ................................................................ 11.3 Tujuan ................................................................................. 1

Bab II Pembahasan........................................................................ 32.1 Pengertian Kromosom .............................................................. 42.2 Macam-macam Kromosom ...................................................... 62.3 Fungsi Kromosom .................................................................... 72.4 Kromosom pada Manusia ........................................................ 72.5 Pewarisan Penyakit ................................................................... 82.6 Mutasi Kromosom .................................................................... 112.7 Kerusakan Kromosom .............................................................. 12

Bab III Penutup .............................................................................. 133. 1 Kesimpulan ............................................................................ 13

Daftar Pustaka ................................................................................ iii

ii

Bab I

P E N D A H U L U A N

1.1 Latar BelakangManusia tersusun atas jutaan sel yang membentuk jaringan-jaringan yang akan

berlanjut menjadi organ dan kemudian berkembang menjadi sistem organ hingga menjadi individu (makhluk hidup).

Kromosom merupakan salah satu substansi genetika yang selalu terdapat didalam tubuh makhluk hidup. Baik makhluk hidup bersel satu maupun makhluk hidup bersel banyak. Kromosom dapat dipelajari melalui ilmu genetika yaitu ilmu yang mempelajari bagaimana sifat maupun karakter suatu makhluk hidup dapat diwariskan kepada keturunannya.

Kromosom memiliki peranan yang sangat penting bagi keberlangsungan hidup suatu makhluk hidup. Bukan hanya sifat atau karakter saja yang dapat diwariskan, namun penyakit dan kelainan genetik pun dapat menurun dari sel induk ke sel anaknya, bahkan dari generasi ke generasi.

1.2 Rumusan MasalahDari latar belakang diatas, maka dapat dirumuskan suatu masalah, diantaranya

yaitu:1. Bagaimana defenisi kromosom ?2. Berapakah jumlah kromosom pada manusia ?3. Penyakit apakah yang terpaut pada kromosom ? Jelaskan !4. Apa yang dimaksud dengan mutasi kromosom ?5. Apa saja macam-macam kerusakan kromosom ? Sebutkan dan jelaskan !

1.3 TujuanBerdasarkan rumusan masalah makalah diatas, maka dapat dirumuskan tujuan

dari penulisan makalah ini diantaranya yaitu:1. Mengetahui dan memahami defenisi kromosom serta jumlah kromosom pada

manusia.2. Mengetahui dan memahami beberapa penyakit yang terkait pada kromosom

serta upaya menghindarinya.3. Memahami mutasi kromosom dan macam-macamnya.4. Mengetahui kerusakan kromosom.

3

Bab II

P E M B A H A S A N

2.1 Pengertian KromosomKomosom berasal dari bahasa yunani (chroma; warna dan soma; badan).

Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat didalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama Kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik.

Diperkirakan sebanyak enam milyar basa nitrogen membentuk seluruh kromosom pada manusia. Adapun jumlah basa nitrogen pada satu kromosom diperkirakan sekitar 50 sampai 250 juta. Setiap kromosom mengandung beberapa ribu gen.

Kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2μ hingga 50μ (mikron) dengan diameter antara 0,2μ sampai 20μ. Pada manusia panjamg kromosom dapat mencapai 6μ.

Kromosom pada tumbuhan berukuran lebih besar daripada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah, serta bentuk kromosom dari sel somatik suatu individu dinamakan kariotipe. Keseluruhan kromosom dalam suatu sel dikenal juga sebagai genome.

DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Didalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat menggandakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yaang akan diwariskan kepada keturunannya.

Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan didalam DNA yang terdapat didalam kromosom.

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom terdapat DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu, DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat di jelaskan sebagai berikut.

Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun padat menjadi lengan kromatid. Lengan kromatid yang kembar disebut kromosom.

4

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinektokor, satelit, dan telomer.

Bagian-bagian Kromosom1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan dari replikasi kromosom. Kromatid masi melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang terdapat pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2. KromomerKromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini

merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari maeri kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah di replikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingansehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3. SentromerSentromer adalah daerak kontriksi atau lekukan primer disekitar pertengahan

kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4. Lekukkan KeduaPada beberapa kromosom terdapat lekukkan kedua yang berada di sepanjang

lengan dan berhubungan dengan nukleolus. Oleh karena itu disebut NOR (Nucleolar Organizing Regions).

5. Satelit Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung

lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di darah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

5

6. Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada

kromosom. Telomer berfunsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA didaerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer , sel yang telomernya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:

1. Telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada diujung kromosom.

2. Akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom.

3. Submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom

4. Metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada ditengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.

Berdasarkan jumlah sentromer kromosom terbagi menjadi tiga yaitu :1. Monosentris adalah kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.2. Disentris adalah kromosom yang memiliki dua sentromer.3. Polisentris adalah kromosom yang memiliki banyak sentromer.

Kromosom yang tidak memiliki sentromer disebut asentrik.

Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :1. Autosom/kromosom tubuh

Kromosom yang tidak ada kaitannya dengan penentuan jenis kelamin. Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A.

2. Kromosom seksKromosom yang menentukan jenis kelamin. Terdiri atas kromosom X dan

Kromosom Y.

2.2 Macam-macam KromosomKromosom ada dua macam, kromosom prokariota dan kromosom eukariota.

Studi tentang kromosom prokariota ini diambil dari Escerichia coli. Kromosom eukariota sangat berbeda dengan kromosom prokariota, organisasi DNA dalam kromosom eukariota jauh lebih kompleks.1. Kromosom prokariota

Prokariota-bakteri archaea biasanya memiliki kromosom sikuler tunggal, tetapai banyak variasi. Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yang dapat berbagai ukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic “Candidatus Carsonell rudii”, 12.200.000 pasangan basa

6

di bakteri yang tinggal di tanah “Cellulosum sorangium. Shirochaetes dari genus Borrelia burgdorferi, penyabab penyakit Lyme yang mengandung kromosom linier tunggal. Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

2. Kromosom EukariotaEukariota (sel-sel dengan inti seperti yang ditemukan pada tumbuhan,

ragi, dan hewan) memiliki kromosom linier berganda yang besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom sentromer satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan dari sentromer, meskipun dalam sebagian besar keadaan tidak terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki genam mitokondria bundar kecil, dan beberapa mungkin memiliki tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau linier.

Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada dalam struktur semi-memerintahkan, dimana ia melilit histon (protein struktural), membentuk material komposityang disebut kromatin.

2.3 Fungsi KromosomSetiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis

protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya, mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia mungkin menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana sel-sel dapat dibuat.

Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu. Tujuan dari sel tulang, misalnya adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, untuk membuat senyawa insulin yang membantu dalam pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA adalah memberi tahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang dibutuhkan agar berfungsi dengan baik.

2.4 Kromosom pada ManusiaKromosom pada tubuh umumnya selalu berpasangan, maka gen juga

digambarkan sepasang. Kromosom homolog memiliki kandungan gen yang sama pula. Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih. Lokus ini ditentukan beberapa jaraknya dari sentromer yang satuannya disebut unit atau mM (milimorgan).

Bonden dan Boveri (1887), menyatakan bahwa banyaknya kromosom didalam nukleus dari setiap makhluk hidup yang berbeda adalah berlainan, dan jumlahnya untuk setiap makhluk hidup adalah konstan.

Pada umumnya, individu jantan memiliki pasangan kromosom sex tidak sama, yaitu kromosom X dan kromosom Y. Adapun pada individu betina, kedua kromosom berbentuk sama, yaitu kromosom X.

7

Pada sel tubuh manusia jumlah kromosom ada 46, terdiri atas kromosom sex (gonosom) yang berjumlah 2 (dua) dan kromosom tubuh (autosom) yang berjumlah 44 (empat puluh empat) dalam setiap nukleus sel tubuh.

Adapun sel kelamin atau gamet, jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel tubuh. Rinciannya adalah sebagai berikut.1. Pada pria

Penulisan simbol kromosomnya adalah 22AA+XY atau 44A+XY. Artinya, seorang pria memiliki 22 pasang autosom dan sebuah kromosom seks X dan Y. Atau 44 buah autosom dan sebuah kromosom X dan Y.

Susunan kromosom spermatozoa pada pria ada dua macam yaitu 22A+X atau 22A+Y. Artinya spermatozoa pria mempunyai 22 autosom + 1 kromosom X atau 22 autosom + 1 kromosom Y.

2. Pada wanitaPenulisan simbol kromosom wanita adalah 44+XX atau 22AA+XX atau 44A+XX. Artinya seorang wanita mempunyai 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom X, atau 44buah autosom dan 2 buah kromosom seks X. Ovum atau sel telur pada wanita hnaya memiliki satu macam kromosom, yaitu 22A+X, berarti mempunyai 22 autosom +1 kromosom X.

2.5 Pewarisan Penyakit A. Pewarisan Penyakit Turunan melalui Autosom

Penyakit turunan yang diwariskan melalui gen yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom) dapat disebabkan oleh gen yang bersifat dominan atau resesif. Baik wanita maupun laki-laki mempunyai peluang yang sama untuk terkena penyakit ini karena penyakit yang diturunkan melalui autosom tidak tergantung pada jenis kelamin. a. Gangguan Mental

Orang yang menderita gangguan mental akan menampakkan kebodohan, tampak wajah adenoid (mongoloid), warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, reaksi refleks lamban, tidak berumur panjang, jarang mempunyai keturunan, dan IQ rendah. Gangguan mental pada manusia yang sudah diketahui diantarannya adalah imbisil, debil, dan idiot. Sifat ini dikendalikan oleh gen homozigat resesif dan tidak berpautan seks.

Penyebab gangguan mental bermacam-macam, salah satunya akibat fenilketonurea (FKU). Adanya FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita dalam mensintesis enzim fenilalanin hidroksidase yang dapat mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino lainnya yaitu tirosin. Tirosin merupakan bahan dasar dalam pembuatan melanin yaitu pigmen hitam pada kulit. Oleh karena itu, tidaklah mengherankan apabila penderita FKU mempunyai kulit yang putih karena kekurangan melanin.

b. Diabetes MelitusKelainan yang sering disebut DM ini ditandai dengan terdapatnya glukosa

dalam urine akibat terganggunya fungsi insulin. Insulin merupakan hormon yang membantu masuknya glukosa dari darah ke jaringan. Akibat terganggaunya fungsi insulin maka transportasi zat makanan (glukosa) akan terganggu sehingga

8

banyak jaringan yang kekurangan makanan. Akibatnya beberapa jaringan akan mengalami kematian. Jaringan yang paling cepat terkena dampaknya adalah jaringan pada mata sehingga penderita DM akan terganggu penglihatannya.

Gejala lainnya pada DM ini adalah kulit menjadi kering, rambut rontok, dan pada pria dapat menyebabkan impotensi.

c. Anemia sel sabit, yaitu bentuk sel darah merah seperti bulan sabit. Keadaan seperti ini akan mengganggu jalannya transportasi karena dapat memperlambat aliran darah. Selain itu, karena bentuknya seperti sabit maka pengangkutan udara pernapasan oleh hemoglobin jadi kurang maksimal.

d. Thalasemia, diakibatkan oleh hemoglobin yang cacat. Misalnya tidak dihasilkannya globin α (α thalasemia) dan tidak dihasilkannya globin β (β thalasemia)

e. Schizofrenia, penyakit ini ditandai tremor (gemetaran) dan mengalami amnesia atau lupa ingatan. Biasanya penyakit ini menyerang orang lanjut usia.

Penyakit keturunan selain diwariskan melalui gen yang bersifat resesif juga dapat diturunkan melalui gen yang bersifat dominan. Beberapa penyakit turunan melalui gen gen dominan pada autosom, antara lain:

Hipertensi, yaitu meningkatnya tekanan darah yang dapat menyebabkan penderita menjadi pusing dan kaku pada lehernya.

Diabetes insipidus, yaitu penyakit yang menyebabkan penderitanya selalu merasa ingin buang air kecil akibat dari tidak terkontrolnya klep pada kandung kemih.

Detinogenesis imperfectam, yaitu dentin gigi berwarna putih susu. Huntington, yaitu penyakit yang menyebabkan gangguan mental dan fisik,

gerakan otot yang tidaak terkendali, serta adanya perubahan kepribadian.

B. Pewarisan Penyakit Turunan melalui Kromosom Seksa) Penyakit turunan terpaut kromosom X

Penyakit turunan turunan terpaut kromosom X, diantaranya buta warna, hemofilia, gigi tidak bergeraham, gigi ompong, dan gigi tidak beremail.

1. Buta warna (Colour blind)Buta warna merupakan cacat bawaan pada manusia. Penderita penyakit ini

tidak dapat membedakan warna tertentu. Ada dua macam penyakit buta warna, buta warna sebagian dan buta warna total. Jika penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu saja, penderita dikatakan buta warna parsial, misalnya tidak dapat membedakan warna biru dengan hijau.

Adapun buta warna total, penderita tidak dapat membedakan semua warna. Semua benda yang dilihatnya hanya warna abu-abu saja (hanya terlihat warna hitam atau putih saja). Kelainan buta warna ditentukan oleh gen resesif cb(colour blind) yang terpaut pada kromosom X. Seorang pria penderita buta warna tidak akan mewariskan gen penyebab buta warna kepada anak laki-lakinya, namun gen ini akan diwariskan kepada anak perempuannya.

9

2. Hemofilia Hemofilia merupakan kelainan yang mengakibatkan penderita mengalami

pembekuan darah yang lambat. Jika penderita hemofilia terluka, darahnya baru akan membeku setelah beberapa jam kemudian. Hal ini dapat menyebabkan penderita kehabisan darah.

Penyakit hemofilia dikelompokkan menjadi hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C. Pada hemofilia A tidak terbentuk zat anti hemofilia, hampir 70% penderita hemofilia termasuk kelompok ini. Hemofilia B ditandai dengan tidak terbentuknya komponen tromboplastin. Hemofilia B mencapai 20% dari total penderita hemofilia. Adapun hemofilia C yang diderita sekitar 10% dari total penderita hemofilia Hemofilia C ditandai dengan tidak terbentuknya zat plasma tromboplastin.

Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang berpaut pada kromosom X sehingga banyak terjadi kasus pada laki-laki. Pada perempuan sangat jarang terjadi. Hal ini karena wanita akan mengalami hemofilia jika pada kedua kromosom X mengandung gen pembawa hemofilia. Berbeda dengan pria karena pria hanya mempynyai satu buah kromosom X. Pria yang terkena hemofilia biasanya akan meninggal saat menginjak dewasa.

Gen pengontrol hemofilia terdapat pada bagian kromosom X nonhomolog (kromosom yang tidak ada pasangannya). Seperti kita ketahui bahwa kromosom X lebih panjang dibandingkan kromosom Y sehingga ada bagian kromosom X yang tidak mempunyai pasangannya. Dengan demikian sifat ini dapat muncul pada pria meskipun dalam keadaan resesif.

3. Gigi Tidak BergerahamPenderita penyakit tidak bergeraham disebut amolar. Penyakit ini dikendalikan

oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X. Pada penderita penyakit ini, gigi susu tetap tumbuh, tetepi gigi geraham tidak tumbuh.

4. Gigi ompongPenderita kelainan ini sama sekali tidak memiliki gigi sejak lahir. Karakter

ompong tersebut dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya gigi tak bergeraham. Penderita kelainan gigi ompong disebut anodontia.

b) Penyakit turunan terpaut kromosom XBerbeda dengan penyakit yang terpaut kromosom X, penyakit turunan yang

terpaut kromosom Y masih sedikit yang telah diketahui. Beberapa penyakit yang telah diketahui terpaut kromosom Y, diantaranya histric gravior, webbed toes, hypertrichosis. Oleh karena kelainan-kelainan ini terpaut kromosom Y, maka penderitanya adalah laki-laki. Pria yang terkena penyakit terpaut kromosom Y akan mewariskan penyakitnya kepada anak laki-lakinya. Dengan kata lain, jika ayahnya menderita suatu penyakit terpaut kromosom Y, kemungkinan mempunyai anak laki-laki yang terkena penyakit tersebut dengan presentase 100%.

10

1. Hystric GraviorPenderita hystric gravior ditandai dengan pertumbuhan rambut yang sangat kasar dan panjang mirip duri landak. Sifat rambut seperti ini dikendalikan oleh gen resesif (hg).

2. Webbed ToesPenderita webbed toes ditandai dengan pertumbuhan selaput disela-sela jari tangan atau kaki, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh gen resesif (wt).

3. HypertrichosisPenderita Hypertrichosis ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada seluruh bagian tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Penyakit ini disebut juga dengan sindrom manusia serigala.Adapun beberapa upaya yang disarankan para ahli genetika untuk

menghindari munculnya penyakit turunan, diantaranya yakni: Menghindari perkawinan dengan seseorang yang masih memiliki hubungan

keluarga dekat. Memeriksakan kesehatan beserta riwayatnya bagi calon pengantin. Menghindari terjadinya perkawinan antarpenderita kelainan genetik. Mempelajari prinsip-prinsip pewarisan sifat (hereditas).

2.6 Mutasi KromosomMutasi kromosom yaitu perubahan susunan atau jumlah kromosom pada suatu

makhluk hidup yang menyebabkan perubahan sifat individu itu. Mutasi jenis ini disebut juga sebagai aberasi kromosom. Adapun mutasi kromosom pada manusia, yaitu perubahan penggandaan atau aneusomi adalah perubahan dapat terjadi pada waktu gagal berpisah atau non disjunction kromosom homolog pada waktu anafase meiosis. Perubahan juga dapat terjadi pada anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada spindel atau benang gelendong ketika anafase meiosis.

Perubahan penggandaan mengakibatkan jumlah kromosom tidak normal, ada yang mendapat jumlah kromosom lebih dari normal dan ada pula mendapat jumlah kromosom kurang dari normal. Hal ini dapat terjadi pada kromosom tubuh dan dapat pula terjadi pada kromosom kelamin atau gonosom. Misalnya normal 2n atau diploid, maka setelah perubahan ada yang 2n-1 atau monosomi, 2n-2 atau nullisomi, 2n+1 atau trisomi, 2n+1+1 trisomi ganda, 2n+2 tetrasomi.

Pada manusia ditemukan berbagai kelainan aneusomi. Monosomi pada autosom biasanya bersifat letal. Pada kasus trisomi pada autosom manusia kebanyakkan mengalami kematian diawal kehamilan atau kelainan berupa sindrom. Tirosomi pada kromosom 18 menyebabkan SindromEdwards, tirosomi pada kromosom 13 menyebabkan Sindrom Patau. Kedua sindrom ini menghasilkan fenotipe dengan perkembangan tubuh abnormalitas. Trisomi autosom yang sering dikaji perkembangannya adalah tirosomi pada kromosom 21 penyebab Sindrom Down. Tirosomi pada gonosom dapat berupa Sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner.

11

a) Sindrom DownKelainan yang terjadi pada autosom, yaitu terjadi kelebihan kromosom nomor

21. Jadi 2n+1 atau trisomi dengan jumlah kromosom menjadi 47. Ciri-ciri penderita Sindrom Down di antaranya, tubuh pendek, lemah mental, kelainan organ jantung dan sistem pernapasan, steril dan berumur pendek.

b) Sindrom KlinefelterKelainan yang terjadi pada gonosom, yaitu kelebihan kromosom pada

kromsom X sehingga menjadi XXY, jadi 2n+1 atau trisomi dengan jumlah kromosom menjadi 47. Ciri-ciri penderita Sindrom Klinefelter, diantaranya berjenis kelamin laki-laki, testis tidak tumbuh secara sempurna, mengakibatkan steril, payudara tumbuh dan kecerdasan normal.

c) Sindrom TurnerKelainan pada gonosom yaitu terjadi kekurangan pada kromosom X sehingga

menjadi XO atau X saja jadi 2n-1 atau monosomi X dengan jumlah kromosom 45. Ciri-ciri penderita Sindrom Turner diantaranya, berjenis kelamin perempusn, organ kelamin perempuan tidak berkembang sehingga steril, tubuh pendek, dan kecerdasan normal.

2.7 Kerusakan KromosomKerusakan terjadi pada kromosom akibat sebagian benangnya lepas, melekat

kembali atau berpilin, dan lainnya. Keadaan ini mengakibatkan terjadinya perubahan jumlah, letak atau susunan gen-gennya didalam kromosom. Macam-macam kerusakan kromosom.a) Delesi (Penghilangan)

Ketika terjadi delesi, kromosom kehilangan gen-gen karena patah.b) Duplikasi(Penggandaan)

Merupakan peristiwa penggandaan sebagian kromosom. Akibatnya terdapat lebih dari satu bagian gen yang sama.

c) Inversi (Pembalikan)Patahan kromosom yang melekat kembali pada kromosom homolognya dengan arah terbalik. Inversi terdiri dari dua jenis, yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. Inversi perisentrik adalah pembalikan segmen meliputi sentromer sedangkan inversi parasentrik merupakan pembalikan tidak meliputi sentromer.

d) TranslokasiPatahan kromosom melekat ke kromosom yang bukan homolognya. Translokasi terdiri dari dua jenis, yaitu translokasi resiprok dan translokasi non resiprok. Translokasi resiprok terjadinya pertukaran fragmen pada kromosom non homolog. Sedangkan translokasi non resiprok terjadinya pertukaran fragmen tanpa yang satu menerima fragmen.

e) KatenasiSaling melekatnya ujung-ujung kromosom homolog sehingga membentuk belah ketupat atau jajaran genjang.

12

Bab IIIP E N U T U P

3. 1 KesimpulanDari pembahasan materi makalah di atas, dapat disimpulkan bahwa:

Didalam kromosom terdapat gen. Gen disusun atas DNA yang terpilin. Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis protein. Protein melakukan banyak fungsi salah satunya membawa pesan dari satu bagisn tubuh ke bagian tubuh yang lain. Dengan demikian, kromosom berfungsi sebagai pembawa bahan genetik yang terdapat didalam inti sel setiap makhluk hidup.

Kromosom dapat termutasi sehingga dapat menyebabkan kelainan genetik hingga wujud pada fisiknya. Kerusakan pada kromosom meliputi, penghilangan (delesi), penggandaan (duplikasi), pembalikan (inversi), translokasi serta katenasi.

3. 2 Saran Selektif dalam memilih pasangan serta menghindari pernikahan dengan

seseorang merupakan cara tepat untuk mencegah terjadinya pewarisan penyakit dan kelinan genetis terhadap generasi berikutnya.

13

DAFTAR PUSTAKA

1. Maniam, MBS.dkk. Advanced Learning Biology 3A. Bandung: Grafindo Media Pratama.

2. http://marwandard.blogspot.com/2011/11/kromosom.html?m=1

iii