HEMATOLOGI• Nurul Wahyuni• Lucy Dahlia

• Lita Nuradri Yani• Yunita Beladina

THALASEMIA • Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan, penyakit kelainan darah

yang diakibatkan kekurangan salah satu atau lebih pembentuk

hemoglobin sehingga produksi hemoglobin berkurang

• Thalasemia berdasarkan klinis dibagi menjadi 2, yaitu thalasemia minor

dan thalasemia mayor

• Thalasemia berdasarkan molekuler, yaitu thalasemia alfa dan

thalasemia beta

• Hemoglobin terdiri dari

1. 4 molekul zat besi

2. 2 molekul rantai globin alfa

3. 2 molekul rantai globin beta

JUMLAH HEMOGLOBIN

Pada tubuh seseorang yang normal memiliki kadar hemoglobin :•Lelaki dewasa : 14-18 gm/dl •Wanita dewasa : 12-16 gm/dl. Sedangkan pada penderita thalassemia mereka hanya memiliki kadar:

Hemoglobin sebesar 2gm/dl

PERBEDAAN THALASEMIA ALFA DENGAN THALASEMIA BETA

Thalasemia alfa Thalasemia beta

Sebab Delesi Mutasi titik

Rantai Rantai beta berlebih Rantai alfa berlebih

Elektroforesis Hb

Rasio alpa : beta = menurun

Rasio alpha : beta = meningkat

THALASEMIA MAJOR DAN THALASEMIA MINOR

• Thalasemia minor : seseorang yang memiliki 1 gen cacat (hanya jadi pembawa)

• Thalasemia major : seseorang yang memiliki 2 gen cacat

Thalasemia minor Thalasemia major

Thalasemia alpha

Kadar Hb turun Bayi yang dikandung biasanya meninggal

Thalasemia beta

Anemia ringan sampai sedang, tidak menimbulkan gejala

Anemia berat disertai dengan gejala

GEJALA

Bayi dan anak yang menderita Talasemia menunjukkan gejala klinis :•pucat•gangguan pertumbuhan dan perkembangan•penurunan nafsu makan•Jaundice•pembesaran organ (hati, limpa, jantung).•pubertas yang terlambat.

PEMERIKSAAN Fisik :•Pucat •Gangguan pertumbuhan •Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar• pembesaran organ (hati, limpa, jantung).• pubertas yang terlambat.

Pemeriksaan penunjang :a. Darah tepi : •Hb rendah dapat sampai 2 – 3 g% •Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell – Jolly, poikilositosis dan sel target•Retikulosit meningkat b. Sumsum tulang c. Pemeriksaan khusus : •Elektoforesis Hb Pemeriksaan lain :•Foto Ro tulang kepala •Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang

PENGOBATAN DAN PENCEGAHAN

Pengobatan : 1. Transfusi sel darah merah2. Terapi kelasi besi intensif parenteral menggunakan deferoxamine.3. Splenektomi4. Suplemen asam folat yang dibutuhkan untuk eritropoesis5. Imunisasi6. Pemberian penisilin

Pencegahan :Ada 2 pendekatan target dalam pencegahan thalassemia yaitu•secara retrospektif dan•prospektif.

1. RETROSPEKTIF

Retrospektif dilakukan dengan cara melakukan penelusuran terhadap anggota keluarga dengan riwayat keluarga menderita thalassemia mayor.

2. Prospektifa. EdukasiMasyarakat harus diberi pengetahuan tentang penyakit yang bersifat genetik dan diturunkan, terutama tentang thalassemia dengan frekuensi kariernya yang cukup tinggi di masyarakat.

b. Skrining karirSkrining ini bertujuan untuk mengidentifikasi individu dan pasangan karier, dan menginformasikan kemungkinan mendapat anak dengan thalassemia dan pilihan yang dapat dilakukan untuk menghindarinya.

c. Konseling genetika Informasi dan konseling genetika harus tersedia

ditempat skrining karier dilakukan. Tenaga kesehatan tidak boleh memaksa orang untuk menjalani skrining dan harus mampu menginformasikan pada peserta skirining bila mereka teridentifikasi karier dan implikasinya. Prinsip dasar dalam konseling adalah bahwa masing-masing individu atau pasangan memiliki hak otonomi untuk menentukan pilihan, hak untuk mendapat informasi akurat secara utuh, dan kerahasiaan mereka terjamin penuh.

d. Diagnosis pranatal Diagnosis pranatal dapat dilakukan antara usia 8-18 minggu

kehamilan. Metode yang digunakan adalah identifkasi gen abnormal pada analisis DNA janin. Pengambilan sampel janin dilakukan melalui amniosentesis atau biopsi vili korialis (VCS/ villi chorealis sampling).

PROGNOSIS

Thalasemia merupakan penyakit keturunan.

Thalasemia sampai sekarang belum ditemukan

obatnya untuk benar – benar sembuh. Penderita

thalasemia berat hanya diberikan transfusi darah

untuk menjaga agar kadar hb tetap normal.

Kesimpulan

• Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan, penyakit

kelainan darah yang diakibatkan kekurangan salah satu

atau lebih pembentuk hemoglobin sehingga produksi

hemoglobin berkurang

• Thalasemia berdasarkan klinis dibagi menjadi 2, yaitu

thalasemia minor dan thalasemia mayor

• Thalasemia berdasarkan molekuler, yaitu thalasemia alfa

dan thalasemia beta

Pengobatan : 1. Transfusi sel darah merah2. Terapi kelasi besi intensif parenteral menggunakan deferoxamine.3. Splenektomi4. Suplemen asam folat yang dibutuhkan untuk eritropoesis5. Imunisasi6. Pemberian penisilin

Pencegahan 2:1.Retrospektif dilakukan dengan cara melakukan penelusuran terhadap anggota keluarga dengan riwayat keluarga menderita thalassemia mayor.2.Prospektif : edukasi, Skrining karir, Konseling genetika , diagnosis pranatal.