Thalasemia

ThalasemiaKelompok 9 : Rista A. Kartomi Sitti Rahmawaty Asiku Windrawaty IshakDefinisi ThalasemiaTalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek ( kurang duari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal ( hemoglobinopatia).

Klasifikasi ThalasemiaSecara molekuler talasemia dibedakan atas :1. Thalasemia a (gangguan pembentukan rantai a)2.Thalasemia b ( gangguan pembentukan rantai b)3.Thalasemia b-d ( gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gennya diduga berdekatan)4.Thalasemia d ( gangguan pembentuka rantai d)

Secara klinis thalasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:a. Thalasemia mayor (bentuk homozigot) memberikan gejala klinis yang jelasb. Thalasemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

EtiologiAdapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :a)Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)b)Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada Thalasemia)

PatofisiologiNormal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpha dan 2 rantai Beta Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen.Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disentegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalasemia Beta dan kelebihan rantai Beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitsi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih.dalam stimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Manifestasi KlinisThalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu :LemahPucatPerkembangan fisik tidak sesuai dengan umurBerat badan kurangTidak dapat hidup tanpa transfuseThalasemia intermedia : di tandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterezigot.Sesak napasPeka rangsangTebalnya tulang kranialPembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegaliMenipisnya tulang kartilago, nyeri tulangDisritmiaEpistaksisSel darah merah mikrositik dan hipokromikKadar Hb kurang dari 5gram/100 mlKadar besi serum tinggiIkterikPeningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar dan datar.

Manifestasi KlinisThalasemia minor / thalasemia trait : di tandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.Pada anak yang besar sering di jumpai adanya : 1. Gizi buruk2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah di raba3. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati {hepatomegali}, limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.Gejala khas adalah : Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering di transfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.

KomplikasiGagal JantungGangguan fungsi organKadang-kadang talasemia disertai tanda hipersplenisme seperti leucopenia dan trobositopenia. Pemeriksaan PenunjangStudi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematokrit.Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin F dan A2

Penatalaksanaan Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dlSplenectomyKonsep KeperawatanPengkajianAsal Keturunan / KewarganegaraanUmurRiwayat Kesehatan AnakPertumbuhan dan PerkembanganPola MakanPola AktivitasRiwayat Kesehatan KeluargaRiwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

Diagnosa Keperawatan1. Ketidakefektifan perfusi jaringan perifer berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan oksigen/zat nutrisi ke sel2. Intolensi aktivitas berhubungan dengan tidak seimbangnya kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kurangnya selera makan/anorexia4. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit

Perencanaan