Kelompok non infeksi:Anggun L HuseinDian FaqihYestika S. Mayaut

Pembimbing:dr. H. Haeruddin Pagara. Sp. A

Definisi

Sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).

Etiologi Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin atau

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

patofisiologi

Hb 2 pasang rantai globin yang terikat dengan hem

globin terdiri dari 4 rantai :Rantai Rantai Rantai Rantai

Tidak efektif eritropoiesisEritropoitin meningkatKerusakan darah merahPenghancuran SDM yang cepat

Gejala klinisBerdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor

Gejala umum :PucatLemasNafsu makan menurunInfeksi berulang

Thalasemia Kelainan Homozigot thalasemia Sindrom hidrops Hb bartsTerjadi didalam rahimBila hidup tidak berlangsung lamaHepatosplenomegaliKadar Hb 6-8 g/dlDisertai toksemia gravidarum

HbH disease (thalasemia /+)Anemia sedangSplenomegali sedang

Karier thalassemia (-/)AsimtomatisAnemia hipokromik ringanMCV dan MCH turun

Thalassemia Thalasemia Gambaran klinis di bagi menjadi 2Cukup mendapat tranfusipertumbuhan dan perkembangan normalSplenomegali tidak adaDapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi adekuat)

Cont...Bila tranfusi tidak adekuat penumpukan besi mengakibatkan :Pertumbuhan dan perkembangan tergangguDiabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

Cont...Dengan anemia kronis sejak anak-anakPertumbuhan dan perkembangan terhambatMudah terinfeksiSplenomegali yang progresifTrombositopeniaDeformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid)

Diagnosis AnamnesisKeluhan timbul karena anemia: Pucatgangguan nafsu makan,perut membesar ( pembesaran lien dan hati) gangguan tumbuh kembang

Pemeriksaan fisisPucatfacies CooleyDapat ditemukan ikterusGangguan pertumbuhanSplenomegali dan hepatomegali

Pemeriksaan penunjang1. Darah tepiHb rendah dapat sampai 2-3 g%Gambaran morfologi eritrosit :

Retikulosit meningkat.

Sumsum tulangHiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

Pemeriksaan khususHb F meningkat : 20%-90% Hb totalElektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

Pemeriksaan lainFoto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographsfacies mongoloid)

PENATALAKSANAANMedikamentosaPemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50% dosis 25-50 mg/kg BB/hariVitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

BedahSplenektomi, dengan indikasi:Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupturHipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.

SuportifTransfusi darah :Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderitaPemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi Anemia kronis dan kelebihan zat besi

Prognosis Didasarkan pada:jenis thalassemiaKepatuhan pasien dan terapi yang baik

TERIMA KASIH

***************************