Struktur dan Fungsi DNAOleh: Kelompok 1

Aisyah Nurita Putri (130332615132)

andyka Medarda P. (130332603278)

Atik Sakbaniah(130332603299)

Ayu Farichi Mawaddah(130332603270)

Sejarah Perkembangan Ilmu Genetika

persilangannya pada tanaman kacang ercis .Akhir abad ke-19

Gregor Johann Mendel

Austria 

Penemuan dan penjelasan tentang pembuahan berganda pada tumbuhan berbuah (Magnoliophyta) oleh E. Strassburger (1878) dan S. Nawaschin (1898),

sifat diwariskan lewat sperma

 DNA sudah diekstraksi

pewarisan sifat

Dipublikasikan pada tahun 1866 diProceedings of the Brunn Society for Natural History

Pada tahun 1900Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman dan Eric Von Tschermak-Seysenegg di Austria

Melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip mendel pada penelitian mereka masing-masing.

Abad ke-20 Para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya.

Pada tahun 1940-an Senyawa kimia materi genetika adalah asam dioksiribonekleat (DNA).

Pada tahun1953 oleh J.D.Watson dan F.H.C. Crick

Genetika molekuler

Ditemukannya model struktur molekul DNA

Definisi DNA

Asam deoksiribonukleat atau DNA

didefinisikan sebagai molekul yang

mengkode informasi genetik yang

diperlukan untuk pengembangan dan

berfungsinya semua organisme hidup. DNA

adalah molekul ganda yang memiliki

informasi untuk faktor-faktor seperti

pertumbuhan, divisi dan fungsi sel. DNA

berbentuk heliks ganda (double helix) dan

merupakan polimer nukleotida.

Struktur Dasar DNA

DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu:gugus fosfat gula deoksiribosabasa nitrogen, yang terdiri dari:

o Adenin (A)o Guanin (G)o Sitosin (C)o Timin (T)

Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.

Rangka Utama DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-

seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon

lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung

dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom

karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon

kelima pada gula lainnya.

DNA terdiri atas dua untai benang polinukleotida yang

saling berpilin membentuk struktur heliks ganda.

Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas

rangkaian nukleotida. Setiap nukleotida tersusun atas:

Gugusan gula deoksiribosa (gula pentosa yang

kehilangan satu atom oksigen)

Gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor

5 dari gula)

Gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C

nomor 1 dari gula

Basa Nitrogen Penyusun DNA

Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin atau cytosine (C) dan timin (T). Ikatan antara gula pentosa dan basa nitrogen disebut nukleosida.

Gambar DNA

Fungsi DNA

1) Pembawa informasi genetik

DNA sebagai bentuk kimiawi gen merupakan pembawa informasi genetik makhluk hidup.

2) Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat

Oleh karena DNA mengandung semua informasi sifat makhluk hidup,ia juga harus memiliki informasi bagi perbanyakan diri(replikasi).

3) Ekspresi informasi genetik

Gen-gen membawa informasi untuk membentuk protein tertentu. Proses ini terjadi melalui mekanisme sintesis protein. Proses pembentukan protein ini terjadi melalui proses transkripsi DNA menjadi RNA dan translasi RNA membentuk rantai polipeptida.

Sejarah kode genetik

Dalam tahun 1968 nirenberg, khorana dan Holley menerima hadiah nobel untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga sekarang telah dikenal. asam amino yang dikenal terdapat 20 macam.

Para peneliti melakukan penelitian pada bakteri E. Coli mula mula digunakan basa nitrogen singlet maka diper oleh 4 asam amino saja yang dapat diterjemahkan padahal ke 20 asam amino ini harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan, kemudian para ilmuwan mencobalagi dengan kodon duplet dan baru dapat untuk menterjemahlkan 16 asam amino ini pun belum cukup juga. Kemudian dicoba dengan triplet dan dapat menterjemahkan 64 asam amino hal ini tidak mengapa sekalipun melebihi 20 asam amino toh dari 64 asam amino yang diterjemahkan ada yang memilii simbul/fungsi yang sama diantaranya (kodon asam assparat(GAU dan GAS) sama dengan asam.

KODE GENETIK 

Cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat proses sintesis protein.Kode genetik

Setiap kode (satu kodon) terdiri atas 3 basa nitrogen yang letaknya berurutan pada mRNA. Kodon-kodon pada mRNA tersebut harus diterjemahkan oleh tRNA, agar dapat diketahui asam aminonya.

Mekanisme Penyampaian Kode Genetik

Kode genetik ini mempunyai banyak asam amino dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon.Contohnya , tiga asam amino (arginin, serin dan leusin) masing-masing mempunyai 6 kodon.

Beberapa kodon dinamakan kodon non-sens (tak berarti) karena kodon-kodon ini tidak merupakan kode untuk salah satu asam amino, misalnya UAA, UAG dan UGA.

Karakter kode genetik :

Kode genetik itu ternyata universal karena kode yang sama berlaku untuk semua macam mahluk hidup.

Tidak tumpang tindih, artinya tiada satu basa tunggal pun yang dapat mengambil bagian dalam pembentukan lebih dari satu kodon, sehingga 64 kodon itu semua berbeda-beda nukleotidanya.

PENGERTIAN GEN Gen (dari bahasa Belanda gen) adalah

unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida , atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.

Perbandingan struktur gen prokariotik dengan eukariotik.

Dalam Prokariota, banyak gen penting yang disimpan dalam DNA satelit, yang disebut sebagai plasmid, tetapi hanya beberapa eukariota memiliki plasmid ini. Pada prokariotik tidak memiliki membran inti dalam organel selnya, sedangkan pada eukariotik memiliki membran inti pada organel selnya.

Kolonieritas, Delesi,Inversi dan Mutasi

2. Delesi : Penghapusan kode A

1. Delesi : Hubungan DNA, RNA, dan Protein

3. Inversi : Penambahan kode A

Inversi ATG AAT CTG CGT CGG TTC GTA CGA TGT ACA ATG

mRNA AUG AAU CUG CGU CGG UUC GUA CGA UGT ACA AUG

Protein Met Asp Leu Arg Arg Val Val Arg Cys Thr Met

4. Mutasi : Penggantian kode A T

Mutasi ATG TTC TGC GTC GGT TCG TAC GAT GTA CAA TGA

mRNA AUG UUC UGC GUC GGU UCG UAC GAU GUA GAA UGA

Protein Met Val Cys Val Gly Ser Tyr Asp Val Glu STOP

MutasiMutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah

perubahan atau pergantian. Mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi

genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis keketurunannya.

Mutasi yang terjadi dalam lingkup gen disebut Mutasi gen

(Mutagen) . Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-

urutan DNA

Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

Mutasi Salah Arti (Missens Mutation), yaitu perubahan suatu

kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon)

sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida)

berubah

Mutasi Diam (Silent Mutation), yaitu perubahan suatu

pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang

menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak

mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang

dikode

Mutasi Tanpa Arti (Nonsense Mutation), yaitu

perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon

stop

Mutasi Perubahan Rangka Baca (Frameshift

Mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau

insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen

sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap.

Penyebab Mutasi (Mutagen)

Mutagen Fisik

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik

adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi

dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.

Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan

radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh

radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi

sinar kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar

UV.

Mutagen Kimiawi

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang

bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.

Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah

menjadi 3 kelompok, yaitu :

Analog basa : 5-Bromourasil

Agen pengubah basa : agen deaminasi, agen

hidroksilasi serta agen alkilasi

Agen penyela

Dampak Mutasi

Penyakit Karena Mutasi

Kanker

Avian Influenza A (H5N1)

Sindrom Turner

Sindrom Klinefelter

Sindrom Jacob

Sindrom Dow

TERIMA

KASIH