Sindrom Cacat Lahir Craniofacial

7/24/2019 Sindrom Cacat Lahir Craniofacial

1/42

Sindrom Cacat LahirDengan Komponen

CraniofacialPerceptor :

dr. Bobby Swadharma Putra, Sp.BP!"

#leh :

$nggia Sinta % S.Ked

&ari'(a Putri $ S.Ked

#(ta Diferian)yah S.Ked

Sarah Carolin S.Ked

K"P$*+"!$$* KL+*+K +L&- B"D$!S-D D! $BD-L "L#"K B$*D$! L$&P-*/

0$K-L$S K"D#K"!$*-*+1"!S+$S L$&P-*/

2345


2/42

PENDAHULUAN


3/42

+. CL"0 #!#0$C+$L

$. Cleft bibir dan palatum non)indromi(dan cleft palatum teri)ola)i

B. Cleft non)indromi(


4/42

$. Cleft bibir dan palatumnon)indromi( dan cleft palatumteri)ola)i

Insidensi


5/42

B. Cleft non)indromi(

Prevalensi

1. Cleft bibir dan palatum (CLP)


6/42

2. Cleft palatum )a6a 7CP#8 atau

cleft palatum teri)ola)i:Prevalensi


7/42

++. S+*D!#& CL"0

$. Sindrom dele)i 229

0. Sindrom %olfir)chhorn

B. Sindrom 1an der%oude 71%S8

C. !ang(aian Pierre!obin

D. olopo)encephaly

". ri)omi 4


8/42

Insidensi

$. Sindrom dele)i 229


9/42

/ambar 4.Pasien denan22p Deletion

Syndrome


10/42

B. Sindrom 1an der %oude 71%S8

!ara"teristi" luban pada bibir ba#a$%tida" ada ii% CLP atau CP&.'isi" teradin*a re"uren untu" +left lebi$besar pada ,- dibandin"an denan +leftsindrmi",- suda$ ditentu"an pada "rmsm1/023.


11/42

/ambar 2. Pasien denan 1an der %oude

Syndrome


12/42

C. !ang(aian Pierre !obin


13/42

/ambar .Pasien denanPiere !obin

Syndrome


14/42

I

D. olopro)encephaly


15/42

/ambar ;. Pasiendenanolopro)encephaly


16/42

". ri)omi 4

Insidensi


17/42

/ambar 5. Pasiendenan ri)omy 4


18/42

indrm ini teradi "arena delesisebaian tanan dari "rmsm 3

4a*i biasan*a lebi$ lambat untu"

ter"ena dan biasan*a denan CLPIndividu *an ter"ena memili"i nasalbridge *an lebar dan alis *an

menara$ "eatasetena$ dari ba*i *an ter"ena

sindrm -lf2Hirs+$$rnmemili"ipen*a"it antun "nenital

0. Sindrom %olfir)chhorn


19/42

+++. CL"0 "!$#/"*+K

$. Sindrom fetal hyndantoin

B. Sindrom fetal al(ohol

C. Cleft yang berhubungan denganteratogeni( lain


20/42

Paparan dilantin dan penntrl "ean padausia15 minu a#al "e$amilan

CLP dan ari *an pende" denan $ipplasia

"u"u.4a*i memili"i "e+erdasan nrmal.

$. Sindrom fetal hyndantoin


21/42

Paparan al"$l ter$adap fetus selama"e$amilan dapat mena"ibat"an timbuln*asindrm "lini"

retardasi pertumbu$an anuan per"embanan

6sura palpebra

p$iltrum *an panan

pen*a"it antun ba#aan dan +left palatum

B. Sindrom fetal al(ohol


22/42

Asam retinid serin dipa"aiuntu" terapi era#at dan "erutandan di$ubun"an denan adan*a

+left.7alfrmasi lain*a *an

ber$ubunan denan asam

retinid pada a#al "e$amilantermasu" +lbmas pada mata.

Penunaan sterid dan mer""

ua di$ubun"an denan

C. Cleft yang berhubungandengan teratogeni( lain


23/42

C!$*+#S


24/42

+1. C!$*+#S


25/42

Pada ran denan sindrm +ru9n teradi fusisutura +rnalis *an prematur% #alaupunseluru$ sutura dapat terlibat

Hipplasia midfa+e% $idun "e+il% e"srbitisme%

dan anuan saluran napas atas dapat teradi:anan dan "a"i pada sindrm +u9n rmal

7utasi tela$ dibservasi pada 8;8'

Pasien denan sindrm Cru9n dan a+ant$sis

niri+an tela$ diidenti6"asi adan*a mutasipada 8;8'0

Dminan *an diturun"an adala$ autsm

$. Sindrom Crou'on


26/42

ebelum esuda$

/ambar >. Pasien denan Crou'on

Syndrome


27/42

Abnrmalitas fa+ial *an tampa" padasindrm Pfei


28/42

/ambar ?. Pasien denan Pfei=erSyndrome


29/42

indrm apert (a+r+ep$als*nda+t*l*) mutasi 8;8'

7anifestasi "linis= a+r+ep$ali% palatum *antini% $ipplasia midfa+e% dan anmali

"a"i>tananAnmali tanan= ibu ari *an lebar danberbaai sinda"tili ari %0%3 dan ?

Pada "a"i= ari *an besar denan berbaai

sinda"tili dan ari *an nrmal4an*a" individu denan sindrm apert

memili"i anuan per"embanan tetapitida" selalu ada

C. Sindrom $pert


30/42

/ambar @. Pasien denan $pertSyndrome


31/42

D. Sindrom SaethreChot'en

7anifestasi


32/42

/ambar A. Pasiendenan SindromSaethreChot'en


33/42

". Syno)to)i) Coronali)


34/42

/ambar 43. Pasien denan Syno)to)i)

Coronali)


35/42

0. Sindrom Syno)to)i) Lain

Lebi$ dari 155 sindrm

denan +ranis*nstsisdan abnrmalitas

e"stremitas dan +a+atla$ir lainn*a


36/42

1. SP"C!-&$C-L#$-!+C-L#1"!"B!$L

Sinonim


37/42

$. &anife)ta)i Klini)1.


38/42

3.


39/42

1+. Sindrom reacherCollin)7Dy)o)to)i) &andibulofacial8

7anifestasi "linis

1+++ S+*D!#& #!$L


40/42

1+++. S+*D!#& #!$L0$C+$LD+/+$L +P" 4 7#0D48


41/42

%a6ah


42/42

DA8:A' PU:A!A

&nline 7edelian In$eritan+e in an (&7I7)= Ini adala$database untu" "elainan eneti"denan "utipanliteratur saat ini ($ttp=>>###.n+bi.nlm.ni$.v>mim>).:erdapat lin" "e ;enban" dan Allian+e f ;eneti+upprt ;rups.

;en!lini"= Database ini memili"i peneta$uan "linisuntu" sindrm eneti".Ini adala$ database *anrelatif baru% dan seumla$ pen*a"it *an ter+antumpada database terus brtamba$. Alamat #ebsiteadala$ $ttp=>>###.ene+lini+s.r>. Database ini ua

termasu" dasar ruu"an untu" sumber da*a eneti""linis di Ameri"a eri"at.

Sindrom Cacat Lahir Craniofacial

Documents

Transcript of Sindrom Cacat Lahir Craniofacial